Patológia chrbtice plodu

Malformácie miechy a chrbtice sú veľkou skupinou malformácií vyplývajúcich z vrodeného nerastu chrbtice (Spina bifida; Sb) a sú prezentované v niekoľkých formách.

I. Rachishisis (Rhachischisis) - spina bifida, presnejšie absencia dorzálnych koncov oblúkov stavcov s tvorbou defektu meningov a mäkkých tkanív. Miecha v oblasti defektu leží otvorene, to znamená bez kože a plášťa. Tento defekt sa často kombinuje s anencefáliou alebo iniencefáliou.

II. Spina bifida aperta je otvorená chrbtová hernia, ktorá sa vyznačuje defektom v procesoch stavcov a mäkkých tkanív. Vo väčšine prípadov sa jedná o cystickú formáciu -spina bifida cystica, v ktorej je v dôsledku nešmyzenia chrbtice vyvýšenie meningov (meningocele), škrupín a koreňov miechových nervov (meningoradikulitída), škrupiny spolu s látkou miechy (meningomyelocele). Najčastejšie je defekt lokalizovaný v lumbosakrálnej chrbtici, ale môže byť vytvorený v lumbálnej a torakolumbálnej oblasti.

III. Spina bifida occulta je štrbina chrbtice bez vytvorenia herniálneho výčnelku.

Kostný defekt je zvyčajne malý a kožou uzavretý.
Napriek rôznym etiologickým faktorom sú známe len dva varianty patogenézy cerebrospinálnej hernie. Prvý je založený na porušení procesu uzavretia kaudálneho neuroporu, druhý je založený na sekundárnom štiepení už vytvorenej nervovej trubice v dôsledku nerovnováhy medzi produkciou a reabsorpciou cerebrospinálnej tekutiny v embryonálnom období.

Frekvencia výskytu rôznych foriem Spina Bifida sa podľa rôznych autorov výrazne líši. Napríklad v štúdiách R. Romera a kol., Sb occulta bol 15% a podľa A.M. Stygara - 38%. Frekvencia Sb závisí od rasových a populačných charakteristík. Výrazné kolísanie frekvencie Sb je tiež zaznamenané v rôznych regiónoch Ruska, čo možno vysvetliť nielen charakteristikami obyvateľstva, ale aj úplnosťou zberu údajov, ako aj použitím rôznych metód spracovania výsledkov. Napríklad v RNO-Alanie sa počítali všetky formy Sb medzi novorodencami a plodmi, čo nezodpovedá frekvencii populácie.

Podiel Spina Bifida na všetkých poruchách nervovej trubice dosahuje 50%. V štúdiách vykonaných v rokoch 1998-2000. v Moskve v CPD č. 27 av Štátnom centre špecializovaných nákladov a distribúcie Vladikavkazu bol podiel Sb medzi defektmi nervových trubíc 44,8% a medzi všetkými diagnostikovanými defektmi CNS 23,6%. Pomer pohlavia pri hernii chrbtice je 1: 1,8 (g: m).

Izolovaná Spina Bifida je multifaktoriálna choroba, o čom svedčí jedna z najväčších sérií defektov neurálnych trubíc vedených z Kanady. Analýza štruktúry etiologických faktorov defektov nervových trubíc, vrátane Sb, medzi 212 plodmi ukázala, že hlavným faktorom je multifaktoriálny spôsob dedičnosti.

V poslednom desaťročí boli v mnohých krajinách sveta identifikované genetické rizikové faktory pre vývoj defektov v neurálnej trubici všeobecne a najmä v spinálnej hernii. Bolo zistené, že genetický polymorfizmus metyléntetrahydrofolát reduktázy (MTHFR), metionín syntetázy, mutácie génu FRa, hladiny folátu v červených krvinkách je spojený s rizikom vzniku týchto defektov. Identifikácia vzťahu medzi možným typom mutácie a úrovňou lézií chrbtice sa uskutočnila v USA Štúdie sa uskutočnili u pacientov s jednotlivcami a ich rodičmi. Zistilo sa, že pacienti s lokalizáciou defektu v hornej časti chrbtice a ich matiek sú homozygotní pre alelu C677T MTHFR, čo naznačuje menšiu úlohu genetických rizikových faktorov. Okrem toho táto štúdia potvrdzuje skôr publikované predpoklady o možnej úlohe odtlačku v Sb.

Spina Bifida môže byť izolovanou patológiou, avšak v týchto prípadoch sa sekundárny hydrocefal často vyvíja v dôsledku zhoršeného odtoku miechy. V našich štúdiách boli plody so sekundárnym hydrocefalom v prítomnosti Sb 44,2%.

Spina Bifida môže byť sprevádzaná ďalšími malformáciami centrálneho nervového systému: anencefália, kraniocerebrálna hernia, iniencephalia, diastematomélia, skolióza, polymikrgyria. Ako je uvedené vyššie, Sb je najčastejšie kombinovaný s abnormálnym vývojom medulla oblongata, to znamená so syndrómom Arnold-Chiari.

Naopak, s anencefáliou sa Spina Bifida nachádza v 17-40,5% prípadov, s hydrocefalom - v 61,3% prípadov, s Arnold-Chiariho syndrómom - až 95%, s améliou - 7,5%, s predčasným výskytom a postexilárne defekty končatín - o 3,2%.

Okrem iných defektov kombinovaných so Spinou Bifida, análnou atréziou, ofalokélou, dodatočnou obličkou, deformáciami nôh, anomáliami rebier a srdcovými defektmi je potrebné poznamenať. Sb sa kombinuje s viac ako 40 syndrómami viacnásobných malformácií a je zahrnutý do asociácií malformácií, ako je KaKSHISIS, OEIS, syndróm kaudálnej regresie.

Spina Bifida môže byť súčasťou rôznych HA. Vo všeobecnosti je pozorovaná abnormalita karyotypu u každého desiateho plodu s meningomyelokézou, ktorá sa pohybuje od 5,9 do 17%. Hlavná CA, ktorá zahŕňa Sb, je trisómia 18.

R. Nickel a K. Magenis publikovali dôkazy, že defekty v neurálnej trubici môžu byť súčasťou klinického obrazu delécie 22q11. Pri kombinácii cyst plexus choroid s Sb v 2% sa deteguje trizómia 18 a pri kombinácii Sb s jednou pupočníkovou artériou sa v 23% prípadov zaznamená abnormálny karyotyp. Pri trizómii 18 v 10,7% sa pozoruje meningomyelokele.

Plod je diagnostikovaný s deformitou chrbtice - aká vážna je táto patológia?

Galina sa pýta:

Dobrý deň, mám 13 týždňov tehotenstva a plod je diagnostikovaný s deformáciou chrbtice pod uhlom 27 stupňov, lekár odporúča ukončiť tehotenstvo. Je to naozaj tak vážna, nevyliečiteľná patológia? Ak odmietnem potrat, aké sú dôsledky pre dieťa?

Odpoveď lekára:

Ahoj, Catherine. Patológia chrbtice plodu je dosť vážna. Musíte pochopiť, že deformovaná chrbtica môže vyvolať zmeny a tvorbu miechy, čo vedie k vážnym vrodeným abnormalitám. V žiadnom prípade vás nechceme vystrašiť, prejsť dodatočným vyšetrením, vyšetrením MRI plodu a placenty a znovu konzultovať s lekármi. V neprítomnosti vám žiadny lekár nič neporadí, pretože situáciu musíte starostlivo pochopiť. Úspechy pre vás.

Patológia u plodu

Tehotenstvo je radostné a zároveň alarmujúce očakávanie tajomstva prírody, ktoré sa má stať. Matka až do prenatálneho vývinu dieťaťa pozorne počúva každý svoj pohyb a čaká s úctou na výsledky všetkých testov a výsledkov všetkých ukončených štúdií. Každý chce od lekárov počuť tú istú frázu: "Vaše dieťa je zdravé." Nie je to však vždy tak.

Existujú rôzne patológie plodu, ktoré sú diagnostikované v rôznych štádiách tehotenstva a nútia rodičov, aby sa vážne rozhodli, či sa dieťa narodí alebo nie. Bolestivé odchýlky od normálneho vývojového procesu môžu byť vrodené a získané.

druh

Pretože príčiny patológií u plodu môžu byť spôsobené genetikou alebo vonkajšími faktormi, vrodené a získané abnormality sa líšia. Prvé z nich sú prítomné od samého okamihu počatia a sú najčastejšie diagnostikované včas, zatiaľ čo druhé sa môžu objaviť u dieťaťa a byť odhalené lekármi v ktoromkoľvek štádiu tehotenstva.

vrodený

Vrodená genetická patológia plodu v medicíne sa nazýva trizómia. Ide o odchýlku od normy chromozómu dieťaťa, ktorá sa objavuje v ranom štádiu prenatálnej formácie.

Patológie spôsobené abnormálnym počtom chromozómov:

Downov syndróm - problémy s chromozómom 21 príznaky - demencia, špecifický vzhľad, spomalenie rastu;
Patauov syndróm - poruchy s 13. chromozómom; prejavy - viacnásobné malformácie, idiocytita, viacnásobné oči, problémy so sexuálnymi orgánmi, hluchota; choré deti zriedka žijú do 1 roka;
Edwardsov syndróm - patológie 18. chromozómu; príznaky - malé čeľuste a ústa, úzke a krátke pľuzgierovité trhliny, deformované ušnice; 60% detí nežije do 3 mesiacov, iba 10% nedosahuje 1 rok.

Choroby diktované nesprávnym počtom pohlavných chromozómov:

Shereshevsky-Turnerov syndróm - dievčenský nedostatok chromozómu X; príznaky - krátky vzrast, sterilita, sexuálny infantilizmus, somatické poruchy;
X-chromozómová polysómia sa prejavuje miernym poklesom inteligencie, psychózy a schizofrénie;
polysomie na chromozóme Y, symptómy sú podobné predchádzajúcej patológii;
Klinefelterov syndróm postihuje chlapcov, príznaky slabého rastu vlasov, neplodnosť, sexuálny infantilizmus na tele; vo väčšine prípadov mentálna retardácia.

