Klippel-Feil syndróm

Kvôli genetickej predispozícii sa anomália v štruktúre cervikálnych miechových štruktúr, vrátane významného zníženia ich počtu, ako aj fúzie samotných stavcov nazýva Klippel - Feil syndróm.

U ľudí s podobnou patológiou je vizuálne pozorované výrazné skrátenie krku a vlasová línia je umiestnená oveľa nižšie. Najčastejšie sa vyskytuje kombinácia s inými anomáliami tvorby kostrového svalstva pohybového aparátu.

Frekvencia detekcie syndrómu je iba 1 prípad na 120 tisíc novorodencov. Preto sa klasifikuje ako zriedkavé ochorenie. Osoba po vykonaní diagnostických postupov a vydaní primeranej diagnózy je registrovaná na celý život a je sledovaná neurologickými špecialistami.

Príčiny Klippel-Feil syndrómu

Pretože Klippel - Feil syndróm je geneticky determinovaná patológia, je dedený. Najčastejšie zistené u členov tej istej rodiny sú sporadické prípady oveľa menej časté.

Abnormálna štruktúra krku je uložená v bábätku v maternici, dokonca aj v embryonálnom štádiu - kvôli porušeniu oddelenia krčných štruktúr alebo oneskoreniu v momente ich zlúčenia počas formovania.

Najštudovanejšou je mutácia v géne GDF6, ktorá vedie k nerovnováhe v syntéze proteínov, ktorá sa aktívne podieľa na tvorbe kostry kosti. Takáto genetická porucha sa môže prenášať autozomálne dominantne, ako aj autozomálne recesívne. Odborníci odporúčajú povinné laboratórne testy pre manželov, ktorých rodinná patológia bola pozorovaná.

Existujú informácie o teratogénnych účinkoch jednotlivých faktorov na telo ženy čakajúcej na narodenie dieťaťa. Medzi ne patria mimoriadne nepriaznivé environmentálne podmienky, pričom sa berú do úvahy určité podskupiny liekov, pracovné riziká.

Vo väčšine prípadov je ochorenie dedičné.

To všetko vedie k porušeniu v štruktúre karty motorického aparátu dieťaťa, čo je v rozpore s procesmi ich formovania. Okrem toho sa u dieťaťa vyskytnú abnormality vo vývoji parenchymálnych orgánov, najmä obličiek, srdca a močových ciest.

Druhy patológie

V praxi špecialistov, Klippel - Feil choroba je pomerne zriedkavé. Je však zvyčajné vybrať niekoľko typov:

  • S poklesom fyziologicky správneho počtu cervikálnych segmentov tiež rastú spolu, čo vizuálne skracuje oblasť krku ešte viac. Táto forma ďalej komplikuje motorickú aktivitu v chrbtici.
  • Tvorba synostózy cervikálnych štruktúr - ich fúziou so štruktúrami lebky. Človek úplne stráca schopnosť otočiť hlavu - kvôli monolitickému konglomerátu tvorenému stavcami a týlnou kosťou.
  • Tretí typ je kombináciou prvých dvoch možností. Môže sa vyskytnúť výrazná synostóza štruktúr v bedrovej a dolnej oblasti hrudníka.

Spoľahlivo dajte diagnózu na moderné diagnostické metódy.

Príznaky syndrómu Klippel-Feil

Čoskoro po narodení dieťaťa, môžu rodičia všimnúť nejaké odchýlky v tvorbe jeho chrbtice. Syndróm je charakterizovaný nasledujúcimi prejavmi:

  • príliš krátky cervikálny vizuálny dojem, že hlava dieťaťa doslova leží na pleciach;
  • významné obmedzenie motorickej aktivity na krku - trpí najmä funkcia rotácie;
  • srsť je omnoho nižšia ako u iných detí, prakticky v krku.

Jedným zo symptómov ochorenia je obmedzenie rotácie krčnej chrbtice.

Tieto príznaky umožňujú špecialistovi stanoviť predbežnú diagnózu, ktorá je potom potvrdená diagnostickými štúdiami. V 25–35% prípadov vykazujú deti iné príznaky patológie:

  • prítomnosť skoliózy - patologické zakrivenie chrbtice;
  • záhyby pterygoidu sú vizuálne označené pozdĺž povrchov krku;
  • kostnatá verzia torticollis - keď je hlava v podstate otočená na stranu a svalové skupiny sú charakterizované zvýšenou slabosťou;
  • lokalizácia lopatiek je extrémne vysoká;
  • výrazné zaostávanie štruktúr horných končatín, napríklad palca ruky;
  • abnormality v dolných končatinách, napríklad zakrivenie štruktúr nôh.

Takéto vizuálne viditeľné anomálie štruktúry kostry dieťaťa nepredstavujú priamu hrozbu pre jeho život, spravidla neobmedzujú fyzický alebo intelektuálny vývoj.

V niektorých prípadoch sa môže vyvinúť miechová skolióza.

Súvisiace abnormality vo vnútorných orgánoch - kardiovaskulárne alebo urinárne štruktúry sú oveľa nebezpečnejšie:

  • prítomnosť uzavretého kanála Botallov;
  • dextrapozícia aorty;
  • vzniknutý defekt komorového septa;
  • aplázia obličiek;
  • hydronefróza;
  • ektopické uretre.

S ťažkou variantou patológie môže dieťa úplne chýbať v akomkoľvek vnútornom orgáne - pľúca, obličky, ureter. To je najnegatívnejší vplyv na fungovanie celého tela dieťaťa.

Symptómy, ako sú asymetria štruktúry oblasti tváre lebky, rozštiepenia podnebia, rovnako ako hluchota a mdloby, sú oveľa menej časté.

Diagnóza Klippel-Feil syndrómu

Veľký význam sa prikladá včasnej identifikácii citlivosti rodičov na výskyt dieťaťa s Klippel-Feilovým syndrómom - dokonca aj vo fáze plánovania tehotenstva. S negatívnou rodinnou anamnézou sa odporúča navštíviť kliniku vopred, kde sa vykonávajú podobné genetické štúdie.

Po narodení dieťaťa a ak existuje podozrenie, že má patologickú léziu stavcov, špecialista okrem dôkladného fyzického vyšetrenia odporúča použiť aj techniky inštrumentálneho vyšetrenia - röntgenové žiarenie s povinnými funkčnými testami, ako aj CT a MRI.

Okrem toho sa vykonáva ultrazvukové vyšetrenie orgánov, najmä srdca a obličiek dieťaťa, a hodnotí sa prítomnosť funkčných abnormalít v ich činnosti. Konzultácie úzkych špecialistov - kardiológ, nefrológ, očný lekár, otolaryngológ - umožňuje vylúčiť závažné patológie, pretože dieťa, spravidla s veľkými ťažkosťami, vytvára jeho sťažnosti.

