Osteopetróza - čo je toto ochorenie

Zriedkavé dedičné ochorenie charakterizované zhoršenými procesmi obnovy kostí sa nazýva osteopetróza. Choroba sa zhoršuje vývojom závažných komplikácií (anémia nedostatku železa, osteomyelitída), ktoré môžu byť fatálne. Pacienti trpiaci touto patológiou by mali neustále monitorovať svoje zdravie, včas prijímať terapeutické a profylaktické opatrenia, monitorovať krvný obraz a poradiť sa s ortopedickým špecialistom.

Príčiny osteoporózy

Choroba mramoru alebo osteopetróza je zriedkavá patológia muskuloskeletálneho systému, ktorej hlavným znakom je nadmerná tvorba kostí. Ďalšími názvami ochorenia sú hyperostotická dysplázia, vrodená osteoskleróza, Albes-Schoenbergova choroba, „smrtiaci mramor“. Tento stav je dôsledkom zhoršenej tvorby krvi v kostnej dreni.

V zdravom tele sa bunky, ktoré tvoria kostné tkanivo (osteoblasty) a ničia ho (osteoklasty), podieľajú na procese tvorby kosti spoločne. Vyrábajú sa v požadovaných množstvách. Choroba mramoru sa vyskytuje v dôsledku zvýšenia alebo zníženia počtu osteoklastov a dysfunkcie ich funkcií, čo má za následok zhrubnutie, zvýšenú krehkosť kostí, rovnováhu medzi deštrukciou starého kostného tkaniva a tvorbou nového.

Mechanizmy nástupu patológie nie sú celkom objasnené. Vedci ukázali, že pokles resorpcie (proces deštrukcie) kostného tkaniva je spôsobený nedostatkom enzýmu karboanhydrázy v osteoklastoch. Génové poruchy vedú k tomu, že sú identifikované tri gény, ktoré sú zodpovedné za tvorbu hematopoetických a kostných tkanív:

  • gén receptora vitamínu D, VDR;
  • gén pre receptor kalcitonínu, CALCR;
  • Gén kolagénu typu 1, COL1A1.

Spôsoby osifikácie sú narušené, pretože intenzita tvorby kosti osteoblastmi neklesá, tkanivá sú zhutnené. Príčiny génových mutácií neboli zverejnené, ale bola odhalená genetická predispozícia k osteopetróze. Choroba je prenášaná autozomálne recesívnym typom, v priemere 1 dieťa na 300 tisíc novorodencov.

Lekári delia osteopetrózu na dve hlavné formy v závislosti od času výskytu klinických príznakov patológie. Autozomálne recesívna mramorová choroba sa prejavuje vo väčšine prípadov v detstve. Je charakterizovaná malígnym priebehom so závažnými príznakmi, rozvojom komplikácií, má zlú prognózu. Autozomálne dominantná forma osteopetrózy je registrovaná v dospelosti, je ľahšia (často asymptomatická), diagnostikovaná ako výsledok röntgenového vyšetrenia.

Príznaky osteopetrózy

Väčšina porúch charakteristických pre osteopetrózu je spojená so zmenami v štruktúre kostného tkaniva, ktoré možno detegovať iba pomocou laboratórnej rádiológie (röntgenové žiarenie). Zvláštny klinický obraz ochorenia je pozorovaný u detí s neskorou, autozomálne dominantnou formou, ochorenie mramoru je asymptomatické. Hlavné príznaky vývoja osteopetrózy u detí sú: t

  • oneskorenia vo všeobecnom fyzickom vývoji: nízky rast, neskorý nástup nezávislej chôdze, neskoré zúbkovanie, spomalenie ich rastu, vysoký stupeň rozšírenia zubného kazu;
  • vizuálne príznaky hydrocefalusu (akumulácia tekutiny v mozgovom systéme mozgovomiechového moku): deformácia lebky, zmeny tvaru a veľkosti, široké lícne kosti, hlboké a široko nasmerované oči, silné pery;
  • zvýšenie veľkosti vnútorných orgánov (pečeň, slezina), lymfatických uzlín;
  • v dôsledku zúženia lúmenu kostných kanálikov, ktorými prechádzajú nervové zväzky, je možné upnúť zrakové alebo sluchové nervy, čo vedie k zhoršenému videniu a sluchu až k hluchote alebo slepote;
  • ochrnutie tváre;
  • anémia (nedostatok železa) rôznej závažnosti;
  • bledú pokožku;
  • patologické zlomeniny v adolescencii alebo mladosti (postihnuté sú hlavne kosti bedra);
  • zvýšená únava počas cvičenia (beh, chôdza, cvičenie);
  • porucha produkcie červených krviniek (erytropoéza) a leukocytov (leukopoéza);
  • erytropénia (zníženie počtu červených krviniek);
  • anicitóza (zvýšenie počtu červených krviniek rôznych veľkostí);
  • poikilocytóza (zmena tvaru červených krviniek).

Komplikácie mramorovej choroby

Hlavné riziko pri osteopetróze sa vyvíja na pozadí jej hlavných symptomatických komplikácií. Príčiny väčšiny úmrtí na ochorenie mramoru sú:

  • progresívna anémia a jej komplikácie;
  • osteomyelitída, ktorá sa vyvíja na pozadí patologických fraktúr a adherujúcich bakteriálnych alebo vírusových infekcií.

diagnostika

Patologické zlomeniny a ťažká anémia sú hlavnými klinickými príznakmi ochorenia mramoru. Osteopetróza sa diagnostikuje pomocou nasledujúcich laboratórnych diagnostických metód:

  • X-ray (na fotografiách, husté kosti sú reprezentované tmavými škvrnami, kanály kostnej drene nie sú viditeľné);
  • MRI (magnetická rezonancia) a CT (počítačová tomografia) sú predpísané na objasnenie rozsahu poškodenia kostí;
  • kompletný krvný obraz (na zistenie štádia anémie);
  • biochemický krvný test (na objasnenie obsahu iónov vápnika a fosforu; znížená úroveň týchto prvkov poukazuje na zlyhanie procesov kostnej resorpcie);
  • biopsia kostného tkaniva (podľa indikácií na objasnenie povahy ochorenia);
  • genetická analýza vykonaná medzi rodinnými príslušníkmi (nevyhnutná na objasnenie diagnózy v ťažkých prípadoch)

Diferenciácia osteopetrózy z hypervitaminózy D, Pagetovej choroby, melodiostózy, lymfogranulomatózy a iných patológií sprevádzaných osteosklerózou (zvýšenie hustoty kostí) pomáha röntgenovým lúčom. Vzhľadom na špecifickú rádiologickú symptomatológiu bola choroba prvýkrát opísaná a systematizovaná. Pri mramorovej chorobe sú postihnuté kosti lebky a kostry:

V závislosti od zóny osifikácie, obrázky ukazujú výrazné zhutnenie kostného tkaniva, s miernym priebehom osteopetrózy - pruhy zhutnenej štruktúry striedajúce sa s pásmi hubovitej látky. S rôznou lokalizáciou patologického procesu majú pásma odlišné umiestnenie:

  • kolenný kĺb - priečny;
  • humerus - trojuholníkový:
  • krídla ileum, vetvy stydkých a gluteusových kostí sú klenuté;
  • v tele stavca - dva charakteristické pruhy.

