Existuje mnoho rôznych chorôb, ktoré sú zdedené. Jedným z nich je osteopetróza (ochorenie mramoru). Táto patológia nie je bežná. Ľudia v akomkoľvek veku a pohlaví podliehajú tejto povinnosti.

Choroba je pomerne ťažká a často smrteľná, a preto sa tiež nazýva juvenilná malígna osteopetróza alebo smrtiaci mramor. V tomto článku sa dozvieme, čo je to osteopetróza, čo je choroba a či je liečiteľná.

Čo je osteopetróza

Čo je to, osteopetróza smrteľný mramor? Ide o ochorenie, pri ktorom dochádza k zvýšeniu kostnej hmoty, zvýšeniu hustoty kostí a porušeniu jej vývoja.

Na pozadí zhutnenia kostného tkaniva sa objavuje skeletálna krehkosť a zúženie priestoru kostnej drene v dôsledku rastu kostného tkaniva vo vnútornej dutine kosti. Okrem toho rast kosti vyžaduje zúženie kanálov zrakového nervu.

dôvody

Vývoj kostného tkaniva (osteogenéza) nastáva počas celého života. Patológia sa môže vyskytnúť ako v štádiu embryonálneho vývoja, tak aj po narodení, vrátane dospelých.

Príčinou týchto patologických zmien je zhoršená funkčná rovnováha medzi osteoblastmi (výrobcovia vlákniny, hlavná látka kostného tkaniva) a osteoklastmi (ničitelia kostného tkaniva).

V priebehu vývoja ochorenia je množstvo osteoblastov normálne alebo mierne zvýšené a osteoklasty sú redukované alebo rovné nule. Výsledkom je, že kostné tkanivo akumuluje nadmerné množstvo minerálnych solí. Hlavná látka spojivového tkaniva produkovaného osteoblastmi nenahrádza staré kostné tkanivo, ale ho prekrýva, čo vedie k zúženiu dutiny kostnej drene, zhutneniu štruktúry kosti.

Teraz zvážte diagnózu, príznaky a liečbu osteopetrózy (smrtiaci mramor).

príznaky

V skorej forme ochorenia sa príznaky osteopetrózy u detí môžu pozorovať už po narodení. Spravidla existujú tieto prejavy:

• široké pristátie očí;
• veľká šírka lícnych kostí a rôznych lebečných deformít;
• nadmerná plnosť pier;
• otvorenie nosných dierok smerom von alebo depresia nosovej základne;
• rozvoj hydrocefalus, anémia.

U starších detí, okrem vyššie uvedených značiek, môžete tiež pozorovať:

• únava;
• slabosť v nohách;
• bledosť kože;
• príliš krátke;
• mentálna retardácia;
• ťažké kazy zubného kazu;
• porušenie alebo strata zraku;
• poškodenie alebo strata sluchu;
• zväčšená slezina, pečeň, lymfatické uzliny.

Nižšie je fotografia dieťaťa trpiaceho osteopetrózou:

V neskorej forme osteopetrózy sa vyskytuje benígny priebeh ochorenia. Patológia u adolescentov a dospelých sa zvyčajne nájde náhodou, v čase röntgenového vyšetrenia z iného dôvodu.

Títo pacienti sú umiestnení na ortopedické záznamy na ďalšie celoživotné sledovanie. Príznaky tejto formy ochorenia sú:

• náhlych zlomenín (hlavný príznak);
• vývoj zubných patológií;
• deformity chrbtice, ramien, nôh.

Príčiny a znaky smrtiaceho mramoru sú jasne definované. Je čas hovoriť o správnej diagnóze ochorenia.

diagnostika

Hlavnou metódou diagnostiky osteopetrózy je rádiografia. Na röntgenových snímkach sa spravidla uvádza:

• sploštenie stavcov;
• silný pokles alebo absencia paranazálnych dutín;
• výrazné zhrubnutie, zhutnenie kostí lebky;
• zhutnenie kostného tkaniva (osteoskleróza).

Prečítajte si viac o tom, čo je tu nebezpečenstvo zlomeniny lebky.

Ťažká forma ochorenia sa dá ľahko diagnostikovať, ľahká - ťažšia. V prípade pochybností, na objasnenie diagnózy, vykonajte ďalší výskum:

• krvný test (na zistenie anémie);
• CT a MRI (na stanovenie závažnosti poškodenia kostí);
• biopsia kostí;
• genetická analýza (na určenie pravdepodobnosti úspešného vyliečenia).

liečba

Čo je osteopetróza a aký druh ochorenia je viac či menej jasný. Pochopíme, či je liečiteľná.

V skorej forme ochorenia sa liečba uskutočňuje transplantáciou orgánu tvorby krvi. Pre takúto operáciu poskytuje materiál jeden z blízkych príbuzných alebo darca, vhodný pre všetky ukazovatele.

Transplantácia kostnej drene bráni ďalšiemu rozvoju ochorenia. S ním nie je možné odstrániť škody, ktoré boli predtým spôsobené na tele. Čím skôr sa prevádzka vykonáva, tým je prognóza priaznivejšia.

• Vitamín D, ktorý stimuluje osteoklasty a zabraňuje konsolidácii kostí;
• gama-interferón, ktorý stimuluje aktivitu leukocytov a zvyšuje imunitu u detí; znižuje množstvo hubovitých kostí a zlepšuje hemoglobín a počet krvných doštičiek v krvi;
• Erytropoetín, ktorý má pozitívny účinok pri liečbe anémie;
• kortikosteroidy, ktoré zabraňujú zhutneniu kostí a znižujú koncentráciu hemoglobínu v krvi;
• Calcetonín, ktorý zlepšuje celkový stav dieťaťa pri užívaní tohto lieku.

Okrem toho, fyzioterapeutické postupy, masáže, cvičebná terapia, vyvážená strava, pravidelné návštevy ortopedického chirurga a systematické zubné ošetrenie ústnej dutiny pozitívne ovplyvňujú liečbu osteopetrózy.

Čo je sakroiliitída, je podrobne opísaná tu

V neskorej forme ochorenia sa spravidla vykonáva symptomatická liečba, ktorej cieľom je eliminácia hlavných prejavov ochorenia. Napríklad, ak má pacient s osteopetrózou zlomený krček femuru, potom sa vykonáva osteosyntéza (chirurgické porovnanie fragmentov kostí s fixačnými prvkami).

Pri rôznych výrazných deformáciách kostí sa vykonáva aj chirurgický zákrok. Ak sa vyskytne komplikácia ochorenia vo forme osteomyelitídy (infekčné zápalové ochorenie kostí), potom sa vykoná operácia na odstránenie odumretého tkaniva s úplnou excíziou fistuálneho kanála, po ktorom sa zavedú antibiotiká a telo sa detoxikuje.

Bez liečby je včasná osteopetróza fatálna počas prvých desiatich rokov života dieťaťa.

Neskorá osteopetróza má lepšiu prognózu, pretože choroba je takmer asymptomatická a zvyčajne nespôsobuje smrť osoby.

záver

Ľudia, ktorí trpia chorobou mramoru, dostávajú celoživotnú liečbu. Takto môžete spomaliť priebeh ochorenia, eliminovať rozvoj rôznych komplikácií a zlepšiť život.

Osteopetróza je smrť mramoru, ktorý rozbije životy

Zriedkavá vrodená anomália kostného tkaniva, charakterizovaná výrazným zhutnením kostí, bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým chirurgom Albers-Schönbergom.

Kosti v tejto chorobe sa stávajú hustými, ťažkými. Rez postihnutej kosti je rovnomerný hladký povrch, ktorý vyzerá ako mramor.

Preto je druhý názov patológie - mramorová choroba.

Príčiny patológie?

Choroba mramoru alebo osteopetróza (iné názvy hyperostotická dysplázia, Albers-Schönbergova choroba, vrodená osteoskleróza) je zriedkavá vrodená patológia pohybového aparátu, charakterizovaná nadmernou tvorbou kostného tkaniva.

