Existuje mnoho rôznych chorôb, ktoré sú zdedené. Jedným z nich je osteopetróza (ochorenie mramoru). Táto patológia nie je bežná. Ľudia v akomkoľvek veku a pohlaví podliehajú tejto povinnosti.

Choroba je pomerne ťažká a často smrteľná, a preto sa tiež nazýva juvenilná malígna osteopetróza alebo smrtiaci mramor. V tomto článku sa dozvieme, čo je to osteopetróza, čo je choroba a či je liečiteľná.

Čo je osteopetróza

Čo je to, osteopetróza smrteľný mramor? Ide o ochorenie, pri ktorom dochádza k zvýšeniu kostnej hmoty, zvýšeniu hustoty kostí a porušeniu jej vývoja.

Na pozadí zhutnenia kostného tkaniva sa objavuje skeletálna krehkosť a zúženie priestoru kostnej drene v dôsledku rastu kostného tkaniva vo vnútornej dutine kosti. Okrem toho rast kosti vyžaduje zúženie kanálov zrakového nervu.

dôvody

Vývoj kostného tkaniva (osteogenéza) nastáva počas celého života. Patológia sa môže vyskytnúť ako v štádiu embryonálneho vývoja, tak aj po narodení, vrátane dospelých.

Príčinou týchto patologických zmien je zhoršená funkčná rovnováha medzi osteoblastmi (výrobcovia vlákniny, hlavná látka kostného tkaniva) a osteoklastmi (ničitelia kostného tkaniva).

V priebehu vývoja ochorenia je množstvo osteoblastov normálne alebo mierne zvýšené a osteoklasty sú redukované alebo rovné nule. Výsledkom je, že kostné tkanivo akumuluje nadmerné množstvo minerálnych solí. Hlavná látka spojivového tkaniva produkovaného osteoblastmi nenahrádza staré kostné tkanivo, ale ho prekrýva, čo vedie k zúženiu dutiny kostnej drene, zhutneniu štruktúry kosti.

Teraz zvážte diagnózu, príznaky a liečbu osteopetrózy (smrtiaci mramor).

príznaky

V skorej forme ochorenia sa príznaky osteopetrózy u detí môžu pozorovať už po narodení. Spravidla existujú tieto prejavy:

• široké pristátie očí;
• veľká šírka lícnych kostí a rôznych lebečných deformít;
• nadmerná plnosť pier;
• otvorenie nosných dierok smerom von alebo depresia nosovej základne;
• rozvoj hydrocefalus, anémia.

U starších detí, okrem vyššie uvedených značiek, môžete tiež pozorovať:

• únava;
• slabosť v nohách;
• bledosť kože;
• príliš krátke;
• mentálna retardácia;
• ťažké kazy zubného kazu;
• porušenie alebo strata zraku;
• poškodenie alebo strata sluchu;
• zväčšená slezina, pečeň, lymfatické uzliny.

Nižšie je fotografia dieťaťa trpiaceho osteopetrózou:

V neskorej forme osteopetrózy sa vyskytuje benígny priebeh ochorenia. Patológia u adolescentov a dospelých sa zvyčajne nájde náhodou, v čase röntgenového vyšetrenia z iného dôvodu.

Títo pacienti sú umiestnení na ortopedické záznamy na ďalšie celoživotné sledovanie. Príznaky tejto formy ochorenia sú:

• náhlych zlomenín (hlavný príznak);
• vývoj zubných patológií;
• deformity chrbtice, ramien, nôh.

Príčiny a znaky smrtiaceho mramoru sú jasne definované. Je čas hovoriť o správnej diagnóze ochorenia.

diagnostika

Hlavnou metódou diagnostiky osteopetrózy je rádiografia. Na röntgenových snímkach sa spravidla uvádza:

• sploštenie stavcov;
• silný pokles alebo absencia paranazálnych dutín;
• výrazné zhrubnutie, zhutnenie kostí lebky;
• zhutnenie kostného tkaniva (osteoskleróza).

Prečítajte si viac o tom, čo je tu nebezpečenstvo zlomeniny lebky.

Ťažká forma ochorenia sa dá ľahko diagnostikovať, ľahká - ťažšia. V prípade pochybností, na objasnenie diagnózy, vykonajte ďalší výskum:

• krvný test (na zistenie anémie);
• CT a MRI (na stanovenie závažnosti poškodenia kostí);
• biopsia kostí;
• genetická analýza (na určenie pravdepodobnosti úspešného vyliečenia).

liečba

Čo je osteopetróza a aký druh ochorenia je viac či menej jasný. Pochopíme, či je liečiteľná.

V skorej forme ochorenia sa liečba uskutočňuje transplantáciou orgánu tvorby krvi. Pre takúto operáciu poskytuje materiál jeden z blízkych príbuzných alebo darca, vhodný pre všetky ukazovatele.

Transplantácia kostnej drene bráni ďalšiemu rozvoju ochorenia. S ním nie je možné odstrániť škody, ktoré boli predtým spôsobené na tele. Čím skôr sa prevádzka vykonáva, tým je prognóza priaznivejšia.

• Vitamín D, ktorý stimuluje osteoklasty a zabraňuje konsolidácii kostí;
• gama-interferón, ktorý stimuluje aktivitu leukocytov a zvyšuje imunitu u detí; znižuje množstvo hubovitých kostí a zlepšuje hemoglobín a počet krvných doštičiek v krvi;
• Erytropoetín, ktorý má pozitívny účinok pri liečbe anémie;
• kortikosteroidy, ktoré zabraňujú zhutneniu kostí a znižujú koncentráciu hemoglobínu v krvi;
• Calcetonín, ktorý zlepšuje celkový stav dieťaťa pri užívaní tohto lieku.

Okrem toho, fyzioterapeutické postupy, masáže, cvičebná terapia, vyvážená strava, pravidelné návštevy ortopedického chirurga a systematické zubné ošetrenie ústnej dutiny pozitívne ovplyvňujú liečbu osteopetrózy.

Čo je sakroiliitída, je podrobne opísaná tu

V neskorej forme ochorenia sa spravidla vykonáva symptomatická liečba, ktorej cieľom je eliminácia hlavných prejavov ochorenia. Napríklad, ak má pacient s osteopetrózou zlomený krček femuru, potom sa vykonáva osteosyntéza (chirurgické porovnanie fragmentov kostí s fixačnými prvkami).

Pri rôznych výrazných deformáciách kostí sa vykonáva aj chirurgický zákrok. Ak sa vyskytne komplikácia ochorenia vo forme osteomyelitídy (infekčné zápalové ochorenie kostí), potom sa vykoná operácia na odstránenie odumretého tkaniva s úplnou excíziou fistuálneho kanála, po ktorom sa zavedú antibiotiká a telo sa detoxikuje.