Patológie spôsobené polyploidiou (rovnaký počet chromozómov v jadre):

triploidií;
tetraploid;
príčinou sú mutácie fetálneho génu;
sú smrteľné pred narodením.

Ak sú príčiny fetálnej patológie počas tehotenstva genetickej povahy, už sa nedajú napraviť, takéto choroby sú nevyliečiteľné. Dieťa bude musieť žiť s nimi celý život a rodičia budú musieť veľa obetovať, aby ho mohli pestovať. Samozrejme, medzi pacientmi s Downovým syndrómom, napríklad, sú talentovaní, dokonca nadaní ľudia, ktorí sa stali slávnymi po celom svete, ale musíte pochopiť, že sa jedná o jednotky, šťastné výnimky z pravidiel.

nadobudnutý

Stáva sa tiež, že embryo môže byť geneticky úplne zdravé, ale získava abnormality v procese vývoja maternice pod vplyvom najrôznejších nepriaznivých faktorov. Mohli by to byť choroby matky, ktoré utrpela počas tehotenstva, zlých environmentálnych podmienok, zlého životného štýlu atď.

Získaná patológia plodu počas tehotenstva môže ovplyvniť rôzne orgány a systémy. Medzi najbežnejšie patria:

deformácia alebo neprítomnosť (úplná, čiastočná) vnútorných orgánov (najčastejšie mozog trpí) alebo časti tela (napríklad končatiny);
anatomické defekty skeletu tváre;
srdcové chyby;
nefúzia miechového kanála;
mozgová hypo-excitabilita (perinatálna) sa prejavuje po narodení dieťaťa vo forme nízkeho svalového tonusu, letargie, ospalosti, neochoty nasávať prsník, bez plaču, ale táto patológia je liečiteľná;
mozgová hyperexcitabilita (perinatálna) sa tiež úspešne lieči, symptómy - silné napätie, triaška brady, dlhý plač, plač;
hypertenzno-hydrocefalický syndróm je charakterizovaný zvýšeným objemom hlavy, vydutím pružiny, disproporciami medzi lalokom tváre a mozgu, vývojovými oneskoreniami.

V špeciálnej skupine sa dajú rozlíšiť aj odchýlky od normálneho vývoja plodu, ktorých príčiny sú veľmi ťažké určiť. Tak príroda nariadila, a nič sa s tým nedá urobiť. Patrí medzi ne:

patológia pupočníkovej šnúry plodu zistená v rôznych štádiách tehotenstva: môže byť príliš dlhá alebo veľmi krátka, strata slučiek, uzlín, abnormálna väzba, trombóza a cysty - to všetko môže viesť k hypoxii a smrti dieťaťa;
multiplicita (vrátane siamských dvojčiat);
nízka a nízka voda;
patológia placenty: hyperplázia (jej hmotnosť je príliš veľká) a hypoplazia (ak je jej hmotnosť nižšia ako 400 gramov), srdcový infarkt, chorioangióm, trofoblastické ochorenie, placentárna insuficiencia;
nesprávna prezentácia plodu, niektorí lekári tiež nazývali patológiou.

Každá z týchto abnormalít si vyžaduje, aby lekári a rodičia mali osobitný vzťah k dieťaťu, ktoré sa narodí, aby boli veľmi pozorní, a čo je najdôležitejšie - zachovať pokoj. Aby sme nepočuli od lekára neuspokojivú diagnózu, mali by sme sa pokúsiť vylúčiť zo svojho života všetky faktory, ktoré môžu spôsobiť získané abnormality plodu. To je v moci každej ženy, ktorá očakáva dieťa.

Hviezdy s Downovým syndrómom. Ľudia s Downovým syndrómom môžu byť nadaní. Medzi osobnosti s takou vrodenou patológiou patrí umelec Raymond Hu, majster plávania Maria Langovaya, právnik Paula Sage, herci Pascal Dukenn a Max Lewis, hudobník a skladateľ Ronald Jenkins.

dôvody

Prevencia abnormalít plodu zahŕňa vylúčenie mladej matky z života tých faktorov, ktoré môžu vyvolať vývoj vnútromaternicových abnormalít. Medzi najčastejšie príčiny týchto ochorení patria nasledujúce.

Ak viete o prítomnosti genetických abnormalít vo vašej rodine, ešte predtým, ako si predstavíte, je potrebné podstúpiť sériu vyšetrení a analýz.

Nepriaznivé podmienky prostredia

Práca matky v chemickom závode, v laboratóriu s toxickými látkami, žijúcimi v blízkosti veľkých priemyselných podnikov alebo v zóne ožarovania môže viesť k nezvratným následkom.

Nesprávny spôsob života

Vonkajšie malformácie novorodencov sú často spôsobené fajčením, alkoholizmom, drogovou závislosťou, nedostatkom alebo nedostatkom výživy matky počas tehotenstva.

Vírusové a bakteriálne ochorenia sa môžu premeniť na najnebezpečnejšie patológie pre dieťa:

chrípka pred 12 týždňami končí buď potratom, alebo dieťa bude úplne zdravé;
chrípka po 12 týždňoch môže viesť k hydrocefalu a patológii placenty;
rubeola je plná hluchoty, slepoty, glaukómu a poškodenia kostného systému plodu;
Toxoplazmóza, prenášaná cez mačky, vyvoláva rozvoj mikrocefalie, meningoencefalitídy, kvapky mozgu, poškodenia očí a centrálneho nervového systému;
hepatitída B: nebezpečná vnútromaternicová infekcia plodu týmto vírusom, ktorá vedie k vyliečeniu 40% detí, ale 40% zomrie pred dosiahnutím veku 2 rokov;
Cytomegália sa môže prenášať na dieťa v maternici a riskuje, že sa narodí slepý, hluchý, s cirhózou pečene, poškodením čriev a obličiek a encefalopatiou.

Venerické choroby nie sú o nič menej nebezpečné pre vývoj plodu:

herpes sa môže preniesť na dieťa a spôsobiť také patológie, ako je mikrocefália, podvýživa, slepota;
plod infikovaný syfilisom má špecifickú vyrážku, poškodenie kostrového systému, pečeň, obličky, centrálny nervový systém;
kvapavka spôsobuje očné ochorenia, konjunktivitídu, generalizovanú infekciu (sepsu), amnionitídu alebo chorioamnionitídu.

Aby sa predišlo takýmto nebezpečným následkom pre život a zdravie nenarodeného dieťaťa, rodičia by mali urobiť všetko, čo je v ich silách, aby odstránili uvedené dôvody. Dostaňte sa od škodlivej práce, odkloňte sa od priemyselnej zóny, prestaňte fajčiť a piť, jesť zdravo, vyhnúť sa chorobám a liečiť ich pri prvých príznakoch. O patológii plodu sa môžete dozvedieť už 12 týždňov, keď sa vykoná prvé vyšetrenie jeho prítomnosti.

Viacjazyčná štatistika. S alkoholizmom matky sa zistí toxikóza u 26%, úmrtie plodu u dieťaťa - u 12%, u potratov - u 22%, u detí s ťažkým pôrodom - u 10%, u predčasne narodených detí - u 34%, pri poraneniach pri narodení dieťaťa - u 8%, pri asfyxii - u 12%, oslabení novorodenci - 19%.

Diagnostika a načasovanie

Prenatálna diagnostika abnormalít vo vývoji plodu je komplexný a priestranný proces. Jedným z najdôležitejších štádií je skríning patológie plodu, čo je komplex vyšetrení predpísaných pre tehotné ženy vo veku 12, 20 a 30 týždňov. Je to spravidla krvný test na prítomnosť biochemických sérových markerov chromozomálnych abnormalít. Typicky skríning fetálnej patológie zahŕňa nasledujúce opatrenia.

Krvné testy

I trimester (dvojitý test):

voľná p-podjednotka (jej koncentrácia) hCG;
PAPP-A: Plazmatický proteín A.

II trimester (trojitý test na fetálnu patológiu):

detekuje sa buď celkový hCG, alebo, ako v prvom trimestri, voľná p-podjednotka hCG;
a-fetoproteín (AFP proteín);
voľný estriol (nekonjugovaný).

Povinným doplnkom krvných testov je ultrazvuk. Hodnotenie výsledkov je vždy zložité. Avšak, krvný test na abnormality plodu, spolu s dokonca aj ultrazvukové vyšetrenie, nemôže poskytnúť 100% záruku, preto, ak máte podozrenie na akékoľvek abnormality, vykonávajú sa invazívne diagnostické metódy: choriová biopsia a kordocentéza.

Choriová biopsia

Ide o príjem choriového tkaniva na detekciu a prevenciu chromozomálnych ochorení, prenos chromozomálnych abnormalít a monogénnych ochorení. Vyrába sa vo forme punkcie maternice, ktorá sa môže uskutočňovať cez brušnú stenu, vagínu alebo krčka maternice špeciálnymi kliešťami alebo aspiračným katétrom.

Tí rodičia, ktorí chcú vedieť, ako určiť patológiu plodu v skorých štádiách, môžu využiť túto analýzu, pretože jej hlavnou výhodou je vykonávať diagnostiku už v 9-12 týždňoch, ako aj rýchlo dosiahnuť výsledky (2-3 dni). Indikácie pre:

vek nad 35 rokov;
prítomnosť dieťaťa s CDF (vrodená malformácia), monogénne, chromozomálne ochorenie;
dedičnosť chromozomálnej abnormality, génovej mutácie;
pri 10-14 týždňoch tehotenstva, podľa echografického vyšetrenia, hrúbka goliera je väčšia ako 3 mm.

Táto analýza patológie plodu je dosť bolestivá a môže spôsobiť krvácanie, ale so skúseným zdravotníckym personálom všetko ide bez komplikácií.

Kordocentéza

Toto je spôsob získania pupočníkovej krvi dieťaťa na výskum. Zvyčajne sa vykonáva paralelne s amniocentézou (analýza plodovej vody). Možné nie skôr ako 18 týždňov.

