Osteoporóza nie je jedinou chorobou spôsobenou nesprávnou tvorbou kostí. Ak je však osteoporóza založená na nedostatočnej hustote kostí, základom inej patológie, osteosklerózy, je v zásade opačný:

Kosti sú príliš husté a tvrdé, ako mramor.

Marbleho choroba, Albers-Schlenbergov syndróm, osteopetróza sú ďalšie názvy pre osteosklerózu.

Mramorová choroba: Príčiny a liečba

Choroba si zaslúži svoje meno z nejakého dôvodu:

Na anatomickej časti kosti nie je voľná, ale plochá, hladká, leštená, ako mramor

Rovnako ako v mramore, superdenzita a tvrdosť kosti, bohužiaľ, nevedú k sile. Naproti tomu kosti kostry sa stávajú krehkými a zraniteľnými a pri páde sú vystavené veľkému riziku poškodenia a zlomeniny.

Mramorová choroba - dedičné difúzne ochorenie, našťastie, nie tak bežné:
približne jeden z 200 000 ľudí je s ním chorý

Molekulárna teória ochorenia je nasledovná:

1. Vzhľadom na nedostatok karboanhydrázy v bunkách osteoklastov sa vyvíja funkčný deficit, zatiaľ čo samotné osteoklasty môžu byť v dostatočnom množstve.
2. Kostná resorpcia je narušená: nadbytok vápnika prestáva byť odstraňovaný a akumuluje sa v kosti.
3. To vedie k nadbytku kostnej hmoty - osteoskleróze.

Príznaky osteosklerózy

Kosti sú deformované a zahustené:

• chrbtica
• hrudník
• lebky
• kĺbov

Charakter zlomenín pri mramorovej chorobe:

Samotné periosteum sa obnovuje pomerne rýchlo, ale vo všeobecnosti sa hojenie a hojenie uskutočňuje pomaly v dôsledku nedostatočnej ostegenézy a stvrdnutia kanála kostnej drene.

Nadmerné kostné tkanivo môže viesť k stláčaniu nervových kmeňov kvôli tomu, čo sa môže stať:

• Periférna paréza alebo paralýza
• slepota

Príznaky ochorenia mramoru u detí

Nedostatok kostného obehu vedie k zlému rastu kostí a zhoršeniu tvorby krvi.

Preto je mramorová choroba u ťažkých foriem u detí zistená pomerne ľahko:

• Sú krátke
• Lebka je veľká, obočie vynikajúce
• Môžu sa vyskytnúť príznaky hydrocefalus (edém mozgu)
• U detí neurologické príznaky
• Majú tendenciu trpieť anémiou (anémia), takže sú vždy bledé.
• Niektoré deti majú hluchotu alebo slepotu
• Zuby rezané veľmi neskoro a náchylné k zubnému kazu.
• Viac rušivých symptómov - zlomeniny pri normálnom páde

Ako diagnostikovať ochorenie

V miernych stupňoch môže byť patológia diagnostikovaná len pomocou röntgenového alebo CT vyšetrenia, kde môžete vidieť:

• Lokálne osteosclerotické miesta alebo úplná deštrukcia kostí kostry
  • Na röntgenovom žiarení vyzerajú jasne biele pruhy
  • Úplne postihnutá kosť nemá transparentnosť -
    je to kvôli nedostatku mäkkého tkaniva - kostnej drene a nadmernému rastu kostného kanála
• Ramenné a femorálne kosti sú v tvare klubu
• Oblatte stavce
• Zahusťovanie spodnej časti lebky a lebky
• Malé alebo zarastené kostné dutiny

Na fotografii - mramorová choroba bedrových kostí:

Dôsledky osteosklerózy

Dôsledky pre deti môžu byť veľmi závažné:

• Okrem vonkajších porúch môže dôjsť k spomaleniu duševného vývoja.
• Súčasné patologické stavy sa vyvíjajú:
  • tubulárnej hepatitídy
  • hepatomegália a splenomegália (zväčšenie pečene a sleziny)
  • kalcifikáciu mozgu a miechy a iných vnútorných orgánov
  • lymfadenopatia
• Ale najhoršia vec, ktorá prináša ochorenie mramoru - porušenie hematopoetickej funkcie, ktorá môže v konečnom dôsledku viesť k kritickej anémii, zníženej obrane tela a predčasnej smrti dieťaťa.

Liečba osteopetrózy u dospelých a detí

Ak sa u dospelých vyvinie mramorová choroba, nepredstavuje takú hrozbu, akú má malá rastúca osoba. Preto sa liečba osteosklerózy u dospelých uskutočňuje vo forme:

• Periodické monitorovanie hustoty kostí (denzitometria)
• Dodržujte normálne hormonálne pozadie:
  Príčinou ochorenia mramoru môže byť nedostatok parathormónu.
• Menej použitia vápnikových produktov

Pri prvých príznakoch osteosklerózy u detí je nevyhnutné uchýliť sa k závažnejšej liečbe.

Na fotografii vpravo môžete vidieť dieťa s chorobou mramoru:

Opatrenia sa prijímajú konzervatívne aj radikálne

• Prvým je zastavenie progresívnej anémie a obnovenie krvného obrazu.
  Na tieto účely sú predpísané hematopoetické lieky a imunomodulátory:
  • Eritroproetin
  • Gama interferón

  Táto liečba vám umožní zvýšiť počet červených krviniek a stimulovať biele krvinky v boji proti možným infekciám.

• Liečba kortikosteroidmi môže byť predpísaná na zvýšenie resorpcie, ale nie je možné ju dlhodobo používať.
• V počiatočnom štádiu ochorenia možno vykonať:
  • Ortopedická korekcia
  • Podporná liečba:
    • masáž
    • Kurzy plávania
    • Fyzikálna terapia

    Cvičenia sa vyberajú takým spôsobom, aby sa nadmerná záťaž na kosti prerozdelila z postihnutých oblastí.

• Pri ťažkých formách osteosklerózy sa lekári môžu uchyľovať k chirurgickej liečbe:
  • transplantácii kostnej drene
  • nahradenie najviac poškodenej kosti implantátom
  • reliéf zlomeniny

Čo je to mramorová choroba a ako je to nebezpečné?

Mramorová choroba je zriedkavá vrodená patológia. K dnešnému dňu podrobne opísal o niečo viac ako 300 prípadov jeho prejavu. Choroba je prevažne dedičná. Choré dieťa sa však môže narodiť zo zdravých rodičov.

Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým chirurgom H.E. Albers-Schönbers. Preto sa nazýva Albersov-Schoenbergov syndróm. Literatúra tiež obsahuje mená mramoru smrti a osteopetrózy, čo znamená, že znamená skamenenie kostí.

Mramorová choroba je dôsledkom mutácie troch génov. Vrodený defekt spôsobuje poruchu genetického programu na vytvorenie buniek osteoklastových kostí a zachovanie ich normálneho fungovania.