Bez liečby je včasná osteopetróza fatálna počas prvých desiatich rokov života dieťaťa.

Neskorá osteopetróza má lepšiu prognózu, pretože choroba je takmer asymptomatická a zvyčajne nespôsobuje smrť osoby.

záver

Ľudia, ktorí trpia chorobou mramoru, dostávajú celoživotnú liečbu. Takto môžete spomaliť priebeh ochorenia, eliminovať rozvoj rôznych komplikácií a zlepšiť život.

Mramorová choroba (osteopetróza)

Existuje mnoho zriedkavých patológií, z ktorých jednou je osteopetróza (ochorenie mramoru, vrodená osteoscleróza, Albersov-Schoenbergov syndróm). Ide o závažné dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované léziami kostry a kostnej drene. Hustota kostí sa zvyšuje, ale zároveň sa stáva krehkejšou, práca krvotvorného systému je narušená.

Lekári rozlišujú dve formy ochorenia: skoro a neskoro. Včasná osteopetróza sa prejavuje u detí do 12 mesiacov, má závažný priebeh a často končí smrťou. Neskorá forma je pozorovaná u adolescentov, prejavuje sa menej závažnými príznakmi, má priaznivú prognózu. Liečba patológie je pomerne dlhá a komplikovaná, ale stále existujú šance na vyliečenie.

Základy smrtiaceho mramoru

Málokto vie, čo je to osteopetróza. Toto je genetická patológia, pri ktorej sú postihnuté tubulárne kosti, panva, lebka, chrbtica. Kostné tkanivo sa stáva ťažkým, hustým kvôli nadbytku minerálov, ale stráca svoju elasticitu. Počas post-mortem vyšetrenia je pre špecialistu ťažké strihať kosti, ale zároveň sa ľahko zlomia. Potom môžete vidieť, že povrch kostí je celkom hladký a jeho vzor pripomína mramor. Táto patológia sa vyznačuje častými zlomeninami, pretože príliš husté a krehké kosti nemôžu držať telo.

V mramorovej chorobe rastú kosti zvnútra a postupne zapĺňajú vnútorné dutiny. To hrozí zúžením kanálov kostnej drene, ktoré sa nakoniec úplne nahradia. Potom sa vyvíja anémia, vzniká hepatosplenomegália (zväčšená pečeň, slezina), skeletálna deformita je možná, zuby vybuchujú pomalšie a zrak je zhoršený v dôsledku kompresie zrakového nervu. Choré deti zaostávajú vo vývoji.

Za zmienku stojí, že prvýkrát patológiu opísal lekár z Nemecka Alberts-Schönberg.

Druhy patológií

Lekári rozlišujú 2 formy ochorenia:

• Malígna juvenilná osteopetróza. Patológia je zistená u novorodencov do 12 mesiacov, má ťažký priebeh, často končí smrťou. Ochorenie sa prejavuje veľkou hlavou, široko rozšírenými očami, šilhaním, bledou pokožkou, krátkym vzrastom. V tomto prípade nemôžete robiť bez transplantácie kostnej drene, ktorá by mala byť vykonaná po dobu 2 až 3 rokov.
• Autozomálne dominantná osteopetróza. Ochorenie je zistené u adolescentov alebo dospelých, zvyčajne náhodou počas röntgenového vyšetrenia. Toto je ľahšia, benígna forma patológie. Spočiatku má vymazaný priebeh, jediným znakom sú časté zlomeniny. O niečo neskôr, ak sa nelieči, sa môžu objaviť komplikácie vo forme hluchoty alebo paralýzy tvárového nervu.

Ako vidíte, skoré mramorové ochorenie je najnebezpečnejšie, čo si vyžaduje rýchle radikálne kroky.

Príčiny vrodenej osteosklerózy

Skutočné príčiny genetického ochorenia nie sú známe. Lekári naznačujú, že sa vyvíja v dôsledku mutácie troch génov, ktoré sú zodpovedné za tvorbu a využitie kostných buniek, ako aj niektoré štádiá tvorby krvi. Kosti sa skladajú z osteoblastov, ktoré sú potrebné na ich tvorbu a mineralizáciu, ako aj osteoklastov, ktoré prispievajú k deštrukcii zastaraných zložiek kostného tkaniva. Keď mutácia jedného z génov narúša produkciu osteoklastov, predpokladá sa, že je to spôsobené nedostatkom uhličitan dehydratázy (enzým, ktorý reguluje degradáciu kosti).

To znamená, že patológia vyplýva zo skutočnosti, že rovnováha medzi tvorbou a deštrukciou kostí je narušená. Dôvodom je nedostatok osteoklastov alebo porušenie ich funkčnosti.

Výsledkom je, že kostné tkanivo rastie a rastie, pretože staré bunky nie sú zničené. Kosť sa stáva krehkejšou, intraosózne dutiny sú nahradené spojivovým tkanivom. Potom sú krvné cievy, nervy stlačené, čo ohrozuje nebezpečné komplikácie (anémia, opuchnuté lymfatické uzliny, hepatosplenomegália atď.) A smrť.

Malígna forma ochorenia mramoru u detí má autozomálne recesívny mechanizmus dedičnosti. To znamená, že obaja rodičia majú mutované gény. To je typické pre niektoré etnické skupiny.

Benígna forma osteopetrózy má autozomálne dominantný spôsob dedičnosti. To znamená, že mutovaný gén sa prenáša z jedného rodiča. Tento typ patológie je bežnejší.

prejavy

"Smrtiaci mramor" má nasledujúce príznaky:

• Patologické zlomeniny a iné poruchy pohybového aparátu.
• Porážka hematopoetického systému.
• Neurologické poruchy.
• Oslabenie imunity.
• Zväčšená pečeň a slezina.
• Porucha sluchu, videnie.
• Lag vo vývoji.

Priebeh osteopetrózy, bez ohľadu na formu, je dosť ťažký. Praktické ochorenie vždy spôsobuje komplikácie, ktoré znižujú kvalitu života a sťažujú pacienta.

Kvôli hyperprodukcii kostného tkaniva je kostná dreň vytesnená, čo vedie k patologickým zmenám v krvi. Potom je tu nedostatok všetkých krvných buniek (červené krvinky, biele krvinky, krvné doštičky). Z tohto dôvodu sa zvyšuje pravdepodobnosť anémie (nedostatok erytrocytov, hemoglobín). Ochorenie sa prejavuje bledosťou kože, sliznicami, zvýšenou únavou, dýchavičnosťou, závratmi, častými prechladnutiami, predispozíciou k mdloby.

Oslabenie imunitného systému je tiež spojené s vytesnením kostnej drene, ktorá produkuje biele krvinky (imunitné bunky). Preto pacient s ochorením mramoru často trpí infekciami (zápal priedušiek, pľúc atď.). U niektorých pacientov sa vyvinie otrava krvi.

