Existuje mnoho rôznych chorôb, ktoré sú zdedené. Jedným z nich je osteopetróza (ochorenie mramoru). Táto patológia nie je bežná. Ľudia v akomkoľvek veku a pohlaví podliehajú tejto povinnosti.

Choroba je pomerne ťažká a často smrteľná, a preto sa tiež nazýva juvenilná malígna osteopetróza alebo smrtiaci mramor. V tomto článku sa dozvieme, čo je to osteopetróza, čo je choroba a či je liečiteľná.

Čo je osteopetróza

Čo je to, osteopetróza smrteľný mramor? Ide o ochorenie, pri ktorom dochádza k zvýšeniu kostnej hmoty, zvýšeniu hustoty kostí a porušeniu jej vývoja.

Na pozadí zhutnenia kostného tkaniva sa objavuje skeletálna krehkosť a zúženie priestoru kostnej drene v dôsledku rastu kostného tkaniva vo vnútornej dutine kosti. Okrem toho rast kosti vyžaduje zúženie kanálov zrakového nervu.

dôvody

Vývoj kostného tkaniva (osteogenéza) nastáva počas celého života. Patológia sa môže vyskytnúť ako v štádiu embryonálneho vývoja, tak aj po narodení, vrátane dospelých.

Príčinou týchto patologických zmien je zhoršená funkčná rovnováha medzi osteoblastmi (výrobcovia vlákniny, hlavná látka kostného tkaniva) a osteoklastmi (ničitelia kostného tkaniva).

V priebehu vývoja ochorenia je množstvo osteoblastov normálne alebo mierne zvýšené a osteoklasty sú redukované alebo rovné nule. Výsledkom je, že kostné tkanivo akumuluje nadmerné množstvo minerálnych solí. Hlavná látka spojivového tkaniva produkovaného osteoblastmi nenahrádza staré kostné tkanivo, ale ho prekrýva, čo vedie k zúženiu dutiny kostnej drene, zhutneniu štruktúry kosti.

Teraz zvážte diagnózu, príznaky a liečbu osteopetrózy (smrtiaci mramor).

príznaky

V skorej forme ochorenia sa príznaky osteopetrózy u detí môžu pozorovať už po narodení. Spravidla existujú tieto prejavy:

• široké pristátie očí;
• veľká šírka lícnych kostí a rôznych lebečných deformít;
• nadmerná plnosť pier;
• otvorenie nosných dierok smerom von alebo depresia nosovej základne;
• rozvoj hydrocefalus, anémia.

U starších detí, okrem vyššie uvedených značiek, môžete tiež pozorovať:

• únava;
• slabosť v nohách;
• bledosť kože;
• príliš krátke;
• mentálna retardácia;
• ťažké kazy zubného kazu;
• porušenie alebo strata zraku;
• poškodenie alebo strata sluchu;
• zväčšená slezina, pečeň, lymfatické uzliny.

Nižšie je fotografia dieťaťa trpiaceho osteopetrózou:

V neskorej forme osteopetrózy sa vyskytuje benígny priebeh ochorenia. Patológia u adolescentov a dospelých sa zvyčajne nájde náhodou, v čase röntgenového vyšetrenia z iného dôvodu.

Títo pacienti sú umiestnení na ortopedické záznamy na ďalšie celoživotné sledovanie. Príznaky tejto formy ochorenia sú:

• náhlych zlomenín (hlavný príznak);
• vývoj zubných patológií;
• deformity chrbtice, ramien, nôh.

Príčiny a znaky smrtiaceho mramoru sú jasne definované. Je čas hovoriť o správnej diagnóze ochorenia.

diagnostika

Hlavnou metódou diagnostiky osteopetrózy je rádiografia. Na röntgenových snímkach sa spravidla uvádza:

• sploštenie stavcov;
• silný pokles alebo absencia paranazálnych dutín;
• výrazné zhrubnutie, zhutnenie kostí lebky;
• zhutnenie kostného tkaniva (osteoskleróza).

Prečítajte si viac o tom, čo je tu nebezpečenstvo zlomeniny lebky.