Liečba Klippel-Feil syndrómu

Taktika liečby syndrómu Klippel-Feil musí byť nevyhnutne komplexná. Hlavný dôraz je kladený na aktivity ako - masážne kurzy, kurzy fyzioterapie, rôzne fyzioterapie. Najlepšie zlepšujú tón svalových skupín chrbta, zlepšujú miestny a celkový prietok krvi, ako aj metabolizmus v oblasti patológie.

V prípade pretrvávajúcich impulzov bolesti a absencie efektu užívania moderných protizápalových liekov a analgetík sa uchýlia k operácii. Vo väčšine prípadov stačí vykonať kozmetickú operáciu - obnoviť fyziologické umiestnenie svalových skupín tela vo vzťahu k oblasti lopatiek. To vám umožní opakovane znížiť nepohodlie v krku, trochu predĺžiť jeho parametre, zvýšiť rozsah pohybu.

Prvým krokom je kontaktovať kompetentného špecialistu.

Obzvlášť ťažké patologické varianty vyžadujú radikálnu lekársku manipuláciu, napríklad modelovanie štruktúr chrbtice pomocou moderných implantátov.

Prognóza závisí od závažnosti patologických zmien, od prítomnosti komplikácií z vnútorných orgánov. Je obzvlášť nepriaznivá pre tvorbu degeneratívnych procesov v stavcoch stavcov.

Klippelov syndróm - Feil: príznaky a liečba

Klippelov syndróm - Feil - hlavné príznaky:

  • Dýchavičnosť
  • Zvýšená únava
  • Spinálne zakrivenie
  • Rôzne úrovne lopatiek
  • Asymetria tváre
  • Ťažké prehĺtanie
  • Spinálne zakrivenie v oblasti krku
  • Krk záhyb
  • Nedobrovoľné trhanie rúk
  • Ochrnutie tváre
  • Skrátenie krku
  • Porušenie pohyblivosti chrbtice v krčnej chrbtici
  • Skrátenie lopatiek
  • Pohybujte okrajom rastu vlasov po zadnej časti krku
  • Silné riedenie ostria

Klippel-Feil syndróm je vrodený anomálny jav krčnej chrbtice, ktorý je charakterizovaný fúziou a zníženým počtom stavcov. Hlavným príznakom patológie je pomalý a krátky krk.

Anomália sa často kombinuje s vrodenými paralelnými patológiami, ako je choroba Sprengel, hypoplazia horných končatín alebo s vrodenými patológiami pľúc, obličiek alebo kardiovaskulárneho systému. Ochorenie sa vyskytuje u jedného novorodenca z 120 000.

etiológie

Klippel-Feilova choroba sa vyvíja v maternici, výskyt anomálie prispieva k:

  • segmentácie;
  • vaskulárna porucha;
  • aplázia;
  • hypoplázia.

Počas fetálneho a embryonálneho obdobia nemusí byť tvorba stavcov úplne vyvinutá, čo vyvoláva patologický stav.

Stupeň deformity je možné identifikovať upozornením na vzniknuté synostózy horných hrudných a krčných stavcov, nedostatočný počet krčných stavcov (v priemere až päť), teliesok a oblúkov stavcov.

Existujú tiež dedičné faktory, ktoré prispievajú k progresii syndrómu:

  • genetický defekt chromozómov 5, 8 a 12;
  • autozomálne dominantný spôsob dedičnosti;
  • autozomálne recesívny typ dedičnosti.

Geneticky deformovaný vývoj chromozómov vyvoláva diferenciáciu rastu, ktorý je najdôležitejším faktorom pre normálny vývoj ľudskej kostry. To vyvoláva poruchu tvorby horných hrudných a krčných stavcov v prvých dvoch mesiacoch vnútromaternicového života.

V autozomálne dominantnom spôsobe dedičnosti je pravdepodobnosť, že dieťa s podobnou vývojovou anomáliou je od 50% do 100%, za predpokladu, že jeden z rodičov je chorý. Klippel-Feil syndróm má často podobný typ.

V autosomálne recesívnom spôsobe dedičnosti sa pravdepodobnosť narodenia novorodenca s patológiou pohybuje od 0% do 50%.

klasifikácia

V modernej medicíne je Klippel-Feil syndróm klasifikovaný na základe výsledkov röntgenového vyšetrenia:

  • fúzia niekoľkých stavcov krčnej oblasti;
  • neprítomnosť niekoľkých krčných stavcov;
  • zmenšenie veľkosti niekoľkých stavcov krčnej oblasti.

Možno prítomnosť kombinovaných príznakov patológie. Vada sa považuje za vrodenú a je zaznamenaná bezprostredne po narodení dieťaťa do sveta.

symptomatológie

Klippel-Feil syndróm má nasledujúce príznaky:

  • skrátenie krku;
  • asymetria tváre;
  • ochrnutie tváre;
  • záhyby krku;
  • deformácia chrbtovej pohyblivosti v krčnej chrbtici;
  • pohybovať tvárou rastu vlasov po zadnej časti krku.

Závažnosť skrátenia krku sa môže líšiť: v najťažších prípadoch sa ušný lalôčik dotýka ramena a brada je hrudník, čo vyvoláva ťažkosti pri prehĺtaní a dýchaní. Vyznačuje sa silným riedením čepelí a prípadne ich skrátením, vysokou polohou jednej lopatky.

Zriedkakedy sa stretávame s takýmto symptómom syndrómu ako je radikulárny syndróm - bolesť spôsobená stláčaním koreňov krčka maternice. V polovici prípadov sa choroba vyskytuje súbežne so skoliózou, v štvrtine prípadov - s kostnou odrodou torticollis.

Klippel-Feil syndróm je kombinovaný s takýmito ochoreniami:

U detí je výrazná únava svalov a končatín, nedobrovoľné chvenie oboch horných končatín od detstva.

diagnostika

Aby bolo možné chorobu správne diagnostikovať, musia špecialisti rôznych profilov spolupracovať. Účasť na diagnostike týchto lekárov:

Počas prvej konzultácie s lekárom musí lekár:

  • vykonať dôkladné vyšetrenie dieťaťa;
  • zistiť od rodičov o prítomnosti takejto choroby od ktoréhokoľvek člena rodiny;
  • zistiť, ktoré sťažnosti si rodičia všimli.

Lekár musí posúdiť pohyblivosť krku - preto sa pacient otočí okolo krku, nakloní ho po stranách, dopredu a dozadu.

Z inštrumentálnych diagnostických metód:

  • rádiografické vyšetrenie;
  • počítačová tomografia;
  • ultrazvukové vyšetrenie;
  • zobrazovanie magnetickou rezonanciou;
  • elektrokardiogram.

Röntgenové vyšetrenie sa vykonáva v dvoch projekciách, ktoré sa vykonávajú na hornej hrudnej a krčnej chrbtici. Pomocou tohto postupu môžete určiť typ ochorenia.

Počítačová tomografia je pre mladých pacientov zakázaná kvôli negatívnym účinkom žiarenia na ich telo. V patológii dospelých však počítačová tomografia poskytuje otvorené informácie o anomáliách cervikálnej oblasti.