Funkcie kostnej drene, ktoré sú zodpovedné za tvorbu krvi, sú prevzaté pečeňou a slezinou. Kvôli nadmernej záťaži sa zvyšujú, niekedy zaberajú väčšinu abdominálneho priestoru.

Charakteristickým príznakom osteopetrózy sú patologické zlomeniny. Vyskytujú sa s minimálnym fyzickým dopadom. Zároveň sú poškodené silné kosti (často femorálne kosti). Potom sa zvyšuje riziko nebezpečných chorôb, ako je osteoartritída (postupná deštrukcia kĺbovej chrupavky), osteomyelitída (infekcia kostí).

Okrem toho môžu pacienti deformovať lebku, končatiny (nohy v tvare O) a chrbticu. To vedie k rýchlej únave, bolesti počas pohybov. U detí zuby vybuchnú neskoro, sú postihnuté zubným kazom.

V dôsledku kompresie zrakového poškodenia kostného tkaniva zrakového nervu. To sa prejavuje zhrubnutím orbity (kostné depresie, ktoré chránia oko), nystagmus (nedobrovoľné oscilujúce pohyby oka), konvergenčná porucha (znížená schopnosť očí obrátiť sa k sebe navzájom), strabizmus, exophthalmos (patologický výbežok očí). Je možná úplná slepota. Sluchové nervy sú tiež stlačené, čo spôsobuje stratu sluchu, vrátane hluchoty.

U detí s Albers-Schoenbergovým syndrómom dochádza k oneskoreniu vo fyzickom a duševnom vývoji. Neskôr sa naučia chodiť, kvôli deformácii lebky sa rozvíja "kvapka hlavy", ktorá sa prejavuje kŕčmi. V dôsledku poškodenia sluchu a zraku sa reč a psycho-emocionálny vývoj spomaľuje.

Pri benígnej chorobe mramoru chýbajú vyššie uvedené symptómy. Podozrenie na patológiu je možné len pri častých zlomeninách.

Diagnostické opatrenia

Včasná diagnóza môže zachrániť pacienta pred mnohými komplikáciami.

Ak máte podozrenie na patológiu, mali by ste kontaktovať ortopéda. Po prvé, lekár zbiera anamnézu, pýta sa na symptómy, prípady osteopetrózy u blízkych príbuzných.

Komplexná diagnostika pozostáva z nasledujúcich metód:

• Pomocou klinického krvného testu je možné zistiť nedostatok hemoglobínu, čo indikuje anémiu.
• Krvná biochémia zistí nedostatok fosforu, vápnika, čo naznačuje zničenie kostného tkaniva.
• Rádiografia pomôže zistiť patologické zmeny v kostiach, zúženie alebo neprítomnosť kostného kanála.
• CT a MRI snímky sa používajú na vyšetrenie kostného tkaniva a pomáhajú určiť rozsah lézie.

Komplexná prenatálna diagnostika sa môže vykonať už v 8. týždni tehotenstva, aby sa zistilo, či je budúce dieťa náchylné na osteopetrózu alebo nie.

Help. Nadmerné stvrdnutie sa pozoruje aj pri osteomyelitíde, krivici, Hojikinovej chorobe (nádor, ktorý sa vyvíja z lymfatického tkaniva) a metastázach osteosclerotických karcinómov. Preto je dôležité rozlišovať chorobu mramoru od vyššie uvedených patológií.

Metódy spracovania

Spracovanie „smrtiaceho mramoru“ je mimoriadne zložitý proces. Predtým lekári zápasili len so symptómami pomocou liekov na báze železa, transfúzie krvi (transfúzia krvi), vitamínov, glukokortikoidov. V dôsledku toho pacient stále očakával invaliditu a smrť.

Moderná medicína umožňuje zbaviť sa aj malígnej formy osteopetrózy, pri ktorej deti zomreli po 2 až 3 rokoch. Na to potrebujete transplantáciu kostnej drene. Ide o komplexný postup, ktorý už pomohol zachrániť životy mnohých pacientov.

Operácia bude vyžadovať biologický materiál blízkeho príbuzného alebo vhodného darcu. Je to dôležité, pretože existuje riziko, že telo dieťaťa odmietne kostnú dreň. Ak je operácia úspešná, potom sa vývoj patológie zastaví. Transplantácia však nepomôže odstrániť komplikácie, ktoré sa už vyvinuli.

Nasledujúce lieky pomôžu doplniť liečbu:

• Kalcitriol na báze vitamínu D stimuluje kostnú resorpciu (deštrukcia kostí osteoklastmi), zastavuje ďalší rast kostí.
• Y-interferón aktivuje prácu bielych krviniek, posilňuje imunitný systém, znižuje objem špongiovitých kostí, normalizuje hladinu hemoglobínu, krvných doštičiek. Interferón sa odporúča kombinovať s kalcitonínom.
• Erytropoetín sa predpisuje pri anémii.
• Glukokortikosteroidy zabraňujú zhutneniu kostí, anémii.
• Kalcitonín (hormón štítnej žľazy) sa používa vo veľkých dávkach, pomáha zlepšovať stav pacienta.

Na posilnenie neuromuskulárneho tkaniva, zlepšenie celkového stavu pacienta sa odporúča doplniť komplex o fyzioterapiu, diétu, periodické vyšetrenie ortopedom, cvičebnú terapiu, masáže a kúpeľnú liečbu.

Patologické fraktúry sa liečia repozíciou (porovnanie kostných fragmentov), ​​odlievaním sadry, skeletálnou trakciou (postupné dopĺňanie fragmentov pomocou váh a špeciálnych zariadení). V prípade zlomeniny bedra v oblasti krčka maternice sa vykonáva náhrada endoprotézy (náhrada bedrového kĺbu protézou). Pri výraznom zakrivení nôh je predpísaná osteotómia, ktorá umožňuje elimináciu deformity. Ak má pacient osteomyelitídu, je mu predpísané antibiotikum, imobilizácia, detoxikáciu tela, posilnenie imunitného systému a otvorenie a odtok vredov.

Životný štýl s osteopetrózou

Keď sa odporúča mramorová choroba pravidelne vykonávať terapeutické cvičenia. Komplex sa pripravuje pre každého pacienta individuálne, pričom sa berie do úvahy závažnosť ochorenia, vek, celkový stav. Cvičenie terapia pomôže posilniť pohybový aparát, zmierniť stres z postihnutých oblastí.

Masáž a kúpanie sa používajú ako udržiavacia liečba.

Pacient musí dodržiavať diétu. Strava sa odporúča doplniť o čerstvú zeleninu, ovocie, mliečne výrobky (tvaroh, tvrdé syry, mlieko), zdroje bielkovín. Všetky výrobky musia byť prírodné. S hepatosplenomegáliou by sa malo znížiť množstvo tuku v menu. Je dôležité kontrolovať hmotnosť, aby sa nevyvolali patologické zlomeniny.