Ťažká forma ochorenia sa dá ľahko diagnostikovať, ľahká - ťažšia. V prípade pochybností, na objasnenie diagnózy, vykonajte ďalší výskum:

• krvný test (na zistenie anémie);
• CT a MRI (na stanovenie závažnosti poškodenia kostí);
• biopsia kostí;
• genetická analýza (na určenie pravdepodobnosti úspešného vyliečenia).

liečba

Čo je osteopetróza a aký druh ochorenia je viac či menej jasný. Pochopíme, či je liečiteľná.

V skorej forme ochorenia sa liečba uskutočňuje transplantáciou orgánu tvorby krvi. Pre takúto operáciu poskytuje materiál jeden z blízkych príbuzných alebo darca, vhodný pre všetky ukazovatele.

Transplantácia kostnej drene bráni ďalšiemu rozvoju ochorenia. S ním nie je možné odstrániť škody, ktoré boli predtým spôsobené na tele. Čím skôr sa prevádzka vykonáva, tým je prognóza priaznivejšia.

• Vitamín D, ktorý stimuluje osteoklasty a zabraňuje konsolidácii kostí;
• gama-interferón, ktorý stimuluje aktivitu leukocytov a zvyšuje imunitu u detí; znižuje množstvo hubovitých kostí a zlepšuje hemoglobín a počet krvných doštičiek v krvi;
• Erytropoetín, ktorý má pozitívny účinok pri liečbe anémie;
• kortikosteroidy, ktoré zabraňujú zhutneniu kostí a znižujú koncentráciu hemoglobínu v krvi;
• Calcetonín, ktorý zlepšuje celkový stav dieťaťa pri užívaní tohto lieku.

Okrem toho, fyzioterapeutické postupy, masáže, cvičebná terapia, vyvážená strava, pravidelné návštevy ortopedického chirurga a systematické zubné ošetrenie ústnej dutiny pozitívne ovplyvňujú liečbu osteopetrózy.

Čo je sakroiliitída, je podrobne opísaná tu

V neskorej forme ochorenia sa spravidla vykonáva symptomatická liečba, ktorej cieľom je eliminácia hlavných prejavov ochorenia. Napríklad, ak má pacient s osteopetrózou zlomený krček femuru, potom sa vykonáva osteosyntéza (chirurgické porovnanie fragmentov kostí s fixačnými prvkami).

Pri rôznych výrazných deformáciách kostí sa vykonáva aj chirurgický zákrok. Ak sa vyskytne komplikácia ochorenia vo forme osteomyelitídy (infekčné zápalové ochorenie kostí), potom sa vykoná operácia na odstránenie odumretého tkaniva s úplnou excíziou fistuálneho kanála, po ktorom sa zavedú antibiotiká a telo sa detoxikuje.

Bez liečby je včasná osteopetróza fatálna počas prvých desiatich rokov života dieťaťa.

Neskorá osteopetróza má lepšiu prognózu, pretože choroba je takmer asymptomatická a zvyčajne nespôsobuje smrť osoby.

záver

Ľudia, ktorí trpia chorobou mramoru, dostávajú celoživotnú liečbu. Takto môžete spomaliť priebeh ochorenia, eliminovať rozvoj rôznych komplikácií a zlepšiť život.

Mramorová choroba (osteopetróza)

Existuje mnoho zriedkavých patológií, z ktorých jednou je osteopetróza (ochorenie mramoru, vrodená osteoscleróza, Albersov-Schoenbergov syndróm). Ide o závažné dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované léziami kostry a kostnej drene. Hustota kostí sa zvyšuje, ale zároveň sa stáva krehkejšou, práca krvotvorného systému je narušená.

Lekári rozlišujú dve formy ochorenia: skoro a neskoro. Včasná osteopetróza sa prejavuje u detí do 12 mesiacov, má závažný priebeh a často končí smrťou. Neskorá forma je pozorovaná u adolescentov, prejavuje sa menej závažnými príznakmi, má priaznivú prognózu. Liečba patológie je pomerne dlhá a komplikovaná, ale stále existujú šance na vyliečenie.