Osteoklasty sa nazývajú bunky ničiace kosti. Rozpustia minerálnu zložku kostí a odstránia kolagén, uvoľňujú špecifické enzýmy a kyselinu chlorovodíkovú. Spolu s ďalšími kostnými bunkami - osteoblastmi - osteoklasty kontrolujú množstvo kostného tkaniva. Osteoblasty tvoria nové tkanivo a osteoklasty ničia staré.

Zmenené gény blokujú proteíny, ktoré podporujú normálne fungovanie osteoklastov. Tento stav vedie k zastaveniu produkcie osteoklastov enzýmov alebo kyseliny chlorovodíkovej. V niektorých prípadoch môže dôjsť k zastaveniu výroby v rovnakom čase, a to, a ďalšie zložky. Častejšie sa však vyskytuje nedostatok kyseliny chlorovodíkovej.

Keď je narušená normálna funkcia osteoklastov, počas rastu dochádza k nesprávnej kostnej osifikácii. Príliš veľa soli je zadržané v kostnom tkanive a vytvára sa nadmerné množstvo kompaktnej látky.

Je to vrstva úzko umiestnených kostných prvkov. Vďaka svojej vysokej hustote dáva látka kostru pevnosť, ale má vysokú hmotnosť. 80% hmotnosti ľudskej kostry je hmotnosť kompaktnej látky jej kostí. Z tohto prvku je teda vytvorená len vonkajšia kortikálna vrstva. Vnútorná časť kosti sa skladá z menej odolnej, ale ľahšej, hubovitej látky.

Počet osteoklastov u pacientov s ochorením mramoru môže byť normálny, nedostatočný alebo nadmerný. Avšak pre akýkoľvek ich počet fungujú nesprávne.

Dedičné zmeny metabolických procesov vápnika a fosforu hrajú úlohu vo vývoji ochorenia. Nerovnováha rôznych typov vápnika vedie k porušeniu minerálneho zloženia kostnej hmoty.

Pacienti s osteopetrózou s pravdepodobnosťou 50% rodia choré deti.

Osteopetróza - čo je toto ochorenie

Zriedkavé dedičné ochorenie charakterizované zhoršenými procesmi obnovy kostí sa nazýva osteopetróza. Choroba sa zhoršuje vývojom závažných komplikácií (anémia nedostatku železa, osteomyelitída), ktoré môžu byť fatálne. Pacienti trpiaci touto patológiou by mali neustále monitorovať svoje zdravie, včas prijímať terapeutické a profylaktické opatrenia, monitorovať krvný obraz a poradiť sa s ortopedickým špecialistom.

Príčiny osteoporózy

Choroba mramoru alebo osteopetróza je zriedkavá patológia muskuloskeletálneho systému, ktorej hlavným znakom je nadmerná tvorba kostí. Ďalšími názvami ochorenia sú hyperostotická dysplázia, vrodená osteoskleróza, Albes-Schoenbergova choroba, „smrtiaci mramor“. Tento stav je dôsledkom zhoršenej tvorby krvi v kostnej dreni.

V zdravom tele sa bunky, ktoré tvoria kostné tkanivo (osteoblasty) a ničia ho (osteoklasty), podieľajú na procese tvorby kosti spoločne. Vyrábajú sa v požadovaných množstvách. Choroba mramoru sa vyskytuje v dôsledku zvýšenia alebo zníženia počtu osteoklastov a dysfunkcie ich funkcií, čo má za následok zhrubnutie, zvýšenú krehkosť kostí, rovnováhu medzi deštrukciou starého kostného tkaniva a tvorbou nového.

Mechanizmy nástupu patológie nie sú celkom objasnené. Vedci ukázali, že pokles resorpcie (proces deštrukcie) kostného tkaniva je spôsobený nedostatkom enzýmu karboanhydrázy v osteoklastoch. Génové poruchy vedú k tomu, že sú identifikované tri gény, ktoré sú zodpovedné za tvorbu hematopoetických a kostných tkanív:

• gén receptora vitamínu D, VDR;
• gén pre receptor kalcitonínu, CALCR;
• Gén kolagénu typu 1, COL1A1.

Spôsoby osifikácie sú narušené, pretože intenzita tvorby kosti osteoblastmi neklesá, tkanivá sú zhutnené. Príčiny génových mutácií neboli zverejnené, ale bola odhalená genetická predispozícia k osteopetróze. Choroba je prenášaná autozomálne recesívnym typom, v priemere 1 dieťa na 300 tisíc novorodencov.

Lekári delia osteopetrózu na dve hlavné formy v závislosti od času výskytu klinických príznakov patológie. Autozomálne recesívna mramorová choroba sa prejavuje vo väčšine prípadov v detstve. Je charakterizovaná malígnym priebehom so závažnými príznakmi, rozvojom komplikácií, má zlú prognózu. Autozomálne dominantná forma osteopetrózy je registrovaná v dospelosti, je ľahšia (často asymptomatická), diagnostikovaná ako výsledok röntgenového vyšetrenia.

Príznaky osteopetrózy

Väčšina porúch charakteristických pre osteopetrózu je spojená so zmenami v štruktúre kostného tkaniva, ktoré možno detegovať iba pomocou laboratórnej rádiológie (röntgenové žiarenie). Zvláštny klinický obraz ochorenia je pozorovaný u detí s neskorou, autozomálne dominantnou formou, ochorenie mramoru je asymptomatické. Hlavné príznaky vývoja osteopetrózy u detí sú: t

• oneskorenia vo všeobecnom fyzickom vývoji: nízky rast, neskorý nástup nezávislej chôdze, neskoré zúbkovanie, spomalenie ich rastu, vysoký stupeň rozšírenia zubného kazu;
• vizuálne príznaky hydrocefalusu (akumulácia tekutiny v mozgovom systéme mozgovomiechového moku): deformácia lebky, zmeny tvaru a veľkosti, široké lícne kosti, hlboké a široko nasmerované oči, silné pery;
• zvýšenie veľkosti vnútorných orgánov (pečeň, slezina), lymfatických uzlín;
• v dôsledku zúženia lúmenu kostných kanálikov, ktorými prechádzajú nervové zväzky, je možné upnúť zrakové alebo sluchové nervy, čo vedie k zhoršenému videniu a sluchu až k hluchote alebo slepote;
• ochrnutie tváre;
• anémia (nedostatok železa) rôznej závažnosti;
• bledú pokožku;
• patologické zlomeniny v adolescencii alebo mladosti (postihnuté sú hlavne kosti bedra);
• zvýšená únava počas cvičenia (beh, chôdza, cvičenie);
• porucha produkcie červených krviniek (erytropoéza) a leukocytov (leukopoéza);
• erytropénia (zníženie počtu červených krviniek);
• anicitóza (zvýšenie počtu červených krviniek rôznych veľkostí);
• poikilocytóza (zmena tvaru červených krviniek).