Okrem toho sa odporúča vykonávať kúpeľnú liečbu, ktorá pomôže zlepšiť celkový stav.

Pacienti by si mali odpočinúť častejšie, nadmerné cvičenie je kontraindikované. Odporúča sa chodiť.

Aby sa pacient cítil pohodlne, mal by byť doma kúpeľ s nízkymi okrajmi, stoličky s vysokým podoprením, aby chrbtica nebola prepracovaná, odporúča sa inštalovať špeciálne nastaviteľné sedadlo v aute. Okrem toho stojí za to kúpiť ortopedickú obuv.

nebezpečenstvo

Kvôli zvýšenej krehkosti kostí má pacient často zlomeniny s minimálnym dopadom. Najčastejšie poškodené silné kosti stehna.

Lekári zdôrazňujú ďalšie dôsledky „smrtiaceho mramoru“:

• Pomalý vývoj čeľuste, predĺžený chrup, poškodenie chrupu zubným kazom, infekcie ústnej dutiny.
• Mozgový edém, zvýšený krvný tlak, slepota, hluchota, paralýza tvárového nervu, nystagmus.
• Časté infekčné ochorenia, ako je pneumónia, cystitída, sepsa.
• Chudokrvnosť.
• Predispozícia k krvácaniu.
• Deformácia rôznych častí kostry (lebka, chrbtica, končatiny).
• Hepatosplenomegália.
• Opuchnuté lymfatické uzliny.
• Lag vo fyzickom a duševnom vývoji.

Pri absencii kompetentnej terapie sa zvyšuje riziko invalidity a smrti.

Najdôležitejšie

Ako vidíte, „mramor smrti“ je zriedkavé a veľmi nebezpečné ochorenie, ktoré hrozí smrťou. Najzávažnejší priebeh má skorú formu patológie, ktorá sa zistila u novorodencov. S včasnou diagnózou sa zvyšuje šanca na zotavenie. Aby sa však dieťa zachránilo, kostný štep by sa mal prednostne vykonávať do 6 mesiacov po narodení. Pri absencii kompetentnej terapie umierajú deti na komplikácie za 2 až 3 roky. Neskorá forma osteopetrózy má vymazaný priebeh a je detegovaná náhodne u dospelých pacientov počas rádiografie.

rokovania

Smrteľný mramor-osteopetróza.

6 príspevkov

Pestilencia (vrodená familiárna osteoskleróza, osteopetróza, Albers-Schoenbergova choroba) je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje difúznym zhutňovaním kostrových kostí, krehkosť kostí, nedostatočnosť kostnej drene. Prvýkrát opísal nemecký chirurg Albers-Schoenberg v roku 1904.

príčiny
Presné príčiny tohto ochorenia stále nie sú známe.
Choroba mramoru sa spravidla prejavuje v detstve, často sa vyskytujú prípady familiárnych lézií

príznaky
- Únava pri chôdzi
- Bolesť končatín
- Vývoj patologických zlomenín kostí
- Vývoj deformácií končatinových kostí
- Zväčšená slezina, pečeň a lymfatické uzliny
- Zvýšený vnútroočný tlak a strata sluchu

Novorodenci s ochorením mramoru už majú buď úplnú slepotu alebo výrazné zníženie zraku v dôsledku optickej atrofie.
Röntgenové vyšetrenie pacienta s ochorením mramoru ukazuje, že všetky kostrové kosti (panvové kosti, základňa lebky, rebrá, trubicové kosti a telá stavcov) majú príliš zhutnenú štruktúru. Všetky kosti sú veľmi husté a úplne nepriehľadné pre röntgenové žiarenie. Zaznamenáva sa tiež absencia kanála kostnej drene. Kosti panvy, lebky a stavcov sú najsklerotickejšie. V niektorých prípadoch sú v metafyzických častiach tubulárnych kostí viditeľné zvláštne priečne svetlá, ktoré im dodávajú mramorový odtieň. Kosti sú veľmi krehké a nepružné. Patologické zlomeniny (najmä femorálne kosti) sú pomerne časté komplikácie ochorenia mramoru.

U detí s Marbleovou chorobou sa zuby objavujú veľmi neskoro. Ľahko vypadnú, čo je ovplyvnené drahým procesom, ktorý môže byť v niektorých prípadoch komplikovaný osteomyelitídou čeľustí (zvyčajne dolnou čeľusťou) a nekrózou.

Oftalmologické príznaky ochorenia mramoru zahŕňajú:
- Tesnenie exoftalmov a orbít
- Primárna (sekundárna) atrofia zrakových nervov
- Porušenie konvergencie
- Strabizmus a nystagmus
Röntgenové vyšetrenie je nevyhnutné pre najpresnejšiu diagnostiku mramorovej choroby, pretože ukazuje úplný obraz zmien vo všetkých kostiach, vrátane stavcov.

Transplantácia kostnej drene

Transplantácia kostnej drene (transplantácia) zahŕňa transplantáciu (to znamená zavedenie do tela chorého) kmeňových buniek, ktoré spôsobujú vznik nových krvných buniek. Kmeňové bunky na transplantáciu sa odoberajú od darcu.

Transplantácia kostnej drene je komplexný postup, ktorý prebieha v niekoľkých štádiách: prípravnom štádiu (chemoterapia a rádioterapia), transplantácii kostnej drene, štádiu redukcie imunity, štádiu transplantácie kostnej drene a štádiu transplantácie kostnej drene. V každom z týchto štádií sa môžu vyskytnúť rôzne komplikácie, takže celý proces transplantácie prebieha pod prísnym dohľadom lekárov a za použitia moderných liekov.

Najnebezpečnejšou komplikáciou transplantátu kostnej drene je reakcia štep verzus hostiteľ, v ktorej imunitný systém začína napadať vlastné bunky tela a vníma ich ako cudzie. Vývoj tejto reakcie významne zhoršuje prognózu prežitia po transplantácii kmeňových buniek, avšak za predpokladu, že táto reakcia je primerane liečená, existuje možnosť potlačiť boj s imunitným systémom s telom.

Prognóza prežitia po transplantácii kostnej drene závisí od mnohých faktorov: typu ochorenia a jeho priebehu, veku pacienta, kompatibility s darcom, počtu transplantovaných kmeňových buniek atď.

Čo je darovanie kostnej drene? Ako sa líši od darcovstva krvi?

Na liečbu niektorých závažných ochorení sa používa postup transplantácie kostnej drene (TCM). Potreba takejto operácie môže nastať pri liečbe leukémie, iných neoplastických ochorení, aplastickej anémie a niektorých genetických ochorení. Darcovstvo kostnej drene je, že osoba poskytuje malú časť svojej kostnej drene na transplantáciu pacientovi.

