Existuje mnoho zriedkavých patológií, z ktorých jednou je osteopetróza (ochorenie mramoru, vrodená osteoscleróza, Albersov-Schoenbergov syndróm). Ide o závažné dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované léziami kostry a kostnej drene. Hustota kostí sa zvyšuje, ale zároveň sa stáva krehkejšou, práca krvotvorného systému je narušená.

Lekári rozlišujú dve formy ochorenia: skoro a neskoro. Včasná osteopetróza sa prejavuje u detí do 12 mesiacov, má závažný priebeh a často končí smrťou. Neskorá forma je pozorovaná u adolescentov, prejavuje sa menej závažnými príznakmi, má priaznivú prognózu. Liečba patológie je pomerne dlhá a komplikovaná, ale stále existujú šance na vyliečenie.

Základy smrtiaceho mramoru

Málokto vie, čo je to osteopetróza. Toto je genetická patológia, pri ktorej sú postihnuté tubulárne kosti, panva, lebka, chrbtica. Kostné tkanivo sa stáva ťažkým, hustým kvôli nadbytku minerálov, ale stráca svoju elasticitu. Počas post-mortem vyšetrenia je pre špecialistu ťažké strihať kosti, ale zároveň sa ľahko zlomia. Potom môžete vidieť, že povrch kostí je celkom hladký a jeho vzor pripomína mramor. Táto patológia sa vyznačuje častými zlomeninami, pretože príliš husté a krehké kosti nemôžu držať telo.

V mramorovej chorobe rastú kosti zvnútra a postupne zapĺňajú vnútorné dutiny. To hrozí zúžením kanálov kostnej drene, ktoré sa nakoniec úplne nahradia. Potom sa vyvíja anémia, vzniká hepatosplenomegália (zväčšená pečeň, slezina), skeletálna deformita je možná, zuby vybuchujú pomalšie a zrak je zhoršený v dôsledku kompresie zrakového nervu. Choré deti zaostávajú vo vývoji.

Za zmienku stojí, že prvýkrát patológiu opísal lekár z Nemecka Alberts-Schönberg.

Druhy patológií

Lekári rozlišujú 2 formy ochorenia:

• Malígna juvenilná osteopetróza. Patológia je zistená u novorodencov do 12 mesiacov, má ťažký priebeh, často končí smrťou. Ochorenie sa prejavuje veľkou hlavou, široko rozšírenými očami, šilhaním, bledou pokožkou, krátkym vzrastom. V tomto prípade nemôžete robiť bez transplantácie kostnej drene, ktorá by mala byť vykonaná po dobu 2 až 3 rokov.
• Autozomálne dominantná osteopetróza. Ochorenie je zistené u adolescentov alebo dospelých, zvyčajne náhodou počas röntgenového vyšetrenia. Toto je ľahšia, benígna forma patológie. Spočiatku má vymazaný priebeh, jediným znakom sú časté zlomeniny. O niečo neskôr, ak sa nelieči, sa môžu objaviť komplikácie vo forme hluchoty alebo paralýzy tvárového nervu.

Ako vidíte, skoré mramorové ochorenie je najnebezpečnejšie, čo si vyžaduje rýchle radikálne kroky.

Príčiny vrodenej osteosklerózy

Skutočné príčiny genetického ochorenia nie sú známe. Lekári naznačujú, že sa vyvíja v dôsledku mutácie troch génov, ktoré sú zodpovedné za tvorbu a využitie kostných buniek, ako aj niektoré štádiá tvorby krvi. Kosti sa skladajú z osteoblastov, ktoré sú potrebné na ich tvorbu a mineralizáciu, ako aj osteoklastov, ktoré prispievajú k deštrukcii zastaraných zložiek kostného tkaniva. Keď mutácia jedného z génov narúša produkciu osteoklastov, predpokladá sa, že je to spôsobené nedostatkom uhličitan dehydratázy (enzým, ktorý reguluje degradáciu kosti).

To znamená, že patológia vyplýva zo skutočnosti, že rovnováha medzi tvorbou a deštrukciou kostí je narušená. Dôvodom je nedostatok osteoklastov alebo porušenie ich funkčnosti.

Výsledkom je, že kostné tkanivo rastie a rastie, pretože staré bunky nie sú zničené. Kosť sa stáva krehkejšou, intraosózne dutiny sú nahradené spojivovým tkanivom. Potom sú krvné cievy, nervy stlačené, čo ohrozuje nebezpečné komplikácie (anémia, opuchnuté lymfatické uzliny, hepatosplenomegália atď.) A smrť.

Malígna forma ochorenia mramoru u detí má autozomálne recesívny mechanizmus dedičnosti. To znamená, že obaja rodičia majú mutované gény. To je typické pre niektoré etnické skupiny.

Benígna forma osteopetrózy má autozomálne dominantný spôsob dedičnosti. To znamená, že mutovaný gén sa prenáša z jedného rodiča. Tento typ patológie je bežnejší.

prejavy

"Smrtiaci mramor" má nasledujúce príznaky:

• Patologické zlomeniny a iné poruchy pohybového aparátu.
• Porážka hematopoetického systému.
• Neurologické poruchy.
• Oslabenie imunity.
• Zväčšená pečeň a slezina.
• Porucha sluchu, videnie.
• Lag vo vývoji.

Priebeh osteopetrózy, bez ohľadu na formu, je dosť ťažký. Praktické ochorenie vždy spôsobuje komplikácie, ktoré znižujú kvalitu života a sťažujú pacienta.

Kvôli hyperprodukcii kostného tkaniva je kostná dreň vytesnená, čo vedie k patologickým zmenám v krvi. Potom je tu nedostatok všetkých krvných buniek (červené krvinky, biele krvinky, krvné doštičky). Z tohto dôvodu sa zvyšuje pravdepodobnosť anémie (nedostatok erytrocytov, hemoglobín). Ochorenie sa prejavuje bledosťou kože, sliznicami, zvýšenou únavou, dýchavičnosťou, závratmi, častými prechladnutiami, predispozíciou k mdloby.

Oslabenie imunitného systému je tiež spojené s vytesnením kostnej drene, ktorá produkuje biele krvinky (imunitné bunky). Preto pacient s ochorením mramoru často trpí infekciami (zápal priedušiek, pľúc atď.). U niektorých pacientov sa vyvinie otrava krvi.

Funkcie kostnej drene, ktoré sú zodpovedné za tvorbu krvi, sú prevzaté pečeňou a slezinou. Kvôli nadmernej záťaži sa zvyšujú, niekedy zaberajú väčšinu abdominálneho priestoru.

Charakteristickým príznakom osteopetrózy sú patologické zlomeniny. Vyskytujú sa s minimálnym fyzickým dopadom. Zároveň sú poškodené silné kosti (často femorálne kosti). Potom sa zvyšuje riziko nebezpečných chorôb, ako je osteoartritída (postupná deštrukcia kĺbovej chrupavky), osteomyelitída (infekcia kostí).