Komplikácie mramorovej choroby

Hlavné riziko pri osteopetróze sa vyvíja na pozadí jej hlavných symptomatických komplikácií. Príčiny väčšiny úmrtí na ochorenie mramoru sú:

• progresívna anémia a jej komplikácie;
• osteomyelitída, ktorá sa vyvíja na pozadí patologických fraktúr a adherujúcich bakteriálnych alebo vírusových infekcií.

diagnostika

Patologické zlomeniny a ťažká anémia sú hlavnými klinickými príznakmi ochorenia mramoru. Osteopetróza sa diagnostikuje pomocou nasledujúcich laboratórnych diagnostických metód:

• X-ray (na fotografiách, husté kosti sú reprezentované tmavými škvrnami, kanály kostnej drene nie sú viditeľné);
• MRI (magnetická rezonancia) a CT (počítačová tomografia) sú predpísané na objasnenie rozsahu poškodenia kostí;
• kompletný krvný obraz (na zistenie štádia anémie);
• biochemický krvný test (na objasnenie obsahu iónov vápnika a fosforu; znížená úroveň týchto prvkov poukazuje na zlyhanie procesov kostnej resorpcie);
• biopsia kostného tkaniva (podľa indikácií na objasnenie povahy ochorenia);
• genetická analýza vykonaná medzi rodinnými príslušníkmi (nevyhnutná na objasnenie diagnózy v ťažkých prípadoch)

Diferenciácia osteopetrózy z hypervitaminózy D, Pagetovej choroby, melodiostózy, lymfogranulomatózy a iných patológií sprevádzaných osteosklerózou (zvýšenie hustoty kostí) pomáha röntgenovým lúčom. Vzhľadom na špecifickú rádiologickú symptomatológiu bola choroba prvýkrát opísaná a systematizovaná. Pri mramorovej chorobe sú postihnuté kosti lebky a kostry:

V závislosti od zóny osifikácie, obrázky ukazujú výrazné zhutnenie kostného tkaniva, s miernym priebehom osteopetrózy - pruhy zhutnenej štruktúry striedajúce sa s pásmi hubovitej látky. S rôznou lokalizáciou patologického procesu majú pásma odlišné umiestnenie:

• kolenný kĺb - priečny;
• humerus - trojuholníkový:
• krídla ileum, vetvy stydkých a gluteusových kostí sú klenuté;
• v tele stavca - dva charakteristické pruhy.

Charakteristickým znakom mramorovej choroby je zachovanie tvaru kostí pri zmene ich štruktúry. Príznaky sklerózy sú zaznamenané v klenbe a na spodnej časti lebky, hrúbka kostí môže vzrásť v dôsledku hyperostózy. Metafýzu dlhých kostí možno zväčšiť. Pri röntgenových snímkach s osteopetrózou je nedostatok lúmenu kostného kanála (kde sa normálne nachádza kostná dreň).

Liečba osteopetrózy

Na objasnenie diagnózy a poradenstva pri liečbe osteopetrózy je potrebné konzultovať ortopéd a genetiku. Povinným štádiom diagnózy je vyšetrenie stavu kostrového systému rádiológom. Po stanovení závažnosti poškodenia kostí a celkového stavu tela sa vyvinie liečebný režim. Terapia je zameraná na korekciu štruktúry kostí a svalového tkaniva a liečbu sprievodných patológií krvotvorných systémov.

Hlavnou úlohou pri obnove funkcií pohybového aparátu je vybudovanie neuromuskulárneho vlákna, ktoré pri osteopetróze slúži ako ochrana kostného tkaniva pred mechanickým poškodením. Táto úloha je riešená pomocou špeciálnej masáže, komplexov terapeutickej gymnastiky, plávania. Dôležitou úlohou pri komplexnej dlhodobej liečbe je diéta - v strave by mali prevládať nasledovné potraviny:

• Ovocné alebo zeleninové šaláty;
• prírodné šťavy;
• mliečne výrobky, tvaroh.

Osteopetróza (smrtiaci mramor, mramorová choroba)

V medicíne existuje mnoho zriedkavých chorôb. Jedným z nich je osteopetróza alebo ochorenie mramoru. Predtým o tom počulo len málo ľudí, ale v dnešnej dobe je táto patológia kvôli informačným schopnostiam internetu často počuť. Mramorová choroba - čo to je?

Mramorová choroba

Osteopetróza alebo ochorenie mramoru je mimoriadne zriedkavé genetické ochorenie s ťažkým priebehom a často so zlou prognózou. Často táto patológia vedie k smrti, za čo dostala iné meno - "mramor smrti".

Mramorová choroba postihuje mužov aj ženy, deti a starších ľudí, bez rozdielu medzi nimi. Nachádza sa medzi každou rasou a národnosťou, na každom kontinente.

Osteopetróza bola po prvýkrát uvedená v roku 1904 chirurgom a rádiológom, lekárom Heinrichom Albers-Schonbergom. Opísal to ako dysplastickú vrodenú chorobu, pri ktorej sa vo väčšine kostrových kostí pozoruje difúzna osteoskleróza.

Hlavným patologickým procesom v Albers-Schonbergovom syndróme je podľa lekárov prevaha a zvýšená funkcia osteoblastov na pozadí zníženej aktivity osteoklastov. V tomto prípade prevládajú procesy syntézy v kostiach nad rozpadom, kostné tkanivo je zhutnené a stáva sa podobným mramoru.

Toto sa však odráža v jeho vnútornej štruktúre, čo vedie k nadmernej krehkosti a častým zlomeninám.

Pri osteopetróze dochádza k rastu kostí hlavne z vnútra - endokoválne, pričom sa vyplní vnútorná dutina. Dôsledkom toho je postupné zúženie priestoru kostnej drene. V priebehu času je kostná dreň takmer úplne nahradená novo vytvoreným tkanivom.

Tiež rast kostí vedie k výraznému zúženiu kanálov zrakových nervov.

dôvody

Presná príčina vývoja „mramoru smrti“ ešte nebola objasnená. Vo väčšine prípadov ide o ochorenie, ktoré je dedičné, to znamená, že je podobné rodine. Nemožno však vylúčiť sporadické prípady, ktoré sa tiež vyskytujú.

Existujú dva varianty dedičnosti tohto syndrómu - autozomálne dominantné a autozomálne recesívne.

V prvom prípade sa choroba prenáša s pravdepodobnosťou 50-75%, ale jej prejavy nie sú také závažné a prognóza je priaznivejšia. Jeden z rodičov musí mať príznaky choroby rôznej závažnosti. Pacienti žijú dosť dlho, hoci ich kvalita života trpí.

V druhom prípade je pravdepodobnosť dedičstva 25%, obaja rodičia sú spravidla nositeľmi "nesprávneho" génu. Klinické prejavy ochorenia nemajú. Autozomálne recesívny variant je mimoriadne ťažký. Patológia sa vyvíja rýchlo a bez liečby dieťa zomrie skoro po narodení.