Základy smrtiaceho mramoru

Málokto vie, čo je to osteopetróza. Toto je genetická patológia, pri ktorej sú postihnuté tubulárne kosti, panva, lebka, chrbtica. Kostné tkanivo sa stáva ťažkým, hustým kvôli nadbytku minerálov, ale stráca svoju elasticitu. Počas post-mortem vyšetrenia je pre špecialistu ťažké strihať kosti, ale zároveň sa ľahko zlomia. Potom môžete vidieť, že povrch kostí je celkom hladký a jeho vzor pripomína mramor. Táto patológia sa vyznačuje častými zlomeninami, pretože príliš husté a krehké kosti nemôžu držať telo.

V mramorovej chorobe rastú kosti zvnútra a postupne zapĺňajú vnútorné dutiny. To hrozí zúžením kanálov kostnej drene, ktoré sa nakoniec úplne nahradia. Potom sa vyvíja anémia, vzniká hepatosplenomegália (zväčšená pečeň, slezina), skeletálna deformita je možná, zuby vybuchujú pomalšie a zrak je zhoršený v dôsledku kompresie zrakového nervu. Choré deti zaostávajú vo vývoji.

Za zmienku stojí, že prvýkrát patológiu opísal lekár z Nemecka Alberts-Schönberg.

Druhy patológií

Lekári rozlišujú 2 formy ochorenia:

• Malígna juvenilná osteopetróza. Patológia je zistená u novorodencov do 12 mesiacov, má ťažký priebeh, často končí smrťou. Ochorenie sa prejavuje veľkou hlavou, široko rozšírenými očami, šilhaním, bledou pokožkou, krátkym vzrastom. V tomto prípade nemôžete robiť bez transplantácie kostnej drene, ktorá by mala byť vykonaná po dobu 2 až 3 rokov.
• Autozomálne dominantná osteopetróza. Ochorenie je zistené u adolescentov alebo dospelých, zvyčajne náhodou počas röntgenového vyšetrenia. Toto je ľahšia, benígna forma patológie. Spočiatku má vymazaný priebeh, jediným znakom sú časté zlomeniny. O niečo neskôr, ak sa nelieči, sa môžu objaviť komplikácie vo forme hluchoty alebo paralýzy tvárového nervu.

Ako vidíte, skoré mramorové ochorenie je najnebezpečnejšie, čo si vyžaduje rýchle radikálne kroky.

Príčiny vrodenej osteosklerózy

Skutočné príčiny genetického ochorenia nie sú známe. Lekári naznačujú, že sa vyvíja v dôsledku mutácie troch génov, ktoré sú zodpovedné za tvorbu a využitie kostných buniek, ako aj niektoré štádiá tvorby krvi. Kosti sa skladajú z osteoblastov, ktoré sú potrebné na ich tvorbu a mineralizáciu, ako aj osteoklastov, ktoré prispievajú k deštrukcii zastaraných zložiek kostného tkaniva. Keď mutácia jedného z génov narúša produkciu osteoklastov, predpokladá sa, že je to spôsobené nedostatkom uhličitan dehydratázy (enzým, ktorý reguluje degradáciu kosti).

To znamená, že patológia vyplýva zo skutočnosti, že rovnováha medzi tvorbou a deštrukciou kostí je narušená. Dôvodom je nedostatok osteoklastov alebo porušenie ich funkčnosti.

Výsledkom je, že kostné tkanivo rastie a rastie, pretože staré bunky nie sú zničené. Kosť sa stáva krehkejšou, intraosózne dutiny sú nahradené spojivovým tkanivom. Potom sú krvné cievy, nervy stlačené, čo ohrozuje nebezpečné komplikácie (anémia, opuchnuté lymfatické uzliny, hepatosplenomegália atď.) A smrť.

Malígna forma ochorenia mramoru u detí má autozomálne recesívny mechanizmus dedičnosti. To znamená, že obaja rodičia majú mutované gény. To je typické pre niektoré etnické skupiny.