Pri vrodenej osteoskleróze sa pozoruje utesnenie a súčasne krehkosť kostí, funkčná nedostatočnosť tvorby krvi, ktorá sa vyskytuje v kostnej dreni.

U zdravého človeka sú procesy tvorby kostného tkaniva osteoblastmi (bunky, ktoré produkujú kostné tkanivo) a ich resorpcia osteoklastmi (bunky, ktoré ničia kostné tkanivo) v rovnováhe.

Mramorová choroba je sprevádzaná dysfunkciou osteoklastov. Súčasne môže byť počet buniek osteoklastov normálny, zvýšený alebo znížený.

Presný mechanizmus vývoja patológie ešte nie je celkom objasnený. Preukázalo sa len to, že vývoj ochorenia zahŕňal 3 gény zodpovedné za tvorbu kostí a hematopoetického tkaniva.

Výsledkom génových porúch pri osteopetróze je zníženie kostnej resorpcie v dôsledku nedostatku enzýmu karboanhydrázy v osteoklastoch.

Súčasne sa neznižuje intenzita tvorby kosti osteoblastmi, čo vedie k zhutneniu kostného tkaniva, jeho prebytku.

Z akéhokoľvek dôvodu nie sú známe prerušenia génov. Presne sa však zistilo, že existuje dedičná predispozícia k patológii: vo väčšine prípadov sa hyperostotická dysplázia vyskytuje u príbuzných.

Charakteristické prejavy ochorenia

Postupná náhrada kostnou dreňou (látka obsiahnutá v kostiach a podieľajúca sa na tvorbe krvi) vedie k rozvoju trombocytopénie, anémii, krvotvorným procesom mimo kostnej drene - v pečeni, lymfatických uzlinách, slezine, čo vedie k ich zvýšeniu.

Hlavnými príznakmi ochorenia mramoru sú zvýšená hustota a súčasná krehkosť kostí, tendencia k zlomeninám (obzvlášť často sa zaznamenávajú zlomeniny stehennej kosti).

Najčastejšie príznaky ochorenia sú:

• zväčšená pečeň, slezina, lymfatické uzliny;
• hypochromická anémia;
• hydrocefalus;
• narušenie zrakovej funkcie, až do slepoty (spôsobenej kompresiou zrakového nervu).

Symptómy ochorenia podľa štádia vývoja

Podľa času vývoja patológie sa osteopetróza klasifikuje do dvoch foriem:

1. Včasná forma ochorenia mramoru sa vyvíja u detí, je charakterizovaná malígnym priebehom a často končí smrťou.
2. Neskorá forma je zaznamenaná v dospelosti, je ľahšia, zvyčajne asymptomatická, diagnostikovaná výsledkami rádiologických štúdií.

V skorej forme osteopetrózy je zaznamenaná bolesť nôh pri chôdzi a fyzickej námahe - únava. Zriedkavo sa vyskytujú deformity kostí.

Počas počiatočného vyšetrenia môže mať dieťa tieto poruchy:

• bledosť kože;
• krátky vzrast (pod normálnym pre daný vek);
• oneskorenie vo fyzickom alebo duševnom vývoji;
• problémy so zubami - pomalá erupcia a rast, rozsiahle lézie zubného kazu;
• deformácia kostí: femorálna, lícna / mozgová časť lebky.

Na snímke je zdravá kostná a mramorovaná choroba.

Výskyt postihnutej kosti v počiatočných štádiách vrodenej osteosklerózy zostáva nezmenený. Ako postupuje patologický proces a zhoršuje sa, objavujú sa deformity.

Kosť sa stáva krehkou, často dochádza k zlomeninám (kosti sa môžu zlomiť aj z vlastnej hmotnosti).

Periosteum však nie je touto chorobou zničené, takže adhézia kostí prebieha normálne.

Viac informácií o tom, čo je osteopetróza alebo smrteľný mramor, nájdete na videu:

Diagnostické opatrenia

Pre stanovenie a špecifikáciu diagnózy použite nasledujúce metódy:

• úplný krvný obraz - umožňuje stanoviť prítomnosť anémie, často sprevádzajúcej ochorenie mramoru;
• biochemický krvný test - vykonáva sa stanovenie obsahu fosforu a iónov vápnika v krvi (ich znížená koncentrácia znamená porušenie procesov kostnej resorpcie);
• Röntgenové žiarenie - pri osteopetróze sú husté kosti pre röntgenové žiarenie takmer nepriehľadné, v obraze sú znázornené tmavými škvrnami, v niektorých oblastiach kostí je možné vidieť priečne zosvetlenie, kanál kostnej drene nie je prítomný na obrázku;
• magnetická rezonancia a počítačová tomografia - umožňuje vyšetrenie kostí vo vrstvách a presné stanovenie stupňa poškodenia kostí.

Spolu s diagnostickými metódami sa zhromažďujú pacienti a ich blízki príbuzní. Môže sa vyžadovať lekárske vyšetrenie člena rodiny.

Jedinou šancou na záchranu je transplantácia.

Transplantácia kostnej drene je chirurgická metóda, ktorá poskytuje najlepšie výsledky pri liečbe osteopetrózy. Iné účinné spôsoby liečby vrodených abnormalít dnes neexistujú.

Pomocná terapia sa vykonáva ambulantne, zameraná na posilnenie neuromuskulárneho tkaniva, ktoré v tomto prípade slúži na ochranu kostí.

Pacientovi je predpísaná lekárska gymnastika, masáž, kúpanie. Veľmi dôležitá je správna výživa s prevahou v strave tvarohu, čerstvej zeleniny a ovocia, potravín s vysokým obsahom bielkovín.

Z nápojov je vhodnejšie použiť čerstvé zeleninové a ovocné šťavy. Odporúča sa pravidelné regeneračné a kúpeľné podmienky.

Komplex terapeutických opatrení umožňuje zastaviť progresiu ochorenia, ale neobnovuje normálne procesy tvorby kostí.

Preventívne opatrenia

Existuje vysoké riziko osteopetrózy u detí s príbuznými s touto patológiou.

Na určenie ochorenia u plodu sa používajú metódy perinatálnej diagnostiky, ktoré umožňujú odhaliť smrteľný mramor v gestačnom veku od 8 týždňov. Nie je to skôr opatrenie prevencie, ale konanie, ktoré umožňuje manželom urobiť informované rozhodnutie.

Pre prevenciu patologických zmien v kostnom tkanive je nemožné. Je možné len čiastočne zabrániť zlomeninám a deformácii kostí prostredníctvom rekreačných procedúr (plávanie, gymnastika) a správnej výživy.

Existuje šanca?

Včasná forma ochorenia je charakterizovaná vysokým percentom detskej úmrtnosti.

Jedinou metódou, ktorá prináša pozitívne výsledky terapie, je transplantácia kostnej drene.

Nie je však možné plne oceniť výhody, nevýhody a následky chirurgickej liečby, pretože metóda je stále vo fáze vedeckého vývoja.

V súhrne môžeme zdôrazniť nasledujúce body:

• dedičnosť ovplyvňuje rozvoj osteopetrózy: hlavným rizikovým faktorom je genetická predispozícia;
• ochorenie je sprevádzané porušením metabolizmu proteínov vápnika, fosforu, čo vedie k patologickým poruchám procesov kostnej resorpcie;
• jasných silných príznakov osteopetrózy sa prejavuje u detí s včasnou formou patológie
• pri vývoji Albers-Schoenbergovej choroby v dospelosti sú príznaky zvyčajne neprítomné a patologický proces je detegovaný RTG vyšetrením;
• Jedinou účinnou, ale nie úplne študovanou metódou liečby je transplantácia kostnej drene.

mramorové kosti

Liečba v Izraeli

OSTEOPETROSIS (CHOROBA BARVY)

Osteopetróza (ochorenie mramoru, vrodená osteoskleróza, hyperostotická dysplázia, Albers-Schoenbergova choroba) je závažná genetická porucha, pri ktorej sú postihnuté kostné tkanivo tubulárnych kostí, panvy, kostí tváre a chrbtice. Súčasne sa kosti stávajú neprirodzene ťažkými a hustými a tzv. „Mramorová“ choroba sa nazýva, pretože rez kosti je rovnomerný a hladký, ako mramor. V pitevnej štúdii sú kosti rozrezané s veľkými ťažkosťami, ale je veľmi ľahké ich prasknúť, odkryť hladký, „mramorový“ povrch štiepeného. Histologické vyšetrenie rezu kostného tkaniva odhaľuje ako porušenie hustoty kostí, tak zvýšenie kostnej hmoty. Časté zlomeniny pri osteopetróze sú spôsobené neschopnosťou hustých kostí udržať hmotnosť celého tela. Včasná forma osteopetrózy sa vyznačuje vysokou mortalitou u mladých pacientov. Infantilná osteopetróza, ak sa nelieči, po 2-3 rokoch od okamihu debutu ochorenia, končí smrťou.