Charakteristickým znakom mramorovej choroby je zachovanie tvaru kostí pri zmene ich štruktúry. Príznaky sklerózy sú zaznamenané v klenbe a na spodnej časti lebky, hrúbka kostí môže vzrásť v dôsledku hyperostózy. Metafýzu dlhých kostí možno zväčšiť. Pri röntgenových snímkach s osteopetrózou je nedostatok lúmenu kostného kanála (kde sa normálne nachádza kostná dreň).

Liečba osteopetrózy

Na objasnenie diagnózy a poradenstva pri liečbe osteopetrózy je potrebné konzultovať ortopéd a genetiku. Povinným štádiom diagnózy je vyšetrenie stavu kostrového systému rádiológom. Po stanovení závažnosti poškodenia kostí a celkového stavu tela sa vyvinie liečebný režim. Terapia je zameraná na korekciu štruktúry kostí a svalového tkaniva a liečbu sprievodných patológií krvotvorných systémov.

Hlavnou úlohou pri obnove funkcií pohybového aparátu je vybudovanie neuromuskulárneho vlákna, ktoré pri osteopetróze slúži ako ochrana kostného tkaniva pred mechanickým poškodením. Táto úloha je riešená pomocou špeciálnej masáže, komplexov terapeutickej gymnastiky, plávania. Dôležitou úlohou pri komplexnej dlhodobej liečbe je diéta - v strave by mali prevládať nasledovné potraviny:

  • Ovocné alebo zeleninové šaláty;
  • prírodné šťavy;
  • mliečne výrobky, tvaroh.

Prečo sa u detí vyvíja osteoparóza?

Ochorenie mramoru možno pripísať počtu dedičných ochorení. V dôsledku tejto choroby majú kosti tendenciu zhrubnúť a zlomiť sa. Osteopetróza, tiež nazývaná mramorová choroba, je charakterizovaná zhoršenou hematopoetickou funkciou. Ochorenie môže postihnúť telo dieťaťa v akomkoľvek veku, preto, keď si všimol akékoľvek zmeny v jeho tele, je potrebné konať okamžite.

Príčiny vývoja

Choroby detí sú niekedy veľmi desivé a lekári im nie sú vždy schopní zabrániť, najmä pokiaľ ide o dedičné ochorenia. Ale stále existuje šanca odstrániť ich príznaky a odstrániť určité obmedzenia, ktoré vznikli v dôsledku vzniku konkrétnej choroby.

Napríklad ochorenie mramoru postihujúce telo detí môže spôsobiť mnoho problémov. Hlavným dôvodom osteopetrózy ovplyvňuje telo dieťaťa je akumulácia hydroxyapatitu vápnika v kostiach.

Takáto zmena v tele vedie k tomu, že kosti sú zhrubnuté, ale zároveň strácajú svoju elasticitu, čo vedie k ich patologickým zlomeninám. V prípade tohto ochorenia hovoríme o patologických zlomeninách, pretože poškodené sú najodolnejšie a silné kosti, ako sú stehenné kosti.

Mramorová choroba prináša strašné následky, ktoré obmedzujú životy detí, ktorých telo zasiahlo chorobu mramoru. Výsledkom skutočnosti, že spojivové tkanivo nahrádza kostnú dreň, je vysoká pravdepodobnosť vzniku hypochromickej anémie, ktorej dôsledkom môže byť charakteristická bledosť kože dieťaťa, zníženie jeho aktivity. Vyskytujú sa problémy s pečeňou a slezinou.

Syntéza kostného tkaniva v tejto chorobe je porušená, a to nie je najlepší spôsob, ako ovplyvňuje budúci vývoj dieťaťa. Zmeny môžu byť sledované v zakrivení chrbtice, hrudníka, lebky. Určité percento detí, ktoré sú charakterizované osteoperózou, strácajú zrak, môžu byť postihnuté paralýzou, pretože v procese deformácie kostí stláčajú kostné tkanivo nervové kmene.

Ako vyzerá dieťa s chorobou mramoru?

Ak porovnáte fotografiu zdravého dieťaťa s dieťaťom s ochorením mramoru, môžete medzi nimi vidieť výrazné rozdiely. Po prvé, viditeľné zmeny možno vysledovať na fotografii chorého dieťaťa:

  • bledú pokožku;
  • spomalenie rastu;
  • abnormálny vývoj lebky, ktorý ovplyvňuje skreslenie tváre dieťaťa.

Rodičia by sa však mali obrátiť na lekára aj v prípade, že dieťa má vývojové postihnutie, či už fyzicky alebo psychicky, existuje zjavná deformácia dolných končatín, ktorá má ohnutý vzhľad. Počas periódy, väčšina rodičov nevenuje pozornosť tomu, či sa zuby dieťaťa zobrazujú podľa indikatívneho kalendára. Ale toto môže byť prvý poplašný zvon, ktorý začína choroba mramoru.

Diagnóza a liečba

Po zistení príznakov vývoja ochorenia u dieťaťa sa odporúča podrobiť sa vyšetreniu, podľa ktorého sa bude ďalej liečiť. Choroba mramoru môže byť diagnostikovaná RTG. Táto metóda umožňuje osvetliť kosti detí. Pomocou röntgenového vyšetrenia sa uistia, že choroba, z ktorej dieťa trpí, je osteopetróza, je to ľahké, pretože v tomto prípade kosti nie sú prístupné priesvitnosti, čo naznačuje, že sú zhutnené.

Mramorová choroba vedie k tvorbe tuleňov na kostiach detí. Väčšina z týchto tuleňov sa nachádza v ramennej a femorálnej časti. Zmení sa aj štruktúra tubulárnych kostí, ktorá sa pri röntgenovom vyšetrení podobá mramoru, pretože je možné vysledovať niektoré priečne zosvetlenie.

Osteopetróza sa dá zistiť nielen pomocou röntgenového vyšetrenia. Prítomnosť tohto ochorenia u detí môže byť posudzovaná na základe výsledkov krvných testov. Ak sa v krvi zistí zvýšené množstvo leukocytov a normoblastov, ktoré sa tvoria z nezrelých progenitorov, potom je v tele dieťaťa prítomná osteopetróza. Je dosť zvláštne, že hladina fosforu a vápnika v tele nemôže byť zmenená v dôsledku ochorenia.

V súčasnej dobe medicína nemôže poskytnúť potrebnú liečbu osteopetrózy raz a navždy zmizol zo života dieťaťa. Ale včasné odvolanie na špecialistov, po ich rady a vykonávanie odporúčaní dáva dobrú šancu, že choroba nebude postupovať, a dieťa bude môcť viesť menej obmedzený životný štýl. Vo väčšine prípadov, aby sa kontrolovala choroba a zabránilo sa jej ďalšiemu ovplyvňovaniu tela, mladým pacientom sa predpisuje potrebná liečba, ktorú môžu podstúpiť ambulantne.