Pri anestézii infiltráciou sa ihla prepichne cez prednú stenu brušnej dutiny a potrebné množstvo krvi sa odčerpá z cievy pupočníkovej šnúry. Takéto vyšetrenie plodu na patológii môže odhaliť chromozomálne a dedičné ochorenia, konflikt rhesus, hemolytické ochorenie.

Prečítajte si viac o tejto metóde.

Jednou z najspoľahlivejších a najspoľahlivejších diagnostických metód je ultrazvuk. Mnohí rodičia sa obávajú, ktoré patologické stavy plodu môžu byť zistené počas tehotenstva na ultrazvukovom vyšetrení a ktoré môžu zostať, ako sa hovorí, „v zákulisí“.

Ultrazvuk v 12. týždni ukazuje:

Defekty CNS (anencefália);
neprítomnosť peritoneálnej prednej steny (gastroschisis);
patológia chrbtice plodu;
pupočníková hernia (omphalocele);
nedostatok končatín;
Downov syndróm

V 20. týždni možno diagnostikovať takmer všetky viditeľné patologické stavy plodu na ultrazvuku. To je vysvetlené tým, že väčšina vnútorných orgánov a systémov dieťaťa je už dobre formovaná.

V 30. týždni môže ultrazvukové vyšetrenie iba potvrdiť alebo vyvrátiť údaje získané inými metódami (pomocou krvných testov, kordocentézy, chorioniopsie).

Teraz - o ktorých patológiách plodu sa ultrazvuk neodhalí:

slepota;
mentálna retardácia;
hluchota;
drobné poruchy orgánov u plodu - obštrukcia pečeňových ciest, poruchy srdcových stien;
genetické ochorenia: myopatia Duchenne, cystická fibróza, fenylketonúria;
fetálne chromozomálne abnormality - Edwardsov syndróm, Patau, Turner.

Posledná skupina týchto abnormalít však neunikne lekárom, pretože pomáha určiť krvný test tehotnej ženy na patológiu plodu a iné diagnostické metódy.

Sama mladá matka nemôže pociťovať žiadne príznaky niečoho mimo poriadku so svojím dieťaťom. Iba súbor diagnostických opatrení v rôznych štádiách tehotenstva môže odhaliť abnormality. Takže skoré príznaky fetálnej patológie zistené ultrazvukom by mali byť viditeľné. Toto sú vonkajšie odchýlky v jeho vývoji: tvar lebky, pomer veľkostí, vlastnosti záhybov kože atď.

Nanešťastie existujú prípady, keď sa dieťa narodí s patológiami, ktoré nie sú identifikované prenatálne. To sa deje buď kvôli neskúsenosti a nedostatku profesionality zdravotníckeho personálu, alebo kvôli poruche alebo rozpadu ultrazvukového zariadenia.

Fakty. Vďaka ultrazvuku sa včas zistí až 80% vrodených abnormalít plodu, 40% z nich ukončí tehotenstvo v dôsledku závažných, zdravotne postihnutých alebo život-nekompatibilných defektov.

Rizikové skupiny

Existuje skupina žien, ktoré spadajú pod najbližšiu pozornosť genetikov, pretože riziko vzniku odchýlok je veľmi vysoké. Od nich sa vyžaduje, aby odobrali krv na patológiu plodu a zostávajúce diagnostické opatrenia sa vykonávajú v rôznych štádiách tehotenstva. Toto sú nasledujúce prípady:

vek nad 35 rokov;
ak má rodina už dieťa s patológiou;
predčasné potraty, mŕtve narodeniny, zmrazené tehotenstvo;
dedičnosť (ak jeden z rodičov má Downov syndróm);
dlhodobé užívanie silných liekov počas tehotenstva;
ožiarenie tela matky.

Ak žena spadá do rizikovej skupiny, dostane podrobnú konzultáciu o tom, ako zistiť, či existuje nejaká patológia u plodu, a na to sú určené všetky potrebné opatrenia. Hlavným účelom takýchto skríningov je zistiť, či je možné dieťaťu pomôcť a či takéto tehotenstvo nechať až do pôrodu.

Pozor: žiarenie! Ak bola mladá matka ožiarená žiarením, musí o tom informovať lekára, pretože práve z tohto dôvodu sa najčastejšie rodia deti s nezvratnými a nenahraditeľnými vonkajšími deformáciami.

predpovede

Ďalší vývoj do značnej miery závisí od obdobia, v ktorom sa objavia abnormality plodu (čím skôr, tým lepšie) a aký druh abnormality bol diagnostikovaný. Lekár môže iba poradiť, ale rozhodnutie urobia samotní rodičia.

Ak je genetická mutácia silná a znamená nevyhnutnú smrť dieťaťa (vnútromaternicové alebo v prvom roku života), navrhuje sa potrat. Ak sú vonkajšie deformity málo, moderné plastické operácie sú zázraky a dieťa môže vyzerať v budúcnosti rovnako ako zvyšok detí. Každý prípad je príliš individuálny a jedinečný, a preto si vyžaduje osobitný prístup.

Ak sa zistia patologické stavy plodu, rodičia by mali v prvom rade počúvať názor lekárov. Ak sú odchýlky príliš závažné a život dieťaťa sa v budúcnosti stane neznesiteľným a zároveň mladý pár má všetky šance otehotnieť zdravé dieťa nabudúce, lekári navrhnú potrat. Každý prípad je jedinečný a vyžaduje individuálny prístup.

Správne rozhodnutie možno urobiť zvážením všetkých kladov a záporov. Nemôžete paniku alebo zúfalstvo: to len zhorší situáciu. Moderná medicína funguje zázraky a musíte sa v tomto prípade plne spoliehať na odborný posudok skúseného, informovaného lekára.

Sme v sociálnych sieťach

Docela vážny test pre budúcu mamu sú patologické testy. Zvyčajne sa vykonávajú od 10 do 16 týždňov, to znamená v prvom trimestri. V niektorých prípadoch sú lekári nútení uviesť vrodené alebo genetické abnormality, kvôli ktorým sa odporúča potrat. Aká je najnebezpečnejšia patológia tehotenstva v ranom štádiu, ako to môže mať vplyv na dieťa a je nejaká šanca vyhnúť sa mu?

Dôvody uskutočnenia prieskumu v počiatočných štádiách

Analýzu vo fáze vývoja plodu, bohužiaľ, musí vykonať mnoho párov. Ide o to, že pod vplyvom určitých faktorov sa u dieťaťa začnú vyvíjať nevratné genetické abnormality. Dôvody vzniku defektov môžu byť:

zlá ekológia;
vystavenie toxickým, chemickým, radiačným, liečivám;
prenos odchýlok od rodičov k plodu (dedičné rodinné ochorenia) alebo získanie po spárovaní kvalitatívnej genetickej informácie páru;
príbuzenské manželstvá;
ženy, ktoré majú smutné skúsenosti s predchádzajúcimi tehotenstvami, vrátane opakovaných potratov, narodenia mŕtvych detí, neplodnosti nevysvetliteľnej etiológie;
ženy mladšie ako 18 rokov a „staršie osoby“ vo veku 35 rokov;
infekčné ochorenia matky, poruchy v endokrinných a imunologických systémoch.

S týmito faktormi sú šance na rozvoj génových mutácií u plodu oveľa väčšie. Identifikácia patológií na začiatku tehotenstva môže odhaliť neživotaschopné embryá. V podstate to vedie k zmeškaniu potratov alebo narodeniu detí so zdravotným postihnutím.

Druhy genetických abnormalít u detí

Genetické defekty sa delia na získané a vrodené (trizómia). Tie sú častejšie, najznámejšie z nich je Downov syndróm. Môžu byť tiež odovzdané z generácie na generáciu. Napríklad, ak babička bola pod vplyvom toxických látok na dlhú dobu, to nie je skutočnosť, že to bude mať vplyv na jej dieťa. Výsledok pôsobenia toxínov sa už môže objaviť v jej vnúčatách. Patológia tehotenstva môže úplne zmeniť štruktúru budúceho človeka, jeho fyziologické schopnosti a len mierne poškodiť niektoré orgány.

Downov syndróm

Prejavuje sa v prítomnosti tretieho chromozómu, napriek tomu, že zvyčajne existujú dve. Okrem vonkajších rozdielov sú najdôležitejším nebezpečenstvom pre deti s takýmito abnormalitami srdcové chyby, ktoré sa vyskytujú v 40% prípadov. Vedci už dávno objavili vzorec medzi vekom matky a narodením dieťaťa s Downovým syndrómom: po 45 rokoch má každý pár 14 počatých detí dieťa Sunny, teda dieťa s chromozómom trisomie 21.. Čo sa týka veku otca, v menšom rozsahu postihuje plod.

Ako sa prejavuje externe nadol syndróm

Edwardov syndróm a syndróm Patau

Ak genetik zistí takéto typy abnormalít u plodu, rodičia nebudú mať čo povzbudiť: v 90% prípadov deti zomrú v prvom roku života a srdcové chyby sa vyskytujú u 80% z nich.

Treacher Collinsov syndróm

Vyskytuje sa v ranných štádiách vývoja plodu ako výsledok génovej mutácie. Pomerne vzácna odchýlka, ktorá sa prejavuje hrubými deformáciami lícnej časti tváre, absenciou alebo zakrivením uší, poškodením sluchu, problémami s jedením a prehĺtaním vo všeobecnosti, dýchacím traktom. Dieťa sa však vyvíja na rovnakej úrovni ako rovesníci.

Angelmanov syndróm

Odchýlka je extrémne zriedkavá, ale nie je možné ju vylúčiť. Prejavuje sa vývojovými oneskoreniami, epileptickými záchvatmi. Najznámejšie dieťa s takouto genetickou poruchou sa narodilo od herca Colina Farrella.

Od narodenia Sunny detí sa začali objavovať pomerne často, odporúčame prečítať si článok

príznaky Downovho syndrómu u plodu a metódy na určenie patológie

. Z toho sa dozviete, ako sa patológia prejavuje, aké testy pomôžu identifikovať odchýlku, ako aj naučiť sa tipy pre rodičov, ktorí sa s takouto diagnózou stretli a nevedia, čo majú robiť.