Okrem toho môžu pacienti deformovať lebku, končatiny (nohy v tvare O) a chrbticu. To vedie k rýchlej únave, bolesti počas pohybov. U detí zuby vybuchnú neskoro, sú postihnuté zubným kazom.

V dôsledku kompresie zrakového poškodenia kostného tkaniva zrakového nervu. To sa prejavuje zhrubnutím orbity (kostné depresie, ktoré chránia oko), nystagmus (nedobrovoľné oscilujúce pohyby oka), konvergenčná porucha (znížená schopnosť očí obrátiť sa k sebe navzájom), strabizmus, exophthalmos (patologický výbežok očí). Je možná úplná slepota. Sluchové nervy sú tiež stlačené, čo spôsobuje stratu sluchu, vrátane hluchoty.

U detí s Albers-Schoenbergovým syndrómom dochádza k oneskoreniu vo fyzickom a duševnom vývoji. Neskôr sa naučia chodiť, kvôli deformácii lebky sa rozvíja "kvapka hlavy", ktorá sa prejavuje kŕčmi. V dôsledku poškodenia sluchu a zraku sa reč a psycho-emocionálny vývoj spomaľuje.

Pri benígnej chorobe mramoru chýbajú vyššie uvedené symptómy. Podozrenie na patológiu je možné len pri častých zlomeninách.

Diagnostické opatrenia

Včasná diagnóza môže zachrániť pacienta pred mnohými komplikáciami.

Ak máte podozrenie na patológiu, mali by ste kontaktovať ortopéda. Po prvé, lekár zbiera anamnézu, pýta sa na symptómy, prípady osteopetrózy u blízkych príbuzných.

Komplexná diagnostika pozostáva z nasledujúcich metód:

• Pomocou klinického krvného testu je možné zistiť nedostatok hemoglobínu, čo indikuje anémiu.
• Krvná biochémia zistí nedostatok fosforu, vápnika, čo naznačuje zničenie kostného tkaniva.
• Rádiografia pomôže zistiť patologické zmeny v kostiach, zúženie alebo neprítomnosť kostného kanála.
• CT a MRI snímky sa používajú na vyšetrenie kostného tkaniva a pomáhajú určiť rozsah lézie.

Komplexná prenatálna diagnostika sa môže vykonať už v 8. týždni tehotenstva, aby sa zistilo, či je budúce dieťa náchylné na osteopetrózu alebo nie.

Help. Nadmerné stvrdnutie sa pozoruje aj pri osteomyelitíde, krivici, Hojikinovej chorobe (nádor, ktorý sa vyvíja z lymfatického tkaniva) a metastázach osteosclerotických karcinómov. Preto je dôležité rozlišovať chorobu mramoru od vyššie uvedených patológií.

Metódy spracovania

Spracovanie „smrtiaceho mramoru“ je mimoriadne zložitý proces. Predtým lekári zápasili len so symptómami pomocou liekov na báze železa, transfúzie krvi (transfúzia krvi), vitamínov, glukokortikoidov. V dôsledku toho pacient stále očakával invaliditu a smrť.

Moderná medicína umožňuje zbaviť sa aj malígnej formy osteopetrózy, pri ktorej deti zomreli po 2 až 3 rokoch. Na to potrebujete transplantáciu kostnej drene. Ide o komplexný postup, ktorý už pomohol zachrániť životy mnohých pacientov.

Operácia bude vyžadovať biologický materiál blízkeho príbuzného alebo vhodného darcu. Je to dôležité, pretože existuje riziko, že telo dieťaťa odmietne kostnú dreň. Ak je operácia úspešná, potom sa vývoj patológie zastaví. Transplantácia však nepomôže odstrániť komplikácie, ktoré sa už vyvinuli.

Nasledujúce lieky pomôžu doplniť liečbu:

• Kalcitriol na báze vitamínu D stimuluje kostnú resorpciu (deštrukcia kostí osteoklastmi), zastavuje ďalší rast kostí.
• Y-interferón aktivuje prácu bielych krviniek, posilňuje imunitný systém, znižuje objem špongiovitých kostí, normalizuje hladinu hemoglobínu, krvných doštičiek. Interferón sa odporúča kombinovať s kalcitonínom.
• Erytropoetín sa predpisuje pri anémii.
• Glukokortikosteroidy zabraňujú zhutneniu kostí, anémii.
• Kalcitonín (hormón štítnej žľazy) sa používa vo veľkých dávkach, pomáha zlepšovať stav pacienta.

Na posilnenie neuromuskulárneho tkaniva, zlepšenie celkového stavu pacienta sa odporúča doplniť komplex o fyzioterapiu, diétu, periodické vyšetrenie ortopedom, cvičebnú terapiu, masáže a kúpeľnú liečbu.

Patologické fraktúry sa liečia repozíciou (porovnanie kostných fragmentov), ​​odlievaním sadry, skeletálnou trakciou (postupné dopĺňanie fragmentov pomocou váh a špeciálnych zariadení). V prípade zlomeniny bedra v oblasti krčka maternice sa vykonáva náhrada endoprotézy (náhrada bedrového kĺbu protézou). Pri výraznom zakrivení nôh je predpísaná osteotómia, ktorá umožňuje elimináciu deformity. Ak má pacient osteomyelitídu, je mu predpísané antibiotikum, imobilizácia, detoxikáciu tela, posilnenie imunitného systému a otvorenie a odtok vredov.

Životný štýl s osteopetrózou

Keď sa odporúča mramorová choroba pravidelne vykonávať terapeutické cvičenia. Komplex sa pripravuje pre každého pacienta individuálne, pričom sa berie do úvahy závažnosť ochorenia, vek, celkový stav. Cvičenie terapia pomôže posilniť pohybový aparát, zmierniť stres z postihnutých oblastí.

Masáž a kúpanie sa používajú ako udržiavacia liečba.

Pacient musí dodržiavať diétu. Strava sa odporúča doplniť o čerstvú zeleninu, ovocie, mliečne výrobky (tvaroh, tvrdé syry, mlieko), zdroje bielkovín. Všetky výrobky musia byť prírodné. S hepatosplenomegáliou by sa malo znížiť množstvo tuku v menu. Je dôležité kontrolovať hmotnosť, aby sa nevyvolali patologické zlomeniny.

Okrem toho sa odporúča vykonávať kúpeľnú liečbu, ktorá pomôže zlepšiť celkový stav.

Pacienti by si mali odpočinúť častejšie, nadmerné cvičenie je kontraindikované. Odporúča sa chodiť.

Aby sa pacient cítil pohodlne, mal by byť doma kúpeľ s nízkymi okrajmi, stoličky s vysokým podoprením, aby chrbtica nebola prepracovaná, odporúča sa inštalovať špeciálne nastaviteľné sedadlo v aute. Okrem toho stojí za to kúpiť ortopedickú obuv.

nebezpečenstvo

Kvôli zvýšenej krehkosti kostí má pacient často zlomeniny s minimálnym dopadom. Najčastejšie poškodené silné kosti stehna.