V procese liečby odborníci nasmerujú všetko úsilie na čo najväčšie posilnenie neuromuskulárneho aparátu. To umožňuje preniesť na neho náklad, ktorý je v súčasnosti na kosti. Okrem toho deti prechádzajú liečebnou masážou a gymnastikou, v dôsledku čoho sa vyvíjajú kosti, zvyšuje sa ich elasticita. Na preventívne a terapeutické účely sa používa a pláva.

Rodičia dieťaťa s ochorením mramoru by mali venovať osobitnú pozornosť jeho strave. Diéta by mala byť vyvážená, pretože len takýmto spôsobom bude dieťa schopné získať všetky užitočné a potrebné látky pre telo, minerály a vitamíny. Lekári nepredpisujú špeciálne diéty pre túto chorobu, ale dôrazne odporúčajú zvýšiť používanie čerstvej zeleniny a ovocia a dávajú prednosť prírodným produktom.

Mramorová choroba

Mramorová choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k zhrubnutiu kostí kostry a uzavretiu kanálov kostnej drene hustým kostným tkanivom. Zvyčajne sa prvýkrát prejavuje v detstve. Sprevádzaný únavou pri chôdzi a bolesť v končatinách. Možné patologické zlomeniny. V dôsledku uzavretia kanálov kostnej drene sa vyvíja anémia v kombinácii so zväčšenou pečeňou a slezinou. Môžu sa vyskytnúť skeletálne deformity, oneskorené zuby, poruchy zraku spôsobené kompresiou zrakového nervu. Diagnóza je stanovená na základe objektívnych údajov, výsledkov rádiografie a ďalších štúdií. Symptomatická liečba, vo väčšine prípadov konzervatívna.

Mramorová choroba

Ochorenie mramoru (Alberts-Schoenbergova choroba, osteopetróza, hyperostotická dysplázia, vrodená osteoskleróza, vrodená familiárna difúzna osteoskleróza) je zriedkavé dedičné ochorenie sprevádzané zhutnením kostrových kostí a poklesom priestoru kostnej drene. Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým lekárom Alberts-Schönbergom. Prenos autozomálne recesívnym typom. V priemere sa zistí u 1 dieťaťa za 200-300 tisíc novorodencov, ale v niektorých etnogenetických skupinách sa počet pacientov môže zvýšiť. V Chuvashia sa príznaky ochorenia vyskytujú u 1 dieťaťa z 3,5 tis., U Mari-El - u 1 dieťaťa zo 14 tis. Takýto vysoký výskyt je spôsobený zvláštnosťami etnogenézy domorodých obyvateľov týchto republík. Liečbu ochorenia mramoru vykonávajú ortopédi.

Príčiny a patogenéza

Etiológia ochorenia mramoru ešte nebola objasnená. Dôvodom zmeny v štruktúre kostí sú hlboké porušovanie metabolizmu fosforu a vápnika a nerovnováha medzi deštrukciou starého kostného tkaniva a tvorbou nového. Výsledkom je, že kortikálna vrstva kosti sa zhrubne, priestor kostnej drene sa zužuje, až kým úplne nezmizne. Vyvíja sa progresívna osteoskleróza, kosti sú veľmi husté a zároveň krehké. V dôsledku uzavretia kanálov kostnej drene dochádza k hypoplastickej anémii, sprevádzanej kompenzačným zväčšením lymfatických uzlín, pečene a sleziny.

Pri post-mortem vyšetrení sú kosti pacienta s mramorovou chorobou ťažké, zle rezané, ale ľahko sa delia. Na rezu sa nachádza povrch s hladkou štruktúrou, ktorý vyzerá ako leštený mramor. Osteosklerotické zmeny sa vyvíjajú hlavne v dôsledku endostea. Súčasne je možné pozorovať výrastky periosteu, vďaka čomu sa na povrchu kostí vytvárajú oblasti, ktoré nie sú špongiovou kostnou substanciou, ako normálna, ale hubovitá kostná substancia. Kanály kostnej drene tubulárnych kostí sú zúžené alebo úplne nahradené hustým kostným tkanivom. Patologické procesy sú výraznejšie v rastových zónach. Obzvlášť jasné zmeny sa objavujú v hornej tretine tibiálnych a humerálnych kostí, ako aj v dolnej tretine femorálnych a radiálnych kostí - tieto časti "napučiavajú" a získavajú tvar banky v tvare banky.

Houbovité tkanivo plochých kostí (stavce, kľúčná kosť, lebka) je nahradené hustou kostnou hmotou. V dôsledku proliferácie kostného tkaniva môže lebka rásť a deformovať sa. Zúženie výstupných otvorov kraniálneho nervu spôsobuje progresívne zhoršenie zraku a zvýšenie straty sluchu. V dôsledku nerovnomerného nastavenia kortikálnej vrstvy a tvorby drsnosti na vnútornom povrchu lebky sa môže vyskytnúť epidurálna a menej často subdurálna hemorágia.

Počas histologickej štúdie sa zistilo zvýšenie hmotnosti a narušenie architektúry kostnej hmoty. Kostné bunky sa náhodne nahromadia a vytvárajú charakteristické zaoblené vrstvené štruktúry, ktoré sú nerovnomerne umiestnené v oblastiach enchondrálneho rastu. Vzhľadom k hromadeniu týchto štruktúr, architektonika kosti je rozbité, kosti pacienta s chorobou mramoru stáva menej silný, neschopný znášať obvyklé zaťaženie.

príznaky

Ochorenie sa dá zistiť u žien a mužov akéhokoľvek veku - od dojčiat až po senilné. Častejšie sa však príznaky mramorovej choroby objavujú v detstve. V niektorých prípadoch je proces asymptomatický a zhutnenie kostí sa stáva náhodným nálezom pri vykonávaní röntgenového vyšetrenia na iné ochorenie alebo poranenie.

Závažnosť klinických príznakov ochorenia mramoru spravidla závisí od času výskytu prvých príznakov. Skorý nástup znamená hrubšie zmeny na strane rôznych orgánov a systémov. S rozvojom ochorenia mramoru v prvých rokoch života u detí sa zistil hydrocefalus, ktorý je výsledkom zhutňovania a rastu kostí základne lebky. Pacienti sú zakrpatení, začínajú chodiť neskoro, často trpia poruchami sluchu a zraku. Charakteristický je aj neskorý chrup a zvýšená tendencia vyvíjať kazy.

S neskorším vývojom mramorovej choroby je príčinou kontaktovania ortopedov únava pri chôdzi a bolesti v končatinách. Niekedy je mramorová choroba zistená počas odporúčania traumatológovi kvôli patologickej zlomenine. Často sa vyskytujú kosti femuru, zlomeniny sú zvyčajne priečne, vyskytujú sa s malým traumatickým účinkom, rastú spolu v obvyklom čase (okrem zlomenín krčka femuru, pri ktorom nedochádza k fúzii). V niektorých prípadoch sa osteomyelitída vyvíja v oblasti zlomeniny. V prípade odontogénnej infekcie sa môže vyskytnúť osteomyelitída mandibuly. Pri pohľade z fyzického vývoja pacienta, spravidla normálne. V niektorých prípadoch sa zistia deformity končatín: varusové zakrivenie horných častí stehennej kosti, deformácia nôh podobná galliferom atď.

diagnostika

Na objasnenie diagnózy je predpísané röntgenové vyšetrenie plochých a tubulárnych kostí: röntgenový snímok lebky, röntgenové vyšetrenie chrbtice, röntgenové vyšetrenie stehien atď. Na všetkých obrázkoch je odhalené ostré zhutnenie kostného tkaniva. Rezy epifýzy tubulárnych kostí sú zaoblené a zahustené, zhluky v tvare klubu sú definované v oblasti metafýzy. Všetky kosti sú nepriehľadné pre röntgenové žiarenie, kortikálna vrstva a medulárny kanál nie sú viditeľné. Niekedy v metafizarny oblastiach sa nachádzajú oblasti priečneho osvietenia.