Kostná dreň je polotekutá látka v ľudských kostiach, ktorá hrá kľúčovú úlohu pri produkcii krvných buniek. V priebehu odberu materiálu na transplantáciu sa darcovi injekčne podá liek na anestéziu, panvová kosť sa prepichne špeciálnou ihlou a pravá časť kostnej drene sa vtiahne do injekčnej striekačky.

Používa sa aj iná metóda: na transplantáciu samotná kostná dreň nemôže byť odobratá darcovi, ale určité bunky (takzvané hematopoetické kmeňové bunky), ktoré cirkulujú krvnými cievami, môžu byť odobraté. V oboch prípadoch sa telo darcu obnoví v krátkom čase po odobratí materiálu na transplantáciu. Neexistuje žiadne poškodenie zdravia darcu, komplikácie sú veľmi zriedkavé.

Darca kostnej drene je vybraný na základe takzvanej tkanivovej kompatibility s pacientom. To znamená, že určité proteíny na povrchu bunky (proteíny, ktoré sú súčasťou takzvaného komplexu HLA) sa musia úplne alebo takmer úplne zhodovať s darcom a pacientom. V opačnom prípade sú nevyhnutné ťažké imunitné komplikácie po transplantácii. Naopak, koincidencia krvnej skupiny a faktora Rh u darcu a pacienta nie je potrebná. V prvom rade sa snažia vybrať darcu kostnej drene medzi príbuznými pacienta - pretože kompatibilita je určená geneticky, pravdepodobnosť nájdenia kompatibilného darcu je najvyššia medzi bratmi a sestrami pacienta. Ale ak vyhľadávanie v rodine pacienta nevedie k úspechu (bohužiaľ, toto sa často deje), potom musíte hľadať nepríbuzného darcu.

Ako sa transplantuje kostná dreň?

Proces transplantácie kostnej drene sa skladá z 5 štádií:

Prípravná fáza
Táto fáza spravidla trvá 7-10 dní a predpokladá prípravu tela príjemcu na transplantáciu kmeňových buniek.
V prípravnom štádiu sa podávajú vysoké dávky chemoterapie a / alebo rádioterapie, aby sa zničili rakovinové bunky a znížilo sa riziko odmietnutia transplantovaných kmeňových buniek.
Pacienti zvyčajne dobre tolerujú prípravné štádium, ale niekedy je potrebná podporná liečba na zníženie vedľajších účinkov chemoterapie a rádioterapie. Pozri tiež Ako čeliť vedľajším účinkom liečby rakoviny chemoterapiou?

Stupeň spracovania a transplantácie kostnej drene
V tomto štádiu sú kmeňové bunky "transplantované" cez katéter vložený do jedného z veľkých žíl. Samotný postup sa líši od zvyčajnej transfúzie krvi a trvá spravidla asi hodinu. Kmeňové bunky zavedené do krvi potom vstupujú do kostnej drene, kde sa samy usadia a zakorenia.
Aby sa znížilo riziko alergií a anafylaktického šoku počas transplantácie kmeňových buniek, krátko pred zákrokom sa pacientovi podáva antihistaminikum a protizápalové činidlo.

Štádium neutropénie (znížená imunita)
Po transplantácii kmeňové bunky okamžite nezačnú „pracovať“ a potrebujú viac času na usadenie sa v novom organizme. Obdobie, v ktorom už boli zničené vlastné kmeňové bunky a ktoré ešte neboli zakorenené, sa nazýva štádium neutropénie. Stupeň neutropénie trvá v priemere 2-4 týždne a je to pomerne nebezpečné obdobie, keď imunitný systém prakticky nefunguje.
Termín "neutropénia" znamená, že počet leukocytov zodpovedných za boj proti infekciám sa znižuje v krvi. Znížená imunita v tomto štádiu vedie k tomu, že telo nie je schopné bojovať proti infekčným chorobám.
Aby sa znížilo riziko infekčných komplikácií, v štádiu neutropénie je nevyhnutná takmer úplná izolácia od možných infekcií a profylaktická liečba antibiotikami a antifungálnymi liekmi.
Počas tohto obdobia sa môže významne zvýšiť telesná teplota. Kvôli zníženiu obranyschopnosti tela sa môžu zhoršiť už existujúce infekcie a často sa v tomto štádiu aktivuje vírus herpes simplex, ktorý spôsobuje vyrážku, pásový opar a podobne.

Štádium transplantácie kostnej drene
Počas tohto obdobia sa objavia prvé príznaky zlepšenia celkového stavu: telesná teplota sa postupne normalizuje, prejavy infekčných chorôb sa znižujú.
V tomto štádiu je všetka pozornosť lekárov venovaná prevencii komplikácií transplantácie kmeňových buniek (pozri nižšie).

Štádium po transplantácii kostnej drene
V tomto štádiu, ktoré trvá niekoľko mesiacov až niekoľko rokov, dochádza k ďalšiemu zlepšeniu celkovej pohody, ako aj obnoveniu imunitného systému. Osoba, ktorá podstúpila transplantáciu kostnej drene, je stále pod prísnym lekárskym dohľadom.
Nový imunitný systém, získaný v procese transplantácie kmeňových buniek, môže byť proti niektorým infekciám bezmocný, takže rok po transplantácii môže byť potrebné očkovanie proti najnebezpečnejším infekčným ochoreniam.

Predikcia prežitia po transplantácii kostnej drene

Neustále zlepšovanie štandardov udržiavacej liečby, liečby antibiotikami, prevencia ochorenia štepu proti hostiteľovi významne zvýšili šance na prežitie po transplantácii kostnej drene a predĺžili život mnohých pacientov.
Prognóza pre ľudí, ktorí podstúpili transplantáciu kmeňových buniek, je ovplyvnená nasledujúcimi faktormi:
Stupeň koincidencie medzi darcom kostnej drene a príjemcom v systéme HLA.
Stav pacienta pred transplantáciou kostnej drene: ak pred transplantáciou choroba mala stabilný priebeh alebo bola v remisii, potom je prognóza prežitia oveľa lepšia.
Age. Čím mladší pacient podstúpil transplantáciu kmeňových buniek, tým vyššia je šanca na prežitie.
Neprítomnosť cytomegalovírusovej (CMV) infekcie u darcu a príjemcu zlepšuje prognózu prežitia.
Čím vyššia je dávka transplantovaných kmeňových buniek, tým vyššia je šanca na jej úspešné prihojenie. Súčasne sa však pri veľkej dávke transplantácie kostnej drene riziko reakcie reakcie štepu proti hostiteľovi mierne zvyšuje.
Transplantácia kostnej drene u neonkologických (ne-maligných) ochorení má priaznivejšiu prognózu prežitia: 70-90%, ak bol pacient alebo príbuzný darcom, a 36-65%, ak darca nebol príbuzný.