Existovali aj verzie prepojenia tohto syndrómu s hyperfunkciou prištítnych teliesok a metabolizmom vitamínu D, ale nedostali presvedčivé dôkazy.

prejavy

Všetky klinické prejavy ochorenia mramoru sú spôsobené hyperprodukciou kostného tkaniva. Najcharakteristickejšie príznaky osteopetrózy zahŕňajú:

• Zmeny v krvi.
• Poruchy imunity.
• Hepatosplenomegália.
• Kostná patológia.
• Problémy sluchu a videnia.
• Narušenie vývoja.

Osteopetróza je mimoriadne závažné ochorenie, dokonca aj v prípade benígneho variantu. Takmer vždy vedie k invalidite pacienta.

Zmeny v krvi

Pretože kostná dreň pri osteopetróze je nahradená patologicky prerasteným tkanivom, vedie to k zhoršeniu tvorby krvi. Koniec koncov, toto telo je zodpovedné za tvorbu červených krviniek, leukocytov a krvných doštičiek v tele.

Hlavným hematologickým syndrómom u mramorovej choroby je pancytopénia. V krvnom teste s laboratórnym testom možno zistiť tieto zmeny: t

• Anémia (pokles počtu červených krviniek a hemoglobínu).
• Leukopénia (zníženie počtu bielych krviniek).
• Trombocytopénia.

Klinicky sa môže vyskytnúť anémia na bledej koži a na svetlo ružových slizniciach. Okrem toho sa pacienti budú sťažovať na neustálu únavu, dýchavičnosť, závraty, tendenciu mdloby, zmenu chuti a časté prechladnutie.

Objektívna štúdia môže odhaliť zvýšenú srdcovú frekvenciu a systolický šelest v srdci - príznaky charakteristické pre anémiu.

Zníženie počtu krvných doštičiek - trombocytopénia - mramorovým ochorením sa prejaví tendenciou ku krvácaniu, predĺženým neskladaním krvi, výskytom modrín na tele.

Poruchy imunity

Práca imunitného systému je priamo spojená s fungovaním kostnej drene. Koniec koncov, sú tu leukocyty - krvné bunky, ktoré aktívne bojujú s bakteriálnymi (neutrofilmi) a vírusovými (lymfocytmi) infekciami.

Albersov-Schonbergov syndróm je charakterizovaný častými bakteriálnymi ochoreniami. Navyše, ich vlastnosť je zdĺhavý priebeh s častými recidívami. Tento stav sa nazýva sekundárna imunodeficiencia.

Pri osteopetróze sú častými asociovanými ochoreniami bronchitída, pneumónia, sinusitída. V závažných prípadoch s výrazným potlačením imunity sa môže dokonca vyvinúť sepsa. Často je to práve táto patológia, ktorá sa stáva pre týchto pacientov prvou diagnózou. A až po dôkladnom preskúmaní je pravdivý dôvod.

hepatosplenomegália

Častým príznakom pri osteopetróze je zväčšenie pečene a sleziny. Je tiež spojený s náhradou kostnej drene. Keďže to prakticky nefunguje, slezina a pečeň začínajú hrať svoju úlohu. V priebehu času významne zvyšujú veľkosť kvôli funkčnej hypertrofii a môžu zaberať väčšinu dutiny brušnej.

Brušná dutina u týchto pacientov môže byť tiež zväčšená a palpácia pečene a sleziny môže byť ľahko pociťovaná. To môže spôsobiť chybné diagnózy - leukémia, hepatitída, autoimunitné ochorenia.

Kostné patológie

Hoci osteopetróza zvyšuje kostnú hmotu, tkanivo stráca svoju štruktúru. Začína sa podobať mramoru, ktorý, ako vieme, je dosť krehký.

Výsledkom takýchto zmien sú súkromné ​​spontánne zlomeniny tubulárnych kostí - zvyčajne femorálna. Okrem toho majú pacienti výraznú deformitu lebky a chrbtice, končatín.

Osteoartritída alebo osteomyelitída nie je v tejto patológii a zápalových procesoch v kostrovom systéme nezvyčajná. Vyskytujú sa aj problémy so zubami - viacpočetný kaz, poškodené zuby, odontogené abscesy. U niektorých pacientov je zaznamenaná fúzia sínusov lebky.

Problémy sluchu a videnia

Pretože otvory optických nervov sú stlačené rozširovaním kostného tkaniva, časom dochádza k atrofii vlákien a slepote. Atrofia môže byť primárna alebo sekundárna.

Oftalmologické vyšetrenie odhalilo sploštenie orbity, nystagmu, zhoršenej konvergencie, strabizmu a exophtalmu.

Stláčanie sluchových nervov tiež spôsobuje ich atrofiu, ktorá sa spočiatku prejavuje poklesom sluchu. Ako choroba postupuje, môže dôjsť k úplnej hluchote.

Vývojová porucha

Zmeny lebky, poruchy sluchu a zraku, časté ochorenia vedú k tomu, že dieťa s Albers-Schonbergovým syndrómom zaostáva vo vývoji - nielen fyzicky, ale aj duševne.

Takéto deti spravidla chodia neskoro. Kvôli nepravidelne tvarovanej lebke sa vyvíjajú hydrocefalus, ktorý má za následok kŕče. Zhoršujú existujúce problémy.

V prípade mramorovej choroby nie je nezvyčajné oddialiť psycho-emocionálny a rečový vývoj. Druhý sa často vyskytuje na pozadí poškodenia sluchu. Mentálna retardácia nie je typickým príznakom osteopetrózy.

diagnostika

Úspech jej liečby závisí od včasnej diagnostiky tejto patológie. Čím skôr sa osteopetróza potvrdí, tým viac terapeutov má možnosť terapie.

Moderná medicína ponúka komplexný prieskum, ktorý vám umožní diagnostikovať ochorenie mramoru. Zahŕňa:

1. Vyšetrenie pacienta a objektívne vyšetrenie. Podľa vonkajších znakov je táto patológia spravidla podozrivá.
2. Klinické a biochemické krvné testy. Identifikujú markery tvorby kostí - kreatínkinázy, alkalickej fosfatázy.
3. X-ray vyšetrenie kostí.
4. Štúdium bioptických vzoriek kostí a kožných lézií.
5. Zavedený genetický skríning. Na základe jeho výsledkov sa určí typ Albersovho-Schonbergovho syndrómu, očakávaný priebeh patologického procesu a reakcia tela na terapiu.

X-ray vyšetrenie

Kľúčové je röntgenové vyšetrenie kostrových kostí pri osteopetróze. Na fotografiách sa spravidla určujú charakteristické zmeny:

• Extrémne ostrá hustota kostí kostry a lebky.
• Ich štruktúrne a homogénne, pripomínajúce biely mramor, ktorý bol názov patológie.
• Primárna lézia kostí lebky, vytvorená z chrupavky.
• Zúžené kanály kraniálnych nervov na pozadí výraznej osteosklerózy.
• Obliterácia paranazálnych dutín.
• Osvietenie v centrálnej časti stavcov.
• Patologické zlomeniny.

liečba

Liečba osteopetrózy je dlhý a komplikovaný proces. Predtým sa symptomatická liečba uskutočňovala hlavne s použitím preparátov železa, krvných transfúzií, vitamínovej terapie a glukokortikosteroidov. Toto ošetrenie však malo len dočasný účinok. Vzdialenými výsledkami boli invalidita alebo smrť.

