Mramorová choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k zhrubnutiu kostí kostry a uzavretiu kanálov kostnej drene hustým kostným tkanivom. Zvyčajne sa prvýkrát prejavuje v detstve. Sprevádzaný únavou pri chôdzi a bolesť v končatinách. Možné patologické zlomeniny. V dôsledku uzavretia kanálov kostnej drene sa vyvíja anémia v kombinácii so zväčšenou pečeňou a slezinou. Môžu sa vyskytnúť skeletálne deformity, oneskorené zuby, poruchy zraku spôsobené kompresiou zrakového nervu. Diagnóza je stanovená na základe objektívnych údajov, výsledkov rádiografie a ďalších štúdií. Symptomatická liečba, vo väčšine prípadov konzervatívna.

Mramorová choroba

Ochorenie mramoru (Alberts-Schoenbergova choroba, osteopetróza, hyperostotická dysplázia, vrodená osteoskleróza, vrodená familiárna difúzna osteoskleróza) je zriedkavé dedičné ochorenie sprevádzané zhutnením kostrových kostí a poklesom priestoru kostnej drene. Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým lekárom Alberts-Schönbergom. Prenos autozomálne recesívnym typom. V priemere sa zistí u 1 dieťaťa za 200-300 tisíc novorodencov, ale v niektorých etnogenetických skupinách sa počet pacientov môže zvýšiť. V Chuvashia sa príznaky ochorenia vyskytujú u 1 dieťaťa z 3,5 tis., U Mari-El - u 1 dieťaťa zo 14 tis. Takýto vysoký výskyt je spôsobený zvláštnosťami etnogenézy domorodých obyvateľov týchto republík. Liečbu ochorenia mramoru vykonávajú ortopédi.

Príčiny a patogenéza

Etiológia ochorenia mramoru ešte nebola objasnená. Dôvodom zmeny v štruktúre kostí sú hlboké porušovanie metabolizmu fosforu a vápnika a nerovnováha medzi deštrukciou starého kostného tkaniva a tvorbou nového. Výsledkom je, že kortikálna vrstva kosti sa zhrubne, priestor kostnej drene sa zužuje, až kým úplne nezmizne. Vyvíja sa progresívna osteoskleróza, kosti sú veľmi husté a zároveň krehké. V dôsledku uzavretia kanálov kostnej drene dochádza k hypoplastickej anémii, sprevádzanej kompenzačným zväčšením lymfatických uzlín, pečene a sleziny.

Pri post-mortem vyšetrení sú kosti pacienta s mramorovou chorobou ťažké, zle rezané, ale ľahko sa delia. Na rezu sa nachádza povrch s hladkou štruktúrou, ktorý vyzerá ako leštený mramor. Osteosklerotické zmeny sa vyvíjajú hlavne v dôsledku endostea. Súčasne je možné pozorovať výrastky periosteu, vďaka čomu sa na povrchu kostí vytvárajú oblasti, ktoré nie sú špongiovou kostnou substanciou, ako normálna, ale hubovitá kostná substancia. Kanály kostnej drene tubulárnych kostí sú zúžené alebo úplne nahradené hustým kostným tkanivom. Patologické procesy sú výraznejšie v rastových zónach. Obzvlášť jasné zmeny sa objavujú v hornej tretine tibiálnych a humerálnych kostí, ako aj v dolnej tretine femorálnych a radiálnych kostí - tieto časti "napučiavajú" a získavajú tvar banky v tvare banky.

Houbovité tkanivo plochých kostí (stavce, kľúčná kosť, lebka) je nahradené hustou kostnou hmotou. V dôsledku proliferácie kostného tkaniva môže lebka rásť a deformovať sa. Zúženie výstupných otvorov kraniálneho nervu spôsobuje progresívne zhoršenie zraku a zvýšenie straty sluchu. V dôsledku nerovnomerného nastavenia kortikálnej vrstvy a tvorby drsnosti na vnútornom povrchu lebky sa môže vyskytnúť epidurálna a menej často subdurálna hemorágia.

Počas histologickej štúdie sa zistilo zvýšenie hmotnosti a narušenie architektúry kostnej hmoty. Kostné bunky sa náhodne nahromadia a vytvárajú charakteristické zaoblené vrstvené štruktúry, ktoré sú nerovnomerne umiestnené v oblastiach enchondrálneho rastu. Vzhľadom k hromadeniu týchto štruktúr, architektonika kosti je rozbité, kosti pacienta s chorobou mramoru stáva menej silný, neschopný znášať obvyklé zaťaženie.

príznaky

Ochorenie sa dá zistiť u žien a mužov akéhokoľvek veku - od dojčiat až po senilné. Častejšie sa však príznaky mramorovej choroby objavujú v detstve. V niektorých prípadoch je proces asymptomatický a zhutnenie kostí sa stáva náhodným nálezom pri vykonávaní röntgenového vyšetrenia na iné ochorenie alebo poranenie.

Závažnosť klinických príznakov ochorenia mramoru spravidla závisí od času výskytu prvých príznakov. Skorý nástup znamená hrubšie zmeny na strane rôznych orgánov a systémov. S rozvojom ochorenia mramoru v prvých rokoch života u detí sa zistil hydrocefalus, ktorý je výsledkom zhutňovania a rastu kostí základne lebky. Pacienti sú zakrpatení, začínajú chodiť neskoro, často trpia poruchami sluchu a zraku. Charakteristický je aj neskorý chrup a zvýšená tendencia vyvíjať kazy.

S neskorším vývojom mramorovej choroby je príčinou kontaktovania ortopedov únava pri chôdzi a bolesti v končatinách. Niekedy je mramorová choroba zistená počas odporúčania traumatológovi kvôli patologickej zlomenine. Často sa vyskytujú kosti femuru, zlomeniny sú zvyčajne priečne, vyskytujú sa s malým traumatickým účinkom, rastú spolu v obvyklom čase (okrem zlomenín krčka femuru, pri ktorom nedochádza k fúzii). V niektorých prípadoch sa osteomyelitída vyvíja v oblasti zlomeniny. V prípade odontogénnej infekcie sa môže vyskytnúť osteomyelitída mandibuly. Pri pohľade z fyzického vývoja pacienta, spravidla normálne. V niektorých prípadoch sa zistia deformity končatín: varusové zakrivenie horných častí stehennej kosti, deformácia nôh podobná galliferom atď.

diagnostika

Na objasnenie diagnózy je predpísané röntgenové vyšetrenie plochých a tubulárnych kostí: röntgenový snímok lebky, röntgenové vyšetrenie chrbtice, röntgenové vyšetrenie stehien atď. Na všetkých obrázkoch je odhalené ostré zhutnenie kostného tkaniva. Rezy epifýzy tubulárnych kostí sú zaoblené a zahustené, zhluky v tvare klubu sú definované v oblasti metafýzy. Všetky kosti sú nepriehľadné pre röntgenové žiarenie, kortikálna vrstva a medulárny kanál nie sú viditeľné. Niekedy v metafizarny oblastiach sa nachádzajú oblasti priečneho osvietenia.