Aké sú príčiny osteopetrózy?

Nadmerné zhutnenie kostí je spôsobené genetickou abnormalitou. Predpokladá sa, že na vývoji tohto najvzácnejšieho ochorenia sa podieľajú tri gény. Tieto gény sú zodpovedné za tvorbu a využitie kostných buniek, ako aj za niektoré štádiá tvorby krvi.

Kostné tkanivo v ľudskom tele sa skladá z dvoch typov buniek: osteoblasty (z nich sa tvoria kostné bunky) a osteoklasty (zodpovedné za deštrukciu zastaraných kostných buniek, to znamená resorpcia). V mramorovej chorobe je osteoklastová väzba tohto procesu narušená, predpokladá sa, že je to kvôli nedostatku karboanhydrázy (špecifický enzým, ktorý reguluje degradáciu kostného tkaniva) v osteoklastoch.

Výsledkom tejto patológie je nadmerné hromadenie kostného tkaniva, jeho zhutnenie, pretože sa nevyskytuje využitie starých buniek. Kosti zároveň prechádzajú deformáciami, stláčaním dôležitých ciev a nervov, čo často vedie k smrti.

Vrodená osteopetróza sa vyskytuje hlavne u príbuzných. Málokedy sa vyskytuje v rodinách, kde nikto z nich netrpí. Šírenie choroby je rovnaké na celom svete a nepresahuje jeden prípad na 100-200 tisíc novorodencov. Výnimkou je Chuvashia, kde je jeden prípad osteopetrózy pre 3500-4000 novorodencov a Mari El, kde sa narodí jedno choré dieťa za 14 tisíc zdravých detí.

Typy osteopetrózy

Včasná forma (autozomálne recesívna, ARO je malígna forma osteopetrózy. Je zvyčajne diagnostikovaná až do jedného roka, je to veľmi ťažké, vo väčšine prípadov je výsledok smrteľný. Priemerná dĺžka života bez transplantácie kostnej drene môže dosiahnuť 2-3 roky.

Neskorá forma (autozomálne dominantná, ADO je benígna forma osteopetrózy. Je zistená u adolescentov alebo dospelých, najčastejšie náhodou, pri röntgenovom vyšetrení. Priebeh tejto formy mramorovej choroby je benígny, vo väčšine prípadov asymptomatický.

Príznaky osteopetrózy

Infaltívna forma osteopetrózy sa objaví okamžite po narodení dieťaťa. Choroba postihuje deti oboch pohlaví rovnako často. Pediatri môžu pozorovať nasledujúce príznaky u dieťaťa: široko nasadené oči, lícne kosti príliš široké a iné deformity lebky, hrubé pery a nozdry sa obrátili smerom von. Často je tu "pretlačená" základňa nosa.
U dojčiat diagnostikovaných s osteopetrózou sa rýchlo vyvinie hydrocefalus a anémia. Staršie deti sa rýchlo unavia, nohy sa oslabujú a nedrží telo. Bledá koža, rast neprirodzene malý, existuje duševný vývoj. Takmer všetky zuby sú postihnuté zubným kazom. V dôsledku stlačenia zrakového nervu je zhoršené videnie (až do slepoty).

Vnútorné orgány „smrteľného mramoru“ tiež nezanedbávajú, choroba zvyšuje pečeň, slezinu a lymfatické uzliny. Sluchové a optické nervy sú ovplyvnené do tej miery, že sa vyvinie hluchota a slepota. Smrť s osteopetrózou nastáva zo sepsy alebo anémie.

Neskorá forma osteopetrózy sa zvyčajne vyznačuje benígnym priebehom. U adolescentov alebo dospelých sa ochorenie spravidla náhodne zistí na rádiografe s častými zlomeninami. Títo pacienti sú registrovaní u ortopeda a pozorovaní počas celého života.
Patologické fraktúry sa však nenachádzajú u všetkých pacientov, nie všetci dospelí trpia anémiou, s diagnózou osteopetrózy. Včasná diagnóza je potrebná, pretože k ničeniu kostí dochádza bez viditeľných príznakov, človek nemusí mať podozrenie, že je chorý.

Diagnóza osteopetrózy

Nasledujúce metódy sa používajú na diagnostikovanie osteopetrózy a predpovedanie výsledkov liečby:

- krvný test na anémiu;

- röntgenové vyšetrenie na zistenie zmien v kostnom tkanive (v obrazoch sú husté kosti reprezentované tmavými škvrnami);

- MRI a CT na určenie stupňa poškodenia kostí;

- biopsia kostného tkaniva;

- genetická analýza s cieľom predpovedať úspešnosť liečby.

Existuje liečba osteopetrózy?

Pri osteopetróze včasného vývoja je jedinou liečbou transplantácia kostnej drene. Počas posledných niekoľkých desaťročí zachránil transplantát kostnej drene životy viac ako sto predtým odsúdených detí.

Pre transplantáciu kostnej drene sa používa materiál od blízkeho príbuzného alebo darcu, vhodný pre všetky štandardné parametre, inak sa transplantovaná kostná dreň nemusí usadiť a nebude žiadna nádej na hojenie. Transplantácia kostnej drene však bohužiaľ zabraňuje ďalšiemu rozvoju ochorenia, ale neodstraňuje škody, ktoré už boli na tele vykonané, preto by sa mali vykonávať čo najskôr. Najpriaznivejšia prognóza liečby osteopetrózy v Izraeli s transplantáciou kostnej drene vo veku šiestich mesiacov.

Ako pomocná liečba osteopetrózy sa používajú lieky a vitamíny.

Calcitriol (aktívna forma vitamínu D) - stimuluje osteoklasty a zabraňuje zhutneniu kostí.

Interferón gama - má niekoľko funkcií súčasne: stimuluje činnosť bielych krviniek, čím zvyšuje imunitu dieťaťa; znižuje množstvo hubovitých kostí; zlepšuje krvný obraz (hemoglobín a krvné doštičky). Najlepší účinok sa dosiahne v kombinácii s kalcetonínom.

Erytropoetín sa používa na liečbu anémie.

Kortikosteroidy sú steroidné hormóny, ktoré zabraňujú konsolidácii kostí a rozvoju anémie.

Calcetonín je peptidový hormón, ktorý vo veľkých dávkach zlepšuje stav dieťaťa, ale účinok pretrváva len v čase užívania lieku.

Dôležité pre posilnenie neuromuskulárneho tkaniva a udržanie stavu dieťaťa sú: fyzioterapia a rehabilitácia, vyvážená strava, pozorovanie ortopédom, pravidelná rehabilitácia ústnej dutiny.

Prevencia ochorenia mramoru

Ak jeden z príbuzných dostal takúto diagnózu, potom nie je možné vylúčiť pravdepodobnosť osteopetrózy u dieťaťa.

Moderná ruská medicína má technológie, ktoré po 8 týždňoch tehotenstva odhalia ochorenie plodu. To umožňuje rodičom rozhodnúť o potrate. Najprogresívnejšími metódami prevencie osteopetrózy u nenarodeného dieťaťa sú genetické testy, ktoré umožňujú predpovedať ochorenie u dieťaťa pred tehotenstvom.