Ultrazvukové vyšetrenie sa používa na zabezpečenie toho, aby neexistovali žiadne patologické stavy kardiovaskulárneho systému, obličiek. Zobrazovanie magnetickou rezonanciou pomôže vyhodnotiť prácu koreňov a miechy krčnej oblasti.

Elektrokardiografia pomáha zabezpečiť normálne fungovanie srdcového svalu. Z metód laboratórnej diagnostiky sa genetická analýza vykonáva ako u pacienta, tak u jeho príbuzných, aby sa odhalila dedičná mutácia génov.

liečba

Pri diagnostike poruchy krčnej chrbtice by ste sa mali poradiť s traumatológom a chirurgom, ale možno budete potrebovať ďalšie vyšetrenie od neurochirurga a genetiky.

Liečba Klippel-Feil syndrómu pozostáva z nasledujúcich opatrení:

  • masážne kurzy;
  • terapeutické cvičenia;
  • použitie goliera výkopu;
  • rehabilitácia;
  • liečba drogami;
  • chirurgická liečba.

Liečba liekmi je zameraná na odstránenie symptómov. Z liekov sa uprednostňujú analgetiká, pretože nesteroidné protizápalové lieky nemôžu eliminovať syndróm bolesti.

V niektorých prípadoch, fyzioterapia, masáž, fyzioterapeutické procedúry dávajú pozitívne výsledky, ale so silnou radikulárnou bolesťou sa lekári uchyľujú k chirurgickému zákroku.

Operácia je vykonaná, ktorá má názov "cervikalizácia" Bonol. Vykonáva sa v niekoľkých fázach:

  1. Medzi okrajom lopatky a spinálnymi procesmi sa urobí paravertebrálny rez.
  2. Svaly sú odrezané od okraja lopatky, ktorá je zasunutá dovnútra, a lopatka smerom von.
  3. Potom sa odstránia prvé štyri rebrá a periosteum.

Chirurgický zákrok sa vykonáva na jednej strane, po skončení obdobia zotavovania - na strane druhej. Nie je však možné úplne vyliečiť ochorenie u ľudí s Klippel-Feilovým syndrómom, pretože liečba je zameraná na prevenciu progresie sekundárnych deformácií.

Anomália má relatívne priaznivú prognózu, pretože podľa odborníkov nie sú odchýlky príliš deštruktívne ovplyvňujú funkčnú schopnosť systémov tela. Liečba a šport pomáhajú udržiavať zdravý zdravotný stav.

Klippel-Feil syndróm sa môže vyvinúť v negatívnom smere, v tomto prípade bude pohyblivosť hlavy postupne obmedzená, čo môže prispieť k progresii komplexných neurologických anomálií.

Ak si myslíte, že máte Klippel-Feil syndróm a príznaky charakteristické pre toto ochorenie, potom vám môžu pomôcť lekári: neurológ, ortoped, ortopedický odborník na traumu.

Taktiež odporúčame využiť službu online diagnostiky chorôb, ktorá na základe zadaných príznakov vyberá možné ochorenia.

Mnohí lekári v post-sovietskom priestore, ktorí hovoria o tom, čo je to skolióza, zdôrazňujú, že ide o fixnú alebo nefixovanú odchýlku chrbtice od jej osi, ale v moderných lekárskych encyklopédiách je skolióza chrbtice definovaná ako trojúrovňová bočná deformácia hlavnej časti axiálnej osi. ľudskej kostry.

Dislokácia dolnej čeľuste je patologický stav, ktorého podstata spočíva vo vytesnení kĺbovej hlavy z jej anatomickej polohy, t.j. kĺže k prednému sklonu kĺbového tuberkulu časovej kosti. Takéto zmeny vedú k trvalému narušeniu fungovania TMJ. Miera prevalencie sa pohybuje medzi 1,5 až 5,5% medzi všetkými dislokáciami.

Beckwith-Wiedemannov syndróm je porušením fyzického vývoja osoby. Choroba sa môže prejaviť ako jasné príznaky alebo môže zostať bez povšimnutia. Často venujte pozornosť vonkajším znakom, ktoré sú jasne viditeľné: ak má dieťa pri narodení telesnú hmotnosť viac ako štyri kilogramy, výška - od päťdesiatich šiestich centimetrov. Pri syndróme sú rôzne časti tela disproporcionálne a dokonca asymetrické: jazyk je často zväčšený, uši sú veľké a líca sú príliš plné.

Faryngotracheitída je zápal priedušnice a hltanu spôsobený stafylokokami alebo pneumokokami, vírusmi (chrípka, parainfluenza, adenovírusy) a plesňami. Iné príčiny môžu tiež prispieť k ochoreniu, ako je vdychovanie studeného, ​​suchého, znečisteného vzduchu, cigaretového dymu alebo zameranie infekcie, ktorá je už prítomná v ľudskom tele (zubný zub, rinitída, otitis media). Choroba postihuje ľudí z rôznych vekových skupín, vrátane detí.

Rinitída (nádcha) je ochorenie, ktoré postihuje nosové dutiny. Príčinou jeho progresie môžu byť vírusové a bakteriálne infekcie, ako aj mechanické poškodenie sliznice nosa. Najčastejšie sa táto patológia vyvíja na pozadí oslabenej imunity.

S cvičením a striedmosťou môže väčšina ľudí robiť bez medicíny.

Feil Klippel syndróm - čo to je?

Takéto zriedkavé ochorenie, ako Klippel-Feil syndróm, je vývojová porucha krčných a horných hrudných stavcov, pričom hlavným vonkajším viditeľným príznakom ochorenia je len krátky a pomaly sa pohybujúci krk.

Je dôležité poznamenať, že v skutočnosti to nie je choroba, ale osobitná zvláštna anomália ľudského vývoja, ktorá vedie k výskytu mnohých ďalších ochorení chrbtice.

Obsah

Aké to je? ↑

Podľa štatistík ide o pomerne zriedkavú malformáciu ľudského rozvoja - jedna osoba z 120 tisíc ju čelí.

Táto anomália je charakterizovaná:

  • významná deformácia a skrátenie krku;
  • fúzia stavcov, ich malá veľkosť v porovnaní s normou;
  • menej dostupných krčných stavcov.

Foto: vonkajšie znaky syndrómu Klippel-Feil

Obvykle je u týchto pacientov lopatka príliš vysoká.

Môže to byť spôsobené tým, že chýbajúci počet krčných stavcov je vyplnený stavcami hrudnej oblasti.

Klippel - Feil choroba je tiež označovaná ako syndróm krátkeho krku.

Toto ochorenie bolo prvýkrát popísané v roku 1912 dvoma skúsenými francúzskymi lekármi, menovite Klippel Maurice a Feil Andre, ktorí neskôr tento syndróm pomenovali svojimi menami.

Podľa odborníkov môže toto ochorenie viesť k 3 rôznym typom deformácií chrbtice:

  • znížiť počet krčných stavcov;
  • cervikálnu synostózu (v tomto prípade rastie spoločne s pevnou a monolitickou tvorbou s týlovou kosťou);
  • kombinácia prvých dvoch kmeňov, keď je synostóza dolného hrudného a bedrového stavca.