Lekári zdôrazňujú ďalšie dôsledky „smrtiaceho mramoru“:

• Pomalý vývoj čeľuste, predĺžený chrup, poškodenie chrupu zubným kazom, infekcie ústnej dutiny.
• Mozgový edém, zvýšený krvný tlak, slepota, hluchota, paralýza tvárového nervu, nystagmus.
• Časté infekčné ochorenia, ako je pneumónia, cystitída, sepsa.
• Chudokrvnosť.
• Predispozícia k krvácaniu.
• Deformácia rôznych častí kostry (lebka, chrbtica, končatiny).
• Hepatosplenomegália.
• Opuchnuté lymfatické uzliny.
• Lag vo fyzickom a duševnom vývoji.

Pri absencii kompetentnej terapie sa zvyšuje riziko invalidity a smrti.

Najdôležitejšie

Ako vidíte, „mramor smrti“ je zriedkavé a veľmi nebezpečné ochorenie, ktoré hrozí smrťou. Najzávažnejší priebeh má skorú formu patológie, ktorá sa zistila u novorodencov. S včasnou diagnózou sa zvyšuje šanca na zotavenie. Aby sa však dieťa zachránilo, kostný štep by sa mal prednostne vykonávať do 6 mesiacov po narodení. Pri absencii kompetentnej terapie umierajú deti na komplikácie za 2 až 3 roky. Neskorá forma osteopetrózy má vymazaný priebeh a je detegovaná náhodne u dospelých pacientov počas rádiografie.

Osteopetróza je smrť mramoru, ktorý rozbije životy

Zriedkavá vrodená anomália kostného tkaniva, charakterizovaná výrazným zhutnením kostí, bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým chirurgom Albers-Schönbergom.

Kosti v tejto chorobe sa stávajú hustými, ťažkými. Rez postihnutej kosti je rovnomerný hladký povrch, ktorý vyzerá ako mramor.

Preto je druhý názov patológie - mramorová choroba.

Príčiny patológie?

Choroba mramoru alebo osteopetróza (iné názvy hyperostotická dysplázia, Albers-Schönbergova choroba, vrodená osteoskleróza) je zriedkavá vrodená patológia pohybového aparátu, charakterizovaná nadmernou tvorbou kostného tkaniva.

Pri vrodenej osteoskleróze sa pozoruje utesnenie a súčasne krehkosť kostí, funkčná nedostatočnosť tvorby krvi, ktorá sa vyskytuje v kostnej dreni.

U zdravého človeka sú procesy tvorby kostného tkaniva osteoblastmi (bunky, ktoré produkujú kostné tkanivo) a ich resorpcia osteoklastmi (bunky, ktoré ničia kostné tkanivo) v rovnováhe.

Mramorová choroba je sprevádzaná dysfunkciou osteoklastov. Súčasne môže byť počet buniek osteoklastov normálny, zvýšený alebo znížený.

Presný mechanizmus vývoja patológie ešte nie je celkom objasnený. Preukázalo sa len to, že vývoj ochorenia zahŕňal 3 gény zodpovedné za tvorbu kostí a hematopoetického tkaniva.

Výsledkom génových porúch pri osteopetróze je zníženie kostnej resorpcie v dôsledku nedostatku enzýmu karboanhydrázy v osteoklastoch.

Súčasne sa neznižuje intenzita tvorby kosti osteoblastmi, čo vedie k zhutneniu kostného tkaniva, jeho prebytku.

Z akéhokoľvek dôvodu nie sú známe prerušenia génov. Presne sa však zistilo, že existuje dedičná predispozícia k patológii: vo väčšine prípadov sa hyperostotická dysplázia vyskytuje u príbuzných.

Charakteristické prejavy ochorenia

Postupná náhrada kostnou dreňou (látka obsiahnutá v kostiach a podieľajúca sa na tvorbe krvi) vedie k rozvoju trombocytopénie, anémii, krvotvorným procesom mimo kostnej drene - v pečeni, lymfatických uzlinách, slezine, čo vedie k ich zvýšeniu.

Hlavnými príznakmi ochorenia mramoru sú zvýšená hustota a súčasná krehkosť kostí, tendencia k zlomeninám (obzvlášť často sa zaznamenávajú zlomeniny stehennej kosti).

Najčastejšie príznaky ochorenia sú:

• zväčšená pečeň, slezina, lymfatické uzliny;
• hypochromická anémia;
• hydrocefalus;
• narušenie zrakovej funkcie, až do slepoty (spôsobenej kompresiou zrakového nervu).

Symptómy ochorenia podľa štádia vývoja

Podľa času vývoja patológie sa osteopetróza klasifikuje do dvoch foriem:

1. Včasná forma ochorenia mramoru sa vyvíja u detí, je charakterizovaná malígnym priebehom a často končí smrťou.
2. Neskorá forma je zaznamenaná v dospelosti, je ľahšia, zvyčajne asymptomatická, diagnostikovaná výsledkami rádiologických štúdií.

V skorej forme osteopetrózy je zaznamenaná bolesť nôh pri chôdzi a fyzickej námahe - únava. Zriedkavo sa vyskytujú deformity kostí.

Počas počiatočného vyšetrenia môže mať dieťa tieto poruchy:

• bledosť kože;
• krátky vzrast (pod normálnym pre daný vek);
• oneskorenie vo fyzickom alebo duševnom vývoji;
• problémy so zubami - pomalá erupcia a rast, rozsiahle lézie zubného kazu;
• deformácia kostí: femorálna, lícna / mozgová časť lebky.

Na snímke je zdravá kostná a mramorovaná choroba.

Výskyt postihnutej kosti v počiatočných štádiách vrodenej osteosklerózy zostáva nezmenený. Ako postupuje patologický proces a zhoršuje sa, objavujú sa deformity.

Kosť sa stáva krehkou, často dochádza k zlomeninám (kosti sa môžu zlomiť aj z vlastnej hmotnosti).

Periosteum však nie je touto chorobou zničené, takže adhézia kostí prebieha normálne.

Viac informácií o tom, čo je osteopetróza alebo smrteľný mramor, nájdete na videu:

Diagnostické opatrenia

Pre stanovenie a špecifikáciu diagnózy použite nasledujúce metódy:

• úplný krvný obraz - umožňuje stanoviť prítomnosť anémie, často sprevádzajúcej ochorenie mramoru;
• biochemický krvný test - vykonáva sa stanovenie obsahu fosforu a iónov vápnika v krvi (ich znížená koncentrácia znamená porušenie procesov kostnej resorpcie);
• Röntgenové žiarenie - pri osteopetróze sú husté kosti pre röntgenové žiarenie takmer nepriehľadné, v obraze sú znázornené tmavými škvrnami, v niektorých oblastiach kostí je možné vidieť priečne zosvetlenie, kanál kostnej drene nie je prítomný na obrázku;
• magnetická rezonancia a počítačová tomografia - umožňuje vyšetrenie kostí vo vrstvách a presné stanovenie stupňa poškodenia kostí.

Spolu s diagnostickými metódami sa zhromažďujú pacienti a ich blízki príbuzní. Môže sa vyžadovať lekárske vyšetrenie člena rodiny.