Osteopetróza - čo je toto ochorenie

Zriedkavé dedičné ochorenie charakterizované zhoršenými procesmi obnovy kostí sa nazýva osteopetróza. Choroba sa zhoršuje vývojom závažných komplikácií (anémia nedostatku železa, osteomyelitída), ktoré môžu byť fatálne. Pacienti trpiaci touto patológiou by mali neustále monitorovať svoje zdravie, včas prijímať terapeutické a profylaktické opatrenia, monitorovať krvný obraz a poradiť sa s ortopedickým špecialistom.

Príčiny osteoporózy

Choroba mramoru alebo osteopetróza je zriedkavá patológia muskuloskeletálneho systému, ktorej hlavným znakom je nadmerná tvorba kostí. Ďalšími názvami ochorenia sú hyperostotická dysplázia, vrodená osteoskleróza, Albes-Schoenbergova choroba, „smrtiaci mramor“. Tento stav je dôsledkom zhoršenej tvorby krvi v kostnej dreni.

V zdravom tele sa bunky, ktoré tvoria kostné tkanivo (osteoblasty) a ničia ho (osteoklasty), podieľajú na procese tvorby kosti spoločne. Vyrábajú sa v požadovaných množstvách. Choroba mramoru sa vyskytuje v dôsledku zvýšenia alebo zníženia počtu osteoklastov a dysfunkcie ich funkcií, čo má za následok zhrubnutie, zvýšenú krehkosť kostí, rovnováhu medzi deštrukciou starého kostného tkaniva a tvorbou nového.

Mechanizmy nástupu patológie nie sú celkom objasnené. Vedci ukázali, že pokles resorpcie (proces deštrukcie) kostného tkaniva je spôsobený nedostatkom enzýmu karboanhydrázy v osteoklastoch. Génové poruchy vedú k tomu, že sú identifikované tri gény, ktoré sú zodpovedné za tvorbu hematopoetických a kostných tkanív:

• gén receptora vitamínu D, VDR;
• gén pre receptor kalcitonínu, CALCR;
• Gén kolagénu typu 1, COL1A1.

Spôsoby osifikácie sú narušené, pretože intenzita tvorby kosti osteoblastmi neklesá, tkanivá sú zhutnené. Príčiny génových mutácií neboli zverejnené, ale bola odhalená genetická predispozícia k osteopetróze. Choroba je prenášaná autozomálne recesívnym typom, v priemere 1 dieťa na 300 tisíc novorodencov.

Lekári delia osteopetrózu na dve hlavné formy v závislosti od času výskytu klinických príznakov patológie. Autozomálne recesívna mramorová choroba sa prejavuje vo väčšine prípadov v detstve. Je charakterizovaná malígnym priebehom so závažnými príznakmi, rozvojom komplikácií, má zlú prognózu. Autozomálne dominantná forma osteopetrózy je registrovaná v dospelosti, je ľahšia (často asymptomatická), diagnostikovaná ako výsledok röntgenového vyšetrenia.

Príznaky osteopetrózy

Väčšina porúch charakteristických pre osteopetrózu je spojená so zmenami v štruktúre kostného tkaniva, ktoré možno detegovať iba pomocou laboratórnej rádiológie (röntgenové žiarenie). Zvláštny klinický obraz ochorenia je pozorovaný u detí s neskorou, autozomálne dominantnou formou, ochorenie mramoru je asymptomatické. Hlavné príznaky vývoja osteopetrózy u detí sú: t

• oneskorenia vo všeobecnom fyzickom vývoji: nízky rast, neskorý nástup nezávislej chôdze, neskoré zúbkovanie, spomalenie ich rastu, vysoký stupeň rozšírenia zubného kazu;
• vizuálne príznaky hydrocefalusu (akumulácia tekutiny v mozgovom systéme mozgovomiechového moku): deformácia lebky, zmeny tvaru a veľkosti, široké lícne kosti, hlboké a široko nasmerované oči, silné pery;
• zvýšenie veľkosti vnútorných orgánov (pečeň, slezina), lymfatických uzlín;
• v dôsledku zúženia lúmenu kostných kanálikov, ktorými prechádzajú nervové zväzky, je možné upnúť zrakové alebo sluchové nervy, čo vedie k zhoršenému videniu a sluchu až k hluchote alebo slepote;
• ochrnutie tváre;
• anémia (nedostatok železa) rôznej závažnosti;
• bledú pokožku;
• patologické zlomeniny v adolescencii alebo mladosti (postihnuté sú hlavne kosti bedra);
• zvýšená únava počas cvičenia (beh, chôdza, cvičenie);
• porucha produkcie červených krviniek (erytropoéza) a leukocytov (leukopoéza);
• erytropénia (zníženie počtu červených krviniek);
• anicitóza (zvýšenie počtu červených krviniek rôznych veľkostí);
• poikilocytóza (zmena tvaru červených krviniek).

Komplikácie mramorovej choroby

Hlavné riziko pri osteopetróze sa vyvíja na pozadí jej hlavných symptomatických komplikácií. Príčiny väčšiny úmrtí na ochorenie mramoru sú:

• progresívna anémia a jej komplikácie;
• osteomyelitída, ktorá sa vyvíja na pozadí patologických fraktúr a adherujúcich bakteriálnych alebo vírusových infekcií.

diagnostika

Patologické zlomeniny a ťažká anémia sú hlavnými klinickými príznakmi ochorenia mramoru. Osteopetróza sa diagnostikuje pomocou nasledujúcich laboratórnych diagnostických metód:

• X-ray (na fotografiách, husté kosti sú reprezentované tmavými škvrnami, kanály kostnej drene nie sú viditeľné);
• MRI (magnetická rezonancia) a CT (počítačová tomografia) sú predpísané na objasnenie rozsahu poškodenia kostí;
• kompletný krvný obraz (na zistenie štádia anémie);
• biochemický krvný test (na objasnenie obsahu iónov vápnika a fosforu; znížená úroveň týchto prvkov poukazuje na zlyhanie procesov kostnej resorpcie);
• biopsia kostného tkaniva (podľa indikácií na objasnenie povahy ochorenia);
• genetická analýza vykonaná medzi rodinnými príslušníkmi (nevyhnutná na objasnenie diagnózy v ťažkých prípadoch)

Diferenciácia osteopetrózy z hypervitaminózy D, Pagetovej choroby, melodiostózy, lymfogranulomatózy a iných patológií sprevádzaných osteosklerózou (zvýšenie hustoty kostí) pomáha röntgenovým lúčom. Vzhľadom na špecifickú rádiologickú symptomatológiu bola choroba prvýkrát opísaná a systematizovaná. Pri mramorovej chorobe sú postihnuté kosti lebky a kostry:

V závislosti od zóny osifikácie, obrázky ukazujú výrazné zhutnenie kostného tkaniva, s miernym priebehom osteopetrózy - pruhy zhutnenej štruktúry striedajúce sa s pásmi hubovitej látky. S rôznou lokalizáciou patologického procesu majú pásma odlišné umiestnenie:

• kolenný kĺb - priečny;
• humerus - trojuholníkový:
• krídla ileum, vetvy stydkých a gluteusových kostí sú klenuté;
• v tele stavca - dva charakteristické pruhy.

Charakteristickým znakom mramorovej choroby je zachovanie tvaru kostí pri zmene ich štruktúry. Príznaky sklerózy sú zaznamenané v klenbe a na spodnej časti lebky, hrúbka kostí môže vzrásť v dôsledku hyperostózy. Metafýzu dlhých kostí možno zväčšiť. Pri röntgenových snímkach s osteopetrózou je nedostatok lúmenu kostného kanála (kde sa normálne nachádza kostná dreň).

Liečba osteopetrózy

Na objasnenie diagnózy a poradenstva pri liečbe osteopetrózy je potrebné konzultovať ortopéd a genetiku. Povinným štádiom diagnózy je vyšetrenie stavu kostrového systému rádiológom. Po stanovení závažnosti poškodenia kostí a celkového stavu tela sa vyvinie liečebný režim. Terapia je zameraná na korekciu štruktúry kostí a svalového tkaniva a liečbu sprievodných patológií krvotvorných systémov.