Spôsobuje ↑

Vývoj tohto ochorenia v prenatálnom období môže nastať v dôsledku:

  • segmentácie;
  • poruchy vaskularizácie;
  • aplázia;
  • oneskorená fúzia vo fetálnych a embryonálnych obdobiach párovej tvorby stavcov;
  • hypoplázia.

Vytvorené synostózy horných hrudných a krčných stavcov, ktoré znižujú počet krčných stavcov na 4-5, nonunion vertebrálnych telies a oblúkov umožňujú určiť nielen celkový klinický obraz, ale aj pochopiť, aká vážna je deformácia tohto syndrómu.

Všetci experti identifikujú dedičné faktory, ktoré prispievajú k vzniku Klippel-Feilovho syndrómu:

  • Genetická dedičná porucha v 12 alebo 5, 8 chromozóme. V tomto prípade je choré dieťa úplne pozorované v rozpore s tvorbou tzv. Rastovej diferenciácie, ktorá je nevyhnutná pre normálny ďalší vývoj kostry (vrátane tvorby hraníc medzi kĺbmi a kosťami). V priebehu času to nevyhnutne vedie k narušeniu tvorby a ukladania horných hrudných a krčných stavcov v 3. - 8. týždni vývoja v maternici matky.
  • Autozomálne dominantný typ dedičnosti ochorenia. S touto formou dedičstva v rodine, v ktorej je jeden z rodičov chorý, je pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa od 50 do 100 percent. Tento typ dedičnosti je najčastejší u Klippel-Feil syndrómu.
  • Autozomálne recesívna dedičnosť ochorenia. V tomto prípade je v rodine, v ktorej je jeden z rodičov chorý, pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa od nuly do 50%.

Príznaky a znaky

Klasická triáda značiek zahŕňa:

  • príliš krátky krk;
  • nízka hranica medzi vlasom a krkom;
  • obmedzenie pohyblivosti všetkých kĺbov hlavy.

Najkratší krk je považovaný za najvýraznejší symptóm, ale z hľadiska diagnózy je najinformatívnejším symptómom obmedzený pohyb hlavy. Rotačné pohyby sú spravidla narušené.

Vývoj na pozadí iných anomálií ochorenia

Je dôležité poznamenať, že tento syndróm sa často kombinuje s mnohými inými anomáliami.

Približne u 25 - 30% pacientov sa zistí počas vyšetrenia:

  • skolióza;
  • stuhnutosť kostí;
  • pterygoidné záhyby na krku;
  • vysoké usporiadanie lopatiek je choroba Sprengel.

Foto: Choroba Sprengel

Okrem toho môže byť sprevádzaný vývojom anomálií dolných a horných končatín:

  • hypoplázia prvého prsta ruky;
  • syndaktylia;
  • ďalšie prsty;
  • neprítomnosť ulna;
  • hypoplázia hrudnej kosti;
  • hypoplázia hornej končatiny;
  • deformácia chodidla.

Skryté abnormality vo vývoji vnútorných orgánov u pacientov s týmto ochorením predstavujú väčšie nebezpečenstvo pre ich život ako samotný Klippel-Feil syndróm.

Faktom je, že približne 35 percent pacientov má veľmi závažné a nebezpečné abnormality vo vývoji obličiek vo forme panvovej hypoplázie, aplázie, hypoplazie, ureterálnej ektopie a hydronefrózy.

Okrem toho sa často pozorujú abnormality vo vývoji srdcového a cievneho systému (rozštiepenie arteriálneho kanála, defekty vo vývoji interventrikulárneho prepážky, absencia pľúc, dextropozície aorty a ďalšie).

Obr.: Anomálie vývoja aorty

Narušenie vývoja celej chrbtice je často sprevádzané vážnymi poruchami vo vývoji nervového systému dieťaťa:

  • v ranom veku sa negatívne zmeny v centrálnom nervovom systéme môžu prejaviť vo forme synkinézy, tj priateľských, nedobrovoľných pohybov rúk a rúk;
  • u starších vekových kategórií sú neurologické symptómy vo väčšine prípadov doplnené komplexnými sekundárnymi zmenami v koreňoch a mieche, ktoré sa vyvíjajú ako výsledok degeneratívnych rôznych zmien chrbtice, ako aj v dôsledku vyvýšenia kraniálnej základne a zúženia celého miechového kanála.

Aj pri Klippel-Feilovom syndróme sa môžu vyskytnúť symptómy, ktoré nie sú vôbec povinné, avšak pri tejto chorobe u detí sa objavujú pomerne často.

Patrí medzi ne:

  • asymetria tváre;
  • skolióza - laterálne zakrivenie chrbtice;
  • torticollis (ťažké zakrivenie krku);
  • vysoká poloha čepele;
  • vrásky na krku;
  • slabosť svalov tváre (inými slovami paralýza);
  • hluchota;
  • štepenie oblohy.

Pomáha akupunktúra osteochondróze? Zistite tu.

Klasifikácia (typy chorôb) ↑

Na základe údajov získaných počas röntgenového vyšetrenia odborníci identifikujú nasledujúce klasifikácie syndrómu:

  • Fúzia krčných stavcov (niekoľko v čase).
  • Absencia niekoľkých stavcov (krčka maternice).
  • Znížená veľkosť krčných stavcov.

Je tiež možná kombinácia ktoréhokoľvek z uvedených znakov.

Typ ochorenia určujú lekári na zníženie počtu stavcov a podľa už vytvorenej synostózy.

Keďže táto vada je vrodená, začína sa prejavovať od samého narodenia dieťaťa.

Diagnostika ↑

Vyšetrenie a anamnéza ochorenia

Pri prvom vyšetrení pacienta lekár analyzuje sťažnosti pacienta (rodičov) a vedie anamnézu ochorenia.

Prvá vec, ktorú lekár požiada, je, či existujú prípady podobnej choroby vo vašej rodine?

Starostlivé neurologické vyšetrenie

Lekár vyhodnocuje pohyblivosť krku (nakláňa ho bokom a dopredu a dozadu, otáča sa po stranách).

Lekár tiež hodnotí prítomnosť zakrivenia chrbtice.

Vymenovanie rádiografie horného hrudníka a krčnej chrbtice

Táto štúdia sa tiež nazýva spondylografia.

To vám umožní presne posúdiť stav stavcov, určiť, koľko sú znížené, či je odbor.

Je dôležité poznamenať, že röntgenové vyšetrenie sa nevyhnutne vykonáva v polohe úplného predĺženia a ohybu krku, aby sa odhalila nestabilita krčnej chrbtice.