Zníženie alebo uzatvorenie kanálov kostnej drene spôsobuje nedostatočnosť krvi. U pacientov s ochorením mramoru sa vyvinie hypochromická anémia rôznej závažnosti. Koža je bledá, môžu sa vyskytnúť sťažnosti na závraty, slabosť, únava. Pri vyšetrení sa zistí kompenzačný nárast lymfatických uzlín, hepatomegálie a splenomegálie. V krvi je lymfocytóza určená výskytom nezrelých foriem - normoblastov.

Ak máte podozrenie, že porušenie rôznych orgánov pacientov s mramorovou chorobou je zaslané na príslušné štúdie. V prípade zmien hematopoetického systému sú predpísané hematologické konzultácie, kompletný krvný obraz a abdominálny ultrazvuk brušných orgánov, v prípade zrakového postihnutia, oftalmologická konzultácia, orbitálne rtg vyšetrenie v dvoch projekciách, optické a elektrofyziologické štúdie potenciály.

liečba

Patogenetická terapia neexistuje. Symptomatická liečba zameraná na posilnenie nervového a pohybového aparátu. Pacientom sa odporúča jesť potraviny bohaté na vitamíny (prírodné šťavy, tvaroh, čerstvé ovocie a zeleninu), dávať pokyny na masáž, cvičenie a kúpeľnú liečbu. V prípade anémie sa predpisujú prípravky železa, ktoré podporujú vitamínovú terapiu, v závažných prípadoch sa produkujú transfúzie červených krviniek.

V prípade patologických fraktúr sa vykonávajú štandardné terapeutické opatrenia: premiestnenie, uloženie sadrovej alebo kostrovej trakcie, atď. Pre zlomeniny krčka femuru sa vykoná artroplastika bedrového kĺbu. V prípade závažnej deformácie kostí nôh sa vykonáva korekčná osteotómia. Liečba osteomyelitídy sa uskutočňuje podľa štandardnej schémy, ktorá zahŕňa antibiotickú terapiu, imobilizáciu, detoxikačné opatrenia, stimuláciu imunity, disekciu a drenáž vredov.

Pri včasnej prevencii a adekvátnej liečbe komplikácií je prognóza ochorenia mramoru zvyčajne priaznivá s výnimkou malígnych foriem s včasným nástupom a poškodením myelogénneho tkaniva. Smrteľný výsledok nastáva v dôsledku zvýšenej anémie alebo septikopyémie pri osteomyelitíde, ktorá je dôsledkom patologickej fraktúry alebo odontogénnej infekcie.

Mramorová choroba (osteopetróza)

Existuje mnoho zriedkavých patológií, z ktorých jednou je osteopetróza (ochorenie mramoru, vrodená osteoscleróza, Albersov-Schoenbergov syndróm). Ide o závažné dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované léziami kostry a kostnej drene. Hustota kostí sa zvyšuje, ale zároveň sa stáva krehkejšou, práca krvotvorného systému je narušená.

Lekári rozlišujú dve formy ochorenia: skoro a neskoro. Včasná osteopetróza sa prejavuje u detí do 12 mesiacov, má závažný priebeh a často končí smrťou. Neskorá forma je pozorovaná u adolescentov, prejavuje sa menej závažnými príznakmi, má priaznivú prognózu. Liečba patológie je pomerne dlhá a komplikovaná, ale stále existujú šance na vyliečenie.

Základy smrtiaceho mramoru

Málokto vie, čo je to osteopetróza. Toto je genetická patológia, pri ktorej sú postihnuté tubulárne kosti, panva, lebka, chrbtica. Kostné tkanivo sa stáva ťažkým, hustým kvôli nadbytku minerálov, ale stráca svoju elasticitu. Počas post-mortem vyšetrenia je pre špecialistu ťažké strihať kosti, ale zároveň sa ľahko zlomia. Potom môžete vidieť, že povrch kostí je celkom hladký a jeho vzor pripomína mramor. Táto patológia sa vyznačuje častými zlomeninami, pretože príliš husté a krehké kosti nemôžu držať telo.

V mramorovej chorobe rastú kosti zvnútra a postupne zapĺňajú vnútorné dutiny. To hrozí zúžením kanálov kostnej drene, ktoré sa nakoniec úplne nahradia. Potom sa vyvíja anémia, vzniká hepatosplenomegália (zväčšená pečeň, slezina), skeletálna deformita je možná, zuby vybuchujú pomalšie a zrak je zhoršený v dôsledku kompresie zrakového nervu. Choré deti zaostávajú vo vývoji.

Za zmienku stojí, že prvýkrát patológiu opísal lekár z Nemecka Alberts-Schönberg.

Druhy patológií

Lekári rozlišujú 2 formy ochorenia:

  • Malígna juvenilná osteopetróza. Patológia je zistená u novorodencov do 12 mesiacov, má ťažký priebeh, často končí smrťou. Ochorenie sa prejavuje veľkou hlavou, široko rozšírenými očami, šilhaním, bledou pokožkou, krátkym vzrastom. V tomto prípade nemôžete robiť bez transplantácie kostnej drene, ktorá by mala byť vykonaná po dobu 2 až 3 rokov.
  • Autozomálne dominantná osteopetróza. Ochorenie je zistené u adolescentov alebo dospelých, zvyčajne náhodou počas röntgenového vyšetrenia. Toto je ľahšia, benígna forma patológie. Spočiatku má vymazaný priebeh, jediným znakom sú časté zlomeniny. O niečo neskôr, ak sa nelieči, sa môžu objaviť komplikácie vo forme hluchoty alebo paralýzy tvárového nervu.

Ako vidíte, skoré mramorové ochorenie je najnebezpečnejšie, čo si vyžaduje rýchle radikálne kroky.

Príčiny vrodenej osteosklerózy

Skutočné príčiny genetického ochorenia nie sú známe. Lekári naznačujú, že sa vyvíja v dôsledku mutácie troch génov, ktoré sú zodpovedné za tvorbu a využitie kostných buniek, ako aj niektoré štádiá tvorby krvi. Kosti sa skladajú z osteoblastov, ktoré sú potrebné na ich tvorbu a mineralizáciu, ako aj osteoklastov, ktoré prispievajú k deštrukcii zastaraných zložiek kostného tkaniva. Keď mutácia jedného z génov narúša produkciu osteoklastov, predpokladá sa, že je to spôsobené nedostatkom uhličitan dehydratázy (enzým, ktorý reguluje degradáciu kosti).

To znamená, že patológia vyplýva zo skutočnosti, že rovnováha medzi tvorbou a deštrukciou kostí je narušená. Dôvodom je nedostatok osteoklastov alebo porušenie ich funkčnosti.