Transplantácia kostnej drene v leukémii v remisii dáva predikciu prežitia 55-68%, ak bol darcom pacient sám alebo jeho príbuzný, a 26-50%, ak darca nebol príbuzný.

Osteopetróza (smrtiaci mramor, mramorová choroba)

V medicíne existuje mnoho zriedkavých chorôb. Jedným z nich je osteopetróza alebo ochorenie mramoru. Predtým o tom počulo len málo ľudí, ale v dnešnej dobe je táto patológia kvôli informačným schopnostiam internetu často počuť. Mramorová choroba - čo to je?

Mramorová choroba

Osteopetróza alebo ochorenie mramoru je mimoriadne zriedkavé genetické ochorenie s ťažkým priebehom a často so zlou prognózou. Často táto patológia vedie k smrti, za čo dostala iné meno - "mramor smrti".

Mramorová choroba postihuje mužov aj ženy, deti a starších ľudí, bez rozdielu medzi nimi. Nachádza sa medzi každou rasou a národnosťou, na každom kontinente.

Osteopetróza bola po prvýkrát uvedená v roku 1904 chirurgom a rádiológom, lekárom Heinrichom Albers-Schonbergom. Opísal to ako dysplastickú vrodenú chorobu, pri ktorej sa vo väčšine kostrových kostí pozoruje difúzna osteoskleróza.

Hlavným patologickým procesom v Albers-Schonbergovom syndróme je podľa lekárov prevaha a zvýšená funkcia osteoblastov na pozadí zníženej aktivity osteoklastov. V tomto prípade prevládajú procesy syntézy v kostiach nad rozpadom, kostné tkanivo je zhutnené a stáva sa podobným mramoru.

Toto sa však odráža v jeho vnútornej štruktúre, čo vedie k nadmernej krehkosti a častým zlomeninám.

Pri osteopetróze dochádza k rastu kostí hlavne z vnútra - endokoválne, pričom sa vyplní vnútorná dutina. Dôsledkom toho je postupné zúženie priestoru kostnej drene. V priebehu času je kostná dreň takmer úplne nahradená novo vytvoreným tkanivom.

Tiež rast kostí vedie k výraznému zúženiu kanálov zrakových nervov.

dôvody

Presná príčina vývoja „mramoru smrti“ ešte nebola objasnená. Vo väčšine prípadov ide o ochorenie, ktoré je dedičné, to znamená, že je podobné rodine. Nemožno však vylúčiť sporadické prípady, ktoré sa tiež vyskytujú.

Existujú dva varianty dedičnosti tohto syndrómu - autozomálne dominantné a autozomálne recesívne.

V prvom prípade sa choroba prenáša s pravdepodobnosťou 50-75%, ale jej prejavy nie sú také závažné a prognóza je priaznivejšia. Jeden z rodičov musí mať príznaky choroby rôznej závažnosti. Pacienti žijú dosť dlho, hoci ich kvalita života trpí.

V druhom prípade je pravdepodobnosť dedičstva 25%, obaja rodičia sú spravidla nositeľmi "nesprávneho" génu. Klinické prejavy ochorenia nemajú. Autozomálne recesívny variant je mimoriadne ťažký. Patológia sa vyvíja rýchlo a bez liečby dieťa zomrie skoro po narodení.

Existovali aj verzie prepojenia tohto syndrómu s hyperfunkciou prištítnych teliesok a metabolizmom vitamínu D, ale nedostali presvedčivé dôkazy.

prejavy

Všetky klinické prejavy ochorenia mramoru sú spôsobené hyperprodukciou kostného tkaniva. Najcharakteristickejšie príznaky osteopetrózy zahŕňajú:

• Zmeny v krvi.
• Poruchy imunity.
• Hepatosplenomegália.
• Kostná patológia.
• Problémy sluchu a videnia.
• Narušenie vývoja.

Osteopetróza je mimoriadne závažné ochorenie, dokonca aj v prípade benígneho variantu. Takmer vždy vedie k invalidite pacienta.

Zmeny v krvi

Pretože kostná dreň pri osteopetróze je nahradená patologicky prerasteným tkanivom, vedie to k zhoršeniu tvorby krvi. Koniec koncov, toto telo je zodpovedné za tvorbu červených krviniek, leukocytov a krvných doštičiek v tele.

Hlavným hematologickým syndrómom u mramorovej choroby je pancytopénia. V krvnom teste s laboratórnym testom možno zistiť tieto zmeny: t

• Anémia (pokles počtu červených krviniek a hemoglobínu).
• Leukopénia (zníženie počtu bielych krviniek).
• Trombocytopénia.

Klinicky sa môže vyskytnúť anémia na bledej koži a na svetlo ružových slizniciach. Okrem toho sa pacienti budú sťažovať na neustálu únavu, dýchavičnosť, závraty, tendenciu mdloby, zmenu chuti a časté prechladnutie.

Objektívna štúdia môže odhaliť zvýšenú srdcovú frekvenciu a systolický šelest v srdci - príznaky charakteristické pre anémiu.

Zníženie počtu krvných doštičiek - trombocytopénia - mramorovým ochorením sa prejaví tendenciou ku krvácaniu, predĺženým neskladaním krvi, výskytom modrín na tele.

Poruchy imunity

Práca imunitného systému je priamo spojená s fungovaním kostnej drene. Koniec koncov, sú tu leukocyty - krvné bunky, ktoré aktívne bojujú s bakteriálnymi (neutrofilmi) a vírusovými (lymfocytmi) infekciami.

Albersov-Schonbergov syndróm je charakterizovaný častými bakteriálnymi ochoreniami. Navyše, ich vlastnosť je zdĺhavý priebeh s častými recidívami. Tento stav sa nazýva sekundárna imunodeficiencia.

Pri osteopetróze sú častými asociovanými ochoreniami bronchitída, pneumónia, sinusitída. V závažných prípadoch s výrazným potlačením imunity sa môže dokonca vyvinúť sepsa. Často je to práve táto patológia, ktorá sa stáva pre týchto pacientov prvou diagnózou. A až po dôkladnom preskúmaní je pravdivý dôvod.

hepatosplenomegália

Častým príznakom pri osteopetróze je zväčšenie pečene a sleziny. Je tiež spojený s náhradou kostnej drene. Keďže to prakticky nefunguje, slezina a pečeň začínajú hrať svoju úlohu. V priebehu času významne zvyšujú veľkosť kvôli funkčnej hypertrofii a môžu zaberať väčšinu dutiny brušnej.

Brušná dutina u týchto pacientov môže byť tiež zväčšená a palpácia pečene a sleziny môže byť ľahko pociťovaná. To môže spôsobiť chybné diagnózy - leukémia, hepatitída, autoimunitné ochorenia.

Kostné patológie

Hoci osteopetróza zvyšuje kostnú hmotu, tkanivo stráca svoju štruktúru. Začína sa podobať mramoru, ktorý, ako vieme, je dosť krehký.