Foto: Klippel-Feil syndróm na obrázku

V súčasnosti, na základe spoľahlivej röntgenovej metódy a vďaka Feilovmu výskumu, odborníci rozlišujú dve formy ochorenia:

  • Prvý typ ochorenia: C a G sú úplne zlúčené do jedného kostného konglomerátu, do ktorého sú zapojené ďalšie krčné stavce. Cervikálna oblasť je spravidla reprezentovaná 4 - 5 stavcami. Vo vývoji stavcov sa môžu vyskytnúť aj iné anomálie, najčastejšie je to štrbina stavcov (spina bifida).
  • Druhý typ ochorenia podľa Feil. Vyznačuje sa adhéziou kosti krčných rebier a chrbtice, prítomnosťou synostózy takzvaného atlantozacalar-kloubu.

Anomálie vo vývoji krčnej chrbtice sa zvyčajne kombinujú s rôznymi neurologickými poruchami.

Aby sa zistila nestabilita stavcov, zúženie miechového kanála, hypoplazie a aplázie diskov, hypermobilita kĺbov, odborníci robia röntgenové snímky v sagitálnej rovine krčnej chrbtice a pacient by mal čo najviac ohýbať a ohýbať hlavu.

Vymenovanie ultrazvuku

Preskúmať:

  • srdce (často sa tento syndróm kombinuje so zlyhaním takzvaného Botallovho kanála, ktorý sa má otvoriť - uzatvára sa približne 1–2 týždne po narodení dieťaťa a celé medzikomorové septum sa neoddelí);
  • obličiek (s Klippel-Feilovým syndrómom, obličky niekedy u dieťaťa chýbajú).

Účel EKG (elektrokardiografia)

Táto výskumná metóda je potrebná na zistenie príznakov srdcového zlyhania.

Vytvorenie rodokmeňa

Vykonáva sa s pomocou podrobného rozhovoru s pacientom a, ak je to možné, so všetkými jeho príbuznými.

Faktom je, že informácie o možnej prítomnosti podobných sťažností u príbuzných pacientov, ako aj vek, v ktorom sa objavili prvé príznaky choroby a stupeň vzťahu (vzdialený, blízky), majú veľký význam.

Genetický výskum

Táto štúdia sa vykonáva nielen u pacienta, ale aj u niektorých jeho rodinných príslušníkov, aby sa zistila genetická porucha, ktorú deti zdedili.
.
Patologické vyšetrenie umožňuje identifikovať: t

  • čiastočné alebo úplné spájkovanie dvoch alebo viacerých hrudných a krčných stavcov;
  • medzistavcové malé otvory;
  • deformácia stavcov alebo doteraz iba prítomnosť malých semifinálov;
  • prítomnosť niektorých foriem medulárneho nádoru (angiolip);
  • oválny trhlinový otvor srdca;
  • ďalšie laloky jedného pľúca;
  • cystických útvarov nachádzajúcich sa pozdĺž dĺžky takzvaného tráviaceho traktu.

Prečo sa u detí vyskytuje Schinzova choroba? Čítajte tu.

Hernia záchranárov - čo to je? Zistite tu.

Metódy ošetrenia ↑

Mnoho ľudí verí, že tento syndróm je nevyliečiteľný.

Aby ste však pochopili, či je možné ochorenie vyliečiť a či operácia pomôže, mali by ste byť vyšetrení vysoko kvalifikovaným špecialistom.

Ktorý lekár kontaktovať?

Klippel-Feil syndróm by sa mal obrátiť na traumatológa a chirurga. Tiež budete musieť konzultovať lekársku genetiku a neurochirurga.

Vlastnosti liečby

Niektorí odborníci vychádzajú z extrémne konzervatívnych metód liečby, medzi ktoré patrí fyzikálna terapia a masáž.

Čo sa týka liekovej terapie, je už spojená v ťažkých prípadoch, keď má pacient kompresiu koreňov (nervu) a silnú bolesť.

V tejto situácii lekári zriedkavo predpisujú protizápalové nesteroidné lieky, pretože sú neúčinné.

A keďže zápal u pacientov s Klippel-Feilovým syndrómom nie je pozorovaný, lekári predpisujú tradičné analgetiká a predpisujú rôzne fyzioterapeutické procedúry, ktoré sú určené na zníženie syndrómu bolesti.

V prítomnosti Klippel-Feil syndrómu, niektorí lekári ponúkajú kozmetickú chirurgiu, v ktorej sú odstránené 4 prvé rebrá - sú umiestnené vyššie ako norma vyžaduje.

Tento postup sa nazýva „Bonolova cervikalizácia“:

  • chirurg urobí paravertebrálny rez pozdĺž okraja lopatky (vnútorná) a spinálnych procesov;
  • Od okraja lopatky lekár odreže kosoštvorcové a trapeziusové svaly - sú vzaté dovnútra a lopatka je vonku.
  • potom, po dobu 10 - 18 cm, lekár resekuje rebrá I - IV a odstraňuje periosteum.

Po imobilizácii sadrovým lôžkom a neskôr polyetylénovým držiakom hlavy.

Operácia sa vykonáva na jednej strane a keď sa skončí doba obnovy, operácia sa vykoná na druhej strane.

Po chirurgickom zákroku je prognóza priaznivá, krk sa nielen predlžuje, ale získava aj výrazne väčšiu pohyblivosť.

Prognóza pre pacienta ↑

Prognóza a priebeh ochorenia sú relatívne priaznivé.

Podľa expertov existujúce anomálie výrazne neovplyvňujú funkčnú schopnosť systémov a zariadení pacientov.

Preto, hoci s niektorými ťažkosťami, všetci sa môžu slobodne zapojiť do bežného spoločenského života.

V najhoršom prípade je pohyb hlavy stále viac limitovaný v dôsledku degeneratívnych sekundárnych zmien chrbtice, ktoré niekedy vedú k závažným neurologickým poruchám.

Bohužiaľ, prevencia tohto syndrómu nie je možná, pretože ide o komplexné dedičné ochorenie.

Pre rodiny, v ktorých už boli pozorované prípady takéhoto ochorenia, je potrebné získať vysokokvalifikované lekárske genetické poradenstvo - jeho podstata spočíva v dôkladnom preskúmaní páru, ktorý plánuje otehotnieť dieťa.

Je mimoriadne dôležité posúdiť riziká narodenia chorého dieťaťa.

Páči sa vám tento článok? Prihlásiť sa k odberu aktualizácií stránok prostredníctvom RSS, alebo zostať naladení na VKontakte, Odnoklassniki, Facebook, Google Plus, My World alebo Twitter.

Povedzte svojim priateľom! Povedzte o tomto článku svojim priateľom vo vašej obľúbenej sociálnej sieti pomocou tlačidiel v paneli vľavo. Ďakujem!

Symptómy a liečba Klippel-Feil syndrómu

Klippel Feil syndróm je vrodené ochorenie spôsobené genetickou mutáciou, ktorá je sprevádzaná skrátením krčnej chrbtice. Táto porucha je spojená s anomáliami štruktúry tohto segmentu axiálneho skeletu, ako aj fúziou ich štruktúr medzi nimi. Choroba je sprevádzaná rôznymi príznakmi. Klinický obraz zahŕňa obmedzenie mobility, výrazný syndróm bolesti, tvorbu porúch v práci vnútorných orgánov. Často je problém spojený s inými vrodenými chybami. Liečba zahŕňa použitie konzervatívnych techník a chirurgických zákrokov.