Výsledkom je, že kostné tkanivo rastie a rastie, pretože staré bunky nie sú zničené. Kosť sa stáva krehkejšou, intraosózne dutiny sú nahradené spojivovým tkanivom. Potom sú krvné cievy, nervy stlačené, čo ohrozuje nebezpečné komplikácie (anémia, opuchnuté lymfatické uzliny, hepatosplenomegália atď.) A smrť.

Malígna forma ochorenia mramoru u detí má autozomálne recesívny mechanizmus dedičnosti. To znamená, že obaja rodičia majú mutované gény. To je typické pre niektoré etnické skupiny.

Benígna forma osteopetrózy má autozomálne dominantný spôsob dedičnosti. To znamená, že mutovaný gén sa prenáša z jedného rodiča. Tento typ patológie je bežnejší.

prejavy

"Smrtiaci mramor" má nasledujúce príznaky:

  • Patologické zlomeniny a iné poruchy pohybového aparátu.
  • Porážka hematopoetického systému.
  • Neurologické poruchy.
  • Oslabenie imunity.
  • Zväčšená pečeň a slezina.
  • Porucha sluchu, videnie.
  • Lag vo vývoji.

Priebeh osteopetrózy, bez ohľadu na formu, je dosť ťažký. Praktické ochorenie vždy spôsobuje komplikácie, ktoré znižujú kvalitu života a sťažujú pacienta.

Kvôli hyperprodukcii kostného tkaniva je kostná dreň vytesnená, čo vedie k patologickým zmenám v krvi. Potom je tu nedostatok všetkých krvných buniek (červené krvinky, biele krvinky, krvné doštičky). Z tohto dôvodu sa zvyšuje pravdepodobnosť anémie (nedostatok erytrocytov, hemoglobín). Ochorenie sa prejavuje bledosťou kože, sliznicami, zvýšenou únavou, dýchavičnosťou, závratmi, častými prechladnutiami, predispozíciou k mdloby.

Oslabenie imunitného systému je tiež spojené s vytesnením kostnej drene, ktorá produkuje biele krvinky (imunitné bunky). Preto pacient s ochorením mramoru často trpí infekciami (zápal priedušiek, pľúc atď.). U niektorých pacientov sa vyvinie otrava krvi.

Funkcie kostnej drene, ktoré sú zodpovedné za tvorbu krvi, sú prevzaté pečeňou a slezinou. Kvôli nadmernej záťaži sa zvyšujú, niekedy zaberajú väčšinu abdominálneho priestoru.

Charakteristickým príznakom osteopetrózy sú patologické zlomeniny. Vyskytujú sa s minimálnym fyzickým dopadom. Zároveň sú poškodené silné kosti (často femorálne kosti). Potom sa zvyšuje riziko nebezpečných chorôb, ako je osteoartritída (postupná deštrukcia kĺbovej chrupavky), osteomyelitída (infekcia kostí).

Okrem toho môžu pacienti deformovať lebku, končatiny (nohy v tvare O) a chrbticu. To vedie k rýchlej únave, bolesti počas pohybov. U detí zuby vybuchnú neskoro, sú postihnuté zubným kazom.

V dôsledku kompresie zrakového poškodenia kostného tkaniva zrakového nervu. To sa prejavuje zhrubnutím orbity (kostné depresie, ktoré chránia oko), nystagmus (nedobrovoľné oscilujúce pohyby oka), konvergenčná porucha (znížená schopnosť očí obrátiť sa k sebe navzájom), strabizmus, exophthalmos (patologický výbežok očí). Je možná úplná slepota. Sluchové nervy sú tiež stlačené, čo spôsobuje stratu sluchu, vrátane hluchoty.

U detí s Albers-Schoenbergovým syndrómom dochádza k oneskoreniu vo fyzickom a duševnom vývoji. Neskôr sa naučia chodiť, kvôli deformácii lebky sa rozvíja "kvapka hlavy", ktorá sa prejavuje kŕčmi. V dôsledku poškodenia sluchu a zraku sa reč a psycho-emocionálny vývoj spomaľuje.

Pri benígnej chorobe mramoru chýbajú vyššie uvedené symptómy. Podozrenie na patológiu je možné len pri častých zlomeninách.

Diagnostické opatrenia

Včasná diagnóza môže zachrániť pacienta pred mnohými komplikáciami.

Ak máte podozrenie na patológiu, mali by ste kontaktovať ortopéda. Po prvé, lekár zbiera anamnézu, pýta sa na symptómy, prípady osteopetrózy u blízkych príbuzných.

Komplexná diagnostika pozostáva z nasledujúcich metód:

  • Pomocou klinického krvného testu je možné zistiť nedostatok hemoglobínu, čo indikuje anémiu.
  • Krvná biochémia zistí nedostatok fosforu, vápnika, čo naznačuje zničenie kostného tkaniva.
  • Rádiografia pomôže zistiť patologické zmeny v kostiach, zúženie alebo neprítomnosť kostného kanála.
  • CT a MRI snímky sa používajú na vyšetrenie kostného tkaniva a pomáhajú určiť rozsah lézie.

Komplexná prenatálna diagnostika sa môže vykonať už v 8. týždni tehotenstva, aby sa zistilo, či je budúce dieťa náchylné na osteopetrózu alebo nie.

Help. Nadmerné stvrdnutie sa pozoruje aj pri osteomyelitíde, krivici, Hojikinovej chorobe (nádor, ktorý sa vyvíja z lymfatického tkaniva) a metastázach osteosclerotických karcinómov. Preto je dôležité rozlišovať chorobu mramoru od vyššie uvedených patológií.

Metódy spracovania

Spracovanie „smrtiaceho mramoru“ je mimoriadne zložitý proces. Predtým lekári zápasili len so symptómami pomocou liekov na báze železa, transfúzie krvi (transfúzia krvi), vitamínov, glukokortikoidov. V dôsledku toho pacient stále očakával invaliditu a smrť.

Moderná medicína umožňuje zbaviť sa aj malígnej formy osteopetrózy, pri ktorej deti zomreli po 2 až 3 rokoch. Na to potrebujete transplantáciu kostnej drene. Ide o komplexný postup, ktorý už pomohol zachrániť životy mnohých pacientov.

Operácia bude vyžadovať biologický materiál blízkeho príbuzného alebo vhodného darcu. Je to dôležité, pretože existuje riziko, že telo dieťaťa odmietne kostnú dreň. Ak je operácia úspešná, potom sa vývoj patológie zastaví. Transplantácia však nepomôže odstrániť komplikácie, ktoré sa už vyvinuli.

Nasledujúce lieky pomôžu doplniť liečbu:

  • Kalcitriol na báze vitamínu D stimuluje kostnú resorpciu (deštrukcia kostí osteoklastmi), zastavuje ďalší rast kostí.
  • Y-interferón aktivuje prácu bielych krviniek, posilňuje imunitný systém, znižuje objem špongiovitých kostí, normalizuje hladinu hemoglobínu, krvných doštičiek. Interferón sa odporúča kombinovať s kalcitonínom.
  • Erytropoetín sa predpisuje pri anémii.
  • Glukokortikosteroidy zabraňujú zhutneniu kostí, anémii.
  • Kalcitonín (hormón štítnej žľazy) sa používa vo veľkých dávkach, pomáha zlepšovať stav pacienta.