Hlavnou úlohou pri obnove funkcií pohybového aparátu je vybudovanie neuromuskulárneho vlákna, ktoré pri osteopetróze slúži ako ochrana kostného tkaniva pred mechanickým poškodením. Táto úloha je riešená pomocou špeciálnej masáže, komplexov terapeutickej gymnastiky, plávania. Dôležitou úlohou pri komplexnej dlhodobej liečbe je diéta - v strave by mali prevládať nasledovné potraviny:

• Ovocné alebo zeleninové šaláty;
• prírodné šťavy;
• mliečne výrobky, tvaroh.

Osteopetróza (smrtiaci mramor, mramorová choroba)

V medicíne existuje mnoho zriedkavých chorôb. Jedným z nich je osteopetróza alebo ochorenie mramoru. Predtým o tom počulo len málo ľudí, ale v dnešnej dobe je táto patológia kvôli informačným schopnostiam internetu často počuť. Mramorová choroba - čo to je?

Mramorová choroba

Osteopetróza alebo ochorenie mramoru je mimoriadne zriedkavé genetické ochorenie s ťažkým priebehom a často so zlou prognózou. Často táto patológia vedie k smrti, za čo dostala iné meno - "mramor smrti".

Mramorová choroba postihuje mužov aj ženy, deti a starších ľudí, bez rozdielu medzi nimi. Nachádza sa medzi každou rasou a národnosťou, na každom kontinente.

Osteopetróza bola po prvýkrát uvedená v roku 1904 chirurgom a rádiológom, lekárom Heinrichom Albers-Schonbergom. Opísal to ako dysplastickú vrodenú chorobu, pri ktorej sa vo väčšine kostrových kostí pozoruje difúzna osteoskleróza.

Hlavným patologickým procesom v Albers-Schonbergovom syndróme je podľa lekárov prevaha a zvýšená funkcia osteoblastov na pozadí zníženej aktivity osteoklastov. V tomto prípade prevládajú procesy syntézy v kostiach nad rozpadom, kostné tkanivo je zhutnené a stáva sa podobným mramoru.

Toto sa však odráža v jeho vnútornej štruktúre, čo vedie k nadmernej krehkosti a častým zlomeninám.

Pri osteopetróze dochádza k rastu kostí hlavne z vnútra - endokoválne, pričom sa vyplní vnútorná dutina. Dôsledkom toho je postupné zúženie priestoru kostnej drene. V priebehu času je kostná dreň takmer úplne nahradená novo vytvoreným tkanivom.

Tiež rast kostí vedie k výraznému zúženiu kanálov zrakových nervov.

dôvody

Presná príčina vývoja „mramoru smrti“ ešte nebola objasnená. Vo väčšine prípadov ide o ochorenie, ktoré je dedičné, to znamená, že je podobné rodine. Nemožno však vylúčiť sporadické prípady, ktoré sa tiež vyskytujú.

Existujú dva varianty dedičnosti tohto syndrómu - autozomálne dominantné a autozomálne recesívne.

V prvom prípade sa choroba prenáša s pravdepodobnosťou 50-75%, ale jej prejavy nie sú také závažné a prognóza je priaznivejšia. Jeden z rodičov musí mať príznaky choroby rôznej závažnosti. Pacienti žijú dosť dlho, hoci ich kvalita života trpí.

V druhom prípade je pravdepodobnosť dedičstva 25%, obaja rodičia sú spravidla nositeľmi "nesprávneho" génu. Klinické prejavy ochorenia nemajú. Autozomálne recesívny variant je mimoriadne ťažký. Patológia sa vyvíja rýchlo a bez liečby dieťa zomrie skoro po narodení.

Existovali aj verzie prepojenia tohto syndrómu s hyperfunkciou prištítnych teliesok a metabolizmom vitamínu D, ale nedostali presvedčivé dôkazy.

prejavy

Všetky klinické prejavy ochorenia mramoru sú spôsobené hyperprodukciou kostného tkaniva. Najcharakteristickejšie príznaky osteopetrózy zahŕňajú:

• Zmeny v krvi.
• Poruchy imunity.
• Hepatosplenomegália.
• Kostná patológia.
• Problémy sluchu a videnia.
• Narušenie vývoja.

Osteopetróza je mimoriadne závažné ochorenie, dokonca aj v prípade benígneho variantu. Takmer vždy vedie k invalidite pacienta.

Zmeny v krvi

Pretože kostná dreň pri osteopetróze je nahradená patologicky prerasteným tkanivom, vedie to k zhoršeniu tvorby krvi. Koniec koncov, toto telo je zodpovedné za tvorbu červených krviniek, leukocytov a krvných doštičiek v tele.

Hlavným hematologickým syndrómom u mramorovej choroby je pancytopénia. V krvnom teste s laboratórnym testom možno zistiť tieto zmeny: t

• Anémia (pokles počtu červených krviniek a hemoglobínu).
• Leukopénia (zníženie počtu bielych krviniek).
• Trombocytopénia.

Klinicky sa môže vyskytnúť anémia na bledej koži a na svetlo ružových slizniciach. Okrem toho sa pacienti budú sťažovať na neustálu únavu, dýchavičnosť, závraty, tendenciu mdloby, zmenu chuti a časté prechladnutie.

Objektívna štúdia môže odhaliť zvýšenú srdcovú frekvenciu a systolický šelest v srdci - príznaky charakteristické pre anémiu.

Zníženie počtu krvných doštičiek - trombocytopénia - mramorovým ochorením sa prejaví tendenciou ku krvácaniu, predĺženým neskladaním krvi, výskytom modrín na tele.

Poruchy imunity

Práca imunitného systému je priamo spojená s fungovaním kostnej drene. Koniec koncov, sú tu leukocyty - krvné bunky, ktoré aktívne bojujú s bakteriálnymi (neutrofilmi) a vírusovými (lymfocytmi) infekciami.

Albersov-Schonbergov syndróm je charakterizovaný častými bakteriálnymi ochoreniami. Navyše, ich vlastnosť je zdĺhavý priebeh s častými recidívami. Tento stav sa nazýva sekundárna imunodeficiencia.

Pri osteopetróze sú častými asociovanými ochoreniami bronchitída, pneumónia, sinusitída. V závažných prípadoch s výrazným potlačením imunity sa môže dokonca vyvinúť sepsa. Často je to práve táto patológia, ktorá sa stáva pre týchto pacientov prvou diagnózou. A až po dôkladnom preskúmaní je pravdivý dôvod.

hepatosplenomegália

Častým príznakom pri osteopetróze je zväčšenie pečene a sleziny. Je tiež spojený s náhradou kostnej drene. Keďže to prakticky nefunguje, slezina a pečeň začínajú hrať svoju úlohu. V priebehu času významne zvyšujú veľkosť kvôli funkčnej hypertrofii a môžu zaberať väčšinu dutiny brušnej.

Brušná dutina u týchto pacientov môže byť tiež zväčšená a palpácia pečene a sleziny môže byť ľahko pociťovaná. To môže spôsobiť chybné diagnózy - leukémia, hepatitída, autoimunitné ochorenia.

Kostné patológie

Hoci osteopetróza zvyšuje kostnú hmotu, tkanivo stráca svoju štruktúru. Začína sa podobať mramoru, ktorý, ako vieme, je dosť krehký.

Výsledkom takýchto zmien sú súkromné ​​spontánne zlomeniny tubulárnych kostí - zvyčajne femorálna. Okrem toho majú pacienti výraznú deformitu lebky a chrbtice, končatín.

Osteoartritída alebo osteomyelitída nie je v tejto patológii a zápalových procesoch v kostrovom systéme nezvyčajná. Vyskytujú sa aj problémy so zubami - viacpočetný kaz, poškodené zuby, odontogené abscesy. U niektorých pacientov je zaznamenaná fúzia sínusov lebky.

Problémy sluchu a videnia

Pretože otvory optických nervov sú stlačené rozširovaním kostného tkaniva, časom dochádza k atrofii vlákien a slepote. Atrofia môže byť primárna alebo sekundárna.