Zníženie alebo uzatvorenie kanálov kostnej drene spôsobuje nedostatočnosť krvi. U pacientov s ochorením mramoru sa vyvinie hypochromická anémia rôznej závažnosti. Koža je bledá, môžu sa vyskytnúť sťažnosti na závraty, slabosť, únava. Pri vyšetrení sa zistí kompenzačný nárast lymfatických uzlín, hepatomegálie a splenomegálie. V krvi je lymfocytóza určená výskytom nezrelých foriem - normoblastov.

Ak máte podozrenie, že porušenie rôznych orgánov pacientov s mramorovou chorobou je zaslané na príslušné štúdie. V prípade zmien hematopoetického systému sú predpísané hematologické konzultácie, kompletný krvný obraz a abdominálny ultrazvuk brušných orgánov, v prípade zrakového postihnutia, oftalmologická konzultácia, orbitálne rtg vyšetrenie v dvoch projekciách, optické a elektrofyziologické štúdie potenciály.

liečba

Patogenetická terapia neexistuje. Symptomatická liečba zameraná na posilnenie nervového a pohybového aparátu. Pacientom sa odporúča jesť potraviny bohaté na vitamíny (prírodné šťavy, tvaroh, čerstvé ovocie a zeleninu), dávať pokyny na masáž, cvičenie a kúpeľnú liečbu. V prípade anémie sa predpisujú prípravky železa, ktoré podporujú vitamínovú terapiu, v závažných prípadoch sa produkujú transfúzie červených krviniek.

V prípade patologických fraktúr sa vykonávajú štandardné terapeutické opatrenia: premiestnenie, uloženie sadrovej alebo kostrovej trakcie, atď. Pre zlomeniny krčka femuru sa vykoná artroplastika bedrového kĺbu. V prípade závažnej deformácie kostí nôh sa vykonáva korekčná osteotómia. Liečba osteomyelitídy sa uskutočňuje podľa štandardnej schémy, ktorá zahŕňa antibiotickú terapiu, imobilizáciu, detoxikačné opatrenia, stimuláciu imunity, disekciu a drenáž vredov.

Pri včasnej prevencii a adekvátnej liečbe komplikácií je prognóza ochorenia mramoru zvyčajne priaznivá s výnimkou malígnych foriem s včasným nástupom a poškodením myelogénneho tkaniva. Smrteľný výsledok nastáva v dôsledku zvýšenej anémie alebo septikopyémie pri osteomyelitíde, ktorá je dôsledkom patologickej fraktúry alebo odontogénnej infekcie.

Osteopetróza (smrtiaci mramor, mramorová choroba)

V medicíne existuje mnoho zriedkavých chorôb. Jedným z nich je osteopetróza alebo ochorenie mramoru. Predtým o tom počulo len málo ľudí, ale v dnešnej dobe je táto patológia kvôli informačným schopnostiam internetu často počuť. Mramorová choroba - čo to je?

Mramorová choroba

Osteopetróza alebo ochorenie mramoru je mimoriadne zriedkavé genetické ochorenie s ťažkým priebehom a často so zlou prognózou. Často táto patológia vedie k smrti, za čo dostala iné meno - "mramor smrti".

Mramorová choroba postihuje mužov aj ženy, deti a starších ľudí, bez rozdielu medzi nimi. Nachádza sa medzi každou rasou a národnosťou, na každom kontinente.

Osteopetróza bola po prvýkrát uvedená v roku 1904 chirurgom a rádiológom, lekárom Heinrichom Albers-Schonbergom. Opísal to ako dysplastickú vrodenú chorobu, pri ktorej sa vo väčšine kostrových kostí pozoruje difúzna osteoskleróza.

Hlavným patologickým procesom v Albers-Schonbergovom syndróme je podľa lekárov prevaha a zvýšená funkcia osteoblastov na pozadí zníženej aktivity osteoklastov. V tomto prípade prevládajú procesy syntézy v kostiach nad rozpadom, kostné tkanivo je zhutnené a stáva sa podobným mramoru.

Toto sa však odráža v jeho vnútornej štruktúre, čo vedie k nadmernej krehkosti a častým zlomeninám.

Pri osteopetróze dochádza k rastu kostí hlavne z vnútra - endokoválne, pričom sa vyplní vnútorná dutina. Dôsledkom toho je postupné zúženie priestoru kostnej drene. V priebehu času je kostná dreň takmer úplne nahradená novo vytvoreným tkanivom.

Tiež rast kostí vedie k výraznému zúženiu kanálov zrakových nervov.

dôvody

Presná príčina vývoja „mramoru smrti“ ešte nebola objasnená. Vo väčšine prípadov ide o ochorenie, ktoré je dedičné, to znamená, že je podobné rodine. Nemožno však vylúčiť sporadické prípady, ktoré sa tiež vyskytujú.

Existujú dva varianty dedičnosti tohto syndrómu - autozomálne dominantné a autozomálne recesívne.

V prvom prípade sa choroba prenáša s pravdepodobnosťou 50-75%, ale jej prejavy nie sú také závažné a prognóza je priaznivejšia. Jeden z rodičov musí mať príznaky choroby rôznej závažnosti. Pacienti žijú dosť dlho, hoci ich kvalita života trpí.

V druhom prípade je pravdepodobnosť dedičstva 25%, obaja rodičia sú spravidla nositeľmi "nesprávneho" génu. Klinické prejavy ochorenia nemajú. Autozomálne recesívny variant je mimoriadne ťažký. Patológia sa vyvíja rýchlo a bez liečby dieťa zomrie skoro po narodení.

Existovali aj verzie prepojenia tohto syndrómu s hyperfunkciou prištítnych teliesok a metabolizmom vitamínu D, ale nedostali presvedčivé dôkazy.

prejavy

Všetky klinické prejavy ochorenia mramoru sú spôsobené hyperprodukciou kostného tkaniva. Najcharakteristickejšie príznaky osteopetrózy zahŕňajú:

• Zmeny v krvi.
• Poruchy imunity.
• Hepatosplenomegália.
• Kostná patológia.
• Problémy sluchu a videnia.
• Narušenie vývoja.

Osteopetróza je mimoriadne závažné ochorenie, dokonca aj v prípade benígneho variantu. Takmer vždy vedie k invalidite pacienta.

Zmeny v krvi

Pretože kostná dreň pri osteopetróze je nahradená patologicky prerasteným tkanivom, vedie to k zhoršeniu tvorby krvi. Koniec koncov, toto telo je zodpovedné za tvorbu červených krviniek, leukocytov a krvných doštičiek v tele.