Výsledky vplyvu nepriaznivého prostredia na plod

Patológia plodu v skorom tehotenstve sa môže vyskytnúť pod vplyvom vonkajšieho prostredia. To znamená, že dokonale zdravé embryo získava patologické abnormality pod vplyvom určitých faktorov. Hlavne ohrozené sú ženy žijúce v blízkosti priemyselných oblastí s továrňami, chemickými závodmi, s chemikáliami a ťažkými kovmi v laboratóriu.

Pod vplyvom všetkých týchto faktorov môže plod začať spomaľovať vývoj, deformácie, poruchy v práci vitálnych orgánov. Ale čo je najhoršie, s dlhodobým vplyvom škodlivých látok, plod môže zomrieť v maternici. Preto by mala byť žena veľmi opatrná v týchto nie tak jednoduchých deviatich mesiacoch čakania. Osobitná pozornosť by sa mala venovať prvému trimestru, pretože v tomto období je embryo najzraniteľnejšie.

Fetálne patológie, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku nesprávneho životného štýlu

Fajčenie, drogy, alkohol nie sú najlepšími spoločníkmi budúcej matky. Dokonca aj vo fáze plánovania tehotenstva, musia byť opustené tak, že telo má čas očistiť a získať silu niesť zdravé dieťa.

Účinok nikotínu na plod

Pod účinkom nikotínu sa v plodoch začína vyvíjať hypoxia (hladovanie kyslíkom), čo má za následok porážku dôležitých životne dôležitých orgánov, meningov a pľúc. Ako ukazujú štatistiky, dieťa s fajčením sa rodí a rastie slabšie ako jej vek u fajčiacej matky, častejšie je chorá a zaostáva vo fyzickom vývoji. Okrem toho nikotín významne zvyšuje riziko mŕtveho dieťaťa, potratov, krvácania atď.

Účinok alkoholu na plod

Ale najväčšie nebezpečenstvo pre plod je alkohol. U takýchto rodičov je pravdepodobnosť výskytu dieťaťa s abnormalitami a genetickými patológiami výrazne vyššia. Hlavná vec, ktorá ovplyvňuje alkohol - mozog. V tomto ohľade môže byť dieťa zistené, že ďalej mentálne spomaľuje, av niektorých prípadoch dokonca aj závažné mentálne poruchy.

Štatistika je tvrdohlavá vec. Podľa najnovších údajov matky, ktoré pravidelne pijú alkoholické nápoje v 29% uviedli spontánne potraty, v 22% prípadov - potraty a predčasný pôrod, v 34% prípadov sa deti narodili predčasne a 26% tehotných žien trpelo toxikózou. Vo všeobecnosti sa zistilo, že v 46,5% prípadov sa vyskytla patológia pri prenášaní dieťaťa av 56% prípadov sa vyskytli problémy pri pôrode.

Stojí za zmienku, že deti z alkoholických matiek sa často rodia s alkoholovým syndrómom. To znamená, že dieťa je už závislé od alkoholu a jeho telo je ovplyvnené toxínmi.

Účinok liekov na plod

Deti drogovo závislých patria medzi najrizikovejšie skupiny. Narodenie dieťaťa s genetickými abnormalitami u matky, ktorá používala barbituráty a iné lieky, ktoré otrávia telo, je veľmi vysoká. Stojí za zmienku, že ak rodičia pravidelne „sedeli na ihle“, to znamená, že väčšinou užívali heroín a kokaín, potom s najväčšou pravdepodobnosťou neuvidia svoje dieťa nažive, pretože pravdepodobne zomrú v maternici. Ak plod spadá do tohto malého percenta preživších, v tomto prípade sa môže vyvinúť mentálne abnormality, závažné ochorenia, kvôli ktorým zostane zdravotne postihnutý na celý život. S najväčšou pravdepodobnosťou deti drogovo závislých nikdy nedosiahnu vývoj svojich rovesníkov.

Mamičky! Premýšľajte o tom! Je možné, že vás imaginárne potešenie natrvalo zbaví radosti z materstva a vášho dieťaťa - šťastnej a zdravej budúcnosti?

Patológie vyvíjané pod vplyvom intoxikácie

Dieťa sa často stáva „spontánnym darom“, pred ktorým rodičia nepodliehajú potrebným testom na infekcie. Genitálne a extragenitálne (vírusové a bakteriálne, negenitálne) infekcie však postihujú plod. Každý z nich má vážne riziko pre embryo.

Ale bez ohľadu na to, ako paradoxne to môže znieť, príznaky tehotenskej patológie môžu byť dodané aj úplne zdravým mamičkám, ktoré mali FLU. V závislosti od závažnosti priebehu ochorenia v skorých štádiách (do 12 týždňov) embryo buď prežije a vyvíja sa normálne, alebo zomrie v maternici. V druhom a treťom trimestri môžu byť účinkami preneseného FLU všetky druhy patológií s placentou, čo nakoniec vedie k hypoxii a podvýžive plodu.

Za nebezpečné sa považujú aj tieto ochorenia:

ružienke;
kuracie kiahne
listerióza;
toxoplazmóza;
syfilis;
tuberkulóza;
kvapavka;
cytomegália a herpes;
hepatitídy (A, B, C, D);
HIV infekcia.

Každá z týchto chorôb predstavuje vážnu hrozbu. Napríklad, s takým nevýznamným problémom pre matku ako rubeolu, v prvých 90 dňoch po počatí, lekári ponúknu umelé potraty. Ak je dieťa zachránené, existuje vysoké riziko vzniku hluchoty, glaukómu a poškodenia kostí.

Jednou z najnebezpečnejších chorôb je toxoplazmóza. Vyvíja sa u tehotných žien, ktoré pravidelne prichádzajú do styku s mačkami. Výsledkom bude pokles mozgu, meningoencefalitída, mikrocefália, poškodenie očí a centrálneho nervového systému. To je dôvod, prečo je lepšie, aby váš maznáčik na chvíľu do inej rodiny. Stojí za zmienku, že malé deti sú tiež nežiaduce pravidelne kontaktovať s mačkou.

Ak majú rodičia hepatitídu, potom je tu šanca takmer 50 * 50: v 40% prípadov sa dieťa vylieči a v 40% zomrú deti do dvoch rokov. Dokonca aj zdanlivo neškodný herpes, že viac ako 30% ľudí na planéte, keď sú infikovaní, môže viesť k rozvoju cirhózy, skráteniu rúk a nôh, slepote a iným nepriaznivým odchýlkam.

Preto je potrebné pri plánovaní tehotenstva absolvovať genetickú analýzu s cieľom maximalizovať riziko vrodených anomálií a straty dieťaťa.

Diagnóza vývoja fetálnej patológie

Stanovenie vrodených a získaných fetálnych abnormalít je komplexný proces. Prvý skríning krvi tehotnej ženy bude naplánovaný na 12. týždeň, potom bude vyšetrený po 20 a 30 týždňoch. Mama urobí testy na malformácie. V tomto prípade bude prieskum uskutočňovať úplne každý, bez ohľadu na to, či je žena ohrozená alebo nie. Odporúča sa najobľúbenejší skríningový test na alfa-fetoproteín, ktorý sa odporúča vykonávať do 12. týždňa tehotenstva, optimálne obdobie je 10-11 týždňov. Spoľahlivosť výsledkov dosahuje 95%. Povinným prídavkom je ultrazvuk na patológiu plodu a maternice.

Choriová biopsia

Tento krvný test na patológiu s vysokou presnosťou vám umožní určiť akékoľvek genetické abnormality. A je to on, kto najviac vystraší budúcu mamu. Koniec koncov, budem musieť vziať malé množstvo tkaniva (choriové klky) z placenty plodu, a na to je potrebné buď prepichnúť brušnej dutiny s tenkou ihlou, alebo si materiál cez krčka maternice.

Stojí za zmienku, že pre tehotnú ženu je postup nepríjemný, ale prakticky bezbolestný. Pravdepodobnosť poškodenia plodu alebo vyvolanie potratu, zatiaľ čo extrémne minimálne 1%! Po zákroku môže nastať mierna bolesť a slabé krvácanie. Úzkosť stojí za to poraziť len vtedy, ak je veľa krvácania,

, existujú kontrakcie alebo vážne ochorenia.

amniocentéza

Analóg biopsie haryónu, len v tomto prípade sa amniotická tekutina odoberá. Predpokladá sa, že je to bezpečnejšie, hoci v skutočnosti sú riziká približne rovnaké: pri amniocentéze je pravdepodobnosť nežiaducich reakcií po zákroku 0,5% -1%. Z nevýhod je však možné konštatovať, že sa vykonáva len od 15 týždňov po počatí.

Výsledky prvej a druhej analýzy sa získajú za dva až tri týždne. Ich opustenie je potenciálne pripravené porodiť dieťa s genetickými abnormalitami.

Fetálny ultrazvuk

Ak vám predchádzajúca analýza patológie plodu umožňuje identifikovať abnormality génov, potom ultrazvuk vám umožní vylúčiť vrodené abnormality. Dá sa to však urobiť len pod podmienkou, že špecialista má skúsenosti práve v oblasti prenatálnej diagnostiky CDF a tiež od 20. týždňa po počatí. Neodporúča sa šetriť a stať sa lacnejším diagnostickým centrom. Je pravdepodobné, že používajú zastarané zariadenia, s ktorými nie je možné identifikovať patológiu.

Lekárske indikácie pre potraty (vrodené a získané vo vývoji patológie) sa však môžu často spochybniť. Ak sa matka rozhodne porodiť aj napriek varovaniam lekárov o možných anomáliách a hrozbách pre život dieťaťa, potom jej tehotenstvo bude počas celého obdobia pod prísnou kontrolou. Pri opätovnom počatí bude žena automaticky vystavená riziku a bude musieť prejsť všetkými testami a určiť patologické stavy.