Faktory, ktoré spôsobujú rozvoj Klippel-Feil syndrómu

Sporadické, to znamená spontánne, prípady výskytu patológie sú veľmi zriedkavé. U 90% pacientov je ochorenie spôsobené prítomnosťou genetickej mutácie, to znamená, že dedičnosť zohráva kľúčovú úlohu pri tvorbe symptómov ochorenia. Defekty sú zaznamenané na niekoľkých chromozómoch. Anomálie štruktúry chrbtice sa ukladajú aj v štádiu vývoja plodu. V genetike je súčasne opísaných niekoľko variantov mutácie. Klinický obraz patológie, ako aj typ dedičnosti, sú určené typom vzniknutej chyby. Vďaka týmto vlastnostiam sa krátky spinálny syndróm delí na tri typy. Dva z nich sa vyskytujú u dieťaťa s mutáciou aspoň u jedného z rodičov. To znamená autozomálne dominantnú dedičnosť. Táto forma patológie zostáva najbežnejšia. Avšak jeden z typov Klippel-Feil syndrómu je kódovaný recesívnou sekvenciou. V takýchto prípadoch môže osoba zostať nositeľom choroby. Klinický obraz sa tvorí len vtedy, keď obaja rodičia majú tento defekt v súbore chromozómov.

Stojí za zmienku, že takéto porušenie štruktúry axiálneho skeletu nie je diagnostikované len u ľudí. Nemecký ovčiak trpí podobnou dedičnou patológiou. Zástupcovia tohto plemena psov sú dobrým modelom pre štúdium anomálií.

Hlavné príznaky ochorenia

Je akceptované rozlišovať tri formy patológie:

  1. Zníženie počtu krčných stavcov, ktoré skracuje tento segment axiálneho skeletu. Štruktúry rastú spolu. To spôsobuje zmenu v ich normálnej mobilite. Porušenia sú jasne viditeľné na röntgenových snímkach.
  2. Synostóza, to znamená fixné spojenie krčných stavcov v dôsledku ich fúzie s kostnou časťou lebky, konkrétne zadnej časti hlavy. Mobilita segmentu axiálneho skeletu je výraznejšia ako u prvého typu problému. Pokus o otočenie hlavy je však sprevádzaný bolesťou.
  3. V niektorých prípadoch ide o kombináciu patologických zmien. Takáto porucha je spojená s maximálnou intenzitou klinických prejavov a opatrnejšou prognózou.

Syndróm skrátenej chrbtice dostal svoje meno vďaka svojim charakteristickým znakom. Synostóza v oblasti krčka maternice vedie k tomu, že klinický obraz sa stáva špecifickým, takže diagnóza nespôsobuje lekárom ťažkosti. Kostné štruktúry sú často deformované alebo málo rozvinuté. Krátka chrbtica spôsobuje vznik ďalších príznakov:

  1. Skolióza je zakrivenie axiálneho skeletu. Vo väčšine prípadov sa vyskytuje v dôsledku nesprávneho rozloženia nákladu už v detstve. Včasná liečba syndrómu Klippel-Feil môže zabrániť vzniku tohto problému.
  2. Mnohí pacienti, ktorí sú ešte v detstve, majú diagnostikovanú tortikózu. Choroba je sprevádzaná rozvojom patologického náklonu hlavy. Môže byť buď vrodená, alebo získaná. Tento problém sa tiež považuje za bežný u detí bez genetickej abnormality. V jeho prítomnosti sa však zvyšuje závažnosť symptómov a liečba by sa mala vykonávať v počiatočnom štádiu.
  3. Choroba Sprengel je častou komplikáciou Klippel-Feil syndrómu. Je spojený s abnormálnym usporiadaním čepelí. Táto patológia sa tiež považuje za vrodenú a je spojená s prenatálnym vývojovým defektom.
  4. U detí sú diagnostikované anomálie štruktúry končatín, asymetria kostí lebky.
  5. Vrodená hluchota je zistená u takmer tretiny pacientov.
  6. Syndróm silnej bolesti. Je lokalizovaný nielen v krku. V niektorých prípadoch nepríjemné pocity trápia ľudí v hrudníku a brušných dutinách, čo je spôsobené porušením rozloženia tlaku na vnútorné orgány.
  7. Časté sú neurologické príznaky. Sú spojené s kompresiou nervových koreňov prechádzajúcich krátkym axiálnym skeletom. Pacienti sú diagnostikovaní hydrocefalom, čo je dôsledkom porušenia prúdu tekutiny. Oligofrénia a epilepsia sú tiež bežnými patológiami. V takýchto prípadoch je Klippel-Feil syndrómu priradená invalidita.

Potrebný výskum

Diagnóza začína vyšetrením pacienta, počas ktorého sú identifikované špecifické viditeľné defekty v štruktúre krčnej chrbtice. Prítomnosť asociovaných deformácií axiálneho skeletu alebo neurologických symptómov tiež indikuje vývoj ochorenia. Na potvrdenie problému sa používajú vizuálne metódy. X-ray je najdostupnejšia diagnostická technika pre Klippel-Feil syndróm. Snímky sú zhotovené v dvoch projekciách, najviac informatívna je strana. Získané fotografie zároveň neumožňujú vyhodnotiť stav miechy a mozgu. Na vizualizáciu týchto štruktúr sa používajú počítačová a magnetická rezonancia. Vo väčšine prípadov sú štúdie povinné, pretože ich výsledky sa používajú na ďalšie predpovedanie priebehu choroby, ako aj na prípravu operácie. Pred začatím liečby patológie sa vyžaduje aj posúdenie funkcie vnútorných orgánov. Táto potreba je spojená s rozsiahlym výskytom príbuzných anomálií. Na tento účel sa vykonáva ultrazvuk, vykonávajú sa testy krvi a moču.

Genetický problém je diagnostikovaný v rozpore so segmentáciou krčných stavcov, bez ohľadu na to, či sú defekty spojené so synostózou iba dvoch štruktúr alebo celej časti. Podľa štúdií je ochorenie výsledkom poruchy v normálnych procesoch tvorby kostry, ktoré sa vyskytujú v období od tretieho do siedmeho týždňa embryonálneho vývoja plodu.

Pretože prítomnosť sprievodných problémov je charakteristická pre Klippel-Feil syndróm, defekt môže zostať bez povšimnutia. Krivosheya, často diagnostikovaná u dojčiat, môže maskovať skrátenie axiálnej kostry. Charakteristickým znakom spastickej poruchy je umiestnenie brady na druhej strane naklonenia hlavy. Tento problém však nie je sprevádzaný rozvojom bolesti. Je potrebné rozlišovať patológiu traumatických poranení chrbtice, ako aj porúch spôsobených infekčnými agensmi. V niektorých prípadoch sa svalová kontraktúra, ktorá viedla k neprirodzenej polohe krku, vytvára na pozadí tuberkulózy.