Hlavným hematologickým syndrómom u mramorovej choroby je pancytopénia. V krvnom teste s laboratórnym testom možno zistiť tieto zmeny: t

• Anémia (pokles počtu červených krviniek a hemoglobínu).
• Leukopénia (zníženie počtu bielych krviniek).
• Trombocytopénia.

Klinicky sa môže vyskytnúť anémia na bledej koži a na svetlo ružových slizniciach. Okrem toho sa pacienti budú sťažovať na neustálu únavu, dýchavičnosť, závraty, tendenciu mdloby, zmenu chuti a časté prechladnutie.

Objektívna štúdia môže odhaliť zvýšenú srdcovú frekvenciu a systolický šelest v srdci - príznaky charakteristické pre anémiu.

Zníženie počtu krvných doštičiek - trombocytopénia - mramorovým ochorením sa prejaví tendenciou ku krvácaniu, predĺženým neskladaním krvi, výskytom modrín na tele.

Poruchy imunity

Práca imunitného systému je priamo spojená s fungovaním kostnej drene. Koniec koncov, sú tu leukocyty - krvné bunky, ktoré aktívne bojujú s bakteriálnymi (neutrofilmi) a vírusovými (lymfocytmi) infekciami.

Albersov-Schonbergov syndróm je charakterizovaný častými bakteriálnymi ochoreniami. Navyše, ich vlastnosť je zdĺhavý priebeh s častými recidívami. Tento stav sa nazýva sekundárna imunodeficiencia.

Pri osteopetróze sú častými asociovanými ochoreniami bronchitída, pneumónia, sinusitída. V závažných prípadoch s výrazným potlačením imunity sa môže dokonca vyvinúť sepsa. Často je to práve táto patológia, ktorá sa stáva pre týchto pacientov prvou diagnózou. A až po dôkladnom preskúmaní je pravdivý dôvod.

hepatosplenomegália

Častým príznakom pri osteopetróze je zväčšenie pečene a sleziny. Je tiež spojený s náhradou kostnej drene. Keďže to prakticky nefunguje, slezina a pečeň začínajú hrať svoju úlohu. V priebehu času významne zvyšujú veľkosť kvôli funkčnej hypertrofii a môžu zaberať väčšinu dutiny brušnej.

Brušná dutina u týchto pacientov môže byť tiež zväčšená a palpácia pečene a sleziny môže byť ľahko pociťovaná. To môže spôsobiť chybné diagnózy - leukémia, hepatitída, autoimunitné ochorenia.

Kostné patológie

Hoci osteopetróza zvyšuje kostnú hmotu, tkanivo stráca svoju štruktúru. Začína sa podobať mramoru, ktorý, ako vieme, je dosť krehký.

Výsledkom takýchto zmien sú súkromné ​​spontánne zlomeniny tubulárnych kostí - zvyčajne femorálna. Okrem toho majú pacienti výraznú deformitu lebky a chrbtice, končatín.

Osteoartritída alebo osteomyelitída nie je v tejto patológii a zápalových procesoch v kostrovom systéme nezvyčajná. Vyskytujú sa aj problémy so zubami - viacpočetný kaz, poškodené zuby, odontogené abscesy. U niektorých pacientov je zaznamenaná fúzia sínusov lebky.

Problémy sluchu a videnia

Pretože otvory optických nervov sú stlačené rozširovaním kostného tkaniva, časom dochádza k atrofii vlákien a slepote. Atrofia môže byť primárna alebo sekundárna.

Oftalmologické vyšetrenie odhalilo sploštenie orbity, nystagmu, zhoršenej konvergencie, strabizmu a exophtalmu.

Stláčanie sluchových nervov tiež spôsobuje ich atrofiu, ktorá sa spočiatku prejavuje poklesom sluchu. Ako choroba postupuje, môže dôjsť k úplnej hluchote.

Vývojová porucha

Zmeny lebky, poruchy sluchu a zraku, časté ochorenia vedú k tomu, že dieťa s Albers-Schonbergovým syndrómom zaostáva vo vývoji - nielen fyzicky, ale aj duševne.

Takéto deti spravidla chodia neskoro. Kvôli nepravidelne tvarovanej lebke sa vyvíjajú hydrocefalus, ktorý má za následok kŕče. Zhoršujú existujúce problémy.

V prípade mramorovej choroby nie je nezvyčajné oddialiť psycho-emocionálny a rečový vývoj. Druhý sa často vyskytuje na pozadí poškodenia sluchu. Mentálna retardácia nie je typickým príznakom osteopetrózy.

diagnostika

Úspech jej liečby závisí od včasnej diagnostiky tejto patológie. Čím skôr sa osteopetróza potvrdí, tým viac terapeutov má možnosť terapie.

Moderná medicína ponúka komplexný prieskum, ktorý vám umožní diagnostikovať ochorenie mramoru. Zahŕňa:

1. Vyšetrenie pacienta a objektívne vyšetrenie. Podľa vonkajších znakov je táto patológia spravidla podozrivá.
2. Klinické a biochemické krvné testy. Identifikujú markery tvorby kostí - kreatínkinázy, alkalickej fosfatázy.
3. X-ray vyšetrenie kostí.
4. Štúdium bioptických vzoriek kostí a kožných lézií.
5. Zavedený genetický skríning. Na základe jeho výsledkov sa určí typ Albersovho-Schonbergovho syndrómu, očakávaný priebeh patologického procesu a reakcia tela na terapiu.

X-ray vyšetrenie

Kľúčové je röntgenové vyšetrenie kostrových kostí pri osteopetróze. Na fotografiách sa spravidla určujú charakteristické zmeny:

• Extrémne ostrá hustota kostí kostry a lebky.
• Ich štruktúrne a homogénne, pripomínajúce biely mramor, ktorý bol názov patológie.
• Primárna lézia kostí lebky, vytvorená z chrupavky.
• Zúžené kanály kraniálnych nervov na pozadí výraznej osteosklerózy.
• Obliterácia paranazálnych dutín.
• Osvietenie v centrálnej časti stavcov.
• Patologické zlomeniny.

liečba

Liečba osteopetrózy je dlhý a komplikovaný proces. Predtým sa symptomatická liečba uskutočňovala hlavne s použitím preparátov železa, krvných transfúzií, vitamínovej terapie a glukokortikosteroidov. Toto ošetrenie však malo len dočasný účinok. Vzdialenými výsledkami boli invalidita alebo smrť.

Vďaka úspechu modernej medicíny je možná terapia autozomálne recidivujúcej formy osteopetrózy, pri ktorej bolo prežitie predtým minimálne. V súčasnosti sa pozitívne výsledky liečby dajú dosiahnuť u 90-95% pacientov. Liečba sa uskutočňuje s použitím transplantátu kostnej drene.