Benígna forma osteopetrózy má autozomálne dominantný spôsob dedičnosti. To znamená, že mutovaný gén sa prenáša z jedného rodiča. Tento typ patológie je bežnejší.

prejavy

"Smrtiaci mramor" má nasledujúce príznaky:

• Patologické zlomeniny a iné poruchy pohybového aparátu.
• Porážka hematopoetického systému.
• Neurologické poruchy.
• Oslabenie imunity.
• Zväčšená pečeň a slezina.
• Porucha sluchu, videnie.
• Lag vo vývoji.

Priebeh osteopetrózy, bez ohľadu na formu, je dosť ťažký. Praktické ochorenie vždy spôsobuje komplikácie, ktoré znižujú kvalitu života a sťažujú pacienta.

Kvôli hyperprodukcii kostného tkaniva je kostná dreň vytesnená, čo vedie k patologickým zmenám v krvi. Potom je tu nedostatok všetkých krvných buniek (červené krvinky, biele krvinky, krvné doštičky). Z tohto dôvodu sa zvyšuje pravdepodobnosť anémie (nedostatok erytrocytov, hemoglobín). Ochorenie sa prejavuje bledosťou kože, sliznicami, zvýšenou únavou, dýchavičnosťou, závratmi, častými prechladnutiami, predispozíciou k mdloby.

Oslabenie imunitného systému je tiež spojené s vytesnením kostnej drene, ktorá produkuje biele krvinky (imunitné bunky). Preto pacient s ochorením mramoru často trpí infekciami (zápal priedušiek, pľúc atď.). U niektorých pacientov sa vyvinie otrava krvi.

Funkcie kostnej drene, ktoré sú zodpovedné za tvorbu krvi, sú prevzaté pečeňou a slezinou. Kvôli nadmernej záťaži sa zvyšujú, niekedy zaberajú väčšinu abdominálneho priestoru.

Charakteristickým príznakom osteopetrózy sú patologické zlomeniny. Vyskytujú sa s minimálnym fyzickým dopadom. Zároveň sú poškodené silné kosti (často femorálne kosti). Potom sa zvyšuje riziko nebezpečných chorôb, ako je osteoartritída (postupná deštrukcia kĺbovej chrupavky), osteomyelitída (infekcia kostí).

Okrem toho môžu pacienti deformovať lebku, končatiny (nohy v tvare O) a chrbticu. To vedie k rýchlej únave, bolesti počas pohybov. U detí zuby vybuchnú neskoro, sú postihnuté zubným kazom.

V dôsledku kompresie zrakového poškodenia kostného tkaniva zrakového nervu. To sa prejavuje zhrubnutím orbity (kostné depresie, ktoré chránia oko), nystagmus (nedobrovoľné oscilujúce pohyby oka), konvergenčná porucha (znížená schopnosť očí obrátiť sa k sebe navzájom), strabizmus, exophthalmos (patologický výbežok očí). Je možná úplná slepota. Sluchové nervy sú tiež stlačené, čo spôsobuje stratu sluchu, vrátane hluchoty.

U detí s Albers-Schoenbergovým syndrómom dochádza k oneskoreniu vo fyzickom a duševnom vývoji. Neskôr sa naučia chodiť, kvôli deformácii lebky sa rozvíja "kvapka hlavy", ktorá sa prejavuje kŕčmi. V dôsledku poškodenia sluchu a zraku sa reč a psycho-emocionálny vývoj spomaľuje.

Pri benígnej chorobe mramoru chýbajú vyššie uvedené symptómy. Podozrenie na patológiu je možné len pri častých zlomeninách.

Diagnostické opatrenia

Včasná diagnóza môže zachrániť pacienta pred mnohými komplikáciami.

Ak máte podozrenie na patológiu, mali by ste kontaktovať ortopéda. Po prvé, lekár zbiera anamnézu, pýta sa na symptómy, prípady osteopetrózy u blízkych príbuzných.