Klippel-Feil syndróm je charakterizovaný kombináciou s vrodenou skoliózou alebo kyfózou, ktoré sú diagnostikované v 60% prípadov, ako aj s poruchou funkcie obličiek, ktorá sa vyskytuje u 35% pacientov. 30% pacientov trpí stratou sluchu, zaznamenáva sa rovnaké množstvo abnormalít Sprengelu.

liečba

Plne prekonať chorobu dnes nemôže. Terapia je zameraná na zlepšenie kvality života pacienta, ako aj na prevenciu vzniku možných komplikácií. Liečba Klippel-Feilovho syndrómu zahŕňa tak použitie konzervatívnych metód, ako aj radikálnejších metód.

Chirurgický zákrok

Operácia sa používa z kozmetických dôvodov a za prítomnosti lekárskych indikácií. V prípadoch, keď dochádza ku kompresii koreňov miechových nervov, je nevyhnutné. Tento problém je spojený s poruchou koordinácie, slabosťou končatín, ako aj s poruchou vnútorných orgánov a syndrómom silnej bolesti. Cervikalizácia sa vykonáva na zvýšenie mobility krčnej chrbtice, ako aj jej vizuálne predĺženie. Najefektívnejšie je fungovanie Bonolu. Táto technika zahŕňa odstránenie prvých 3 až 4 hrán. Chirurgické ošetrenie sa vykonáva postupne. V niektorých prípadoch len disekcia trapezius svalov a svalov v oblasti kľúčovej kosti, ale táto operácia má len kozmetický účinok. Cervikalizácia Bonolu tiež znižuje tlak na vnútorné orgány, čo je sprevádzané výrazným zlepšením zdravia pacienta.

Konzervatívne metódy

Liečba patológie vždy začína liečbou liekmi. Je primárne zameraný na boj s neurologickými príznakmi a bolesťou. Na tento účel sa používajú nesteroidné protizápalové liečivá, ako je Ketofen a Diclofenac. Používajú sa aj analgetiká, v niektorých prípadoch dokonca aj narkotické. Liečba liekmi je tiež zvolená s prihliadnutím na súvisiace poruchy. Pri závažných neurologických symptómoch sa používajú diuretiká, ako napríklad "furosemid" a "manitol", ako aj hormonálne činidlá, napríklad Metipred alebo Solu-Medrol.

K konzervatívnym metódam liečby syndrómu patrí fyzioterapia. Pacientom sa odporúča vykonať špeciálne cvičenia na posilnenie svalového rámu chrbta. Vhodné na kúpanie. Masážne techniky a akupunktúra majú anestetický účinok.

Možné komplikácie a prognóza

Medzi hlavné dôsledky genetickej poruchy patrí vývoj neurologického deficitu, ktorý sa prejavuje v zníženej citlivosti, koordinácii av niektorých prípadoch záchvatoch. Porušenie nervových koreňov siahajúcich od miechy môže byť sprevádzané paralýzou. Časté je narušenie stavu pacienta pred poruchou vnútorných orgánov. Výrazne znižuje kvalitu intenzívnej bolesti v krku a brušnej dutine. Aby sa zabránilo rozvoju komplikácií, vyžaduje sa včasná liečba.

Prognóza pre Klippel-Feil syndróm je priaznivá. Pri adekvátnej terapii patológia neovplyvňuje trvanie a kvalitu života pacientov.

Hodnotenie liečby

Anna, 32 rokov, Omsk

Syn sa narodil so skrátenou chrbticou v krčnej oblasti. Lekári diagnostikovali Klippel-Feil syndróm. Zároveň ma ani môj manžel nemá žiadne zdravotné problémy. Syn bol operovaný - prvých pár rebier bolo odstránených, aby sa zlepšila pohyblivosť krku. Teraz sa cíti dobre. Vydajte sa na kúpanie a masáže.

Konstantin, 25 rokov, Krasnodar

Mám Klippel-Feil syndróm. Ide o ochorenie, pri ktorom sa rodí so skráteným krkom. V detstve robil špeciálne cvičenia na posilnenie chrbtových svalov. To pomohlo vyrovnať sa s bolesťou. Keď vyrastal, lekári vykonali operáciu - cervikalizáciu. Obnovené po ňom na dlhú dobu. Pil pilulky, išiel do fyzioterapie. V dôsledku toho sa chirurgická liečba začala cítiť oveľa lepšie.

Klippel-Feil syndróm

Klippel-Feil syndróm je geneticky determinovaná anomália v štruktúre krčnej chrbtice, vrátane poklesu počtu a fúzie stavcov. Klinicky sa prejavuje vizuálne určeným skrátením krku, nízkou polohou vlasovej línie v zadnej časti hlavy, obmedzením pohybov hlavy. Klippel-Feil syndróm je spravidla kombinovaný s ďalšími vrodenými anomáliami kostry a somatických orgánov. V diagnostike, rádiografii, CT a MRI chrbtice, genetickej analýze a rozsiahlom vyšetrení vnútorných orgánov (srdca, obličiek, pľúc, mozgu) sa podieľajú rôzni úzki odborníci. Konzervatívna liečba sa vykonáva masážou, cvičením a fyzioterapiou. Možno chirurgická liečba - chirurgická cervikalizácia.

Klippel-Feil syndróm

Klippel-Feil syndróm je vrodená, geneticky determinovaná patológia krčnej chrbtice, spočívajúca vo fúzii (synostóza) a poklese počtu stavcov. Najtypickejším a trvalým symptómom syndrómu je výrazné skrátenie krku, a preto sa v lekárskej praxi označuje aj ako syndróm krátkeho krku. Vo väčšine prípadov v kombinácii s inými abnormalitami pohybového aparátu (torticollis, skolióza, choroba Sprengel, hypoplazie horných končatín, syndactyly) a vrodené chyby vnútorných orgánov (obličky, kardiovaskulárny systém, pľúca). Klippel-Feil syndróm je zriedkavé ochorenie. Frekvencia výskytu je približne 1 prípad na 120 tisíc novorodencov. Prvýkrát bol syndróm opísaný v roku 1812 vo Francúzsku neurológom Klippelom a rádiológom Feilom, ktorého mená tvorili základ jeho mena.

Moderná klinická neurológia klasifikuje Klippel-Feil syndróm do 3 typov. Prvý typ, KFS1, je charakterizovaný zníženým počtom krčných stavcov. Normálne má človek 7 stavcov v krčnej oblasti, pričom KFS1 je zvyčajne 4-5. Druhý typ - KFS2 - synostóza všetkých stavcov krčnej oblasti, ich súdržnosť s týlnou kosťou a hornými hrudnými stavcami. Tretí typ, KFS3, je kombináciou prvého alebo druhého typu s fúziou stavcov v dolných hrudných a bedrových oblastiach. Často v oblasti krčka maternice sú ďalšie rebrá a spina bifida - nefúzia vertebrálnych oblúkov.