Ide o komplexný postup, ktorý sa nevykonáva na všetkých klinikách ani v krajinách. Pri transplantácii kostnej drene existuje riziko odmietnutia a poškodenia pacienta. To sa však zvyčajne stáva, keď sú parametre darcu a príjemcu neúplné. Vo väčšine prípadov dochádza k výraznému zlepšeniu a remisii.

Najlepšie výsledky možno dosiahnuť, keď sa transplantácia kostnej drene vykonáva v prvých troch mesiacoch života dieťaťa. Preto je včasná diagnostika choroby taká dôležitá.

Ako ďalšia liečba sa používajú aj lieky:

Osteopetróza je závažné ochorenie, ale s včasnou liečbou sa výrazne zvyšuje šanca na úspech.

Osteopetróza - čo je toto ochorenie

Zriedkavé dedičné ochorenie charakterizované zhoršenými procesmi obnovy kostí sa nazýva osteopetróza. Choroba sa zhoršuje vývojom závažných komplikácií (anémia nedostatku železa, osteomyelitída), ktoré môžu byť fatálne. Pacienti trpiaci touto patológiou by mali neustále monitorovať svoje zdravie, včas prijímať terapeutické a profylaktické opatrenia, monitorovať krvný obraz a poradiť sa s ortopedickým špecialistom.

Príčiny osteoporózy

Choroba mramoru alebo osteopetróza je zriedkavá patológia muskuloskeletálneho systému, ktorej hlavným znakom je nadmerná tvorba kostí. Ďalšími názvami ochorenia sú hyperostotická dysplázia, vrodená osteoskleróza, Albes-Schoenbergova choroba, „smrtiaci mramor“. Tento stav je dôsledkom zhoršenej tvorby krvi v kostnej dreni.

V zdravom tele sa bunky, ktoré tvoria kostné tkanivo (osteoblasty) a ničia ho (osteoklasty), podieľajú na procese tvorby kosti spoločne. Vyrábajú sa v požadovaných množstvách. Choroba mramoru sa vyskytuje v dôsledku zvýšenia alebo zníženia počtu osteoklastov a dysfunkcie ich funkcií, čo má za následok zhrubnutie, zvýšenú krehkosť kostí, rovnováhu medzi deštrukciou starého kostného tkaniva a tvorbou nového.

Mechanizmy nástupu patológie nie sú celkom objasnené. Vedci ukázali, že pokles resorpcie (proces deštrukcie) kostného tkaniva je spôsobený nedostatkom enzýmu karboanhydrázy v osteoklastoch. Génové poruchy vedú k tomu, že sú identifikované tri gény, ktoré sú zodpovedné za tvorbu hematopoetických a kostných tkanív:

• gén receptora vitamínu D, VDR;
• gén pre receptor kalcitonínu, CALCR;
• Gén kolagénu typu 1, COL1A1.

Spôsoby osifikácie sú narušené, pretože intenzita tvorby kosti osteoblastmi neklesá, tkanivá sú zhutnené. Príčiny génových mutácií neboli zverejnené, ale bola odhalená genetická predispozícia k osteopetróze. Choroba je prenášaná autozomálne recesívnym typom, v priemere 1 dieťa na 300 tisíc novorodencov.

Lekári delia osteopetrózu na dve hlavné formy v závislosti od času výskytu klinických príznakov patológie. Autozomálne recesívna mramorová choroba sa prejavuje vo väčšine prípadov v detstve. Je charakterizovaná malígnym priebehom so závažnými príznakmi, rozvojom komplikácií, má zlú prognózu. Autozomálne dominantná forma osteopetrózy je registrovaná v dospelosti, je ľahšia (často asymptomatická), diagnostikovaná ako výsledok röntgenového vyšetrenia.

Príznaky osteopetrózy

Väčšina porúch charakteristických pre osteopetrózu je spojená so zmenami v štruktúre kostného tkaniva, ktoré možno detegovať iba pomocou laboratórnej rádiológie (röntgenové žiarenie). Zvláštny klinický obraz ochorenia je pozorovaný u detí s neskorou, autozomálne dominantnou formou, ochorenie mramoru je asymptomatické. Hlavné príznaky vývoja osteopetrózy u detí sú: t

• oneskorenia vo všeobecnom fyzickom vývoji: nízky rast, neskorý nástup nezávislej chôdze, neskoré zúbkovanie, spomalenie ich rastu, vysoký stupeň rozšírenia zubného kazu;
• vizuálne príznaky hydrocefalusu (akumulácia tekutiny v mozgovom systéme mozgovomiechového moku): deformácia lebky, zmeny tvaru a veľkosti, široké lícne kosti, hlboké a široko nasmerované oči, silné pery;
• zvýšenie veľkosti vnútorných orgánov (pečeň, slezina), lymfatických uzlín;
• v dôsledku zúženia lúmenu kostných kanálikov, ktorými prechádzajú nervové zväzky, je možné upnúť zrakové alebo sluchové nervy, čo vedie k zhoršenému videniu a sluchu až k hluchote alebo slepote;
• ochrnutie tváre;
• anémia (nedostatok železa) rôznej závažnosti;
• bledú pokožku;
• patologické zlomeniny v adolescencii alebo mladosti (postihnuté sú hlavne kosti bedra);
• zvýšená únava počas cvičenia (beh, chôdza, cvičenie);
• porucha produkcie červených krviniek (erytropoéza) a leukocytov (leukopoéza);
• erytropénia (zníženie počtu červených krviniek);
• anicitóza (zvýšenie počtu červených krviniek rôznych veľkostí);
• poikilocytóza (zmena tvaru červených krviniek).

Komplikácie mramorovej choroby

Hlavné riziko pri osteopetróze sa vyvíja na pozadí jej hlavných symptomatických komplikácií. Príčiny väčšiny úmrtí na ochorenie mramoru sú:

• progresívna anémia a jej komplikácie;
• osteomyelitída, ktorá sa vyvíja na pozadí patologických fraktúr a adherujúcich bakteriálnych alebo vírusových infekcií.

diagnostika

Patologické zlomeniny a ťažká anémia sú hlavnými klinickými príznakmi ochorenia mramoru. Osteopetróza sa diagnostikuje pomocou nasledujúcich laboratórnych diagnostických metód:

• X-ray (na fotografiách, husté kosti sú reprezentované tmavými škvrnami, kanály kostnej drene nie sú viditeľné);
• MRI (magnetická rezonancia) a CT (počítačová tomografia) sú predpísané na objasnenie rozsahu poškodenia kostí;
• kompletný krvný obraz (na zistenie štádia anémie);
• biochemický krvný test (na objasnenie obsahu iónov vápnika a fosforu; znížená úroveň týchto prvkov poukazuje na zlyhanie procesov kostnej resorpcie);
• biopsia kostného tkaniva (podľa indikácií na objasnenie povahy ochorenia);
• genetická analýza vykonaná medzi rodinnými príslušníkmi (nevyhnutná na objasnenie diagnózy v ťažkých prípadoch)

Diferenciácia osteopetrózy z hypervitaminózy D, Pagetovej choroby, melodiostózy, lymfogranulomatózy a iných patológií sprevádzaných osteosklerózou (zvýšenie hustoty kostí) pomáha röntgenovým lúčom. Vzhľadom na špecifickú rádiologickú symptomatológiu bola choroba prvýkrát opísaná a systematizovaná. Pri mramorovej chorobe sú postihnuté kosti lebky a kostry:

V závislosti od zóny osifikácie, obrázky ukazujú výrazné zhutnenie kostného tkaniva, s miernym priebehom osteopetrózy - pruhy zhutnenej štruktúry striedajúce sa s pásmi hubovitej látky. S rôznou lokalizáciou patologického procesu majú pásma odlišné umiestnenie:

• kolenný kĺb - priečny;
• humerus - trojuholníkový:
• krídla ileum, vetvy stydkých a gluteusových kostí sú klenuté;
• v tele stavca - dva charakteristické pruhy.