Na posilnenie neuromuskulárneho tkaniva, zlepšenie celkového stavu pacienta sa odporúča doplniť komplex o fyzioterapiu, diétu, periodické vyšetrenie ortopedom, cvičebnú terapiu, masáže a kúpeľnú liečbu.

Patologické fraktúry sa liečia repozíciou (porovnanie kostných fragmentov), ​​odlievaním sadry, skeletálnou trakciou (postupné dopĺňanie fragmentov pomocou váh a špeciálnych zariadení). V prípade zlomeniny bedra v oblasti krčka maternice sa vykonáva náhrada endoprotézy (náhrada bedrového kĺbu protézou). Pri výraznom zakrivení nôh je predpísaná osteotómia, ktorá umožňuje elimináciu deformity. Ak má pacient osteomyelitídu, je mu predpísané antibiotikum, imobilizácia, detoxikáciu tela, posilnenie imunitného systému a otvorenie a odtok vredov.

Životný štýl s osteopetrózou

Keď sa odporúča mramorová choroba pravidelne vykonávať terapeutické cvičenia. Komplex sa pripravuje pre každého pacienta individuálne, pričom sa berie do úvahy závažnosť ochorenia, vek, celkový stav. Cvičenie terapia pomôže posilniť pohybový aparát, zmierniť stres z postihnutých oblastí.

Masáž a kúpanie sa používajú ako udržiavacia liečba.

Pacient musí dodržiavať diétu. Strava sa odporúča doplniť o čerstvú zeleninu, ovocie, mliečne výrobky (tvaroh, tvrdé syry, mlieko), zdroje bielkovín. Všetky výrobky musia byť prírodné. S hepatosplenomegáliou by sa malo znížiť množstvo tuku v menu. Je dôležité kontrolovať hmotnosť, aby sa nevyvolali patologické zlomeniny.

Okrem toho sa odporúča vykonávať kúpeľnú liečbu, ktorá pomôže zlepšiť celkový stav.

Pacienti by si mali odpočinúť častejšie, nadmerné cvičenie je kontraindikované. Odporúča sa chodiť.

Aby sa pacient cítil pohodlne, mal by byť doma kúpeľ s nízkymi okrajmi, stoličky s vysokým podoprením, aby chrbtica nebola prepracovaná, odporúča sa inštalovať špeciálne nastaviteľné sedadlo v aute. Okrem toho stojí za to kúpiť ortopedickú obuv.

nebezpečenstvo

Kvôli zvýšenej krehkosti kostí má pacient často zlomeniny s minimálnym dopadom. Najčastejšie poškodené silné kosti stehna.

Lekári zdôrazňujú ďalšie dôsledky „smrtiaceho mramoru“:

  • Pomalý vývoj čeľuste, predĺžený chrup, poškodenie chrupu zubným kazom, infekcie ústnej dutiny.
  • Mozgový edém, zvýšený krvný tlak, slepota, hluchota, paralýza tvárového nervu, nystagmus.
  • Časté infekčné ochorenia, ako je pneumónia, cystitída, sepsa.
  • Chudokrvnosť.
  • Predispozícia k krvácaniu.
  • Deformácia rôznych častí kostry (lebka, chrbtica, končatiny).
  • Hepatosplenomegália.
  • Opuchnuté lymfatické uzliny.
  • Lag vo fyzickom a duševnom vývoji.

Pri absencii kompetentnej terapie sa zvyšuje riziko invalidity a smrti.

Najdôležitejšie

Ako vidíte, „mramor smrti“ je zriedkavé a veľmi nebezpečné ochorenie, ktoré hrozí smrťou. Najzávažnejší priebeh má skorú formu patológie, ktorá sa zistila u novorodencov. S včasnou diagnózou sa zvyšuje šanca na zotavenie. Aby sa však dieťa zachránilo, kostný štep by sa mal prednostne vykonávať do 6 mesiacov po narodení. Pri absencii kompetentnej terapie umierajú deti na komplikácie za 2 až 3 roky. Neskorá forma osteopetrózy má vymazaný priebeh a je detegovaná náhodne u dospelých pacientov počas rádiografie.

Osteopetróza u detí: príčiny, príznaky a liečba ochorenia mramoru v detstve

Vrodené ochorenie kostného tkaniva - osteopetróza - je pomerne zriedkavé. Tento stav sa vyznačuje zvýšenou krehkosťou kostí a je takmer vždy zdedený. Existujú dva stupne ochorenia - prvá je diagnostikovaná u detí mladších ako jeden rok a je najzávažnejšia. Druhá môže byť zistená v dospievaní alebo dokonca u dospelého pacienta a má priaznivejšiu prognózu.

Čo je to mramorová choroba?

Osteopetróza (alebo osteoskleróza) sa často nazýva mramorová choroba. Tento názov je spôsobený tým, že na röntgenovom obraze pacienta kosti vyzerajú ako mramor. Ich povrch nie je hladký, ale mierne hrboľatý. Je to spôsobené nadmerným zvýšením kostného tkaniva a zhoršenou hematopoéziou kostnej drene. V tomto ohľade je kostra krehká, náchylná k zlomeninám. V závislosti od typu ochorenia môže poškodenie kostí rýchlo rásť a môže byť pomalšie ako u zdravého človeka. Typy osteopetrózy:

  • Ťažká forma. Keď sa choroba vyskytuje aj v perinatálnom období, vyskytuje sa s komplikáciami, často vedúcimi k smrti. Vedecký názov je autozomálne recesívna forma.
  • Stredná - autozomálna dominantná forma. Nájdený v dospievaní alebo dospelosti má priaznivú prognózu.

Príznaky osteopetrózy

Symptómy osteopetrózy môžu chýbať úplne, ale môžu sa prejaviť ako únava a opakovaná bolesť rúk a nôh. Po preskúmaní dieťaťa si poznámky špecialistu:

  • spomalenie rastu kostry;
  • bledú pokožku;
  • priemerný vek;
  • deformácia lebky, vysoko vystupujúce obočie;
  • deformácia femuru;
  • spomalenie zubov a rastu zubov;
  • poruchy zraku;
  • pokiaľ ide o školákov, vykazuje nízke akademické výsledky a zaostávanie za vývojom.
Zlá výkonnosť študentov, spolu s ďalšími príznakmi, môže byť jedným z príznakov "mramorovej choroby".

V dôsledku výskytu zlomenín sa však často vyskytuje mramorová choroba. Dieťa môže zlomiť ruku alebo nohu na atypickom mieste, potom po vykonaní výskumu lekár urobí diagnózu. Iné príznaky môžu byť buď neprítomné alebo sa zdajú byť rozmazané a nespôsobujú rodičom žiadne podozrenie.

diagnostika

Jedným zo spôsobov diagnostiky osteosklerózy je röntgenové žiarenie. Špecialista študuje obraz kostí panvy, chrbtice, lebky, končatín. Ak kosti kostry nedokážu osvetliť rádiologické lúče, zostanú úplne nepriehľadné. Tento príznak je pre túto chorobu charakteristický, pretože indikuje nadmernú hustotu kostí.