Jedinou šancou na záchranu je transplantácia.

Transplantácia kostnej drene je chirurgická metóda, ktorá poskytuje najlepšie výsledky pri liečbe osteopetrózy. Iné účinné spôsoby liečby vrodených abnormalít dnes neexistujú.

Pomocná terapia sa vykonáva ambulantne, zameraná na posilnenie neuromuskulárneho tkaniva, ktoré v tomto prípade slúži na ochranu kostí.

Pacientovi je predpísaná lekárska gymnastika, masáž, kúpanie. Veľmi dôležitá je správna výživa s prevahou v strave tvarohu, čerstvej zeleniny a ovocia, potravín s vysokým obsahom bielkovín.

Z nápojov je vhodnejšie použiť čerstvé zeleninové a ovocné šťavy. Odporúča sa pravidelné regeneračné a kúpeľné podmienky.

Komplex terapeutických opatrení umožňuje zastaviť progresiu ochorenia, ale neobnovuje normálne procesy tvorby kostí.

Preventívne opatrenia

Existuje vysoké riziko osteopetrózy u detí s príbuznými s touto patológiou.

Na určenie ochorenia u plodu sa používajú metódy perinatálnej diagnostiky, ktoré umožňujú odhaliť smrteľný mramor v gestačnom veku od 8 týždňov. Nie je to skôr opatrenie prevencie, ale konanie, ktoré umožňuje manželom urobiť informované rozhodnutie.

Pre prevenciu patologických zmien v kostnom tkanive je nemožné. Je možné len čiastočne zabrániť zlomeninám a deformácii kostí prostredníctvom rekreačných procedúr (plávanie, gymnastika) a správnej výživy.

Existuje šanca?

Včasná forma ochorenia je charakterizovaná vysokým percentom detskej úmrtnosti.

Jedinou metódou, ktorá prináša pozitívne výsledky terapie, je transplantácia kostnej drene.

Nie je však možné plne oceniť výhody, nevýhody a následky chirurgickej liečby, pretože metóda je stále vo fáze vedeckého vývoja.

V súhrne môžeme zdôrazniť nasledujúce body:

• dedičnosť ovplyvňuje rozvoj osteopetrózy: hlavným rizikovým faktorom je genetická predispozícia;
• ochorenie je sprevádzané porušením metabolizmu proteínov vápnika, fosforu, čo vedie k patologickým poruchám procesov kostnej resorpcie;
• jasných silných príznakov osteopetrózy sa prejavuje u detí s včasnou formou patológie
• pri vývoji Albers-Schoenbergovej choroby v dospelosti sú príznaky zvyčajne neprítomné a patologický proces je detegovaný RTG vyšetrením;
• Jedinou účinnou, ale nie úplne študovanou metódou liečby je transplantácia kostnej drene.

Osteopetróza alebo ochorenie mramoru: 4 formy nebezpečnej choroby a 3 zásady jej liečby

Niektoré choroby sú veľmi zriedkavé u detí. O takejto chorobe, ako je osteopetróza, málokto počul. Ale niekedy hrozná choroba prichádza do rodiny a mladí rodičia nevedia, ako v tomto prípade konať, ako pomôcť dieťaťu. Ak chcete zistiť, aká nebezpečná je táto choroba, a v akých prípadoch choroba ospravedlňuje svoje druhé meno „mramor smrti“, musíte zistiť príčiny ochorenia, jeho formy a moderné metódy liečby.

Pochopiť pojmy

Osteopetróza je závažné genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje špecifickou léziou tubulárnych kostí (hlavne panvy, tváre, chrbtice). Kostné tkanivo sa stáva hustým a jeho hmotnosť sa výrazne zvyšuje, ale zároveň sa ľahko rozbije, je krehká. Okrem toho, keď sa choroba rozvíja v patológii funkcií kostnej drene, dochádza k porušeniu nervových vlákien, čo je sprevádzané oneskorením vo vývoji dieťaťa.

Termín osteopetróza je odvodený z gréckych slov „osteo“, ktoré sa prekladajú ako kosti, a „petros“ je kameň. Toto ochorenie sa tiež nazýva "mramorová choroba" kvôli neobvyklým vlastnostiam a štruktúre kostného tkaniva (röntgenový obraz zmien kostného tkaniva v tejto chorobe sa podobá mramoru vzhľadu).

Niekedy sa choroba označuje ako kongenitálna familiárna osteoskleróza, hyperostonická dysplázia alebo Albers-Schönbergova choroba, na počesť nemeckého lekára, ktorý ochorenie prvýkrát opísal (a meno lekára je autozomálne dominantné ochorenie).

Prevalencia ochorenia sa líši v závislosti od typu ochorenia. Osteopetróza s autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti sa preto považuje za mimoriadne zriedkavé ochorenie a vyskytuje sa u jedného dieťaťa 200 až 300 tisíc novorodencov. Prípady Albers-Schoenbergovej choroby s autozomálne dominantnou dedičnosťou sa vyskytujú s frekvenciou 1: 20000.

Riziko narodenia chorého dieťaťa závisí od mechanizmov dedičnosti ochorenia. V prípade autosomono-recesívnej osteopetrózy sa toto ochorenie prejavuje, ak obaja rodičia majú mutantný gén a mamičky a oteckovia sú vo väčšine prípadov zdravými nosičmi defektu.

S dominantným dedičstvom ochorenia možno vysledovať v rodine, a riziko narodenia chorého dieťaťa je veľmi vysoké, ak jeden z rodičov má osteopetrózu. Ak je mutácia viazaná na pohlavie, polovica chlapcov narodených matke dopravcu ochorenia bude mať príznaky ochorenia.

Prečo sa choroba vyvíja?

Všetky formy osteopetrózy majú podobné patologické procesy, ktoré prebiehajú v kostnom tkanive. V dôsledku génového defektu dochádza k porušeniu funkcie osteoklastov - buniek potrebných na deštrukciu kostného tkaniva a udržiavanie rovnováhy medzi tvorbou a deštrukciou kostných prvkov. V uskutočnených štúdiách sa zistil nedostatok špecifických enzýmov a kyseliny chlorovodíkovej, ktoré produkujú osteoklasty.

Choré kosti vykazujú známky osteosklerózy, zvýšenie hustoty kompaktnej látky, deformáciu metafýzy a kalcifikáciu chrupavky.

Klasifikácia ochorenia a klinické prejavy osteopetrózy

Závažnosť zmien kostného tkaniva závisí od formy ochorenia. Táto závislosť úzko súvisí s mechanizmom dedičnosti ochorenia, ktorý tvoril základ klasifikácie ochorenia.

Autozomálne recesívna osteopetróza

Niet divu, že táto choroba sa tiež nazýva "malígna osteopetróza", pretože postupuje veľmi tvrdo a často vedie k smrti. Typicky sa choroba prejavuje v prvých mesiacoch života dieťaťa, ale niekedy sa prejavy ochorenia vyskytujú aj v maternici, v neskorom tehotenstve. V tomto prípade sa dieťa narodí so známkami poškodenia kostnej drene, anémie, zväčšenej pečene a sleziny.