Vďaka úspechu modernej medicíny je možná terapia autozomálne recidivujúcej formy osteopetrózy, pri ktorej bolo prežitie predtým minimálne. V súčasnosti sa pozitívne výsledky liečby dajú dosiahnuť u 90-95% pacientov. Liečba sa uskutočňuje s použitím transplantátu kostnej drene.

Ide o komplexný postup, ktorý sa nevykonáva na všetkých klinikách ani v krajinách. Pri transplantácii kostnej drene existuje riziko odmietnutia a poškodenia pacienta. To sa však zvyčajne stáva, keď sú parametre darcu a príjemcu neúplné. Vo väčšine prípadov dochádza k výraznému zlepšeniu a remisii.

Najlepšie výsledky možno dosiahnuť, keď sa transplantácia kostnej drene vykonáva v prvých troch mesiacoch života dieťaťa. Preto je včasná diagnostika choroby taká dôležitá.

Ako ďalšia liečba sa používajú aj lieky:

Osteopetróza je závažné ochorenie, ale s včasnou liečbou sa výrazne zvyšuje šanca na úspech.

Marble Disease: Symptómy a liečba

Choroba mramoru (vrodená osteoskleróza, osteopetróza) je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje kostru a kostnú dreň dieťaťa alebo dospievajúceho. Pacienti sa stávajú krehkými kosťami, hematopoézny systém prestáva plne fungovať.

V závislosti od načasovania prvých príznakov ochorenia a povahy týchto príznakov je vrodená osteoskleróza rozdelená na skorú a neskorú. Včasná forma mramorovej choroby sa vyvíja u detí v prvom roku života a je veľmi ťažká, preto sa nazýva aj malígna. Neskorá forma, ktorá sa vyskytuje častejšie v adolescencii, je sprevádzaná menej výraznými patologickými zmenami zo strany kostry a zo strany hemopoetického systému. Títo pacienti majú rôzne zdravotné problémy, ale vo všeobecnosti je prognóza ich života priaznivá.

Príčiny mramorovej choroby

Mramorová choroba je dedičná patológia. Vedcom sa podarilo nájsť tri gény zodpovedné za rozvoj vrodenej osteosklerózy. Práve tieto gény kódujú proteíny, ktoré sú nevyhnutné pre správne fungovanie osteoklastov a osteoblastov - buniek, na ktorých závisí stav kostného tkaniva. Ak sa v jednom z týchto génov vyskytne mutácia, môže sa v potomkoch vyvinúť choroba mramoru.

Malígna forma uvažovaného ochorenia sa prenáša autozomálne recesívnym typom. To znamená, že aby dieťa mohlo ochorieť, mutované gény by mali byť s oboma rodičmi. Táto vlastnosť dedičstva mramorovej choroby vysvetľuje skutočnosť, že v niektorých izolovaných etnických skupinách, kde je mnoho príbuzných manželstiev, je počet prípadov tohto ochorenia oveľa vyšší ako v populácii.

Neskorá forma mramorovej choroby má naopak autozomálne dominantný typ prenosu, preto sa častejšie vyskytuje (mutovaný gén môže byť prítomný len u jedného z rodičov).

Ľudia, ktorí majú prípady mramorovej choroby v rodine, môžu podstúpiť špeciálnu diagnózu, ktorá odhaľuje zmenené gény. To umožní predpovedať, či budúce deti budú mať zdravotné problémy.

Mechanizmy rozvoja ochorenia mramoru

Základom tejto patológie je nerovnováha medzi tvorbou a resorpciou (resorpciou) kostného tkaniva. K takémuto porušeniu dochádza v dôsledku zníženia počtu osteoklastov (buniek zodpovedných za kostnú resorpciu) alebo ich zlyhania.

V dôsledku nerovnováhy sa kostné tkanivo zhutňuje a stáva sa nadmerným, ale to neznamená, že sa jeho sila zvyšuje. Naopak, s mramorovou chorobou kosti strácajú svoju elasticitu a stávajú sa krehkými. Okrem toho sa pri osteoskleróze zaznamenáva náhrada intraosóznej dutiny tubulárnych kostí a hubovitej látky plochých kostí spojivovým tkanivom. Tam, kde by normálne mala byť kostná dreň, sa objavia sklerotické bunky. To vedie k narušeniu fungovania hematopoetického systému.

Vo všeobecnosti všetky tieto patologické zmeny spôsobujú, že u pacienta sa vyvinú skeletálne deformity, zlomeniny, anémia, hemoragická diatéza a rôzne neurologické poruchy.

Príznaky ochorenia mramoru

Klinický obraz ochorenia mramoru je polymorfný. U pacientov sú spravidla príznaky poškodenia pohybového aparátu, hematopoetického a nervového systému.

Hlavným príznakom ochorenia mramoru sú patologické zlomeniny. Patologické sú nazývané, pretože vznikajú s minimálnymi poraneniami a na veľkých silných kostiach (najčastejšie na femorálnej). Po zlomenine sa môže vyvinúť osteomyelitída (toto je jedna z najhorších komplikácií ochorenia mramoru).

Okrem fraktúr, počas vyšetrenia pacientov, lekár môže odhaliť rôzne deformácie kostry (nohy v tvare O, disproporcionálna lebka, patologické zmeny chrbtice). Vzhľadom k deformácii a zmenám v štruktúre kostí u pacientov s bolesťou pri chôdzi v nohách a chrbte.

Porážka hematopoetického systému pri mramorovej chorobe sa prejavuje príznakmi anémie: bledosť, slabosť. V reakcii na nedostatočnosť hematopoetickej funkcie kostnej drene, pečene, sleziny, zvýšenia lymfatických uzlín, oslabuje imunitná obrana organizmu a vyvíja sa hemoragická diatéza.

Výskyt neurologických porúch pri vrodenej osteoskleróze je spojený s zhutnením kostí lebky a zmenšením veľkosti anatomických dier, ktorými prechádzajú nervy (v dôsledku takýchto zmien sú nervy stlačené). Preto sa u pacientov môže vyskytnúť periférna paréza a paralýza, problémy s videním. Keď je labyrint kosti vnútorného ucha naplnený kostným tkanivom, môže sa vyvinúť hluchota. Okrem toho v dôsledku deformácie lebky môžu pacienti trpieť hydrocefalom.

Všeobecne platí, že u pacientov s mramorovým ochorením detí existuje oneskorenie vo fyzickom vývoji, rôzne problémy s zubami a masívne lézie série zubných kazov.