Okrem toho sa na kostiach tvoria špeciálne kopyty, z ktorých väčšina sa nachádza v oblasti humeru a tiež v oblasti bokov. Štruktúra tubulárnych kostí je výrazne zmenená - keď sú priesvitné, vďaka chaotickému vzhľadu jasnejších žíl sa stávajú podobnými mramoru - to je jasne vidieť na fotografii. Existujú ďalšie príznaky mramorovej choroby, ktoré možno vidieť na obrázku:

  • stavce sú sploštené;
  • základňa lebky je zahustená;
  • kostnaté dutiny chýbajú alebo majú malé rozmery.

liečba

Liečba ochorenia závisí od veku pacienta. Čím staršia osoba bola diagnostikovaná s osteopetrózou, tým menej pomoci lekári budú potrebovať. To znamená, že keď sa objaví choroba mramoru u dospelého (čo je zriedkavé), lekár mu poradí, aby pravidelne kontroloval hormóny v tele, monitoroval hustotu kostí (podstúpil denzitometriu) a tiež monitoroval množstvo vápnika, ktoré vstupuje do tela. Pokiaľ ide o dieťa, lekár musí okamžite konať, inak môže byť nebezpečná choroba smrteľná.

Všimnite si, že neexistuje žiadna liečba zameraná na koreň problému. Je to spôsobené tým, že osteoskleróza je zriedkavé ochorenie a lekári jednoducho nemajú dostatok klinických skúseností.

lieky

Po prvé, deti s takouto diagnózou majú predpísané lieky, ktoré normalizujú hladinu hemoglobínu v krvi. Tiež predpísané lieky, ktoré stimulujú imunitný systém. Okrem toho lekár predpisuje príjem vápnika a vitamínu D. Tieto lieky sa ukázali ako vynikajúce pri liečbe a prevencii osteosklerózy. Odborník môže predpísať iné lieky, ale vyššie uvedený systém liečby je hlavný.

Cvičenie terapia a výživa

Je dôležité, aby pacient vykonával špeciálne terapeutické cvičenia, ktoré sú predpísané podľa veku. Povolania v bazéne - jeden z najúčinnejších spôsobov, ako ovplyvniť tvorbu kostry. Tiež dieťa potrebuje dlhé prechádzky a plný spánok.

Kľúčom k udržiavacej liečbe je výživa. Pacient by mal dostať potrebné stopové prvky, vitamíny spolu s výrobkami. Diéta sa však vyrába podľa veku dieťaťa. Menu by malo obsahovať mliečne výrobky, čerstvé ovocie, džúsy.

Aby sa choroba nedeformovala na kosti kostry, odporúča sa v skorom štádiu ortopedická korekcia. Mali by ste sa poradiť s ortopédom, aby ste dostali recept na špeciálne lieky na lekárske účely.

Chirurgický zákrok

V ťažkých prípadoch lekári odporúčajú operáciu. Možné možnosti chirurgickej liečby zahŕňajú náhradu kostí s implantátmi, transplantáciu kostnej drene, transplantáciu kmeňových buniek a chirurgickú liečbu zlomenín. Transplantácia kostnej drene je najúčinnejšou a najúčinnejšou metódou riešenia tohto ochorenia. Používa sa však len na malígnu osteosklerózu. Faktom je, že pre túto operáciu je veľmi ťažké nájsť darcu.

účinky

Nebezpečenstvo osteosklerózy nie je len v pravdepodobnosti zlomenín končatín, ale aj panvových kostí, rebier. Toto ochorenie môže spôsobiť veľmi závažné abnormality, najmä u detí:

  • mentálna retardácia;
  • slepota v dôsledku zničenia nervových vlákien, ktoré spájajú orgány videnia s mozgom;
  • strata sluchu;
  • rôzne poruchy pečene;
  • kalcifikácie vnútorných orgánov, medzi nimi miechy a mozgu;
  • limfonenopatiyu;
  • chudokrvnosť.
Strata sluchu je jedným z častých dôsledkov "mramorovej choroby".

Takéto komplikácie sú však možné len vtedy, ak sa choroba nelieči. Potom môže pokročiť a viesť k nezvratným následkom. V prípade malígnej formy ochorenia (autoresces-recesívna), aby sa zabránilo komplikáciám, môže pomôcť len transplantácia kostnej drene.

prevencia

Prevencia tohto ochorenia by mala zahŕňať maximálnu informovanosť o ňom budúcich rodičov. Ak je niekto z príbuzných diagnostikovaný s týmto ochorením, je tu šanca, že sa nájde u dieťaťa. Ak existuje podobné riziko, je dôležité podstúpiť perinatálnu diagnózu, ktorá s vysokou pravdepodobnosťou ukáže, či má plod abnormality vo vývoji kostrového systému. Diagnostiku je možné vykonať po dobu 8 týždňov. Samozrejme, že je ťažké nazývať detekciu choroby v takejto skorej fáze prevencie, ale to pomôže budúcim rodičom urobiť zodpovednú voľbu.

odporúčanie

Bez ohľadu na formu ochorenia, ako aj zvolený spôsob liečby, rodičia môžu dieťaťu uľahčiť život sami. Stojí za to dbať na ochranu pacienta pred možnými zraneniami a zlomeninami. Je žiaduce vybaviť dom tak, aby dvere nemali prahy, kúpeľňa bola vybavená rukoväťami a protišmykovým povrchom.

Mramorová choroba je vážne, nie vždy liečiteľné ochorenie. Ak sa nachádza u dieťaťa, rodičia by sa nemali vzdať, je lepšie začať liečbu. Veľa záleží na kompetentnej terapii a vytvorení priaznivých podmienok pre vývoj dieťaťa. Okrem toho existujú prípady, keď sa impozantné ochorenie náhle zastavilo a po mnoho rokov jeden z tých, ktorí boli diagnostikovaní, nepripomenul. V každom prípade kompetentná terapia, starostlivá starostlivosť o pacienta a prevencia zlomenín pomôžu predísť vzniku komplikácií a udržiavať prirodzený životný štýl.

Marble Disease: Symptómy a liečba

Choroba mramoru (vrodená osteoskleróza, osteopetróza) je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje kostru a kostnú dreň dieťaťa alebo dospievajúceho. Pacienti sa stávajú krehkými kosťami, hematopoézny systém prestáva plne fungovať.

V závislosti od načasovania prvých príznakov ochorenia a povahy týchto príznakov je vrodená osteoskleróza rozdelená na skorú a neskorú. Včasná forma mramorovej choroby sa vyvíja u detí v prvom roku života a je veľmi ťažká, preto sa nazýva aj malígna. Neskorá forma, ktorá sa vyskytuje častejšie v adolescencii, je sprevádzaná menej výraznými patologickými zmenami zo strany kostry a zo strany hemopoetického systému. Títo pacienti majú rôzne zdravotné problémy, ale vo všeobecnosti je prognóza ich života priaznivá.