V každom prípade tieto alebo iné vnútromaternicové malformácie dieťaťa. Zdanlivo menšie percento vývojových anomálií detí v čase našich babičiek je spôsobené tým, že vďaka kvalitatívne novej úrovni vyšetrenia a liečby tehotných žien je možné vydržať tehotenstvo, ktoré by bez vonkajšieho zásahu bolo prerušené aj v krátkom čase v skorších časoch. Hlavným dôvodom spontánnych potratov v krátkom období sú rôzne geneticky determinované anomálie deformity. Možno teda povedať, že v tomto štádiu sa uskutočňuje prvý prirodzený výber v živote jednotlivca.

Príčiny malformácií plodu

Dôvody vzniku anomálií u detí počas vývoja plodu sú mnohé. V prvom rade sú samozrejme všetky druhy genetických defektov, či už dedičných, alebo získaných v dôsledku rôznych porušení embryogenézy. Zmeny na genetickej úrovni sa vyskytujú pod vplyvom nepriaznivých environmentálnych faktorov: ionizujúce žiarenie, vystavenie toxickým chemikáliám vrátane niektorých liekov. Genetický defekt môže byť prenášaný na dieťa z jedného z rodičov, alebo to môže byť „osobná akvizícia“ - mutácia nastáva po skombinovaní kvalitatívnej genetickej informácie muža a ženy. Bohužiaľ, metódy efektívnej prevencie takýchto situácií ešte neboli vynájdené. Väčšina embryí nesúcich genetickú mutáciu nie je životaschopná a ich vývoj sa zastaví takmer okamžite po oplodnení na samom začiatku tvorby embrya. Táto situácia sa nazýva zastavenie vývoja plodu a vyžaduje si dôkladné objasnenie dôvodov jeho vývoja. Okrem vyššie opísaných genetických defektov môžu materské ochorenia viesť k vyblednutiu tehotenstva: infekčné (vrátane pohlavne prenosných infekcií), endokrinné poruchy, poruchy imunitného systému.

Čo sú vrodené vady plodu?

Stupeň expresie patológie vývoja plodu môže byť odlišný. Závisí od umiestnenia genetického rozkladu a od sily a trvania toxického účinku, ak existuje. Treba poznamenať, že neexistuje jasná korelácia medzi intenzitou vonkajšieho vplyvu a stupňom prejavu konkrétnej deformácie. Žena, ktorá bola vystavená toxicite počas tehotenstva, môže mať zdravé dieťa. Riziko však zostáva, že vývojová malformácia plodu sa objaví u vnukov alebo dokonca u vnukov tejto ženy v dôsledku genetických porúch, ktoré sa jej narodili počas prenatálneho obdobia, ale ktoré nemali žiadne klinické prejavy.
Najčastejšie vrodené vady plodu:
- úplná alebo čiastočná absencia, deformácia určitého orgánu alebo časti tela (končatiny, mozog, vnútorné orgány);
- anatomické defekty tváre a krku (štrbiny horného pery a podnebia, iné anomálie skeletu tváre);
- spina bifida - vyslovená nekoincidencia miechového kanála;
- vrodené srdcové chyby;
Najčastejšie chromozomálne abnormality: Downov syndróm a Edwardsov syndróm sú sprevádzané viacerými intrauterinnými malformáciami plodu.

Diagnostika malformácií plodu

Prenatálna diagnostika malformácií plodu a chromozomálna patológia je veľmi zložitý proces. Jedným zo štádií takejto diagnózy sú tzv. Skríningové štúdie - súbor vyšetrení, ktoré sú priradené žene v 12., 20. a 30. týždni tehotenstva. Takýto komplex zahŕňa krvné testy biochemických sérových markerov chromozomálnej patológie (testy na malformácie plodu).

V prvom trimestri (dvojitý test):

- β-podjednotku ľudského choriového gonadotropínu;
- PAPP-A (plazmatický proteín A spojený s graviditou): plazmatický proteín A spojený s graviditou.
V druhom trimestri (trojitý test):
- celkový hCG alebo voľnú p-podjednotku hCG;
- a-fetoproteín (AFP);
- voľný (nekonjugovaný) estriol.
V závislosti od schopností laboratória sa táto analýza niekedy nevykonáva. Povinným doplnkom tejto štúdie je ultrazvuk maternice a plodu.

Výsledok každej štúdie nie je možné hodnotiť v rozporu s inými údajmi - to znamená, že hodnotenie výsledku by malo byť komplexné a vykonáva ho len odborník.

Takýto prieskum neposkytuje 100% záruku, ale len umožňuje vybrať vysoko rizikovú skupinu medzi tehotnými ženami, ktoré potrebujú invazívne diagnostické metódy - chorioniopsiu, kordocentézu na stanovenie karyotypu plodu a vylúčenie chromozomálnej patológie.
Chorionbiopsia v prvom trimestri a placentocentéza alebo kordocentéza druhého trimestra umožňujú so 100% presnosťou vylúčiť alebo potvrdiť iba chromozomálnu patológiu plodu, ale nie defekty! Vrodené chyby plodu (CDF) môžu byť vylúčené iba ultrazvukom plodu a najčastejšie 20-22 týždňov tehotenstva. Navyše, lekári ultrazvukovej diagnostiky, ktorí vykonávajú ultrazvuk plodu, by mali mať rozsiahle skúsenosti s ultrazvukom plodu a mali by sa špecializovať na prenatálnu diagnostiku CDF. Bohužiaľ, nie všetci lekári ultrazvukovej diagnostiky sú si dobre vedomí anatomických vlastností plodu, preto im chýba CPR. Z toho istého dôvodu možno niekedy pozorovať znaky charakteristické pre genetické ochorenia (tvar lebky, znaky kožných záhybov, charakteristické pomery veľkostí lebky tváre / mozgu, veľkosti hlavy / dĺžky tela atď.). Ďalšou príčinou chýb v prenatálnej diagnostike vrodených malformácií je nízka kvalita zariadenia, na ktorom sa štúdia vykonáva. Vďaka nízkemu rozlíšeniu ultrazvukového prístroja môže aj vysokokvalitný diagnostik zanechať v zákulisí niečo, čo je pre študenta zdravotníckeho zariadenia zrejmé, za predpokladu, že zariadenie má vysokú kvalitu. V regionálnych centrách sú veľké mestá spravidla lekársko-genetické centrá, kde je to povinné, aspoň raz počas tehotenstva sa vykonáva prieskum a konzultácia so ženami.

Nezabudnite poslať tehotné ženy na lekárske genetické poradenstvo:

- starších ako 35 rokov;
- mať dieťa s Downovým syndrómom alebo inou geneticky determinovanou patológiou;
- s prípadmi potratov, mŕtvo narodených detí, tehotenstiev, ktoré sa nerozvíjajú;
- ak má rodina jedného z rodičov pacientov s Downovým syndrómom a inou chromozómovou patológiou;
- vydržali vírusové ochorenia v krátkom období tehotenstva;
- pri užívaní určitých liekov;
- ak došlo k ožiareniu.

Aby bolo možné identifikovať genetické defekty plodu, je potrebné najprv vykonať skríningové krvné testy. To poskytne predpokladanú odpoveď na prítomnosť alebo neprítomnosť chromozomálnych abnormalít u dieťaťa. Po jasnom ultrazvuku sa vyskytujú fyzické chyby alebo nie. Ak je pre odborníkov ťažké vyriešiť problém genetických defektov, predpíše sa chorioniopsia alebo kordocentéza (v závislosti od gestačného veku).

Akýkoľvek prípad detekcie CDF sa stáva dôvodom pre navrhnutie ženy, aby ukončila tehotenstvo zo zdravotných dôvodov. Ak sa žena rozhodne opustiť dieťa, mala by byť obzvlášť starostlivo sledovaná, najlepšie špecialistami v lekárskom genetickom centre.
Malformácie dieťaťa vo väčšine prípadov výrazne obmedzujú jeho schopnosť žiť. Mali by sa stanoviť príčiny malformácií plodu, aby sa určil stupeň rizika v nasledujúcich tehotenstvách.

Fetálne spinálne patológie - diagnostické funkcie a prognóza

Patológia chrbtice u plodu v počte všetkých vývojových porúch je zistená v skríningovej štúdii vo väčšine prípadov. Najčastejšie sú spinálne patológie lokalizované v bedrovej oblasti, o niečo menej často v krku, zriedkavo v hrudnej a sakrálnej oblasti.

Populačná frekvencia defektov chrbtice a miechy plodu - 1 prípad na 1000.

Vrodené chyby chrbtice a miechy

Diagnostika defektov chrbtice a miechy plodu - načasovanie a typy výskumu

Keďže súbežne s vývojovými poruchami chrbtice sú najčastejšie zistené zmeny v mieche, čo vedie k veľmi závažným následkom - smrť plodu v maternici v neskorých obdobiach, smrť dieťaťa bezprostredne po narodení alebo v ranom veku, alebo hlboké postihnutie počas prežitia, je ťažké preceňovať dôležitosť včasného a kvalitného skríningu tehotných žien.

Skríningová štúdia vám umožňuje diagnostikovať vývojové abnormality v maternici a rozhodnúť o vhodnosti ďalšieho riadenia gravidity, zvážiť možnosť opravy zistených defektov a predpovedať výsledok ochorenia podľa objektívnych diagnostických indikátorov.

Patológia krčnej chrbtice, nedostatok krku a kompletný vývoj predného mozgového mechúra. Pozdĺžne skenovanie

Kontrola skríningu tehotenstva je založená na ultrazvuku, ako najdostupnejšej a najefektívnejšej metóde.

Ďalšie štúdie sú tiež spojené s ultrazvukom - echografiou (3D a 4D), doplnerometrie.

V prípade akýchkoľvek patologických zmien u plodu zistených ultrazvukom je v súčasnosti indikovaná MRI snímka plodu a placenty.

V niektorých prípadoch môže byť potrebné analyzovať plodovú tekutinu - materiál pre štúdiu sa extrahuje amniocentézou.

Najčastejšie je diagnóza obmedzená na ultrazvukové vyšetrenie, ako najspoľahlivejšie v každom trimestri tehotenstva.