Charakteristickým znakom mramorovej choroby je zachovanie tvaru kostí pri zmene ich štruktúry. Príznaky sklerózy sú zaznamenané v klenbe a na spodnej časti lebky, hrúbka kostí môže vzrásť v dôsledku hyperostózy. Metafýzu dlhých kostí možno zväčšiť. Pri röntgenových snímkach s osteopetrózou je nedostatok lúmenu kostného kanála (kde sa normálne nachádza kostná dreň).

Liečba osteopetrózy

Na objasnenie diagnózy a poradenstva pri liečbe osteopetrózy je potrebné konzultovať ortopéd a genetiku. Povinným štádiom diagnózy je vyšetrenie stavu kostrového systému rádiológom. Po stanovení závažnosti poškodenia kostí a celkového stavu tela sa vyvinie liečebný režim. Terapia je zameraná na korekciu štruktúry kostí a svalového tkaniva a liečbu sprievodných patológií krvotvorných systémov.

Hlavnou úlohou pri obnove funkcií pohybového aparátu je vybudovanie neuromuskulárneho vlákna, ktoré pri osteopetróze slúži ako ochrana kostného tkaniva pred mechanickým poškodením. Táto úloha je riešená pomocou špeciálnej masáže, komplexov terapeutickej gymnastiky, plávania. Dôležitou úlohou pri komplexnej dlhodobej liečbe je diéta - v strave by mali prevládať nasledovné potraviny:

• Ovocné alebo zeleninové šaláty;
• prírodné šťavy;
• mliečne výrobky, tvaroh.

Príčiny patológie mramorovej choroby a jej liečba

V lekárskej praxi existuje mnoho individuálnych patologických stavov pohybového aparátu. Medzi sebou sa líšia etiológiou, vývojovým mechanizmom a patogenézou.

Jedným z ochorení kostí diagnostikovaných u detí a dospelých je mramorová choroba. Toto ochorenie je veľmi zriedkavé (1 osoba na 20 tisíc) a prenáša sa dedičným spôsobom. Nachádza sa rovnako u pacientov mužského aj ženského pohlavia. V roku 1904 bola prvýkrát opísaná patológia.

Čo je to mramorová choroba?

V masách sa mramorová choroba nazýva osteoporóza. Podstatou patológie je zvýšenie produkcie kondenzovaných látok v kostiach, vďaka čomu sa ich a ich deriváty stávajú hyperdenznými a blokujú rôzne intraosózne kanály. Táto choroba sa nazýva mramor, pretože na úkor čiastočného osvietenia v určitých častiach kostí sa začínajú podobať mramoru. Keď je postihnutá kosť rezaná, nepozoruje sa uvoľnenie (ako by malo byť normálne), ale hladký a leštený povrch.

Lekári rozlišujú dve hlavné formy mramorovej choroby:

1. Včasná (je autozomálne recesívna a malígna forma). Prejavené v prvých rokoch života, je ťažké a často vedie k smrti.
2. Neskorá (autozomálne dominantná a benígna forma). Vyskytuje sa u adolescentov a starších pacientov.

U zdravého organizmu dochádza rovnako k syntéze kostného tkaniva osteoblastovými bunkami a jeho resorpcii osteoklastovými bunkami. Pri mramorovej chorobe je zhoršená funkcia osteoklastov alebo menšia koncentrácia. Taktiež je nedostatok karboanhydrázy v štruktúrach osteoklastov, v dôsledku čoho dochádza k defektu v ich protónovej pumpe a zhoršenej kostnej resorpcii. Ukazuje sa, že kosť pokračuje vo formovaní a nenastáva resorpcia a elastické oblasti v tkanivách sa usadzujú. Pri mramorovej chorobe sú časti pier čiastočne alebo úplne sklerózované. V skorých štádiách vývoja ochorenia sa sklerózuje metafýza tubulárneho tkaniva a periféria plochých kostí.

Vedci objavili niekoľko mutačných génov, ktoré môžu vyvolať vývoj mramorovej choroby. Pôsobenie týchto génov má kódovať proteíny používané na syntézu osteoklastov (ako už bolo spomenuté, ich hlavnou úlohou je deštrukcia nadbytočného kostného tkaniva). Vo väčšine klinických prípadov sa recesívna forma vyvíja v dôsledku mutácií génu TCIRG1, ktorý kóduje osteoklastovo špecifickú formu A3 jedného z transmembránových jednotiek s protónovou pumpou závislou od transmembránového vákuového ATP. Táto mutácia sa stáva najčastejšou príčinou osteoporózy.

Symptomatické prejavy patológie

Symptomatický obraz ochorenia priamo závisí od jeho formy. Štatistiky klinických prípadov naznačujú, že autozomálne recesívny typ mramorovej choroby je najťažší. V takýchto situáciách sa symptómy prejavia v prvých dňoch, mesiacoch a rokoch života dieťaťa.

Vzhľadom na patologickú hyperdenzitu kostného tkaniva sa pozorujú nasledujúce symptómy:

• Deformácia chrbtice, lebky, kostí rúk a nôh;
• osteomyelitída;
• Únava pri chôdzi;
• Bolesť končatín;
• Komplikované zlomeniny vyskytujúce sa hlavne v stehenných kostiach;
• Inhibícia aktivity kostnej drene;
• Zmena rysov tváre (veľká lebka, výrazné obočie);
• Zuby sú zle rezané a široko postihnuté zubným kazom (zuby majú zaostalé korene, obliterované dutiny zubov a kanálov);
• Generalizované kŕče;
• Oneskorenie fyzického a duševného vývoja;
• Porucha zraku (vrátane slepoty) a sluchu (v niektorých prípadoch deti zmiznú);
• Zhoršená imunita a imunodeficiencia;
• Zmeny v krvi (často zvýšené hladiny vápnika, anémia a iné poruchy).

Zmena vlastností tváre, zlé zúbky, generalizované kŕče, oneskorený vývoj.