Oftalmologické vyšetrenie odhalilo sploštenie orbity, nystagmu, zhoršenej konvergencie, strabizmu a exophtalmu.

Stláčanie sluchových nervov tiež spôsobuje ich atrofiu, ktorá sa spočiatku prejavuje poklesom sluchu. Ako choroba postupuje, môže dôjsť k úplnej hluchote.

Vývojová porucha

Zmeny lebky, poruchy sluchu a zraku, časté ochorenia vedú k tomu, že dieťa s Albers-Schonbergovým syndrómom zaostáva vo vývoji - nielen fyzicky, ale aj duševne.

Takéto deti spravidla chodia neskoro. Kvôli nepravidelne tvarovanej lebke sa vyvíjajú hydrocefalus, ktorý má za následok kŕče. Zhoršujú existujúce problémy.

V prípade mramorovej choroby nie je nezvyčajné oddialiť psycho-emocionálny a rečový vývoj. Druhý sa často vyskytuje na pozadí poškodenia sluchu. Mentálna retardácia nie je typickým príznakom osteopetrózy.

diagnostika

Úspech jej liečby závisí od včasnej diagnostiky tejto patológie. Čím skôr sa osteopetróza potvrdí, tým viac terapeutov má možnosť terapie.

Moderná medicína ponúka komplexný prieskum, ktorý vám umožní diagnostikovať ochorenie mramoru. Zahŕňa:

1. Vyšetrenie pacienta a objektívne vyšetrenie. Podľa vonkajších znakov je táto patológia spravidla podozrivá.
2. Klinické a biochemické krvné testy. Identifikujú markery tvorby kostí - kreatínkinázy, alkalickej fosfatázy.
3. X-ray vyšetrenie kostí.
4. Štúdium bioptických vzoriek kostí a kožných lézií.
5. Zavedený genetický skríning. Na základe jeho výsledkov sa určí typ Albersovho-Schonbergovho syndrómu, očakávaný priebeh patologického procesu a reakcia tela na terapiu.

X-ray vyšetrenie

Kľúčové je röntgenové vyšetrenie kostrových kostí pri osteopetróze. Na fotografiách sa spravidla určujú charakteristické zmeny:

• Extrémne ostrá hustota kostí kostry a lebky.
• Ich štruktúrne a homogénne, pripomínajúce biely mramor, ktorý bol názov patológie.
• Primárna lézia kostí lebky, vytvorená z chrupavky.
• Zúžené kanály kraniálnych nervov na pozadí výraznej osteosklerózy.
• Obliterácia paranazálnych dutín.
• Osvietenie v centrálnej časti stavcov.
• Patologické zlomeniny.

liečba

Liečba osteopetrózy je dlhý a komplikovaný proces. Predtým sa symptomatická liečba uskutočňovala hlavne s použitím preparátov železa, krvných transfúzií, vitamínovej terapie a glukokortikosteroidov. Toto ošetrenie však malo len dočasný účinok. Vzdialenými výsledkami boli invalidita alebo smrť.

Vďaka úspechu modernej medicíny je možná terapia autozomálne recidivujúcej formy osteopetrózy, pri ktorej bolo prežitie predtým minimálne. V súčasnosti sa pozitívne výsledky liečby dajú dosiahnuť u 90-95% pacientov. Liečba sa uskutočňuje s použitím transplantátu kostnej drene.

Ide o komplexný postup, ktorý sa nevykonáva na všetkých klinikách ani v krajinách. Pri transplantácii kostnej drene existuje riziko odmietnutia a poškodenia pacienta. To sa však zvyčajne stáva, keď sú parametre darcu a príjemcu neúplné. Vo väčšine prípadov dochádza k výraznému zlepšeniu a remisii.

Najlepšie výsledky možno dosiahnuť, keď sa transplantácia kostnej drene vykonáva v prvých troch mesiacoch života dieťaťa. Preto je včasná diagnostika choroby taká dôležitá.

Ako ďalšia liečba sa používajú aj lieky:

Osteopetróza je závažné ochorenie, ale s včasnou liečbou sa výrazne zvyšuje šanca na úspech.

Čo je to mramorová choroba a ako je to nebezpečné?

Mramorová choroba je zriedkavá vrodená patológia. K dnešnému dňu podrobne opísal o niečo viac ako 300 prípadov jeho prejavu. Choroba je prevažne dedičná. Choré dieťa sa však môže narodiť zo zdravých rodičov.

Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým chirurgom H.E. Albers-Schönbers. Preto sa nazýva Albersov-Schoenbergov syndróm. Literatúra tiež obsahuje mená mramoru smrti a osteopetrózy, čo znamená, že znamená skamenenie kostí.

Mramorová choroba je dôsledkom mutácie troch génov. Vrodený defekt spôsobuje poruchu genetického programu na vytvorenie buniek osteoklastových kostí a zachovanie ich normálneho fungovania.

Osteoklasty sa nazývajú bunky ničiace kosti. Rozpustia minerálnu zložku kostí a odstránia kolagén, uvoľňujú špecifické enzýmy a kyselinu chlorovodíkovú. Spolu s ďalšími kostnými bunkami - osteoblastmi - osteoklasty kontrolujú množstvo kostného tkaniva. Osteoblasty tvoria nové tkanivo a osteoklasty ničia staré.

Zmenené gény blokujú proteíny, ktoré podporujú normálne fungovanie osteoklastov. Tento stav vedie k zastaveniu produkcie osteoklastov enzýmov alebo kyseliny chlorovodíkovej. V niektorých prípadoch môže dôjsť k zastaveniu výroby v rovnakom čase, a to, a ďalšie zložky. Častejšie sa však vyskytuje nedostatok kyseliny chlorovodíkovej.

Keď je narušená normálna funkcia osteoklastov, počas rastu dochádza k nesprávnej kostnej osifikácii. Príliš veľa soli je zadržané v kostnom tkanive a vytvára sa nadmerné množstvo kompaktnej látky.

Je to vrstva úzko umiestnených kostných prvkov. Vďaka svojej vysokej hustote dáva látka kostru pevnosť, ale má vysokú hmotnosť. 80% hmotnosti ľudskej kostry je hmotnosť kompaktnej látky jej kostí. Z tohto prvku je teda vytvorená len vonkajšia kortikálna vrstva. Vnútorná časť kosti sa skladá z menej odolnej, ale ľahšej, hubovitej látky.

Počet osteoklastov u pacientov s ochorením mramoru môže byť normálny, nedostatočný alebo nadmerný. Avšak pre akýkoľvek ich počet fungujú nesprávne.

Dedičné zmeny metabolických procesov vápnika a fosforu hrajú úlohu vo vývoji ochorenia. Nerovnováha rôznych typov vápnika vedie k porušeniu minerálneho zloženia kostnej hmoty.

Pacienti s osteopetrózou s pravdepodobnosťou 50% rodia choré deti.

ŽIVOT BEZ LIEKOV

Zdravé telo, prirodzené jedlo, čisté prostredie

Hlavné menu

Po navigácii

Osteopetróza - čo to je

S miernejším priebehom je osteopetróza určená len v dospelosti a je zvyčajne náhodným nálezom v röntgenovom žiarení v dôsledku zlomeniny kostí. Patogenéza osteopetrózy nie je dobre známa. Transplantácia kmeňových buniek kostnej drene je tiež veľmi sľubným smerom na liečenie ochorenia, ako je osteopetróza.

Nie je možné zistiť, čo to je a prečo je aktivovaný mechanizmus aktivácie kostného tkaniva. Pacient spravidla nemá ani podozrenie, že by sa taká zákerná choroba usadila v jeho tele. Charakteristický vzhľad pacienta umožňuje podozrenie na osteopetrózu. Vo všetkých prípadoch, bez ohľadu na vek, môže röntgenové vyšetrenie potvrdiť alebo odmietnuť osteopetrózu.