Tento orgán vykonáva mnoho dôležitých funkcií, z ktorých hlavná je hematopoetická. Práve v kostnej dreni sa vytvárajú a ničia krvné bunky, imunopoéza. S výrazným porušením jeho funkcie sa v pečeni a slezine objavujú ďalšie ložiská tvorby krvi, čo vedie k zmene ich štruktúry.

Porušenie štruktúry kostí vedie k oneskoreniu ich rastu, špecifickej deformite, vzniku osteomyelitídy. Tieto deti majú zväčšenú veľkosť hlavy, vyčnievajúce čelné kosti, zmeny v zygomatických kostiach s vývojom stenózy joanu. Zúženie kostného tkaniva na výstupných bodoch nervov vedie k ich patológii, symptómy ako strata zraku a sluchu, poškodenie nervov tváre.

Zuby s touto chorobou sa vyskytujú s oneskorením, dieťa sa objaví postihnutý kaz, deformované zuby. Často choré deti vykazujú príznaky hydrocefalus. Znížená koncentrácia vápnika v krvi môže viesť k vzniku záchvatov a patologických stavov prištítnych teliesok.

Medziľahlá autozomálne recesívna osteopetróza.

Tento typ ochorenia je benígnejší priebeh. Dieťa sa rodí bez príznakov choroby a prvé prejavy sa vyskytujú v detstve, zvyčajne okolo 10 rokov. Prejavy ochorenia sú podobné klasickej forme autozomálne recesívnej osteopetrózy, ale sú menej výrazné, lepšie liečiteľné.

Patológie spojené s kompresiou nervového tkaniva sa u všetkých pacientov nevyvíjajú. Choroba má zvyčajne mierny alebo mierny priebeh a vo väčšine prípadov má prognózu priaznivejšiu pre život.

Autozomálne dominantná osteopetróza (Albers-Schoenbergova choroba).

Táto forma ochorenia je benígna a výskyt ochorenia je výrazne vyšší ako výskyt malígnej formy. Prvé prejavy ochorenia sa zvyčajne vyskytujú v období dospievania, v priebehu 15 - 18 rokov, ale je možný aj vývoj príznakov ochorenia u dospelých.

Symptómy ochorenia sú zvyčajne obmedzené na porážku kostrového systému, chrbtice. Na röntgenovom snímky je určený charakteristickým znakom - "stavce vo forme sendvičov" (sklerózne prúžky v oblasti koncových dosiek stavcov). Ochorenie je charakterizované rôznymi léziami kostry - mnohými patologickými zlomeninami, mandibulárnou osteomyelitídou, skoliózou a patológiami bedrových kĺbov.

Neurologické poruchy spojené s kompresiou nervov v kostných kanáloch sa zriedkavo vyvíjajú a frekvencia slepoty a hluchoty nepresahuje 5%. Zmeny v krvi sú tiež mierne, často sa vyskytuje anémia, ale jej prejavy sú prístupné korekcii.

Odborníci rozlišujú 2 typy autozomálne dominantnej osteopetrózy, ktorá sa líši v závislosti od lokalizácie patologického procesu. U prvého typu ochorenia u pacienta sú postihnuté hlavne kosti lebečnej klenby, zatiaľ čo druhý typ je charakterizovaný postihnutím panvy a chrbtice.

Osteopetróza súvisiaca s pohlavím

Táto forma mramorovej choroby sa prenáša z genitálneho X chromozómu a zvyčajne sa prejavuje u chlapcov. Okrem charakteristických znakov poškodenia kostí má dieťa v tomto prípade edém dolných končatín spojený so stagnáciou lymfatických ciev, poškodenie kože, žliaz, vlasov a zubov. U detí s touto formou ochorenia sú problémy s imunitným systémom, chlapci sú veľmi náchylní na infekcie.

diagnostika

Prvé prejavy osteopetrózy sa môžu objaviť v akomkoľvek veku, čase ich výskytu a závažnosti závisí od formy ochorenia. Vo všeobecnosti sa diagnóza dedičného ochorenia skladá z niekoľkých štádií.

Lekárska anamnéza, fyzikálne vyšetrenie

Ak má dieťa akékoľvek príznaky ochorenia, lekár upozorňuje na prítomnosť dedičnej patológie v rodine, zhromažďuje sťažnosti a dôkladne skúma dieťa. Lekár si všimol, že vzhľad omrvinky, stav kostrového systému, určuje veľkosť pečene a sleziny, dozvie o prítomnosti patologických zlomenín v minulosti.

Laboratórna diagnostika

Na objasnenie prítomnosti choroby sa dieťaťu odporúča podrobiť sa komplexnému vyšetreniu vrátane laboratórnych metód výskumu, z ktorých najvýznamnejšie sú:

• klinický krvný test.

Závažné formy osteopetrózy sa vyskytujú pri ťažkej anémii, poklese počtu erytrocytov a hemoglobínu, čo indikuje inhibíciu funkcie kostnej drene. U dospelých je tento príznak menej charakteristický, klinický krvný test sa nemôže meniť;

• biochemických štúdií.

Zvýšenie alkalickej fosfatázy rezistentnej na kreatínkinázu a vínan môže indikovať prítomnosť autozomálne dominantného typu ochorenia. Mimoriadne dôležitá je štúdia v prípade nedostatočnej závažnosti zmien v zložení kostného tkaniva, neprítomnosti zrejmých znakov osteopetrózy na röntgenovom žiarení. Zníženie hladín vápnika v krvi potvrdzuje nepríjemnú diagnózu;

• molekulárne genetické štúdie.

Metóda priameho sekvenovania DNA pomôže presnejšie potvrdiť prítomnosť ochorenia a určiť jeho typ. Pomocou tejto metódy je možné stanoviť, v ktorom géne došlo k mutácii, navrhnúť ďalší priebeh a prognózu ochorenia.

Inštrumentálne metódy

• röntgen.

Najjednoduchšou, najjednoduchšou, lacnejšou a primerane informatívnou metódou zostáva röntgenové vyšetrenie. Pomocou tejto metódy je možné detegovať charakteristické znaky osteopetrózy: významnú kostnú konsolidáciu, najmä u pacientov so závažným ochorením, zúžením kanálov kostnej drene, poškodením metafýzy dlhých kostí. Často sa pozorujú symptómy špecifické pre ochorenie - rugby chrbtice, lokálna konsolidácia tkaniva typu „kostí od kosti“, lievikovité zmeny kostí „Erlenmeyerova banka“;

• kostnej biopsie.

Použitím tejto metódy sa stanoví plocha kosti, odhadne sa počet osteoklastov, ich štruktúra a vlastnosti. Táto metóda je zvlášť účinná na identifikáciu typov autozomálne recesívnej osteopetrózy;

• počítačová a magnetická rezonancia.