Príčiny Klippel-Feil syndrómu

Klippel-Feil syndróm označuje geneticky determinovanú patológiu. Príležitostne sa vyskytujú sporadické prípady syndrómu. Anomália sa tvorí v maternici, späť v embryonálnom období v dôsledku hypo- a aplázie, zhoršenej separácie cervikálnych segmentov, oneskorenej fúzie v procese ukladania stavcov. Genetické aberácie sú heterogénne. S KFS1 ovplyvňujú lokus q22.1 8. chromozómu, pričom KFS2 sú umiestnené v lokuse q22.1 piateho chromozómu, s KFS3 - v loze q13.31 12. chromozómu. Najštudovanejším je gén GDF6 zodpovedný za vznik KFS1. Mutácie v tomto géne vedú k narušeniu syntézy proteínov, ktorá sa podieľa na tvorbe kostí-artikulárneho aparátu tým, že vytvára rozdiel medzi jednotlivými kosťami. V závislosti od typu má Klippel-Feil syndróm iný mechanizmus dedičnosti: pre KFS1 a KFS3 je autozomálne dominantný, pre KFS2 je autozomálne recesívny.

Príznaky syndrómu Klippel-Feil

Hlavnou klinickou triádou charakterizujúcou Klippel-Feil syndróm je skrátenie krku, vytesnenie rastu vlasov smerom dozadu po krku, poškodenie pohyblivosti chrbtice v krčnej oblasti. Závažnosť skrátenia krku sa môže líšiť, v najzávažnejšej verzii ušných lalokov dosahujú ramená a brada je hrudná kosť, prehĺtanie a dýchanie je ťažké. Vyznačuje sa širokým riedením lopatiek a často ich skrátením. Môže sa vyskytnúť vysoké postavenie jednej z lopatiek typických pre Sprengelovu chorobu. V niektorých prípadoch sú výrazné abnormality svalov ramenného pletenca a záhyby v krku. V zriedkavých prípadoch sa vyskytuje koreňový syndróm - bolesť spojená s kompresiou koreňov krčka maternice.

V 50-60% prípadov sa Klippel-Feil syndróm kombinuje so skoliózou, v 25% prípadov - s kostnou variantou torticollis. Možno kombinácia syndrómu krátkeho krku s anomáliami horných končatín (polydaktyly, syndaktyly, kongenitálne amputácie), deformácia nôh, defekty rebier, anomálie zubov, asymetria tváre, dlhozrakosť. Dystopia, aplázia alebo hypoplazia obličiek sú diagnostikované u 45% pacientov, hydronefróza, ektopia močovodov je možná. U 25% pacientov sa zistí vrodená hluchota, v 20% - rozštep podnebia, u 15% - vrodené srdcové vady (otvorený arteriálny kanál, VSD, DMPP, dextrapozícia aorty). Možno pozorovať apláziu alebo hypoplaziu pľúc.

Na strane nervového systému sa vyskytuje oligofrénia (mentálna retardácia), epilepsia, hydrocefalus, mozgová spinálna hernia, mikrocefália, okulomotorické poruchy (strabizmus, ptóza, Hornerov syndróm). Svalová slabosť v končatinách a synkinéze sú charakteristické už od útleho veku - nedobrovoľné súčasné pohyby oboch rúk, častejšie len ruky. V priebehu času môže nastať spastická a ochabnutá para a tetraparéza.

Diagnóza Klippel-Feil syndrómu

Overovanie diagnózy sa vykonáva na základe typickej trojice príznakov pozorovaných od narodenia, kontrolných údajov, rodinnej anamnézy, výsledkov inštrumentálnych a genetických štúdií. Klippel-Feilov syndróm je možné stanoviť s detailnou indikáciou existujúcich pridružených anomálií len ako výsledok spoločnej práce mnohých úzkych špecialistov: neurológa, ortopéda, genetika, kardiológa, nefrologa, pulmonológa, oftalmológa.

Prvou je rádiografia krčnej chrbtice v 2 projekciách. S KFS1 na röntgenových snímkach je vo väčšine prípadov úplná synostóza 4-5 stavcov určená do jediného slabo diferencovaného konglomerátu. V niektorých prípadoch sú medzi stavcami úzke svetelné pruhy zodpovedajúce nerozvinutým kotúčom, čo naznačuje čiastočnú synostózu, ktorá, ako dieťa rastie, vedie k zakriveniu chrbtice. Syndróm Klippel-Feil typu II je rádiologicky charakterizovaný kombináciou synostózy 7 krčných stavcov s asimiláciou Atlanty a fúziou horných hrudných stavcov. Na vylúčenie KFS3 sa vykoná rádiografia hrudnej a bedrovej chrbtice.

Úplnejšie informácie o abnormalitách kostí poskytujú CT chrbticu. Jeho použitie v ranom detstve je však obmedzené v dôsledku sprievodnej štúdie o vystavení sa žiareniu. Ak je to potrebné, MRI chrbtice je možné posúdiť stav štruktúry mäkkých tkanív postihnutej časti (korene, miechy). Na rozlíšenie syndrómu Klippel-Feil vyplýva z vrodených svalových tortikúl a tuberkulózy chrbtice.

Diagnostický algoritmus zahŕňa aj vyšetrenie stavu vnútorných orgánov: neurosonografia, MRI mozgu, ultrazvuk brušnej dutiny, ultrazvuk srdca, EKG, ultrazvuk alebo CT vyšetrenie obličiek, urografia vylučovania, RTG hrudníka. Genetické poradenstvo sa vykonáva analýzou genealogického stromu a testovaním DNA.

Liečba a prognóza Klippel-Feil syndrómu

Vykonávajú sa prevažne konzervatívne lekárske opatrenia zamerané na prevenciu vzniku deformácií chrbtice a zvýšenie objemu pohybov v krku. Vykonávajú sa masáže krčnej a golierovej oblasti, ramenného pletenca a horných končatín. Odporúčané pravidelné cvičenia fyzickej terapie. Možno využitie fyzioterapie. Podľa indikácií sa vykonáva symptomatická liečba porúch v práci somatických orgánov. Keď radikulárne bolesti predpísané analgetiká, nosiť golier priekopa.

Pretrvávajúca bolesť spôsobená kompresiou koreňov hornými rebrami je indikáciou pre operáciu. Chirurgický zákrok sa vykonáva podľa techniky Bonol a je tzv. cervikalizáciou resekciou horných 4 rebier. Prístup sa vykonáva cez paravertebrálny rez, ktorý prebieha paralelne s vnútorným okrajom lopatky. Operácia sa vykonáva v dvoch stupňoch, oddelene na každej strane.

Samotný Klippel-Feil syndróm má priaznivú životnú prognózu. Prítomnosť malformácií somatických orgánov komplikuje situáciu a môže byť príčinou predčasnej smrti. Z funkčného hľadiska je prognóza nepriaznivá, napriek pokračujúcim konzervatívnym opatreniam majú pacienti stále výrazné obmedzenie pohybov hlavy, ktorých miera závisí od typu a závažnosti syndrómu. Priebeh ochorenia sa môže zhoršiť degeneratívnymi zmenami vyskytujúcimi sa v chrbtici.