Prvá skríningová ultrazvuková štúdia sa vykonáva po 11. týždni tehotenstva. Už teraz je možné identifikovať deformácie tvarovanej chrbtice pozdĺž kontúry mäkkých tkanív nad ňou a je veľmi pravdepodobné, že bude diagnostikovať jej štiepenie, rovnako ako myelocele, meningocele alebo meningomyelocele. Ak je ultrazvuk označený za porušenie mäkkých tkanív a pokožky plodu v zóne deformity chrbtice, potom je diagnóza mimo otázku.

Poruchy chrbtice na 3D ultrazvuku - spinálna hernia

Druhá skríningová štúdia sa uskutočňuje v týždni 16-18, čo môže potvrdiť vyššie uvedené diagnózy, pretože chrbtica je v tomto čase jasnejšie diferencovaná na ultrazvukových snímkach. Druhý skríning tiež odhalil defekty v fetálnej nervovej trubici, ktorá sa prejavuje v anencefálii a amélii (absencia mozgu a miechy) - tieto patológie často sprevádzajú rachishis (spina bifida). V prvom a druhom skríningu je tiež možné odhaliť ďalšie lézie v oblasti chrbtice alebo prítomnosť ďalších stavcov.

Tretí skríning v 32-36 týždňoch tehotenstva môže odhaliť defekty v chrbtici, mieche a mozgových štruktúrach plodu s vysokým stupňom pravdepodobnosti, ak sú anatomické proporcie segmentov zlomené, nepravidelné kontúry a prítomnosť útvarov.

Ak je podozrenie na poruchy chrbtice alebo iné abnormality plodu, po prvom skríningovom vyšetrení tehotnej ženy sa určí individuálny diagnostický program s dodatočným výskumom a odborným poradenstvom.

Vady v mieche a mieche, ktoré možno zistiť v utero

Disrafiya - spina bifida, alebo spina bifida

Kostné štruktúry miechy plodu sú dobre viditeľné od 15. týždňa tehotenstva - od tohto obdobia je možné diagnostikovať vertebrálne defekty s väčšou pravdepodobnosťou ultrazvuku.

Tkanivá chrbtice plodu od 15. týždňa majú centrá osifikácie, ktoré sú normálne viditeľné na priereze rovnobežnými lineárnymi štruktúrami. V prípade defektov chrbtice na ultrazvuku sa prejaví ich nezrovnalosť.

Pozdĺžne časti štúdie môžu odhaliť prítomnosť a veľkosť herniálnej formácie.

Je potrebné poznamenať, že spina bifida môže mať rôznu závažnosť a nie všetky defekty budú viditeľné na ultrazvuku.

Myelomeningocele - spinálna hernia

Zobrazovanie ultrazvukom ukazuje tvorbu s tekutinou na zadnom povrchu chrbtice plodu.

Treba mať na pamäti, že otvorená štrbina chrbtice nemá žiadnu poruchu. Ak sa miecha s membránami nevyskytuje v priechodnom lúmene, potom je veľmi ťažké určiť patológiu na ultrazvuku av mnohých prípadoch zostáva nediagnostikovaná až do narodenia.

Klippel-Feil syndróm

Ide o geneticky determinovanú patológiu, ktorá sa prejavuje výrazným skrátením krku v dôsledku vrodenej fúzie krčného a horného hrudného stavca. Patológia u plodu môže byť pozorovaná už v prvom trimestri tehotenstva po dôkladnom preskúmaní vizualizácie cervikálnej oblasti - zdá sa, že ide o jedinú entitu bez oddelených segmentov.

Ak je podozrenie na túto patológiu, určia sa ďalšie diagnostické testy.

Deti s touto chorobou sú životaschopné, duševný vývoj netrpí. Ale choroba je nevyliečiteľná a defekty sa potom nedajú napraviť.

Pri zobrazovaní MRI snímky plodu počas posledných štádií tehotenstva je niekedy možné pozorovať nasledujúce patológie vývoja miechy a miechy:

Syringomyelia a Hydromyelia

Medzery v štruktúre miechy (jednoduché alebo viacnásobné) alebo dutiny s tekutinou.

V maternici alebo v ranom detstve je veľmi zriedkavo diagnostikovaná.

Spondylolyza (jednostranná alebo obojstranná)

Táto patológia sa vyznačuje nedostatočným rozvojom stavcov oblúkov na jednej strane alebo na oboch stranách. V dôsledku defektu sa susedné stavce stávajú viac pohyblivé voči sebe a jeden z nich sa posúva dopredu. Miechový kanál v mieste defektu sa zužuje, hrozí kompresia miechy a koreňov.

V utero je táto patológia extrémne zriedkavo diagnostikovaná, aj keď v prvých mesiacoch vnútromaternicového vývoja dochádza k defektu vo fáze tvorby štruktúr chrbtice.

Nesprávne vytvorenie jednotlivých stavcov alebo ďalších stavcov

Tieto defekty tvoria abnormálnu štruktúru chrbtice aj v maternici, ktorá sa prejavuje vrodenou skoliózou u dieťaťa bezprostredne po narodení.

Poruchy v stavbe chrbtice a ďalšie stavce a poloostrov môžu byť niekedy pozorované na ultrazvukovom zobrazovaní alebo MRI plodu.

Krčné rebro

Porucha sa vyskytuje u 0,5% novorodencov.

Patológia je charakterizovaná prítomnosťou fibróznych procesov na krčných stavcoch (častejšie - na 7., menej často na 6.). Môže byť jednostranné a obojstranné, tieto rebrá môžu byť úplné a neúplné, pravdivé, pripomínajúce reálne rebrá a spojené s hrudným košom, alebo nepravdivé.

V maternici sa na ultrazvuku alebo MRI obraze môžu vidieť rebrá krčka maternice, ak sú dostatočne vyvinuté a tvarované, podobne ako kostné tkanivá týchto rebier.

Veľmi malé rozmery môžu zostať bez povšimnutia pri narodení av neskoršom veku.

30. december 2016

druh
dôvody
Diagnostika a načasovanie
Rizikové skupiny
predpovede

druh

vrodený

Vrodená genetická patológia plodu v medicíne sa nazýva trizómia. Ide o odchýlku od normy chromozómu dieťaťa, ktorá sa objavuje v ranom štádiu prenatálnej formácie.

Patológie spôsobené abnormálnym počtom chromozómov:

Downov syndróm - problémy s chromozómom 21 príznaky - demencia, špecifický vzhľad, spomalenie rastu;
Patauov syndróm - poruchy s 13. chromozómom; prejavy - viacnásobné malformácie, idiocytita, viacnásobné oči, problémy so sexuálnymi orgánmi, hluchota; choré deti zriedka žijú do 1 roka;
Edwardsov syndróm - patológie 18. chromozómu; príznaky - malé čeľuste a ústa, úzke a krátke pľuzgierovité trhliny, deformované ušnice; 60% detí nežije do 3 mesiacov, iba 10% nedosahuje 1 rok.

Choroby diktované nesprávnym počtom pohlavných chromozómov:

Shereshevsky-Turnerov syndróm - dievčenský nedostatok chromozómu X; príznaky - krátky vzrast, sterilita, sexuálny infantilizmus, somatické poruchy;
X-chromozómová polysómia sa prejavuje miernym poklesom inteligencie, psychózy a schizofrénie;
polysomie na chromozóme Y, symptómy sú podobné predchádzajúcej patológii;
Klinefelterov syndróm postihuje chlapcov, príznaky slabého rastu vlasov, neplodnosť, sexuálny infantilizmus na tele; vo väčšine prípadov mentálna retardácia.

Patológie spôsobené polyploidiou (rovnaký počet chromozómov v jadre):

triploidií;
tetraploid;
príčinou sú mutácie fetálneho génu;
sú smrteľné pred narodením.

nadobudnutý

Získaná patológia plodu počas tehotenstva môže ovplyvniť rôzne orgány a systémy. Medzi najbežnejšie patria:

deformácia alebo neprítomnosť (úplná, čiastočná) vnútorných orgánov (najčastejšie mozog trpí) alebo časti tela (napríklad končatiny);
anatomické defekty skeletu tváre;
srdcové chyby;
nefúzia miechového kanála;
mozgová hypo-excitabilita (perinatálna) sa prejavuje po narodení dieťaťa vo forme nízkeho svalového tonusu, letargie, ospalosti, neochoty nasávať prsník, bez plaču, ale táto patológia je liečiteľná;
mozgová hyperexcitabilita (perinatálna) sa tiež úspešne lieči, symptómy - silné napätie, triaška brady, dlhý plač, plač;
hypertenzno-hydrocefalický syndróm je charakterizovaný zvýšeným objemom hlavy, vydutím pružiny, disproporciami medzi lalokom tváre a mozgu, vývojovými oneskoreniami.

patológia pupočníkovej šnúry plodu zistená v rôznych štádiách tehotenstva: môže byť príliš dlhá alebo veľmi krátka, strata slučiek, uzlín, abnormálna väzba, trombóza a cysty - to všetko môže viesť k hypoxii a smrti dieťaťa;
multiplicita (vrátane siamských dvojčiat);
nízka a nízka voda;
patológia placenty: hyperplázia (jej hmotnosť je príliš veľká) a hypoplazia (ak je jej hmotnosť nižšia ako 400 gramov), srdcový infarkt, chorioangióm, trofoblastické ochorenie, placentárna insuficiencia;
nesprávna prezentácia plodu, niektorí lekári tiež nazývali patológiou.

dôvody

dedičnosť

Ak viete o prítomnosti genetických abnormalít vo vašej rodine, ešte predtým, ako si predstavíte, je potrebné podstúpiť sériu vyšetrení a analýz.

Nepriaznivé podmienky prostredia

Práca matky v chemickom závode, v laboratóriu s toxickými látkami, žijúcimi v blízkosti veľkých priemyselných podnikov alebo v zóne ožarovania môže viesť k nezvratným následkom.