Ak má mramorová choroba autozomálne dominantnú formu, prejaví sa s najväčšou pravdepodobnosťou neskôr a nebude tak kriticky pokračovať (relatívne, samozrejme). Dieťa môže mať deformácie kostí rôzneho stupňa, problémy so zubami, zlomeninami, oneskorením vývoja, dysfunkciou miechy. Špecifické znaky dominantnej formy sa považujú za neoplazmy v spojivovom tkanive, hypofýze hypofýzy.

Metódy diagnostiky ochorenia

Diagnóza ochorenia sa používa na určenie typu ochorenia mramoru, jeho štádia a závažnosti. Lekári používajú takéto inštrumentálne a laboratórne výskumné metódy:

1. Genetická analýza je vysoko presná analýza, ktorá určuje typ patológie a predpovedá jej priebeh;
2. Všeobecné a biochemické analýzy moču a krvi (určené koncentráciou a prítomnosťou kreatínkinázy-BB, alkalickou fosfatázou rezistentnou na vínan a inými imunochemickými markermi, indikujúcimi patológiu v kostnom tkanive);
3. Röntgenové vyšetrenie chrbtice / MRI / CT (pri mramorovej chorobe, postihnuté kosti vyzerajú bielo a bez priehľadnosti, kosti ramien a bokov majú klubovitý tvar, stavce sa sploštia, dutiny sa zmenšujú alebo sú zarastené, lebka a lebka sú hrubšie);
4. Biopsia kostí a útvarov na koži.

Aby sa nemiešala choroba mramoru s osteomyelitídou, Hodgkinovým lymfómom, osteopoikíliou, rachitídou, melodiostózou, Kamurati-Engelmannovou chorobou, používajú sa metódy diferenciálnej diagnostiky.

Ako sa lieči ochorenie mramoru?

Choroba mramoru sa lieči ambulantne, pacienti nie sú zvyčajne umiestnení v nemocnici. Terapia sa skladá z niekoľkých častí:

• Podporná liečba liekmi. Pacient je liečený kalcitonínom a kalcitriolom, kortikosteroidmi, erytropoetínom, interferónom Gamma.
• Transplantácia kostnej drene. Vo všeobecnosti ide o jediný alebo menej účinný spôsob liečby ochorenia. Toto opatrenie vám umožňuje zastaviť patologický proces, ale neodstraňuje už existujúce následky.
• Posilnenie nervu a svalov. Na tento účel sú určené mierne športové zaťaženia (kúpanie, cvičenie), masáže, fyzioterapia.
• Špeciálna strava. V strave pacienta by malo byť prítomné dostatočné množstvo proteínov, tukov, sacharidov, vitamínov a stopových prvkov. Strava by mala zahŕňať aj zníženie spotreby potravín bohatých na vápnik.
• Kúpeľná liečba.

Nebezpečenstvo mramorovej choroby

Najhoršie zo všetkého je, že mramorová choroba postihuje deti. Môžu mať takéto komplikácie:

1. Vývojové oneskorenia;
2. zväčšenie lymfatických uzlín;
3. Kalcinóza rôznych štruktúr tela;
4. Tubulárna acidóza pečene;
5. Patologický rast pečene a sleziny;
6. Hematopoéza v mieche.

Táto posledná patológia spôsobuje rozvoj anémie, ktorá môže byť smrteľná.

Je možné zabrániť rozvoju ochorenia?

Ak už bolo dieťa počaté, hlavnou prevenciou je prenatálna diagnostika počas 8-10 týždňov tehotenstva. Po narodení dieťaťa bude musieť pravidelne sledovať ortopéd. Takéto opatrenie je nevyhnutné na zabránenie deformácii pohybového aparátu a zlomenín. Ak choroba mramoru u dieťaťa progreduje a vedie k závažnému poškodeniu, môže byť predpísaná nápravná osteotómia.

mramorové kosti

Liečba v Izraeli

OSTEOPETROSIS (CHOROBA BARVY)

Osteopetróza (ochorenie mramoru, vrodená osteoskleróza, hyperostotická dysplázia, Albers-Schoenbergova choroba) je závažná genetická porucha, pri ktorej sú postihnuté kostné tkanivo tubulárnych kostí, panvy, kostí tváre a chrbtice. Súčasne sa kosti stávajú neprirodzene ťažkými a hustými a tzv. „Mramorová“ choroba sa nazýva, pretože rez kosti je rovnomerný a hladký, ako mramor. V pitevnej štúdii sú kosti rozrezané s veľkými ťažkosťami, ale je veľmi ľahké ich prasknúť, odkryť hladký, „mramorový“ povrch štiepeného. Histologické vyšetrenie rezu kostného tkaniva odhaľuje ako porušenie hustoty kostí, tak zvýšenie kostnej hmoty. Časté zlomeniny pri osteopetróze sú spôsobené neschopnosťou hustých kostí udržať hmotnosť celého tela. Včasná forma osteopetrózy sa vyznačuje vysokou mortalitou u mladých pacientov. Infantilná osteopetróza, ak sa nelieči, po 2-3 rokoch od okamihu debutu ochorenia, končí smrťou.

Aké sú príčiny osteopetrózy?

Nadmerné zhutnenie kostí je spôsobené genetickou abnormalitou. Predpokladá sa, že na vývoji tohto najvzácnejšieho ochorenia sa podieľajú tri gény. Tieto gény sú zodpovedné za tvorbu a využitie kostných buniek, ako aj za niektoré štádiá tvorby krvi.

Kostné tkanivo v ľudskom tele sa skladá z dvoch typov buniek: osteoblasty (z nich sa tvoria kostné bunky) a osteoklasty (zodpovedné za deštrukciu zastaraných kostných buniek, to znamená resorpcia). V mramorovej chorobe je osteoklastová väzba tohto procesu narušená, predpokladá sa, že je to kvôli nedostatku karboanhydrázy (špecifický enzým, ktorý reguluje degradáciu kostného tkaniva) v osteoklastoch.

Výsledkom tejto patológie je nadmerné hromadenie kostného tkaniva, jeho zhutnenie, pretože sa nevyskytuje využitie starých buniek. Kosti zároveň prechádzajú deformáciami, stláčaním dôležitých ciev a nervov, čo často vedie k smrti.

Vrodená osteopetróza sa vyskytuje hlavne u príbuzných. Málokedy sa vyskytuje v rodinách, kde nikto z nich netrpí. Šírenie choroby je rovnaké na celom svete a nepresahuje jeden prípad na 100-200 tisíc novorodencov. Výnimkou je Chuvashia, kde je jeden prípad osteopetrózy pre 3500-4000 novorodencov a Mari El, kde sa narodí jedno choré dieťa za 14 tisíc zdravých detí.