Pri mramorovej chorobe môže byť počet osteoklastov znížený, normálny alebo zvýšený, ale ich funkcia je v každom prípade narušená. Napriek prebytku kostného tkaniva dochádza k zvýšenej krehkosti kosti s mramorovým ochorením so sklonom k ​​patologickým zlomeninám. Mramorová choroba je sprevádzaná dysfunkciou osteoklastov. Výsledkom génových porúch pri osteopetróze je zníženie kostnej resorpcie v dôsledku nedostatku enzýmu karboanhydrázy v osteoklastoch.

Choroba sa vyskytuje v ťažkej forme, často dochádza k úmrtiam. Po mnoho rokov sa vedci nemôžu dohodnúť na etiológii Albers-Schoenbergovej choroby. Predpokladá sa, že telo začína patologické procesy, ktoré interferujú s normálnou absorpciou vápnika a fosforu.

Predpokladá sa, že normálna interakcia kosti a hematopoetického tkaniva je tiež narušená v maternici. Osteoklasty - bunky zodpovedné za zničenie kostry - nevykonávajú svoju funkciu. V dôsledku toho sa mení štruktúra kostí, deformujú sa a prestávajú sa vyrovnať s ich úlohou. Autozomálne recesívna forma (vyvíja sa od narodenia, pokračuje so závažnými komplikáciami a častými úmrtiami). Niektorí pacienti sa sťažujú na recidivujúcu bolesť kostí, iní sa stávajú častými klientmi traumatológov, ktorí neustále klesajú na operačný stôl s patologickými zlomeninami.

V prípade skorého vývoja patológie, malý pacient spadá do rúk lekárov v prvých mesiacoch života. V tomto prípade nie je diagnóza obyčajne zložitá. Na röntgenových snímkach je zreteľne viditeľná pečať kostí, zatiaľ čo hranica medzi tubulárnymi a hubovitými látkami chýba. Radikálne hojenie z tohto závažného ochorenia nebolo vyvinuté. Čím skôr sa uskutoční transplantácia kostnej drene, tým väčšia je šanca na úspešný výsledok ochorenia.

Inak kostná dreň neprežije, dôjde k vážnym komplikáciám, ktoré ohrozujú život pacienta. Zlepšuje sa celkový stav, normálne videnie a sluch. Transplantácia je jediná šanca pre tých pacientov, u ktorých iné liečby nepriniesli žiadne viditeľné výsledky. Čo je to? V tomto prípade transplantácia nie je celé telo, ale iba jednotlivé bunky. Prevezmú korene v kostnej dreni pacienta a obnovia normálnu tvorbu krvi.

Liečba osteopetrózy

A naopak, v dospelosti sa choroba prejavuje ako menej aktívna, otravná len zvýšenou krehkosťou kostí kostry. Skúsený lekár bude schopný včas identifikovať akékoľvek komplikácie av prípade potreby predpísať ďalšie metódy vyšetrenia a liečby. Normálny vývoj kosti sa dosahuje rovnováhou medzi tvorbou osteoblastovej kosti a resorpciou osteoklastov.

Pozri tiež:

Transplantácia kostnej drene je chirurgická metóda, ktorá poskytuje najlepšie výsledky pri liečbe osteopetrózy. Závažné metabolické poruchy minerálov vedú k vzniku ochorenia nazývaného osteopetróza. Patológia bola najprv študovaná a opísaná nemeckým Dr. Albers-Schönbergom v roku 1904. V literatúre je osteopetróza mramoru známa aj ako vrodená systémová osteoskleróza. V skorej forme osteopetrózy je zaznamenaná bolesť nôh pri chôdzi a fyzickej námahe - únava.

Záznam pre lekára: +7 (499) 519-32-84

Choroba mramoru (Albers-Schoenbergova choroba) označuje skupinu systémových dedičných lézií kostrového systému. V lekárskej literatúre sa táto patológia nachádza aj pod termínom osteopetróza. Názov ochorenia je spôsobený skutočnosťou, že v dôsledku ostrého zhutnenia kosti na reze a na röntgenových snímkach sa podobá mramoru.

Ochorenie je zistené u pacientov rôzneho veku: patológia je diagnostikovaná u detí v období dospievania a dospelosti.

dôvody

Vývoj kostného tkaniva (osteogenéza) má svoje vlastné všeobecné vzorce.

V štádiu embryonálneho vývoja, po konštrukčnej fáze primitívnej vláknitej štruktúry, ktorá sa uskutočňuje v dôsledku funkcie skeletogénnych mezenchymálnych buniek (osteoblasty a osteoklasty), sa kostné tkanivo transformuje na funkčne kompletnú tvorbu.

Normálne je udržiavaná rovnováha medzi funkciami resorpcie (rozpúšťania) kostného tkaniva na strane osteoklastov a jeho konštrukciou osteoblastmi.

Proces osteogenézy pokračuje počas celého života. Možné odchýlky od normy sa môžu vyskytnúť tak na začiatku embryogenézy, ako aj po narodení, a to aj vo vytvorenej kostre dospelého. Dôvodom týchto zmien je spravidla nerovnováha medzi funkciami osteoblastov a osteoklastov.

Pri mramorovej chorobe je počet osteoblastov v normálnom rozsahu alebo sa mierne zvyšuje a osteoklasty sa znižujú. V niektorých prípadoch sa osteoklasty nemusia tvoriť vôbec. Z tohto dôvodu sa medziľahlé tkanivo začína hromadiť nadbytočné množstvo minerálnych solí, ktorých rovnováha je významne narušená.

Kostná substancia je stále produkovaná osteoblastmi, ale zároveň nenahrádza staré kostné prvky, ale postupne sa na nich hromadí. To vedie k ostrému zúženiu dutín kostnej drene, zhutneniu štruktúry a funkčne narušenej architektúre kostí.

Základom osteopetrózy je porušenie procesu osifikácie, ktorý sa prejavuje tým, že sa vytvára zvýšené množstvo kompaktnej kostnej hmoty.

Ischemické poruchy sa vyskytujú v poškodených oblastiach. Kosti, aj napriek nadmernej osifikácii, sa stávajú krehkejšie, patologické zlomeniny rastú zle.

príznaky

Hlavné príznaky, ktoré s najväčšou pravdepodobnosťou naznačujú vývoj mramorovej choroby, sú spojené so zhoršeným systémom kostí, konkrétne so štruktúrou kostného tkaniva.

Tieto odchýlky sa môžu stanoviť len röntgenovým vyšetrením.

Základom pre vykonávanie radiačnej diagnózy je prítomnosť klinického obrazu:

• S mramorovou chorobou, vizuálne, deti môžu zaznamenať oneskorenia v celkovom fyzickom vývoji: nízky rast v porovnaní s rovesníkmi, dieťa neskôr začne chodiť samostatne, sú príznaky hydrocefalus a lymfatické uzliny sú zväčšené. Pri pohmate sa vnútorné orgány rozprestierajú za ich normálne anatomické okraje (zväčšené). Toto sa v prvom rade vzťahuje na pečeň, ktorá je dobre palpovaná pod okrajom klenby.
• V dôsledku osteosklerózy sa zúžil lumen kostných kanálikov, v ktorých prechádza nervové zväzky, čo je symptómové na úrovni rôznych telesných systémov.

Napríklad stláčanie zrakového nervu u pacientov s osteopetrózou je často poznačené prudkým zhoršením alebo dokonca stratou zraku; nystagmus; ochrnutie tváre. V dôsledku deformácie labyrintu kostí vnútorného ucha môže dôjsť k strate sluchu.

• Neskoršie zuby. Zuby sa nezdajú byť neskoro, ale sú krehké, postihujú ich skôr kazy. Mramorová choroba môže byť komplikovaná mandibulárnou osteomyelitídou.
• Patologické zlomeniny. Zlomeniny sa vyskytujú v adolescencii alebo mladosti, po mechanickom poranení alebo zvýšenom strese na kosti. Nachádza sa hlavne v krčku femuru.

Je to prítomnosť patologických zlomenín v detstve a adolescencii v anamnéze často poukazuje na možnú prítomnosť mramorovej choroby.