V neskorých formách mramorovej choroby sa klinický obraz zvyčajne vyhladzuje, nevykazujú sa výrazné neurologické prejavy, skeletálne deformity. Iba opakované patologické zlomeniny môžu tlačiť na myšlienku osteosklerózy.

diagnostika

Na potvrdenie diagnózy lekári pomáhajú rádiologickým metódam výskumu. Na röntgenových snímkach pacientov sú všetky kosti kostry utesnené (nie priehľadné pre röntgenové žiarenie), kanál kostnej drene chýba v tubulárnych kostiach, je zaznamenané zhrubnutie humerálneho a femorálneho kostí v tvare klubu.

Vyšetrenie krvi pacientov ukazuje znaky anémie a zvýšenie niektorých biochemických parametrov (aktivita kyseliny fosfatázy atď.). Pri analýze moču zvyčajne nedochádza k žiadnej zmene (tým sa odlišuje osteoskleróza od deštruktívnych ochorení kostí, pri ktorých prevláda kostná resorpcia nad jej tvorbou).

Pre podrobnejšiu štúdiu zdravotného stavu pacientov je potrebné konzultovať s neurológom, hematológom, očné lekárom, otolaryngológom a zubným lekárom. Môžu sa vyžadovať aj rôzne genetické štúdie.

Zásady liečby

K dnešnému dňu neexistujú metódy na úplné vyliečenie mramorovej choroby. Je to spôsobené predovšetkým skutočnosťou, že táto patológia je veľmi zriedkavá a lekári jednoducho nemajú dostatočné klinické skúsenosti s liečbou. Transplantácia kostnej drene je preto v súčasnosti považovaná za najúčinnejšiu pre ochorenie mramoru. S pomocou transplantácie sa môžete pokúsiť obnoviť proces kostnej resorpcie a tvorby krvi v tele pacienta. Táto technika sa používa pre malígne recesívne formy ochorenia. Okrem toho sa vyvíjajú a testujú rôzne liečebné režimy vrodenej osteosklerózy s interferónom a kalcitriolom (vitamín D).

V neskorom prejave mramorovej choroby lekári uplatňujú rôzne terapeutické opatrenia zamerané na udržiavanie kostnej a nervovej sústavy, ako aj všeobecnú podporu zdravia pacientov. Pacienti sú prezentovaní ako liečebná terapia a cvičebná terapia, plávanie, masáž, špeciálna diéta, kúpeľná liečba. Ak je to potrebné, ortopedická korekcia kostných deformít.

Je veľmi dôležité, aby pacienti s ochorením mramoru boli chránení pred poraneniami, pretože to je spojené s rozvojom zlomenín a osteomyelitídy. Okrem toho je potrebné dynamické pozorovanie s ortopédom, zubným lekárom a ďalšími odborníkmi.

Olga Zubkova, lekárka, epidemiológ

5,444 zobrazení, 22 zobrazenie dnes

Mramorová choroba

Mramorová choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k zhrubnutiu kostí kostry a uzavretiu kanálov kostnej drene hustým kostným tkanivom. Zvyčajne sa prvýkrát prejavuje v detstve. Sprevádzaný únavou pri chôdzi a bolesť v končatinách. Možné patologické zlomeniny. V dôsledku uzavretia kanálov kostnej drene sa vyvíja anémia v kombinácii so zväčšenou pečeňou a slezinou. Môžu sa vyskytnúť skeletálne deformity, oneskorené zuby, poruchy zraku spôsobené kompresiou zrakového nervu. Diagnóza je stanovená na základe objektívnych údajov, výsledkov rádiografie a ďalších štúdií. Symptomatická liečba, vo väčšine prípadov konzervatívna.

Mramorová choroba

Ochorenie mramoru (Alberts-Schoenbergova choroba, osteopetróza, hyperostotická dysplázia, vrodená osteoskleróza, vrodená familiárna difúzna osteoskleróza) je zriedkavé dedičné ochorenie sprevádzané zhutnením kostrových kostí a poklesom priestoru kostnej drene. Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým lekárom Alberts-Schönbergom. Prenos autozomálne recesívnym typom. V priemere sa zistí u 1 dieťaťa za 200-300 tisíc novorodencov, ale v niektorých etnogenetických skupinách sa počet pacientov môže zvýšiť. V Chuvashia sa príznaky ochorenia vyskytujú u 1 dieťaťa z 3,5 tis., U Mari-El - u 1 dieťaťa zo 14 tis. Takýto vysoký výskyt je spôsobený zvláštnosťami etnogenézy domorodých obyvateľov týchto republík. Liečbu ochorenia mramoru vykonávajú ortopédi.

Príčiny a patogenéza

Etiológia ochorenia mramoru ešte nebola objasnená. Dôvodom zmeny v štruktúre kostí sú hlboké porušovanie metabolizmu fosforu a vápnika a nerovnováha medzi deštrukciou starého kostného tkaniva a tvorbou nového. Výsledkom je, že kortikálna vrstva kosti sa zhrubne, priestor kostnej drene sa zužuje, až kým úplne nezmizne. Vyvíja sa progresívna osteoskleróza, kosti sú veľmi husté a zároveň krehké. V dôsledku uzavretia kanálov kostnej drene dochádza k hypoplastickej anémii, sprevádzanej kompenzačným zväčšením lymfatických uzlín, pečene a sleziny.

Pri post-mortem vyšetrení sú kosti pacienta s mramorovou chorobou ťažké, zle rezané, ale ľahko sa delia. Na rezu sa nachádza povrch s hladkou štruktúrou, ktorý vyzerá ako leštený mramor. Osteosklerotické zmeny sa vyvíjajú hlavne v dôsledku endostea. Súčasne je možné pozorovať výrastky periosteu, vďaka čomu sa na povrchu kostí vytvárajú oblasti, ktoré nie sú špongiovou kostnou substanciou, ako normálna, ale hubovitá kostná substancia. Kanály kostnej drene tubulárnych kostí sú zúžené alebo úplne nahradené hustým kostným tkanivom. Patologické procesy sú výraznejšie v rastových zónach. Obzvlášť jasné zmeny sa objavujú v hornej tretine tibiálnych a humerálnych kostí, ako aj v dolnej tretine femorálnych a radiálnych kostí - tieto časti "napučiavajú" a získavajú tvar banky v tvare banky.

Houbovité tkanivo plochých kostí (stavce, kľúčná kosť, lebka) je nahradené hustou kostnou hmotou. V dôsledku proliferácie kostného tkaniva môže lebka rásť a deformovať sa. Zúženie výstupných otvorov kraniálneho nervu spôsobuje progresívne zhoršenie zraku a zvýšenie straty sluchu. V dôsledku nerovnomerného nastavenia kortikálnej vrstvy a tvorby drsnosti na vnútornom povrchu lebky sa môže vyskytnúť epidurálna a menej často subdurálna hemorágia.