Typy osteopetrózy

Včasná forma (autozomálne recesívna, ARO je malígna forma osteopetrózy. Je zvyčajne diagnostikovaná až do jedného roka, je to veľmi ťažké, vo väčšine prípadov je výsledok smrteľný. Priemerná dĺžka života bez transplantácie kostnej drene môže dosiahnuť 2-3 roky.

Neskorá forma (autozomálne dominantná, ADO je benígna forma osteopetrózy. Je zistená u adolescentov alebo dospelých, najčastejšie náhodou, pri röntgenovom vyšetrení. Priebeh tejto formy mramorovej choroby je benígny, vo väčšine prípadov asymptomatický.

Príznaky osteopetrózy

Infaltívna forma osteopetrózy sa objaví okamžite po narodení dieťaťa. Choroba postihuje deti oboch pohlaví rovnako často. Pediatri môžu pozorovať nasledujúce príznaky u dieťaťa: široko nasadené oči, lícne kosti príliš široké a iné deformity lebky, hrubé pery a nozdry sa obrátili smerom von. Často je tu "pretlačená" základňa nosa.
U dojčiat diagnostikovaných s osteopetrózou sa rýchlo vyvinie hydrocefalus a anémia. Staršie deti sa rýchlo unavia, nohy sa oslabujú a nedrží telo. Bledá koža, rast neprirodzene malý, existuje duševný vývoj. Takmer všetky zuby sú postihnuté zubným kazom. V dôsledku stlačenia zrakového nervu je zhoršené videnie (až do slepoty).

Vnútorné orgány „smrteľného mramoru“ tiež nezanedbávajú, choroba zvyšuje pečeň, slezinu a lymfatické uzliny. Sluchové a optické nervy sú ovplyvnené do tej miery, že sa vyvinie hluchota a slepota. Smrť s osteopetrózou nastáva zo sepsy alebo anémie.

Neskorá forma osteopetrózy sa zvyčajne vyznačuje benígnym priebehom. U adolescentov alebo dospelých sa ochorenie spravidla náhodne zistí na rádiografe s častými zlomeninami. Títo pacienti sú registrovaní u ortopeda a pozorovaní počas celého života.
Patologické fraktúry sa však nenachádzajú u všetkých pacientov, nie všetci dospelí trpia anémiou, s diagnózou osteopetrózy. Včasná diagnóza je potrebná, pretože k ničeniu kostí dochádza bez viditeľných príznakov, človek nemusí mať podozrenie, že je chorý.

Diagnóza osteopetrózy

Nasledujúce metódy sa používajú na diagnostikovanie osteopetrózy a predpovedanie výsledkov liečby:

- krvný test na anémiu;

- röntgenové vyšetrenie na zistenie zmien v kostnom tkanive (v obrazoch sú husté kosti reprezentované tmavými škvrnami);

- MRI a CT na určenie stupňa poškodenia kostí;

- biopsia kostného tkaniva;

- genetická analýza s cieľom predpovedať úspešnosť liečby.

Existuje liečba osteopetrózy?

Pri osteopetróze včasného vývoja je jedinou liečbou transplantácia kostnej drene. Počas posledných niekoľkých desaťročí zachránil transplantát kostnej drene životy viac ako sto predtým odsúdených detí.

Pre transplantáciu kostnej drene sa používa materiál od blízkeho príbuzného alebo darcu, vhodný pre všetky štandardné parametre, inak sa transplantovaná kostná dreň nemusí usadiť a nebude žiadna nádej na hojenie. Transplantácia kostnej drene však bohužiaľ zabraňuje ďalšiemu rozvoju ochorenia, ale neodstraňuje škody, ktoré už boli na tele vykonané, preto by sa mali vykonávať čo najskôr. Najpriaznivejšia prognóza liečby osteopetrózy v Izraeli s transplantáciou kostnej drene vo veku šiestich mesiacov.

Ako pomocná liečba osteopetrózy sa používajú lieky a vitamíny.

Calcitriol (aktívna forma vitamínu D) - stimuluje osteoklasty a zabraňuje zhutneniu kostí.

Interferón gama - má niekoľko funkcií súčasne: stimuluje činnosť bielych krviniek, čím zvyšuje imunitu dieťaťa; znižuje množstvo hubovitých kostí; zlepšuje krvný obraz (hemoglobín a krvné doštičky). Najlepší účinok sa dosiahne v kombinácii s kalcetonínom.

Erytropoetín sa používa na liečbu anémie.

Kortikosteroidy sú steroidné hormóny, ktoré zabraňujú konsolidácii kostí a rozvoju anémie.

Calcetonín je peptidový hormón, ktorý vo veľkých dávkach zlepšuje stav dieťaťa, ale účinok pretrváva len v čase užívania lieku.

Dôležité pre posilnenie neuromuskulárneho tkaniva a udržanie stavu dieťaťa sú: fyzioterapia a rehabilitácia, vyvážená strava, pozorovanie ortopédom, pravidelná rehabilitácia ústnej dutiny.

Prevencia ochorenia mramoru

Ak jeden z príbuzných dostal takúto diagnózu, potom nie je možné vylúčiť pravdepodobnosť osteopetrózy u dieťaťa.

Moderná ruská medicína má technológie, ktoré po 8 týždňoch tehotenstva odhalia ochorenie plodu. To umožňuje rodičom rozhodnúť o potrate. Najprogresívnejšími metódami prevencie osteopetrózy u nenarodeného dieťaťa sú genetické testy, ktoré umožňujú predpovedať ochorenie u dieťaťa pred tehotenstvom.

Marble Disease: Symptómy a liečba

Choroba mramoru (vrodená osteoskleróza, osteopetróza) je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje kostru a kostnú dreň dieťaťa alebo dospievajúceho. Pacienti sa stávajú krehkými kosťami, hematopoézny systém prestáva plne fungovať.

V závislosti od načasovania prvých príznakov ochorenia a povahy týchto príznakov je vrodená osteoskleróza rozdelená na skorú a neskorú. Včasná forma mramorovej choroby sa vyvíja u detí v prvom roku života a je veľmi ťažká, preto sa nazýva aj malígna. Neskorá forma, ktorá sa vyskytuje častejšie v adolescencii, je sprevádzaná menej výraznými patologickými zmenami zo strany kostry a zo strany hemopoetického systému. Títo pacienti majú rôzne zdravotné problémy, ale vo všeobecnosti je prognóza ich života priaznivá.

Príčiny mramorovej choroby

Mramorová choroba je dedičná patológia. Vedcom sa podarilo nájsť tri gény zodpovedné za rozvoj vrodenej osteosklerózy. Práve tieto gény kódujú proteíny, ktoré sú nevyhnutné pre správne fungovanie osteoklastov a osteoblastov - buniek, na ktorých závisí stav kostného tkaniva. Ak sa v jednom z týchto génov vyskytne mutácia, môže sa v potomkoch vyvinúť choroba mramoru.