Výsledkom takýchto zmien sú súkromné ​​spontánne zlomeniny tubulárnych kostí - zvyčajne femorálna. Okrem toho majú pacienti výraznú deformitu lebky a chrbtice, končatín.

Osteoartritída alebo osteomyelitída nie je v tejto patológii a zápalových procesoch v kostrovom systéme nezvyčajná. Vyskytujú sa aj problémy so zubami - viacpočetný kaz, poškodené zuby, odontogené abscesy. U niektorých pacientov je zaznamenaná fúzia sínusov lebky.

Problémy sluchu a videnia

Pretože otvory optických nervov sú stlačené rozširovaním kostného tkaniva, časom dochádza k atrofii vlákien a slepote. Atrofia môže byť primárna alebo sekundárna.

Oftalmologické vyšetrenie odhalilo sploštenie orbity, nystagmu, zhoršenej konvergencie, strabizmu a exophtalmu.

Stláčanie sluchových nervov tiež spôsobuje ich atrofiu, ktorá sa spočiatku prejavuje poklesom sluchu. Ako choroba postupuje, môže dôjsť k úplnej hluchote.

Vývojová porucha

Zmeny lebky, poruchy sluchu a zraku, časté ochorenia vedú k tomu, že dieťa s Albers-Schonbergovým syndrómom zaostáva vo vývoji - nielen fyzicky, ale aj duševne.

Takéto deti spravidla chodia neskoro. Kvôli nepravidelne tvarovanej lebke sa vyvíjajú hydrocefalus, ktorý má za následok kŕče. Zhoršujú existujúce problémy.

V prípade mramorovej choroby nie je nezvyčajné oddialiť psycho-emocionálny a rečový vývoj. Druhý sa často vyskytuje na pozadí poškodenia sluchu. Mentálna retardácia nie je typickým príznakom osteopetrózy.

diagnostika

Úspech jej liečby závisí od včasnej diagnostiky tejto patológie. Čím skôr sa osteopetróza potvrdí, tým viac terapeutov má možnosť terapie.

Moderná medicína ponúka komplexný prieskum, ktorý vám umožní diagnostikovať ochorenie mramoru. Zahŕňa:

1. Vyšetrenie pacienta a objektívne vyšetrenie. Podľa vonkajších znakov je táto patológia spravidla podozrivá.
2. Klinické a biochemické krvné testy. Identifikujú markery tvorby kostí - kreatínkinázy, alkalickej fosfatázy.
3. X-ray vyšetrenie kostí.
4. Štúdium bioptických vzoriek kostí a kožných lézií.
5. Zavedený genetický skríning. Na základe jeho výsledkov sa určí typ Albersovho-Schonbergovho syndrómu, očakávaný priebeh patologického procesu a reakcia tela na terapiu.

X-ray vyšetrenie

Kľúčové je röntgenové vyšetrenie kostrových kostí pri osteopetróze. Na fotografiách sa spravidla určujú charakteristické zmeny:

• Extrémne ostrá hustota kostí kostry a lebky.
• Ich štruktúrne a homogénne, pripomínajúce biely mramor, ktorý bol názov patológie.
• Primárna lézia kostí lebky, vytvorená z chrupavky.
• Zúžené kanály kraniálnych nervov na pozadí výraznej osteosklerózy.
• Obliterácia paranazálnych dutín.
• Osvietenie v centrálnej časti stavcov.
• Patologické zlomeniny.

liečba

Liečba osteopetrózy je dlhý a komplikovaný proces. Predtým sa symptomatická liečba uskutočňovala hlavne s použitím preparátov železa, krvných transfúzií, vitamínovej terapie a glukokortikosteroidov. Toto ošetrenie však malo len dočasný účinok. Vzdialenými výsledkami boli invalidita alebo smrť.

Vďaka úspechu modernej medicíny je možná terapia autozomálne recidivujúcej formy osteopetrózy, pri ktorej bolo prežitie predtým minimálne. V súčasnosti sa pozitívne výsledky liečby dajú dosiahnuť u 90-95% pacientov. Liečba sa uskutočňuje s použitím transplantátu kostnej drene.

Ide o komplexný postup, ktorý sa nevykonáva na všetkých klinikách ani v krajinách. Pri transplantácii kostnej drene existuje riziko odmietnutia a poškodenia pacienta. To sa však zvyčajne stáva, keď sú parametre darcu a príjemcu neúplné. Vo väčšine prípadov dochádza k výraznému zlepšeniu a remisii.

Najlepšie výsledky možno dosiahnuť, keď sa transplantácia kostnej drene vykonáva v prvých troch mesiacoch života dieťaťa. Preto je včasná diagnostika choroby taká dôležitá.

Ako ďalšia liečba sa používajú aj lieky:

Osteopetróza je závažné ochorenie, ale s včasnou liečbou sa výrazne zvyšuje šanca na úspech.

Osteopetróza - čo je toto ochorenie

Zriedkavé dedičné ochorenie charakterizované zhoršenými procesmi obnovy kostí sa nazýva osteopetróza. Choroba sa zhoršuje vývojom závažných komplikácií (anémia nedostatku železa, osteomyelitída), ktoré môžu byť fatálne. Pacienti trpiaci touto patológiou by mali neustále monitorovať svoje zdravie, včas prijímať terapeutické a profylaktické opatrenia, monitorovať krvný obraz a poradiť sa s ortopedickým špecialistom.

Príčiny osteoporózy

Choroba mramoru alebo osteopetróza je zriedkavá patológia muskuloskeletálneho systému, ktorej hlavným znakom je nadmerná tvorba kostí. Ďalšími názvami ochorenia sú hyperostotická dysplázia, vrodená osteoskleróza, Albes-Schoenbergova choroba, „smrtiaci mramor“. Tento stav je dôsledkom zhoršenej tvorby krvi v kostnej dreni.

V zdravom tele sa bunky, ktoré tvoria kostné tkanivo (osteoblasty) a ničia ho (osteoklasty), podieľajú na procese tvorby kosti spoločne. Vyrábajú sa v požadovaných množstvách. Choroba mramoru sa vyskytuje v dôsledku zvýšenia alebo zníženia počtu osteoklastov a dysfunkcie ich funkcií, čo má za následok zhrubnutie, zvýšenú krehkosť kostí, rovnováhu medzi deštrukciou starého kostného tkaniva a tvorbou nového.

Mechanizmy nástupu patológie nie sú celkom objasnené. Vedci ukázali, že pokles resorpcie (proces deštrukcie) kostného tkaniva je spôsobený nedostatkom enzýmu karboanhydrázy v osteoklastoch. Génové poruchy vedú k tomu, že sú identifikované tri gény, ktoré sú zodpovedné za tvorbu hematopoetických a kostných tkanív:

• gén receptora vitamínu D, VDR;
• gén pre receptor kalcitonínu, CALCR;
• Gén kolagénu typu 1, COL1A1.