Moderné diagnostické metódy, ako je CT, MRI, pomôžu presnejšie určiť štruktúru každej kostnej vrstvy, identifikovať sklerotické zmeny, zistiť príznaky hydrocefalus, lézie kostnej drene.

liečba

Špecifická liečba, ktorá by mohla ovplyvniť príčinu ochorenia a rýchlo sa s týmto problémom vysporiadať, ešte nebola vyvinutá. Celá terapia je zameraná na dôsledné sledovanie zdravia dieťaťa, boj proti symptómom ochorenia a jeho komplikáciám.

Transplantácia kostnej drene

Tento spôsob liečby zostáva najúčinnejší v prípade ťažkej verzie ochorenia so znakmi zhoršenej tvorby krvi. S pomocou transplantácie kostnej drene dochádza k „náhrade“ vlastných osteoklastov darcom. Okrem toho sa po transplantácii zlepšia klinické ukazovatele krvi, normalizuje sa rast a vývoj dieťaťa, znížia sa príznaky neurologických patológií, zrak a sluch sa zlepší, ale nedôjde k úplnému uzdraveniu.

Symptomatická liečba

Vykonáva sa korekcia prejavov sprevádzajúcich poškodenie kostí. Dieťa pozorujú mnohí odborníci: zubár, neuropatológ, traumatológ, oftalmológ, hematológ a iní. Na udržanie normálnej koncentrácie vápnika v krvi sa používajú špeciálne vitamínové minerálne komplexy, prípravky na báze vápnika a vitamínu D. t

Niekedy dieťa potrebuje krvnú transfúziu alebo hmotnosť krvných doštičiek, použitie liekov na liečbu anémie. Použitie interferónov ukázalo dobré výsledky pri obnovení funkcie imunitného systému, zvyšovaní kostnej resorpcie, rozširovaní priestoru kostnej drene.

Detský životný štýl

Deti s dedičnou chorobou potrebujú zvýšenú pozornosť svojich rodičov a organizáciu podmienok vhodných pre život chorého dieťaťa. Rodičia by mali starostlivo monitorovať diétu dieťaťa, pokúsiť sa dostať dieťa na potraviny s vysokým obsahom kalórií bohaté na bielkoviny, vitamíny a vápnik.

Prognóza a prevencia

Priebeh ochorenia sa veľmi líši v závislosti od formy ochorenia. Závažné varianty ochorenia mramoru vedú k zvýšeniu hematologických symptómov, porúch nervového systému a vnútorných orgánov. V takýchto prípadoch je prognóza nepriaznivá a bez transplantácie kostnej drene ochorenie čoskoro vedie k smrti pacienta.

Prevencia chorôb pozostáva z lekárskeho a genetického poradenstva pre rodiny s prípadmi dedičných ochorení. Ak je riziko, že dieťa má patológiu vysoké, vykoná sa prenatálna diagnostika a vyrieši sa otázka potreby ukončenia tehotenstva.

zistenie

Osteopetróza je závažné dedičné ochorenie, ktoré môže viesť k úmrtiu dieťaťa. Zároveň existujú odrody choroby s benígnym priebehom a priaznivou prognózou.

Život detí s mramorovou chorobou sa výrazne líši od ich rovesníkov, vyžaduje si zvýšenú pozornosť, pravidelné vyšetrenie a liečbu od mnohých špecialistov. Mamičky a oteckovia špeciálnych detí to musia pochopiť a pokúsiť sa vytvoriť podmienky na zmiernenie symptómov choroby a zlepšenie kvality života omrvinky.

Osteopetróza u detí: príčiny, príznaky a liečba ochorenia mramoru fotografiou

Osteopetróza je genetické ochorenie postihujúce kostru a kostnú dreň. Komplexná patológia vývoja je vyjadrená vážením a zhutnením kostí. Na rezu sú hladké a jednotné, a preto sa choroba nazýva mramorová choroba. Nemecký lekár Albers-Schönberg opísal patológiu na začiatku 20. storočia, preto existuje aj iná verzia mena - podľa mena tohto chirurga. Osteopetróza sa tiež nazýva povahou lézie kongenitálnej osteosklerózy alebo hyperostotickej dysplázie. Všetky tieto názvy sa vzťahujú na tú istú chorobu.

Osteopetróza u detí

Choroba mramoru je zriedkavá. Podľa štatistík je zistený u jedného novorodenca za 200-300 tisíc takmer okamžite po narodení. Mierna forma môže byť zistená neskôr, náhodne, pri skúmaní röntgenového vyšetrenia zlomeniny. Choroba je závažná, má mnoho úmrtí. Liečba v ortopedických špecialistoch.

Vzhľad pacienta s osteopetrózou sa významne líši od zdravého. Koža je bledá, dochádza k spomaleniu rastu, lebka sa vyvíja nesprávne, vďaka čomu je tvár skreslená. Nohy sú deformované, tvar je zakrivený. Odchýlky sú pozorované nielen v kostre, ale aj v mentálnom vývoji. Ak sa takéto príznaky objavia u dieťaťa, rodičia by sa mali okamžite poradiť s lekárom.

Patológia je spojená so zhoršeným metabolizmom minerálov. Nadbytok vápnika a iných minerálov sprísňuje a váži kostrové tkanivo, zatiaľ čo kosti strácajú elasticitu, často sa zlomia. Zlomeniny sa vyskytujú na atypických miestach, za okolností, v ktorých by nemali byť. Najčastejšie zlomeniny stehennej kosti. Okrem tejto patológie kostí má osteopetróza tieto príznaky: t

• hypochromická anémia - nízky hemoglobín v krvi, prejavujúci sa bledosťou, slabosťou, únavou;
• hydrocefalus - tiež nazývaný dropsy mozgu, malé deti majú abnormálne veľký objem hlavy;
• zväčšená pečeň, lymfatické uzliny, slezina;
• zúženie zrakového nervu, rozmazané videnie, možná slepota.

Príčiny choroby

Mramorová choroba má genetickú povahu a je dedičná. Hlavnou príčinou ochorenia je nerovnováha medzi tvorbou nových a resorpciou starých buniek kostného tkaniva. Osoba má dva typy kostných buniek:

• osteoblasty - sú zodpovedné za tvorbu nových buniek;
• osteoklasty - vykonávajú resorpciu (deštrukciu) použitých buniek.

Osteoporóza je narušenie práce osteoklastov. Staršie bunky nie sú zničené, čo má za následok zhutnenie tkaniva. Kosti sú deformované, stlačujú najdôležitejšie cievy a nervy, narúšajú fungovanie organizmu ako celku, čo nakoniec vedie k smrti. Porucha osteoklastov je spôsobená nedostatkom karboanhydrázy, enzýmu zodpovedného za využitie kostí.