Nesprávny spôsob života

Vonkajšie malformácie novorodencov sú často spôsobené fajčením, alkoholizmom, drogovou závislosťou, nedostatkom alebo nedostatkom výživy matky počas tehotenstva.

choroba

Vírusové a bakteriálne ochorenia sa môžu premeniť na najnebezpečnejšie patológie pre dieťa:

chrípka pred 12 týždňami končí buď potratom, alebo dieťa bude úplne zdravé;
chrípka po 12 týždňoch môže viesť k hydrocefalu a patológii placenty;
rubeola je plná hluchoty, slepoty, glaukómu a poškodenia kostného systému plodu;
Toxoplazmóza, prenášaná cez mačky, vyvoláva rozvoj mikrocefalie, meningoencefalitídy, kvapky mozgu, poškodenia očí a centrálneho nervového systému;
hepatitída B: nebezpečná vnútromaternicová infekcia plodu týmto vírusom, ktorá vedie k vyliečeniu 40% detí, ale 40% zomrie pred dosiahnutím veku 2 rokov;
Cytomegália sa môže prenášať na dieťa v maternici a riskuje, že sa narodí slepý, hluchý, s cirhózou pečene, poškodením čriev a obličiek a encefalopatiou.

Venerické choroby nie sú o nič menej nebezpečné pre vývoj plodu:

herpes sa môže preniesť na dieťa a spôsobiť také patológie, ako je mikrocefália, podvýživa, slepota;
plod infikovaný syfilisom má špecifickú vyrážku, poškodenie kostrového systému, pečeň, obličky, centrálny nervový systém;
kvapavka spôsobuje očné ochorenia, konjunktivitídu, generalizovanú infekciu (sepsu), amnionitídu alebo chorioamnionitídu.

Diagnostika a načasovanie

Krvné testy

I trimester (dvojitý test):

voľná p-podjednotka (jej koncentrácia) hCG;
PAPP-A: Plazmatický proteín A.

II trimester (trojitý test na fetálnu patológiu):

detekuje sa buď celkový hCG, alebo, ako v prvom trimestri, voľná p-podjednotka hCG;
a-fetoproteín (AFP proteín);
voľný estriol (nekonjugovaný).

Choriová biopsia

vek nad 35 rokov;
prítomnosť dieťaťa s CDF (vrodená malformácia), monogénne, chromozomálne ochorenie;
dedičnosť chromozomálnej abnormality, génovej mutácie;
pri 10-14 týždňoch tehotenstva, podľa echografického vyšetrenia, hrúbka goliera je väčšia ako 3 mm.

Táto analýza patológie plodu je dosť bolestivá a môže spôsobiť krvácanie, ale so skúseným zdravotníckym personálom všetko ide bez komplikácií.

Kordocentéza

Toto je spôsob získania pupočníkovej krvi dieťaťa na výskum. Zvyčajne sa vykonáva paralelne s amniocentézou (analýza plodovej vody). Možné nie skôr ako 18 týždňov.

Prečítajte si viac o tejto metóde.

Ultrazvuk v 12. týždni ukazuje:

Defekty CNS (anencefália);
neprítomnosť peritoneálnej prednej steny (gastroschisis);
patológia chrbtice plodu;
pupočníková hernia (omphalocele);
nedostatok končatín;
Downov syndróm

V 30. týždni môže ultrazvukové vyšetrenie iba potvrdiť alebo vyvrátiť údaje získané inými metódami (pomocou krvných testov, kordocentézy, chorioniopsie).

Teraz - o ktorých patológiách plodu sa ultrazvuk neodhalí:

slepota;
mentálna retardácia;
hluchota;
drobné poruchy orgánov u plodu - obštrukcia pečeňových ciest, poruchy srdcových stien;
genetické ochorenia: myopatia Duchenne, cystická fibróza, fenylketonúria;
fetálne chromozomálne abnormality - Edwardsov syndróm, Patau, Turner.

Posledná skupina týchto abnormalít však neunikne lekárom, pretože pomáha určiť krvný test tehotnej ženy na patológiu plodu a iné diagnostické metódy.

Rizikové skupiny

vek nad 35 rokov;
ak má rodina už dieťa s patológiou;
predčasné potraty, mŕtve narodeniny, zmrazené tehotenstvo;
dedičnosť (ak jeden z rodičov má Downov syndróm);
dlhodobé užívanie silných liekov počas tehotenstva;
ožiarenie tela matky.

predpovede

Sme v sociálnych sieťach

Spina bifida je defekt vo vývoji nervovej trubice, čo je štiepenie miechového kanála (spinálny dysrafizmus), často s tvorbou hernie miechy.

Centrálny nervový systém sa tvorí z ektodermu v 3. týždni embryonálneho vývoja. Dĺžka embrya počas tohto obdobia je iba 15 mm. Ektodermy sú blízko pri sebe a tvoria nervovú drážku a potom ťahajúc bližšie neurálnu trubicu (Obr. 1). Okolo neho sa tvorí kostný prstenec. Normálne je nervová trubica uzavretá do 28. dňa tehotenstva. Keď je však uzáver porušený, vznikajú jeho defekty ako anencefália, encefalocele a spina bifida (obr. 2).

Obr. 1. Fázy embryogenézy nervovej trubice: priečny schematický rez.
a) medulárna platňa.
b, c) Medulárne drážky.
d, e) Neurálna trubica: 1 - nadržaný leták (epidermis); 2 - nervové hrebene.

Obr. 2. Tvorba defektu nervovej trubice.

Typické pre všetky typy a formy chrbtice disraphies je ich zadné umiestnenie s defektom v zadnej polovice krúžku miechového kanála. Extrémne zriedkavo (menej ako 1% prípadov) sa na anterolaterálnom povrchu kanála vytvára štrbina a vyskytuje sa predná hernia chrbtice.

Predné a zadné štrbiny stavca môžu prechádzať pozdĺž strednej línie a môžu byť tiež asymetricky umiestnené. V niektorých prípadoch je medzera umiestnená šikmo. Ak sa štiepenie stavcov objaví pozdĺž strednej čiary, potom môže byť deformácia chrbtice mierna alebo vôbec nevyjadrená. Avšak s asymetrickým a šikmým umiestnením štrbiny v kombinácii s inými anomáliami vývoja stavcov (napríklad jednostranná mikrodialghum polovice stavca, anomálie artikulárnych procesov) sa vyvíja výrazná deformita chrbtice.

Najčastejšie (až do 70% prípadov) je spina bifida lokalizovaná v lumbosakrálnej oblasti, v 21% v hrudnej oblasti av 9% v inej lokalizácii.

Existujú tri možnosti spina bifida

Spina bifida occulta. Táto voľba sa tiež nazýva "skrytá", pretože nie je viditeľná žiadna vonkajšia chyba. Skryté spinálne dislokácie sú zvyčajne lokalizované v lumbosakrálnej oblasti a spravidla nie sú klinicky zjavné. Často sú náhodným „nálezom“ počas röntgenového vyšetrenia chrbtice alebo MR. Anatomická podstata skrytého spina bifida spočíva v neúplnej fúzii vertebrálneho oblúka. To je najpriaznivejšia možnosť spina bifida. Niekedy v oblasti defektu existujú „markery“ alebo stigmy kože vo forme lipómov, cystických a / alebo pevných látok, oblastí abnormálneho ochlpenia tela a hyperpigmentácie. V prípade uzavretých defektov sa vyskytujú aj anomálie stavcov, deformácie chodidiel a anomálne nízko položený kužeľ. Uzavretá spina bifida nie je sprevádzaná syndrómom Arnolda Chiariho II, ventrikulomegáliou a inými intrakraniálnymi zmenami.
Meningocele. Meningocele je rozdelenie chrbtice s výbežkom do defektu dura mater, ale bez zapojenia nervových štruktúr do procesu (obr. 3). Obsahom herniálneho vaku je meningy a cerebrospinálna tekutina, ich forma je zvyčajne sledovaná zúženou nohou. Kostný defekt zvyčajne zahŕňa dva alebo tri stavce. Klinické prejavy ochorenia sú variabilné a pohybujú sa od asymptomatickej až po dysfunkciu panvových orgánov, motorických a senzorických porúch. Tento variant spina bifida je zriedkavý.
Myelomeningokéla. Toto je najťažšia forma spina bifida, ktorá zahŕňa membrány, miechu a jej korene v hernálnom vaku. Kostný defekt je zvyčajne široký a dlhý, zachytáva 3 až 6 až 8 stavcov. Stupeň neurologického defektu je vždy silná paraplegia dolných končatín, citlivé poruchy, neurogénny močový mechúr a črevná paréza. Je to práve táto forma hernie chrbtice, ktorá sa vyskytuje najčastejšie - asi 75% všetkých foriem. Takmer vo všetkých prípadoch sa myelomeningocele kombinuje so syndrómom Arnold-Chiari II. Detekcia príznakov abnormality Arnold-Chiari II u plodu je teda markerom prítomnosti spina bifida. Okrem toho, v 70-80% prípadov sa u plodu vyvinie hydrocefalus.

Obr. 3. Schéma defektov chrbtice plodu.
a) Meningomyelocele.
b) Meningocele.

Prezentujeme klinické pozorovania, ktoré demonštrujú možnosti echografie v diagnostike defektov chrbtice plodu.

Klinické pozorovanie 1

Pacient K., 26 rokov, odišiel na kliniku v 23. týždni tehotenstva. Tehotenstvo ako prvé. Štúdia bola vykonaná na zariadení Accuvix-XQ (Samsung Medison) s použitím režimu povrchovej 3D / 4D volumetrickej rekonštrukcie. Indikátory fetometry sú plne v súlade s trvaním tehotenstva. V procese skenovania chrbtice v čelnej a sagitálnej rovine bola odhalená uhlová deformácia chrbtice v hrudnej oblasti s dĺžkou približne troch stavcov. V priečnej skenovacej rovine neboli zistené porušenia štruktúr a integrity tkanív. V režime rekonštrukcie 3D / 4D bola odhalená asymetrická divergencia okrajov pravej a ľavej strany hrudníka (Obr. 4).

Obr. 4. Echografický obraz asymetrie rebra v režime 3D rekonštrukcie.