Spôsoby osifikácie sú narušené, pretože intenzita tvorby kosti osteoblastmi neklesá, tkanivá sú zhutnené. Príčiny génových mutácií neboli zverejnené, ale bola odhalená genetická predispozícia k osteopetróze. Choroba je prenášaná autozomálne recesívnym typom, v priemere 1 dieťa na 300 tisíc novorodencov.

Lekári delia osteopetrózu na dve hlavné formy v závislosti od času výskytu klinických príznakov patológie. Autozomálne recesívna mramorová choroba sa prejavuje vo väčšine prípadov v detstve. Je charakterizovaná malígnym priebehom so závažnými príznakmi, rozvojom komplikácií, má zlú prognózu. Autozomálne dominantná forma osteopetrózy je registrovaná v dospelosti, je ľahšia (často asymptomatická), diagnostikovaná ako výsledok röntgenového vyšetrenia.

Príznaky osteopetrózy

Väčšina porúch charakteristických pre osteopetrózu je spojená so zmenami v štruktúre kostného tkaniva, ktoré možno detegovať iba pomocou laboratórnej rádiológie (röntgenové žiarenie). Zvláštny klinický obraz ochorenia je pozorovaný u detí s neskorou, autozomálne dominantnou formou, ochorenie mramoru je asymptomatické. Hlavné príznaky vývoja osteopetrózy u detí sú: t

• oneskorenia vo všeobecnom fyzickom vývoji: nízky rast, neskorý nástup nezávislej chôdze, neskoré zúbkovanie, spomalenie ich rastu, vysoký stupeň rozšírenia zubného kazu;
• vizuálne príznaky hydrocefalusu (akumulácia tekutiny v mozgovom systéme mozgovomiechového moku): deformácia lebky, zmeny tvaru a veľkosti, široké lícne kosti, hlboké a široko nasmerované oči, silné pery;
• zvýšenie veľkosti vnútorných orgánov (pečeň, slezina), lymfatických uzlín;
• v dôsledku zúženia lúmenu kostných kanálikov, ktorými prechádzajú nervové zväzky, je možné upnúť zrakové alebo sluchové nervy, čo vedie k zhoršenému videniu a sluchu až k hluchote alebo slepote;
• ochrnutie tváre;
• anémia (nedostatok železa) rôznej závažnosti;
• bledú pokožku;
• patologické zlomeniny v adolescencii alebo mladosti (postihnuté sú hlavne kosti bedra);
• zvýšená únava počas cvičenia (beh, chôdza, cvičenie);
• porucha produkcie červených krviniek (erytropoéza) a leukocytov (leukopoéza);
• erytropénia (zníženie počtu červených krviniek);
• anicitóza (zvýšenie počtu červených krviniek rôznych veľkostí);
• poikilocytóza (zmena tvaru červených krviniek).

Komplikácie mramorovej choroby

Hlavné riziko pri osteopetróze sa vyvíja na pozadí jej hlavných symptomatických komplikácií. Príčiny väčšiny úmrtí na ochorenie mramoru sú:

• progresívna anémia a jej komplikácie;
• osteomyelitída, ktorá sa vyvíja na pozadí patologických fraktúr a adherujúcich bakteriálnych alebo vírusových infekcií.

diagnostika

Patologické zlomeniny a ťažká anémia sú hlavnými klinickými príznakmi ochorenia mramoru. Osteopetróza sa diagnostikuje pomocou nasledujúcich laboratórnych diagnostických metód:

• X-ray (na fotografiách, husté kosti sú reprezentované tmavými škvrnami, kanály kostnej drene nie sú viditeľné);
• MRI (magnetická rezonancia) a CT (počítačová tomografia) sú predpísané na objasnenie rozsahu poškodenia kostí;
• kompletný krvný obraz (na zistenie štádia anémie);
• biochemický krvný test (na objasnenie obsahu iónov vápnika a fosforu; znížená úroveň týchto prvkov poukazuje na zlyhanie procesov kostnej resorpcie);
• biopsia kostného tkaniva (podľa indikácií na objasnenie povahy ochorenia);
• genetická analýza vykonaná medzi rodinnými príslušníkmi (nevyhnutná na objasnenie diagnózy v ťažkých prípadoch)

Diferenciácia osteopetrózy z hypervitaminózy D, Pagetovej choroby, melodiostózy, lymfogranulomatózy a iných patológií sprevádzaných osteosklerózou (zvýšenie hustoty kostí) pomáha röntgenovým lúčom. Vzhľadom na špecifickú rádiologickú symptomatológiu bola choroba prvýkrát opísaná a systematizovaná. Pri mramorovej chorobe sú postihnuté kosti lebky a kostry:

V závislosti od zóny osifikácie, obrázky ukazujú výrazné zhutnenie kostného tkaniva, s miernym priebehom osteopetrózy - pruhy zhutnenej štruktúry striedajúce sa s pásmi hubovitej látky. S rôznou lokalizáciou patologického procesu majú pásma odlišné umiestnenie:

• kolenný kĺb - priečny;
• humerus - trojuholníkový:
• krídla ileum, vetvy stydkých a gluteusových kostí sú klenuté;
• v tele stavca - dva charakteristické pruhy.

Charakteristickým znakom mramorovej choroby je zachovanie tvaru kostí pri zmene ich štruktúry. Príznaky sklerózy sú zaznamenané v klenbe a na spodnej časti lebky, hrúbka kostí môže vzrásť v dôsledku hyperostózy. Metafýzu dlhých kostí možno zväčšiť. Pri röntgenových snímkach s osteopetrózou je nedostatok lúmenu kostného kanála (kde sa normálne nachádza kostná dreň).

Liečba osteopetrózy

Na objasnenie diagnózy a poradenstva pri liečbe osteopetrózy je potrebné konzultovať ortopéd a genetiku. Povinným štádiom diagnózy je vyšetrenie stavu kostrového systému rádiológom. Po stanovení závažnosti poškodenia kostí a celkového stavu tela sa vyvinie liečebný režim. Terapia je zameraná na korekciu štruktúry kostí a svalového tkaniva a liečbu sprievodných patológií krvotvorných systémov.

Hlavnou úlohou pri obnove funkcií pohybového aparátu je vybudovanie neuromuskulárneho vlákna, ktoré pri osteopetróze slúži ako ochrana kostného tkaniva pred mechanickým poškodením. Táto úloha je riešená pomocou špeciálnej masáže, komplexov terapeutickej gymnastiky, plávania. Dôležitou úlohou pri komplexnej dlhodobej liečbe je diéta - v strave by mali prevládať nasledovné potraviny:

• Ovocné alebo zeleninové šaláty;
• prírodné šťavy;
• mliečne výrobky, tvaroh.