Počas histologickej štúdie sa zistilo zvýšenie hmotnosti a narušenie architektúry kostnej hmoty. Kostné bunky sa náhodne nahromadia a vytvárajú charakteristické zaoblené vrstvené štruktúry, ktoré sú nerovnomerne umiestnené v oblastiach enchondrálneho rastu. Vzhľadom k hromadeniu týchto štruktúr, architektonika kosti je rozbité, kosti pacienta s chorobou mramoru stáva menej silný, neschopný znášať obvyklé zaťaženie.

príznaky

Ochorenie sa dá zistiť u žien a mužov akéhokoľvek veku - od dojčiat až po senilné. Častejšie sa však príznaky mramorovej choroby objavujú v detstve. V niektorých prípadoch je proces asymptomatický a zhutnenie kostí sa stáva náhodným nálezom pri vykonávaní röntgenového vyšetrenia na iné ochorenie alebo poranenie.

Závažnosť klinických príznakov ochorenia mramoru spravidla závisí od času výskytu prvých príznakov. Skorý nástup znamená hrubšie zmeny na strane rôznych orgánov a systémov. S rozvojom ochorenia mramoru v prvých rokoch života u detí sa zistil hydrocefalus, ktorý je výsledkom zhutňovania a rastu kostí základne lebky. Pacienti sú zakrpatení, začínajú chodiť neskoro, často trpia poruchami sluchu a zraku. Charakteristický je aj neskorý chrup a zvýšená tendencia vyvíjať kazy.

S neskorším vývojom mramorovej choroby je príčinou kontaktovania ortopedov únava pri chôdzi a bolesti v končatinách. Niekedy je mramorová choroba zistená počas odporúčania traumatológovi kvôli patologickej zlomenine. Často sa vyskytujú kosti femuru, zlomeniny sú zvyčajne priečne, vyskytujú sa s malým traumatickým účinkom, rastú spolu v obvyklom čase (okrem zlomenín krčka femuru, pri ktorom nedochádza k fúzii). V niektorých prípadoch sa osteomyelitída vyvíja v oblasti zlomeniny. V prípade odontogénnej infekcie sa môže vyskytnúť osteomyelitída mandibuly. Pri pohľade z fyzického vývoja pacienta, spravidla normálne. V niektorých prípadoch sa zistia deformity končatín: varusové zakrivenie horných častí stehennej kosti, deformácia nôh podobná galliferom atď.

diagnostika

Na objasnenie diagnózy je predpísané röntgenové vyšetrenie plochých a tubulárnych kostí: röntgenový snímok lebky, röntgenové vyšetrenie chrbtice, röntgenové vyšetrenie stehien atď. Na všetkých obrázkoch je odhalené ostré zhutnenie kostného tkaniva. Rezy epifýzy tubulárnych kostí sú zaoblené a zahustené, zhluky v tvare klubu sú definované v oblasti metafýzy. Všetky kosti sú nepriehľadné pre röntgenové žiarenie, kortikálna vrstva a medulárny kanál nie sú viditeľné. Niekedy v metafizarny oblastiach sa nachádzajú oblasti priečneho osvietenia.

Zníženie alebo uzatvorenie kanálov kostnej drene spôsobuje nedostatočnosť krvi. U pacientov s ochorením mramoru sa vyvinie hypochromická anémia rôznej závažnosti. Koža je bledá, môžu sa vyskytnúť sťažnosti na závraty, slabosť, únava. Pri vyšetrení sa zistí kompenzačný nárast lymfatických uzlín, hepatomegálie a splenomegálie. V krvi je lymfocytóza určená výskytom nezrelých foriem - normoblastov.

Ak máte podozrenie, že porušenie rôznych orgánov pacientov s mramorovou chorobou je zaslané na príslušné štúdie. V prípade zmien hematopoetického systému sú predpísané hematologické konzultácie, kompletný krvný obraz a abdominálny ultrazvuk brušných orgánov, v prípade zrakového postihnutia, oftalmologická konzultácia, orbitálne rtg vyšetrenie v dvoch projekciách, optické a elektrofyziologické štúdie potenciály.

liečba

Patogenetická terapia neexistuje. Symptomatická liečba zameraná na posilnenie nervového a pohybového aparátu. Pacientom sa odporúča jesť potraviny bohaté na vitamíny (prírodné šťavy, tvaroh, čerstvé ovocie a zeleninu), dávať pokyny na masáž, cvičenie a kúpeľnú liečbu. V prípade anémie sa predpisujú prípravky železa, ktoré podporujú vitamínovú terapiu, v závažných prípadoch sa produkujú transfúzie červených krviniek.

V prípade patologických fraktúr sa vykonávajú štandardné terapeutické opatrenia: premiestnenie, uloženie sadrovej alebo kostrovej trakcie, atď. Pre zlomeniny krčka femuru sa vykoná artroplastika bedrového kĺbu. V prípade závažnej deformácie kostí nôh sa vykonáva korekčná osteotómia. Liečba osteomyelitídy sa uskutočňuje podľa štandardnej schémy, ktorá zahŕňa antibiotickú terapiu, imobilizáciu, detoxikačné opatrenia, stimuláciu imunity, disekciu a drenáž vredov.

Pri včasnej prevencii a adekvátnej liečbe komplikácií je prognóza ochorenia mramoru zvyčajne priaznivá s výnimkou malígnych foriem s včasným nástupom a poškodením myelogénneho tkaniva. Smrteľný výsledok nastáva v dôsledku zvýšenej anémie alebo septikopyémie pri osteomyelitíde, ktorá je dôsledkom patologickej fraktúry alebo odontogénnej infekcie.

Mramorová choroba

Čo je mramorová choroba -

Choroba mramoru je tiež známa ako osteoporóza, Albers-Schoenbergova choroba. Vyskytuje sa u osôb oboch pohlaví.

Choroba mramoru je ochorenie, pri ktorom sa vo väčšine kostí kostry produkuje zvýšené množstvo kompaktnej látky v kombinácii s vývojom hustého kostného tkaniva v kanáloch kostnej drene. Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým chirurgom Albers-Schönbergom (N.E. Albers-Schonberg). V porovnaní s inými ochoreniami s hyperostózou je podrobne opísaný (viac ako 300 prípadov).

Čo spúšťa / Príčiny mramorovej choroby:

Patogenéza (čo sa deje?) Počas mramorovej choroby:

Príznaky ochorenia mramoru:

Existujú dve formy ochorenia mramoru: prejavujú sa v ranom veku s výraznými príznakmi a vyskytujú sa bez viditeľných klinických prejavov a diagnostikované len počas röntgenového vyšetrenia.

Ochorenie je charakterizované čiastočnou alebo úplnou sklerózou spongióznej kosti, často v celej kostre. V počiatočnom štádiu ochorenia sú kosti sklerotické len v metafýze tubulárnych kostí, v periférnych oblastiach plochých kostí; pre zvyšok týchto kostí je zachovaná hubovitá štruktúra. Je zistené nerovnomerné zhutnenie kostí lebky. Príslušenstvo dutiny sú zvyčajne sklerotické (vo väčšej miere - hlavné a frontálne).
Porážka čeľusťových kostí je sprevádzaná porušením vývoja a prerezávania zubov. Vplyv ochorenia na zuby sa prejavuje spomaľovaním vývoja, neskorou erupciou a zmenou štruktúry. Zuby majú zaostalé korene, obliterované zubné dutiny a kanály. Vyznačuje sa vysokou citlivosťou zubného procesu.