Malígna forma uvažovaného ochorenia sa prenáša autozomálne recesívnym typom. To znamená, že aby dieťa mohlo ochorieť, mutované gény by mali byť s oboma rodičmi. Táto vlastnosť dedičstva mramorovej choroby vysvetľuje skutočnosť, že v niektorých izolovaných etnických skupinách, kde je mnoho príbuzných manželstiev, je počet prípadov tohto ochorenia oveľa vyšší ako v populácii.

Neskorá forma mramorovej choroby má naopak autozomálne dominantný typ prenosu, preto sa častejšie vyskytuje (mutovaný gén môže byť prítomný len u jedného z rodičov).

Ľudia, ktorí majú prípady mramorovej choroby v rodine, môžu podstúpiť špeciálnu diagnózu, ktorá odhaľuje zmenené gény. To umožní predpovedať, či budúce deti budú mať zdravotné problémy.

Mechanizmy rozvoja ochorenia mramoru

Základom tejto patológie je nerovnováha medzi tvorbou a resorpciou (resorpciou) kostného tkaniva. K takémuto porušeniu dochádza v dôsledku zníženia počtu osteoklastov (buniek zodpovedných za kostnú resorpciu) alebo ich zlyhania.

V dôsledku nerovnováhy sa kostné tkanivo zhutňuje a stáva sa nadmerným, ale to neznamená, že sa jeho sila zvyšuje. Naopak, s mramorovou chorobou kosti strácajú svoju elasticitu a stávajú sa krehkými. Okrem toho sa pri osteoskleróze zaznamenáva náhrada intraosóznej dutiny tubulárnych kostí a hubovitej látky plochých kostí spojivovým tkanivom. Tam, kde by normálne mala byť kostná dreň, sa objavia sklerotické bunky. To vedie k narušeniu fungovania hematopoetického systému.

Vo všeobecnosti všetky tieto patologické zmeny spôsobujú, že u pacienta sa vyvinú skeletálne deformity, zlomeniny, anémia, hemoragická diatéza a rôzne neurologické poruchy.

Príznaky ochorenia mramoru

Klinický obraz ochorenia mramoru je polymorfný. U pacientov sú spravidla príznaky poškodenia pohybového aparátu, hematopoetického a nervového systému.

Hlavným príznakom ochorenia mramoru sú patologické zlomeniny. Patologické sú nazývané, pretože vznikajú s minimálnymi poraneniami a na veľkých silných kostiach (najčastejšie na femorálnej). Po zlomenine sa môže vyvinúť osteomyelitída (toto je jedna z najhorších komplikácií ochorenia mramoru).

Okrem fraktúr, počas vyšetrenia pacientov, lekár môže odhaliť rôzne deformácie kostry (nohy v tvare O, disproporcionálna lebka, patologické zmeny chrbtice). Vzhľadom k deformácii a zmenám v štruktúre kostí u pacientov s bolesťou pri chôdzi v nohách a chrbte.

Porážka hematopoetického systému pri mramorovej chorobe sa prejavuje príznakmi anémie: bledosť, slabosť. V reakcii na nedostatočnosť hematopoetickej funkcie kostnej drene, pečene, sleziny, zvýšenia lymfatických uzlín, oslabuje imunitná obrana organizmu a vyvíja sa hemoragická diatéza.

Výskyt neurologických porúch pri vrodenej osteoskleróze je spojený s zhutnením kostí lebky a zmenšením veľkosti anatomických dier, ktorými prechádzajú nervy (v dôsledku takýchto zmien sú nervy stlačené). Preto sa u pacientov môže vyskytnúť periférna paréza a paralýza, problémy s videním. Keď je labyrint kosti vnútorného ucha naplnený kostným tkanivom, môže sa vyvinúť hluchota. Okrem toho v dôsledku deformácie lebky môžu pacienti trpieť hydrocefalom.

Všeobecne platí, že u pacientov s mramorovým ochorením detí existuje oneskorenie vo fyzickom vývoji, rôzne problémy s zubami a masívne lézie série zubných kazov.

V neskorých formách mramorovej choroby sa klinický obraz zvyčajne vyhladzuje, nevykazujú sa výrazné neurologické prejavy, skeletálne deformity. Iba opakované patologické zlomeniny môžu tlačiť na myšlienku osteosklerózy.

diagnostika

Na potvrdenie diagnózy lekári pomáhajú rádiologickým metódam výskumu. Na röntgenových snímkach pacientov sú všetky kosti kostry utesnené (nie priehľadné pre röntgenové žiarenie), kanál kostnej drene chýba v tubulárnych kostiach, je zaznamenané zhrubnutie humerálneho a femorálneho kostí v tvare klubu.

Vyšetrenie krvi pacientov ukazuje znaky anémie a zvýšenie niektorých biochemických parametrov (aktivita kyseliny fosfatázy atď.). Pri analýze moču zvyčajne nedochádza k žiadnej zmene (tým sa odlišuje osteoskleróza od deštruktívnych ochorení kostí, pri ktorých prevláda kostná resorpcia nad jej tvorbou).

Pre podrobnejšiu štúdiu zdravotného stavu pacientov je potrebné konzultovať s neurológom, hematológom, očné lekárom, otolaryngológom a zubným lekárom. Môžu sa vyžadovať aj rôzne genetické štúdie.

Zásady liečby

K dnešnému dňu neexistujú metódy na úplné vyliečenie mramorovej choroby. Je to spôsobené predovšetkým skutočnosťou, že táto patológia je veľmi zriedkavá a lekári jednoducho nemajú dostatočné klinické skúsenosti s liečbou. Transplantácia kostnej drene je preto v súčasnosti považovaná za najúčinnejšiu pre ochorenie mramoru. S pomocou transplantácie sa môžete pokúsiť obnoviť proces kostnej resorpcie a tvorby krvi v tele pacienta. Táto technika sa používa pre malígne recesívne formy ochorenia. Okrem toho sa vyvíjajú a testujú rôzne liečebné režimy vrodenej osteosklerózy s interferónom a kalcitriolom (vitamín D).

V neskorom prejave mramorovej choroby lekári uplatňujú rôzne terapeutické opatrenia zamerané na udržiavanie kostnej a nervovej sústavy, ako aj všeobecnú podporu zdravia pacientov. Pacienti sú prezentovaní ako liečebná terapia a cvičebná terapia, plávanie, masáž, špeciálna diéta, kúpeľná liečba. Ak je to potrebné, ortopedická korekcia kostných deformít.

Je veľmi dôležité, aby pacienti s ochorením mramoru boli chránení pred poraneniami, pretože to je spojené s rozvojom zlomenín a osteomyelitídy. Okrem toho je potrebné dynamické pozorovanie s ortopédom, zubným lekárom a ďalšími odborníkmi.

Olga Zubkova, lekárka, epidemiológ

5,462 zobrazení, 13 zobrazení dnes