Rebrá na ľavej strane sa spojili, medzikrstové priestory sa zmenšili v porovnaní s protiľahlou stranou (obr. 5, 6). Žiadna iná patológia plodu nebola detegovaná. Predpokladá sa vrodená skolióza, ktorej základom je prítomnosť laterálnych stavcov (hemivertebrae) alebo laterálnych spenoidných stavcov. Po 26 týždňoch bol ultrazvukový obraz zachovaný. Jasný obraz asymetrie kostných oblúkov a skoliotickej deformity chrbtice bol získaný v trojdimenzionálnej echografii.

Obr. 5. Asymetria medzikomorových priestorov v režime 3D rekonštrukcie.

Obr. 6. Asymetria medzikomorových priestorov v režime 3D rekonštrukcie.

Po 30 týždňoch fetálne fetálne parametre zodpovedali dĺžke gravidity. Skoliotická deformácia chrbtice pretrvávala. Okrem toho sa zistila prietržová hernia vychádzajúca z hrudnej chrbtice v oblasti deformovaných stavcov. Kýla bola prenasledovaná forma so zúženou nohou (obr. 7, 8). Jeho koncová časť bola rozšírená vo forme slučky a naplnená anechoickým obsahom (CSF), ktorý sa jasne odlíšil od pozadia „zakalenej“ plodovej vody (obr. 9). Diagnóza bola teda objasnená: spina bifida - meningocele.

Obr. Tehotenstvo 30 týždňov. Stalked forma meningocele.

Obr. 8. Miesto výstupu dura mater.

Obr. 9. Tehotenstvo 30 týždňov. Echogenicita kvapaliny je nižšia ako echogenicita plodovej vody.

Ďalšie pozorovanie neodhalilo významné zmeny v zistených zmenách.

Po narodení je potvrdená diagnóza spina bifida - meningocele. Dieťa bolo úspešne operované, nemá žiadne neurologické poruchy.

V tomto prípade bola lokálna uhlová deformita chrbtice v hrudnej oblasti a asymetria rebier počiatočným ultrazvukovým znakom otvorenej formy spina bifida - meningocele v druhom trimestri tehotenstva. Prejav hernie nastal len v III. Trimestri.

Klinické pozorovanie 2

Tehotná M., 21 rokov. Najprv šla na kliniku v čase 20. týždňa tehotenstva. Štúdia bola vykonaná na prístroji SonoAce-R7 (Samsung Medison) s použitím režimu objemovej rekonštrukcie povrchu 3D / 4D. Pri štúdiu chrbtice plodu v troch rovinách kostnej deformity neboli zistené. V hrudnej chrbtici sa našla tenkostenná cystická tvorba s anechoickým obsahom stopkovej formy (Obr. 10-12). Stupeň "priehľadnosti" obsahu bol vyšší ako amniotická tekutina, ktorá umožnila jeho identifikáciu ako tekutiny. V projekcii herniálnej výčnelky bola umiestnená slučka pupočníkovej šnúry, ktorej diferenciálna diagnóza bola ľahko uskutočnená pomocou DDC (Obr. 13).

Obr. 10. Tehotenstvo 20 týždňov. Meningocele: typická cystická tvorba prenasledovanej formy.

Obr. Tehotenstvo 20 týždňov. Meningocele.

Obr. 12. Meningocele. V sagitálnom úseku je viditeľná nerovnosť kože v priemete štrbiny.

Obr. 13. Slučka pupočníkovej šnúry v režime TsDK.

U plodu bol pozorovaný ťažký hydrocefalus v dôsledku Aronoldovho syndrómu - Chiari II (Obr. 14, 15).

Obr. Tehotenstvo 20 týždňov. Hydrocefalus.

Obr. 15. Tehotenstvo 20 týždňov. Predĺženie dolných končatín mozgu a vloženie mozočku do okcipitálneho foramenu počas syndrómu Arnold-Chiari II

Vzhľadom na typickú formu herniálneho výbežku a neprítomnosť prvkov nervového tkaniva sa navrhlo, aby mal plod meningocelu (obr. 16). Žena sa rozhodla ukončiť tehotenstvo.

Obr. 16. Gravidita 20 týždňov. Veľkosť Meningocele 37x21 mm.

Klinické pozorovanie 3

Tehotná, 27 ročná, odišla na kliniku po 18 týždňoch. Keď echografia zistila Arnoldov syndróm - Chiari II, stredne ťažký hydrocefalus (Obr. 17).

Obr. 17. Tehotenstvo 18 týždňov. Hydrocefalus.

Spina bifida cystica bola detegovaná v sakrálnej chrbtici (Obr. 18).

Obr. 18. Tehotenstvo 18 týždňov. Spina bifida v sakrálnom regióne.

Žena sa rozhodla ukončiť tehotenstvo.

Klinické pozorovanie 4

Tehotná 25 rokov, chodila na kliniku v období 18 týždňov. Keď echografia odhalila hrubú kyfotickú deformitu chrbtice v bedrovej oblasti (Obr. 19).

Obr. 19. Miechová deformita.

V projekcii deformácie je určená myelomeningocele (Obr. 20).

Obr. 20. Myelomeningocele.

Detekcia typických echografických znakov umožnila stanoviť diagnózu myelomeningocele.

Žena sa rozhodla ukončiť tehotenstvo.

záver

Diagnostika otvorených foriem spina bifida nie je náročná úloha v druhom trimestri tehotenstva. Detekcia takých zmien, ako je syndróm Arnold-Chiari II a defekt chrbtice s tvorbou herniálneho výčnelku, nenecháva žiadne pochybnosti o diagnóze. Jedinými výnimkami sú prípady, keď ultrazvukové prejavy poruchy predstavujú iba deformity chrbtice. V súčasnosti je najväčším záujmom identifikácia tohto defektu v prvom trimestri tehotenstva. Skúmajú sa ultrazvukové kritériá, ako je neprítomnosť intrakraniálnej „priehľadnosti“ (intrakraniálna translucencia), hladkosť uhla mozgového kmeňa, redukcia biparietálnej veľkosti pod 5. percentil atď. Diagnóza spina bifida teda zostáva dôležitou úlohou prenatálnej diagnostiky.

literatúra

Amari F., Junkers W., Djalali S., Hartge D.R. et al. Fetálna spina bifida - prenatálny priebeh a výsledok v 103 prípadoch // J. Ultrazvuk v pôrodníctve Gynekológia. 2009. N 34. S. 82.
Pugash D., Irwin B., Lim K., Thiessen P., Poskitt K., Cochrane D. Prenatálna diagnóza // J Ultrazvuk v pôrodníctve Gynekológia. 2006. N 28. S. 547.
Tortori-Donati P., Rossi A., Cama A. Spinálna dysfágia: prehľad neurorádiologických znakov s embryologickou koreláciou a návrh novej klasifikácie // Neuroradiológia. 2000. N 42. S. 471-491.
Van den Hof, M.C., Nicolaides K.H., Campbell J., Amt Obstet Gynecol. 1990. N 162. P. 322-327.
Ghi, T., Pilu, G., Falco, P., Segata, M., Carletti, A., Cocchi, G., Santini, D., Bonasoni, P., Tani, G., Rizzo, N. Spin bifida.Ultrasound Obstet gynecol. 2006. N. 28. P. 899-903.
D'Addario V., Rossi A.C., Pinto V., Pintucci A., Di Cagno L. Porovnanie šiestich sonografií // J Perinat Med. 2008. N 36. S. 330-334.

Jednoduchosť a pohodlie v novom zväzku.
Na lôžku pacienta, na operačnej sále alebo na športovom ihrisku - vždy pripravený na použitie.

zdroj: www.medison.ru
Spina Bifida. Ultrazvuková diagnostika patológie chrbtice u plodu.

Malformácie miechy a chrbtice sú veľkou skupinou malformácií vyplývajúcich z vrodeného nerastu chrbtice (Spina bifida; Sb) a sú prezentované v niekoľkých formách.

III. Spina bifida occulta je štrbina chrbtice bez vytvorenia herniálneho výčnelku.

Vzdelávacie video ultrazvuk fetálneho mozgu je normálne

- „Hernia chrbtice plodu. Ultrazvuková diagnóza prietrže chrbtice. "

Obsah témy "Patológia fetálneho nervového systému - včasná diagnostika":

1. Syndróm Dandy - Walker. Ultrazvuková diagnostika syndrómu dandy-chodca u plodu.
2. Klasifikácia Dandyho-Walkerovho syndrómu. Typy syndrómu Dandy-Walker.
3. Viedeň Galen. Aneuryzma žily Galen. Diagnostika aneuryzmatickej žily galen.
4. Arachnoidné cysty. Včasná diagnostika arachnoidnej cysty u plodu.
5. Vymiznutie arachnoidných cýst. Spôsoby vymiznutia arachnoidných cyst u novorodenca.
6. Intrakraniálne krvácanie. Ultrazvuková diagnostika intrakraniálneho krvácania u plodu.
7. Vrodené intrakraniálne nádory. Ultrazvuková diagnostika intrakraniálnych nádorov u plodu.
8. Cýzy vaskulárneho plexu. Ultrazvuková diagnostika cýst vaskulárneho plexu u plodu.
9. Spina Bifida. Ultrazvuková diagnostika patológie chrbtice u plodu.
10. Hernia chrbtice plodu. Ultrazvuková diagnóza prietrže chrbtice.

Patológia chrbtice plodu

Plod je diagnostikovaný s deformitou chrbtice - aká vážna je táto patológia?

Patológia u plodu

druh

vrodený

nadobudnutý

dôvody

Diagnostika a načasovanie

Krvné testy

Choriová biopsia

Kordocentéza

Rizikové skupiny

predpovede

Dôvody uskutočnenia prieskumu v počiatočných štádiách

Druhy genetických abnormalít u detí

Downov syndróm

Edwardov syndróm a syndróm Patau

Treacher Collinsov syndróm

Angelmanov syndróm

Výsledky vplyvu nepriaznivého prostredia na plod

Fetálne patológie, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku nesprávneho životného štýlu

Účinok nikotínu na plod

Účinok alkoholu na plod

Účinok liekov na plod

Patológie vyvíjané pod vplyvom intoxikácie

Diagnóza vývoja fetálnej patológie

Choriová biopsia

amniocentéza

Fetálny ultrazvuk