Mramorová choroba sa zvyčajne prejavuje v detstve. Časté rodinné lézie. Príznaky, ktoré spôsobujú, že pacient navštívi lekára, sú bolesť v končatinách, únava pri chôdzi. Možno vývoj deformácií a výskyt patologických zlomenín končatín. Pri vyšetrení si pacient nevšimne žiadne abnormality vo fyzickom vývoji. Röntgenové vyšetrenie ukazuje, že všetky kosti kostry (tubulárny, rebrá, panvové kosti, základňa lebky, stavcové telá) majú ostro zhutnenú štruktúru. Epifýzne konce kostí sú trochu zhrubnuté a zaoblené, metafýza je zhrubnutá v tvare palca, vonkajší tvar a veľkosť kostí sa nemení. Všetky kosti sú husté a úplne nepriehľadné pre röntgenové žiarenie, neexistuje žiadny kanál kostnej drene, žiadna kortikálna kosť. Zvlášť sklerózne sú kosti kosti lebky, panvy a stavcov. V niektorých prípadoch, v metafyzických častiach dlhých trubicových kostí, sú viditeľné priečne svetlá, čo im dáva mramorový odtieň. Kosti sú menej elastické, krehké. Patologické zlomeniny sú častou komplikáciou ochorenia mramoru. Zlomeniny stehennej kosti sú častejšie. V dôsledku normálneho stavu perioste sa ich hojenie uskutočňuje v obvyklých termínoch, ale v niektorých prípadoch sa konsolidácia spomaľuje v dôsledku zneschopnenia endosteusu z procesu osteogenézy, pretože tkanivá medulárneho kanála sú sklerotické. Táto okolnosť v detstve je príčinou vzniku sekundárnej anémie hypochromného typu.

Nedostatočná hematopoetická funkcia kostnej drene vedie k kompenzačnému zvýšeniu veľkosti pečene, sleziny a lymfatických uzlín. Počet leukocytov sa zvyšuje v krvi a objavujú sa nezrelé formy, normoblasty.

Obsah fosforu a vápnika v krvi a moči sa nemení. Sú možné zmeny ako hypochromická anémia. Dôsledkom zmien v štruktúre kostry sú deformácie tváre a mozgovej lebky, chrbtice, hrudníka. V proximálnom femure sa môže vyvinúť varusová deformita, deformácia brucha v diafýze femuru. Keď sa hyperostóza kostry vyskytne v prvých rokoch života, hydrocefalus sa vyvíja v dôsledku osteosklerózy bázy lebky; charakterizované nízkym rastom, neskorým nástupom chôdze, oslabením alebo stratou zraku v dôsledku stláčania zrakových nervov v kostných kanálikoch, neskorým výskytom ostrovčekov osifikácie epifýz, oneskorenými zubami, ktoré sú často postihnuté zubným kazom.

Diagnóza ochorenia mramoru:

Liečba ochorenia mramoru:

Najlepšie výsledky pri liečbe tohto ochorenia sa získali pri pokusoch o transplantáciu kostnej drene. V súčasnosti však neexistuje účinná terapia.

Liečba mramorovej choroby sa vykonáva hlavne ambulantne. Je zameraný na posilnenie neuromuskulárneho systému. Priraďte liečebnú gymnastiku, plávanie, masáže. Odporúča sa plná výživa bohatá na vitamíny (čerstvá zelenina a ovocie, tvaroh, prírodné ovocné a zeleninové šťavy). Deti sú pravidelne posielané na liečbu sanatória. Nie je možné obnoviť normálne procesy tvorby kostí v klinických podmienkach, pretože patogenetická terapia ochorenia mramoru ešte nebola vyvinutá. S rozvojom anémie sa uskutočňuje komplex patogenetických opatrení zameraných na jeho elimináciu.

Prevencia ochorenia mramoru:

Pre prevenciu vzniku chorých detí v rodinách je možné vytvoriť nositeľov ochorenia, ako aj prenatálnu diagnostiku mramorovej choroby plodu počas obdobia od 8 týždňov tehotenstva.

Na prevenciu a liečbu patologických zlomenín, deformácií kostí je potrebné dynamické ortopedické pozorovanie. S významným porušením funkcie vykonajte nápravnú osteotómiu.

Ktorí lekári by mali byť konzultovaní, ak máte ochorenie mramoru:

Trápi vás niečo? Chcete vedieť podrobnejšie informácie o mramorovej chorobe, jej príčinách, symptómoch, spôsoboch liečby a prevencie, priebehu choroby a diéte po nej? Alebo potrebujete inšpekciu? Môžete sa dohodnúť s lekárom - klinika Eurolab je vždy k vašim službám! Najlepší lekári vás preskúmajú, preskúmajú vonkajšie znaky a pomôžu vám identifikovať chorobu podľa príznakov, konzultujú vás a poskytnú vám potrebnú pomoc a diagnostiku. Môžete tiež zavolať lekára doma. Klinika Eurolab je otvorená nepretržite.

Ako kontaktovať kliniku:
Telefónne číslo našej kliniky v Kyjeve: (+38 044) 206-20-00 (multikanálové). Tajomník kliniky si vyberie vhodný deň a čas návštevy u lekára. Tu sú zobrazené naše súradnice a smery. Podrobnejšie sa pozrite na všetky služby kliniky na jej osobnej stránke.

Ak ste predtým vykonali akékoľvek štúdie, uistite sa, že ich výsledky konzultujete s lekárom. Ak štúdie neboli vykonané, urobíme všetko potrebné na našej klinike alebo s našimi kolegami na iných klinikách.

Myslíte si? Musíte byť veľmi opatrní na svoje celkové zdravie. Ľudia nevenujú dostatočnú pozornosť symptómom chorôb a neuvedomujú si, že tieto ochorenia môžu byť život ohrozujúce. Existuje mnoho chorôb, ktoré sa najprv v našom tele neprejavujú, ale nakoniec sa ukazuje, že sú nanešťastie už príliš neskoro na to, aby sa mohli liečiť. Každá choroba má svoje špecifické príznaky, charakteristické vonkajšie prejavy - tzv. Symptómy ochorenia. Identifikácia symptómov je prvým krokom v diagnostike ochorení všeobecne. Ak to chcete urobiť, musíte byť vyšetrený lekárom niekoľkokrát do roka, aby sa nielen zabránilo hroznej chorobe, ale aj zachovať zdravú myseľ v tele a tele ako celku.

Ak chcete položiť otázku lekárovi - použite sekciu online konzultácie, možno nájdete odpovede na vaše otázky a prečítajte si tipy na starostlivosť o seba. Ak máte záujem o recenzie o klinikách a lekároch - skúste nájsť informácie, ktoré potrebujete v časti Všetky lieky. Zaregistrujte sa aj na zdravotnom portáli Eurolab, aby ste sa mohli informovať o najnovších novinkách a novinkách na stránke, ktoré vám budú automaticky zaslané poštou.