Klinický obraz

Patogenéza ochorenia je v súčasnosti nedostatočne pochopená. Štandardný vývoj kostného tkaniva je narušený aj v prenatálnom období. Choroba sa môže objaviť bezprostredne po narodení alebo oveľa neskôr. Závažnosť ochorenia môže byť tiež odlišná. V súlade s klinickým obrazom rozlišujeme také formy mramorovej choroby:

• ľahké - mierne odchýlky, liečba je citlivá, prognóza je pozitívna;
• ťažké - zvyčajne zistené u novorodencov, závažné, bez komplexnej komplexnej liečby, výsledok je smrteľný;
• včasná (autozomálne recesívna) - malígna forma, diagnostikovaná vo veku do jedného roka, dieťa potrebuje transplantáciu kostnej drene;
• neskorá (autozomálne dominantná) - benígna forma, zistená u dospievajúcich a dospelých, zvyčajne so zvýšenou krehkosťou kostí a atypickými zlomeninami, je asymptomatická.

Deformita kostry nie je jediná porucha, ktorá sa vyskytuje pri osteopetróze. V dôsledku zhoršeného vývoja kostných buniek je kostná dreň nahradená spojivovým tkanivom a v dôsledku toho sa vyvíja patológia hematopoetického systému. Pacient má anémiu, bledosť, apatiu, poruchu práce sleziny a pečene. Choroba inhibuje mentálny vývoj dieťaťa.

diagnostika

U novorodencov je jasne vyjadrená skorá forma. Vzhľad dieťaťa ruší pediatra. Ak existuje podozrenie na ochorenie mramoru, vykoná sa diferenciálna diagnostika. Používajú sa nasledujúce metódy:

• X-ray vyšetrenie. U pacienta s ochorením mramoru nie sú postihnuté kosti na RTG viditeľné. Namiesto ich obrazu sú len tmavé škvrny.
• Na stanovenie hladiny hemoglobínu je potrebný úplný krvný obraz. Určuje prítomnosť anémie.
• Biochemická analýza krvi sa vykonáva za účelom zistenia porušovania metabolizmu fosforu a vápnika. Znížená koncentrácia znamená porušenie kostnej resorpcie.
• MRI a CT skeny umožňujú určiť štruktúru vrstvy po vrstvách a určiť rozsah lézie.

Liečba mramorovej choroby

Hlavné metódy liečby osteopetrózy:

• posilnenie pohybového aparátu a nervového systému;
• transplantácia kostnej drene;
• transplantáciu kmeňových buniek kostnej drene;
• adjuvantná terapia.

Posilnenie liečby ponúka tieto opatrenia:

• výživa posilnená vitamínmi, minerálmi, čerstvým ovocím, tvarohom, prírodnými šťavami;
• masáže;
• Cvičenie terapia;
• kúpeľná liečba;
• Prípravky zo železa;
• transfúziou červených krviniek.

V posledných rokoch sa transplantácia kostnej drene stala všeliek na chorobu mramoru u detí. Táto operácia vám umožní zachrániť život dieťaťa, dokonca aj v ťažkých chorobách. Najdôležitejším faktorom úspechu je čas: čím skôr sa transplantácia vykoná, tým vyššia je šanca na liečenie.

Na transplantáciu sa materiál odoberá z blízkych príbuzných pacienta. Vykonávajú sa testy kompatibility krvi. Aby sa transplantovaná kostná dreň mohla zakoreniť, je potrebná maximálna podobnosť HLA génov. S úspešným výsledkom sa štruktúra kostného tkaniva a jeho biochemické zloženie postupne obnovuje, dieťa sa zotavuje, jeho šance na plný, zdravý život sú vysoké. Bohužiaľ, transplantácia v žiadnom prípade neovplyvňuje už postihnuté tkanivá, ale normalizuje následný vývoj kostných buniek, preto najlepší čas na jej realizáciu je 6 mesiacov starý.

Sľubnou novou liečbou je transplantácia kmeňových buniek kostnej drene. Do kostnej drene pacienta sa implantujú oddelené kmeňové bunky. Po štepení začnú reprodukovať tvorbu krvi. Operácia nevyžaduje intravenóznu anestéziu a je lepšie tolerovaná deťmi ako transplantácia kostnej drene.

Pomocná terapia rieši problém komplexného udržiavania všetkých telesných funkcií a zabezpečuje:

• Vitamín D - stimuluje osteoklasty a prispieva k inhibícii ochorenia;
• kalcitoníny v kombinácii s obmedzením vápnika v potrave - tieto peptidové hormóny významne zlepšujú zdravie dieťaťa, ale účinok zmizne po zastavení ich príjmu;
• gama-interferón - má komplexný účinok, najmä v kombinácii s kalcitonínom, zvyšuje životnú aktivitu leukocytov, zvyšuje obsah hemoglobínu a krvných doštičiek, zvyšuje objem kostnej drene;
• Erytropoetín - pomáha liečiť anémiu;
• kortikosteroidy - pôsobia proti zhutneniu kostí a rozvoju anémie, ale musia sa používať nepretržite mnoho rokov, takže lekári, ak je to možné, nemajú tendenciu predpisovať túto skupinu liekov.

V prípade zlomeniny krčka stehennej kosti sa vykoná operácia osteosyntézy (spojenie kostných fragmentov). Keď deformity vyžadujú chirurgickú korekciu kostry. Chirurgický zákrok sa vyžaduje aj v prípade komplikácií ochorenia mramoru s osteomyelitídou. V tomto prípade odstránenie nekrotických hmôt a fistulous kurzu, použitie antibiotík.

Osteopetróza u detí: príčiny, príznaky a liečba ochorenia mramoru v detstve

Vrodené ochorenie kostného tkaniva - osteopetróza - je pomerne zriedkavé. Tento stav sa vyznačuje zvýšenou krehkosťou kostí a je takmer vždy zdedený. Existujú dva stupne ochorenia - prvá je diagnostikovaná u detí mladších ako jeden rok a je najzávažnejšia. Druhá môže byť zistená v dospievaní alebo dokonca u dospelého pacienta a má priaznivejšiu prognózu.

Čo je to mramorová choroba?

Osteopetróza (alebo osteoskleróza) sa často nazýva mramorová choroba. Tento názov je spôsobený tým, že na röntgenovom obraze pacienta kosti vyzerajú ako mramor. Ich povrch nie je hladký, ale mierne hrboľatý. Je to spôsobené nadmerným zvýšením kostného tkaniva a zhoršenou hematopoéziou kostnej drene. V tomto ohľade je kostra krehká, náchylná k zlomeninám. V závislosti od typu ochorenia môže poškodenie kostí rýchlo rásť a môže byť pomalšie ako u zdravého človeka. Typy osteopetrózy:

• Ťažká forma. Keď sa choroba vyskytuje aj v perinatálnom období, vyskytuje sa s komplikáciami, často vedúcimi k smrti. Vedecký názov je autozomálne recesívna forma.
• Stredná - autozomálna dominantná forma. Nájdený v dospievaní alebo dospelosti má priaznivú prognózu.

Príznaky osteopetrózy

Symptómy osteopetrózy môžu chýbať úplne, ale môžu sa prejaviť ako únava a opakovaná bolesť rúk a nôh. Po preskúmaní dieťaťa si poznámky špecialistu:

• spomalenie rastu kostry;
• bledú pokožku;
• priemerný vek;
• deformácia lebky, vysoko vystupujúce obočie;
• deformácia femuru;
• spomalenie zubov a rastu zubov;
• poruchy zraku;
• pokiaľ ide o školákov, vykazuje nízke akademické výsledky a zaostávanie za vývojom.