• Zvýšená únava, najmä pri chôdzi, behu alebo len počas cvičenia.
• Chudokrvnosť. Stupeň anémie závisí od zmien kostí, ktoré je možné študovať pomocou röntgenového žiarenia. Čím intenzívnejšia je tvorba kostnej hmoty, tým užšia je dutina kostnej drene. Existujú ľahké, benígne formy anémie (v prípade anomálie) a závažné, malígne (keď sú poruchy vo vývoji). Poškodené sú erytro- a leukopoéza (narušenie tvorby červených krviniek a leukocytov, ku ktorým dochádza v kostnej dreni).

Nasledovné zmeny sa nachádzajú na strane so vzorcom krvi:

• erytropénia (redukcia červených krviniek);
• anizocytóza (zvýšené hladiny červených krviniek rôznych veľkostí);
• poikilocytóza (zmena tvaru červených krviniek);
• leukocytov posun doľava, niekedy do normoblastov.

Klinické prejavy ochorenia mramoru nie sú absolútnymi údajmi, na základe ktorých je diagnostikovaná osteopetróza. Ale oni sú tí, ktorí ich varujú a vykonávajú komplexné röntgenové vyšetrenie kostrového systému.

Rádiologická diagnostika ochorenia mramoru

X-ray príznaky tohto ochorenia sú celkom špecifické, ale vďaka nemu bola opísaná a systematizovaná mramorová choroba.

Najčastejšie sú postihnuté kosti lebky, panvy, stehennej a holennej kosti, chrbtice a rebier.

Rádiologické znaky: v závislosti na zónach enchondrálnej osifikácie, výrazne zvýšená hustota kostí.

• V prípade ľahkého priebehu ochorenia mramoru (s častými remisiami) rádiografy ukazujú pruhy zhutnenej štruktúry striedajúce sa s pásikmi hubovitej látky.

Pásy opakujú smer a tvar každej zóny:

• V metafýze kostí, ktoré tvoria kolenný kĺb, sú umiestnené priečne.
• V proximálnej metafýze humeru - vo forme trojuholníka.
• V krídlach ileum, vetvy stydkých a gluteálnych kostí - oblúkovité.
• V telách stavcov pod uzatváracími doskami tvoria dva charakteristické zhutnené pruhy. Špongiová štruktúra v centrálnej časti stavca je zachovaná.
• V lebečnej klenbe a niekedy aj na jej základni sú príznaky sklerózy.
• Pri ťažkom priebehu mramorovej choroby nedochádza k žiadnej remisii, preto sa tvorí len hustá, funkčne defektná, bezštruktúrna kostná látka. Špongiová štruktúra a mozgová dutina nie sú zachované, pretože objem krvnej cirkulujúcej kostnej drene prudko klesá a hypochromická anémia sa rýchlo vyvíja.

Pre mramorové ochorenie je charakteristickým znakom len konsolidácia štruktúry kosti bez zmeny ich tvaru.

Niekedy sa metafýza dlhých kostí zvyšuje vo forme fľaše (kvôli bunkám chrupavky, ktoré nedegenerujú a udržiavajú rastovú účinnosť). V spodnej časti lebky, spolu so sklerózou, sa môže v dôsledku hyperostózy zvýšiť aj hrúbka kosti. Súčasne sa zužujú otvory lebky, ruší sa funkcia zodpovedajúcich kraniálnych nervov.

Takmer vždy na röntgenovom snímky sa nenachádza lumen intraosseálneho kanála (kde sa normálne nachádza kostná dreň).

Treba poznamenať, že mramorová choroba nie je vždy prítomná s výraznými klinickými príznakmi. Existuje asymptomatická forma a stanovenie diagnózy nastáva až po röntgenovom vyšetrení, ktoré sa často vykonáva pre iné indikácie.

Asymptomatická forma je charakteristická pre pacientov v dospelosti. Ak máte podozrenie na mramorovú chorobu, osobitná pozornosť by sa mala venovať zbierke dedičných dejín, pretože toto ochorenie je genetickej povahy a odovzdáva sa z generácie na generáciu.

Na objasnenie rozsahu procesu je potrebné vykonať radiačnú diagnostiku vysoko citlivými metódami: počítačovou diagnostikou (CT), zobrazovaním magnetickou rezonanciou (MRI) a rádioizotopovými štúdiami, ktoré pomôžu presnejšie určiť úroveň sklerózy kostí.

liečba

Taktické ošetrenie zahŕňa opatrenia zamerané na korekciu svalového a kostného tkaniva, ako aj na boj proti komorbiditám.

Liečba mramorovej choroby je dlhodobá, hlavným cieľom terapie je posilniť a vybudovať neuromuskulárne vlákna, ktoré v tomto prípade slúžia na ochranu kostného tkaniva pred mechanickým poškodením. Vykonáva sa ambulantne, pod vedením a dohľadom lekára.

Najúčinnejšie metódy sú:

• špeciálne masážne kurzy;
• plávanie;
• komplexov terapeutickej gymnastiky.

Veľký význam pri komplexnej liečbe mramorovej choroby má nutričná korekcia. Menu by malo obsahovať maximálny počet jedál obsahujúcich vitamíny prírodného pôvodu: ovocné a zeleninové šaláty, čerstvé a šťavy, mliečne výrobky a tvaroh.

Liečba sanatória a rezortu (najmä v detstve) umožňuje tak či onak stabilizáciu stavu a prevenciu zhoršenia stavu pacienta.

Klinická liečba dnes nie je schopná korigovať tvorbu kostného tkaniva, takže hlavné terapeutické opatrenia sú zamerané na liečbu a prevenciu komplikácií spojených s ochorením:

• prevencia vzniku anémie pomocou patogenetickej terapie, ktorá stimuluje prirodzené ochranné rezervy organizmu v boji proti patologickým stavom;
• pozorovanie a pravidelné konzultácie ortopeda na prevenciu zlomenín a vývoj deformácií kostí.

Najsľubnejšou metódou liečby mramorovej choroby je dnes transplantácia kostnej drene od darcu k príjemcovi alebo autoimplantácia, keď sa kostná dreň odoberá pacientovi z iného miesta, ktoré nie je ovplyvnené ochorením.

Táto metóda je však dosť drahá, je vo fáze testovania, výsledky prechádzajú klinickým testovaním. Preto masívne, kým sa neuplatní. Okrem toho je transplantácia najúčinnejšia, ak hlavnými komplikáciami osteopetrózy sú poruchy tvorby krvi v kostnej dreni pacienta. V iných prípadoch nie je táto metóda veľmi účinná a neodporúča sa používať.

Ak je v dospelosti liečba mramorovej choroby často neprináša požadovaný výsledok (aj keď s neskorou diagnózou, choroba zvyčajne nespôsobuje veľa nepohodlia), potom deti môžu dosiahnuť pozitívnu dynamiku, ktorá môže zlepšiť kvalitu života mladých pacientov.

Taktika liečby mramorovej choroby v detstve:

• Hormonálna terapia.
• Vitamínová terapia.
• Použitie interferónov.
• Boj proti chudokrvnosti.
• Chirurgický zákrok pri patologických zlomeninách.

Všetky tieto liečby sú navrhnuté tak, aby zastavili progresiu a zhoršenie ochorenia. Najčastejšie je to možné a pacient žije s týmto ochorením celkom pohodlne.

V neprítomnosti adekvátnej terapie je prognóza nepriaznivá: choroba postupuje, postihuje orgány a systémy a môže byť fatálna, najmä u detí.

Čo lekár lieči

Ak máte podozrenie na mramorovú chorobu, mali by ste sa poradiť s viacerými špecialistami.

• Po prvé, keďže ide o dedičné ochorenie, je potrebné genetické vyšetrenie, ktoré určí príčiny ochorenia.
• Po druhé, je povinné vykonávať radiačnú diagnostiku kostrového systému. Takéto štúdie vykonávajú rádiológovia.

Patológiu samotného kostrového systému vykonávajú chirurgovia a traumatológovia, takže pôsobia ako „moderátori“ - určujú potrebné objemy konzultácií a kľúčové metódy efektívnej liečby. Buďte zdravý.

Jedno kontaktné miesto pre lekára telefonicky +7 (499) 519-32-84.