Príčiny mramorovej choroby

Mramorová choroba je dedičná patológia. Vedcom sa podarilo nájsť tri gény zodpovedné za rozvoj vrodenej osteosklerózy. Práve tieto gény kódujú proteíny, ktoré sú nevyhnutné pre správne fungovanie osteoklastov a osteoblastov - buniek, na ktorých závisí stav kostného tkaniva. Ak sa v jednom z týchto génov vyskytne mutácia, môže sa v potomkoch vyvinúť choroba mramoru.

Malígna forma uvažovaného ochorenia sa prenáša autozomálne recesívnym typom. To znamená, že aby dieťa mohlo ochorieť, mutované gény by mali byť s oboma rodičmi. Táto vlastnosť dedičstva mramorovej choroby vysvetľuje skutočnosť, že v niektorých izolovaných etnických skupinách, kde je mnoho príbuzných manželstiev, je počet prípadov tohto ochorenia oveľa vyšší ako v populácii.

Neskorá forma mramorovej choroby má naopak autozomálne dominantný typ prenosu, preto sa častejšie vyskytuje (mutovaný gén môže byť prítomný len u jedného z rodičov).

Ľudia, ktorí majú prípady mramorovej choroby v rodine, môžu podstúpiť špeciálnu diagnózu, ktorá odhaľuje zmenené gény. To umožní predpovedať, či budúce deti budú mať zdravotné problémy.

Mechanizmy rozvoja ochorenia mramoru

Základom tejto patológie je nerovnováha medzi tvorbou a resorpciou (resorpciou) kostného tkaniva. K takémuto porušeniu dochádza v dôsledku zníženia počtu osteoklastov (buniek zodpovedných za kostnú resorpciu) alebo ich zlyhania.

V dôsledku nerovnováhy sa kostné tkanivo zhutňuje a stáva sa nadmerným, ale to neznamená, že sa jeho sila zvyšuje. Naopak, s mramorovou chorobou kosti strácajú svoju elasticitu a stávajú sa krehkými. Okrem toho sa pri osteoskleróze zaznamenáva náhrada intraosóznej dutiny tubulárnych kostí a hubovitej látky plochých kostí spojivovým tkanivom. Tam, kde by normálne mala byť kostná dreň, sa objavia sklerotické bunky. To vedie k narušeniu fungovania hematopoetického systému.

Vo všeobecnosti všetky tieto patologické zmeny spôsobujú, že u pacienta sa vyvinú skeletálne deformity, zlomeniny, anémia, hemoragická diatéza a rôzne neurologické poruchy.

Príznaky ochorenia mramoru

Klinický obraz ochorenia mramoru je polymorfný. U pacientov sú spravidla príznaky poškodenia pohybového aparátu, hematopoetického a nervového systému.

Hlavným príznakom ochorenia mramoru sú patologické zlomeniny. Patologické sú nazývané, pretože vznikajú s minimálnymi poraneniami a na veľkých silných kostiach (najčastejšie na femorálnej). Po zlomenine sa môže vyvinúť osteomyelitída (toto je jedna z najhorších komplikácií ochorenia mramoru).

Okrem fraktúr, počas vyšetrenia pacientov, lekár môže odhaliť rôzne deformácie kostry (nohy v tvare O, disproporcionálna lebka, patologické zmeny chrbtice). Vzhľadom k deformácii a zmenám v štruktúre kostí u pacientov s bolesťou pri chôdzi v nohách a chrbte.

Porážka hematopoetického systému pri mramorovej chorobe sa prejavuje príznakmi anémie: bledosť, slabosť. V reakcii na nedostatočnosť hematopoetickej funkcie kostnej drene, pečene, sleziny, zvýšenia lymfatických uzlín, oslabuje imunitná obrana organizmu a vyvíja sa hemoragická diatéza.

Výskyt neurologických porúch pri vrodenej osteoskleróze je spojený s zhutnením kostí lebky a zmenšením veľkosti anatomických dier, ktorými prechádzajú nervy (v dôsledku takýchto zmien sú nervy stlačené). Preto sa u pacientov môže vyskytnúť periférna paréza a paralýza, problémy s videním. Keď je labyrint kosti vnútorného ucha naplnený kostným tkanivom, môže sa vyvinúť hluchota. Okrem toho v dôsledku deformácie lebky môžu pacienti trpieť hydrocefalom.

Všeobecne platí, že u pacientov s mramorovým ochorením detí existuje oneskorenie vo fyzickom vývoji, rôzne problémy s zubami a masívne lézie série zubných kazov.

V neskorých formách mramorovej choroby sa klinický obraz zvyčajne vyhladzuje, nevykazujú sa výrazné neurologické prejavy, skeletálne deformity. Iba opakované patologické zlomeniny môžu tlačiť na myšlienku osteosklerózy.

diagnostika

Na potvrdenie diagnózy lekári pomáhajú rádiologickým metódam výskumu. Na röntgenových snímkach pacientov sú všetky kosti kostry utesnené (nie priehľadné pre röntgenové žiarenie), kanál kostnej drene chýba v tubulárnych kostiach, je zaznamenané zhrubnutie humerálneho a femorálneho kostí v tvare klubu.

Vyšetrenie krvi pacientov ukazuje znaky anémie a zvýšenie niektorých biochemických parametrov (aktivita kyseliny fosfatázy atď.). Pri analýze moču zvyčajne nedochádza k žiadnej zmene (tým sa odlišuje osteoskleróza od deštruktívnych ochorení kostí, pri ktorých prevláda kostná resorpcia nad jej tvorbou).

Pre podrobnejšiu štúdiu zdravotného stavu pacientov je potrebné konzultovať s neurológom, hematológom, očné lekárom, otolaryngológom a zubným lekárom. Môžu sa vyžadovať aj rôzne genetické štúdie.

Zásady liečby

K dnešnému dňu neexistujú metódy na úplné vyliečenie mramorovej choroby. Je to spôsobené predovšetkým skutočnosťou, že táto patológia je veľmi zriedkavá a lekári jednoducho nemajú dostatočné klinické skúsenosti s liečbou. Transplantácia kostnej drene je preto v súčasnosti považovaná za najúčinnejšiu pre ochorenie mramoru. S pomocou transplantácie sa môžete pokúsiť obnoviť proces kostnej resorpcie a tvorby krvi v tele pacienta. Táto technika sa používa pre malígne recesívne formy ochorenia. Okrem toho sa vyvíjajú a testujú rôzne liečebné režimy vrodenej osteosklerózy s interferónom a kalcitriolom (vitamín D).

V neskorom prejave mramorovej choroby lekári uplatňujú rôzne terapeutické opatrenia zamerané na udržiavanie kostnej a nervovej sústavy, ako aj všeobecnú podporu zdravia pacientov. Pacienti sú prezentovaní ako liečebná terapia a cvičebná terapia, plávanie, masáž, špeciálna diéta, kúpeľná liečba. Ak je to potrebné, ortopedická korekcia kostných deformít.

Je veľmi dôležité, aby pacienti s ochorením mramoru boli chránení pred poraneniami, pretože to je spojené s rozvojom zlomenín a osteomyelitídy. Okrem toho je potrebné dynamické pozorovanie s ortopédom, zubným lekárom a ďalšími odborníkmi.

Olga Zubkova, lekárka, epidemiológ

5,436 zobrazení, 14 zobrazení dnes