Zlá výkonnosť študentov, spolu s ďalšími príznakmi, môže byť jedným z príznakov "mramorovej choroby".

V dôsledku výskytu zlomenín sa však často vyskytuje mramorová choroba. Dieťa môže zlomiť ruku alebo nohu na atypickom mieste, potom po vykonaní výskumu lekár urobí diagnózu. Iné príznaky môžu byť buď neprítomné alebo sa zdajú byť rozmazané a nespôsobujú rodičom žiadne podozrenie.

diagnostika

Jedným zo spôsobov diagnostiky osteosklerózy je röntgenové žiarenie. Špecialista študuje obraz kostí panvy, chrbtice, lebky, končatín. Ak kosti kostry nedokážu osvetliť rádiologické lúče, zostanú úplne nepriehľadné. Tento príznak je pre túto chorobu charakteristický, pretože indikuje nadmernú hustotu kostí.

Okrem toho sa na kostiach tvoria špeciálne kopyty, z ktorých väčšina sa nachádza v oblasti humeru a tiež v oblasti bokov. Štruktúra tubulárnych kostí je výrazne zmenená - keď sú priesvitné, vďaka chaotickému vzhľadu jasnejších žíl sa stávajú podobnými mramoru - to je jasne vidieť na fotografii. Existujú ďalšie príznaky mramorovej choroby, ktoré možno vidieť na obrázku:

• stavce sú sploštené;
• základňa lebky je zahustená;
• kostnaté dutiny chýbajú alebo majú malé rozmery.

liečba

Liečba ochorenia závisí od veku pacienta. Čím staršia osoba bola diagnostikovaná s osteopetrózou, tým menej pomoci lekári budú potrebovať. To znamená, že keď sa objaví choroba mramoru u dospelého (čo je zriedkavé), lekár mu poradí, aby pravidelne kontroloval hormóny v tele, monitoroval hustotu kostí (podstúpil denzitometriu) a tiež monitoroval množstvo vápnika, ktoré vstupuje do tela. Pokiaľ ide o dieťa, lekár musí okamžite konať, inak môže byť nebezpečná choroba smrteľná.

Všimnite si, že neexistuje žiadna liečba zameraná na koreň problému. Je to spôsobené tým, že osteoskleróza je zriedkavé ochorenie a lekári jednoducho nemajú dostatok klinických skúseností.

lieky

Po prvé, deti s takouto diagnózou majú predpísané lieky, ktoré normalizujú hladinu hemoglobínu v krvi. Tiež predpísané lieky, ktoré stimulujú imunitný systém. Okrem toho lekár predpisuje príjem vápnika a vitamínu D. Tieto lieky sa ukázali ako vynikajúce pri liečbe a prevencii osteosklerózy. Odborník môže predpísať iné lieky, ale vyššie uvedený systém liečby je hlavný.

Cvičenie terapia a výživa

Je dôležité, aby pacient vykonával špeciálne terapeutické cvičenia, ktoré sú predpísané podľa veku. Povolania v bazéne - jeden z najúčinnejších spôsobov, ako ovplyvniť tvorbu kostry. Tiež dieťa potrebuje dlhé prechádzky a plný spánok.

Kľúčom k udržiavacej liečbe je výživa. Pacient by mal dostať potrebné stopové prvky, vitamíny spolu s výrobkami. Diéta sa však vyrába podľa veku dieťaťa. Menu by malo obsahovať mliečne výrobky, čerstvé ovocie, džúsy.

Aby sa choroba nedeformovala na kosti kostry, odporúča sa v skorom štádiu ortopedická korekcia. Mali by ste sa poradiť s ortopédom, aby ste dostali recept na špeciálne lieky na lekárske účely.

Chirurgický zákrok

V ťažkých prípadoch lekári odporúčajú operáciu. Možné možnosti chirurgickej liečby zahŕňajú náhradu kostí s implantátmi, transplantáciu kostnej drene, transplantáciu kmeňových buniek a chirurgickú liečbu zlomenín. Transplantácia kostnej drene je najúčinnejšou a najúčinnejšou metódou riešenia tohto ochorenia. Používa sa však len na malígnu osteosklerózu. Faktom je, že pre túto operáciu je veľmi ťažké nájsť darcu.

účinky

Nebezpečenstvo osteosklerózy nie je len v pravdepodobnosti zlomenín končatín, ale aj panvových kostí, rebier. Toto ochorenie môže spôsobiť veľmi závažné abnormality, najmä u detí:

• mentálna retardácia;
• slepota v dôsledku zničenia nervových vlákien, ktoré spájajú orgány videnia s mozgom;
• strata sluchu;
• rôzne poruchy pečene;
• kalcifikácie vnútorných orgánov, medzi nimi miechy a mozgu;
• limfonenopatiyu;
• chudokrvnosť.

Strata sluchu je jedným z častých dôsledkov "mramorovej choroby".

Takéto komplikácie sú však možné len vtedy, ak sa choroba nelieči. Potom môže pokročiť a viesť k nezvratným následkom. V prípade malígnej formy ochorenia (autoresces-recesívna), aby sa zabránilo komplikáciám, môže pomôcť len transplantácia kostnej drene.

prevencia

Prevencia tohto ochorenia by mala zahŕňať maximálnu informovanosť o ňom budúcich rodičov. Ak je niekto z príbuzných diagnostikovaný s týmto ochorením, je tu šanca, že sa nájde u dieťaťa. Ak existuje podobné riziko, je dôležité podstúpiť perinatálnu diagnózu, ktorá s vysokou pravdepodobnosťou ukáže, či má plod abnormality vo vývoji kostrového systému. Diagnostiku je možné vykonať po dobu 8 týždňov. Samozrejme, že je ťažké nazývať detekciu choroby v takejto skorej fáze prevencie, ale to pomôže budúcim rodičom urobiť zodpovednú voľbu.

odporúčanie

Bez ohľadu na formu ochorenia, ako aj zvolený spôsob liečby, rodičia môžu dieťaťu uľahčiť život sami. Stojí za to dbať na ochranu pacienta pred možnými zraneniami a zlomeninami. Je žiaduce vybaviť dom tak, aby dvere nemali prahy, kúpeľňa bola vybavená rukoväťami a protišmykovým povrchom.

Mramorová choroba je vážne, nie vždy liečiteľné ochorenie. Ak sa nachádza u dieťaťa, rodičia by sa nemali vzdať, je lepšie začať liečbu. Veľa záleží na kompetentnej terapii a vytvorení priaznivých podmienok pre vývoj dieťaťa. Okrem toho existujú prípady, keď sa impozantné ochorenie náhle zastavilo a po mnoho rokov jeden z tých, ktorí boli diagnostikovaní, nepripomenul. V každom prípade kompetentná terapia, starostlivá starostlivosť o pacienta a prevencia zlomenín pomôžu predísť vzniku komplikácií a udržiavať prirodzený životný štýl.