Komplexná diagnostika pozostáva z nasledujúcich metód:

• Pomocou klinického krvného testu je možné zistiť nedostatok hemoglobínu, čo indikuje anémiu.
• Krvná biochémia zistí nedostatok fosforu, vápnika, čo naznačuje zničenie kostného tkaniva.
• Rádiografia pomôže zistiť patologické zmeny v kostiach, zúženie alebo neprítomnosť kostného kanála.
• CT a MRI snímky sa používajú na vyšetrenie kostného tkaniva a pomáhajú určiť rozsah lézie.

Komplexná prenatálna diagnostika sa môže vykonať už v 8. týždni tehotenstva, aby sa zistilo, či je budúce dieťa náchylné na osteopetrózu alebo nie.

Help. Nadmerné stvrdnutie sa pozoruje aj pri osteomyelitíde, krivici, Hojikinovej chorobe (nádor, ktorý sa vyvíja z lymfatického tkaniva) a metastázach osteosclerotických karcinómov. Preto je dôležité rozlišovať chorobu mramoru od vyššie uvedených patológií.

Metódy spracovania

Spracovanie „smrtiaceho mramoru“ je mimoriadne zložitý proces. Predtým lekári zápasili len so symptómami pomocou liekov na báze železa, transfúzie krvi (transfúzia krvi), vitamínov, glukokortikoidov. V dôsledku toho pacient stále očakával invaliditu a smrť.

Moderná medicína umožňuje zbaviť sa aj malígnej formy osteopetrózy, pri ktorej deti zomreli po 2 až 3 rokoch. Na to potrebujete transplantáciu kostnej drene. Ide o komplexný postup, ktorý už pomohol zachrániť životy mnohých pacientov.

Operácia bude vyžadovať biologický materiál blízkeho príbuzného alebo vhodného darcu. Je to dôležité, pretože existuje riziko, že telo dieťaťa odmietne kostnú dreň. Ak je operácia úspešná, potom sa vývoj patológie zastaví. Transplantácia však nepomôže odstrániť komplikácie, ktoré sa už vyvinuli.

Nasledujúce lieky pomôžu doplniť liečbu:

• Kalcitriol na báze vitamínu D stimuluje kostnú resorpciu (deštrukcia kostí osteoklastmi), zastavuje ďalší rast kostí.
• Y-interferón aktivuje prácu bielych krviniek, posilňuje imunitný systém, znižuje objem špongiovitých kostí, normalizuje hladinu hemoglobínu, krvných doštičiek. Interferón sa odporúča kombinovať s kalcitonínom.
• Erytropoetín sa predpisuje pri anémii.
• Glukokortikosteroidy zabraňujú zhutneniu kostí, anémii.
• Kalcitonín (hormón štítnej žľazy) sa používa vo veľkých dávkach, pomáha zlepšovať stav pacienta.

Na posilnenie neuromuskulárneho tkaniva, zlepšenie celkového stavu pacienta sa odporúča doplniť komplex o fyzioterapiu, diétu, periodické vyšetrenie ortopedom, cvičebnú terapiu, masáže a kúpeľnú liečbu.

Patologické fraktúry sa liečia repozíciou (porovnanie kostných fragmentov), ​​odlievaním sadry, skeletálnou trakciou (postupné dopĺňanie fragmentov pomocou váh a špeciálnych zariadení). V prípade zlomeniny bedra v oblasti krčka maternice sa vykonáva náhrada endoprotézy (náhrada bedrového kĺbu protézou). Pri výraznom zakrivení nôh je predpísaná osteotómia, ktorá umožňuje elimináciu deformity. Ak má pacient osteomyelitídu, je mu predpísané antibiotikum, imobilizácia, detoxikáciu tela, posilnenie imunitného systému a otvorenie a odtok vredov.

Životný štýl s osteopetrózou

Keď sa odporúča mramorová choroba pravidelne vykonávať terapeutické cvičenia. Komplex sa pripravuje pre každého pacienta individuálne, pričom sa berie do úvahy závažnosť ochorenia, vek, celkový stav. Cvičenie terapia pomôže posilniť pohybový aparát, zmierniť stres z postihnutých oblastí.

Masáž a kúpanie sa používajú ako udržiavacia liečba.

Pacient musí dodržiavať diétu. Strava sa odporúča doplniť o čerstvú zeleninu, ovocie, mliečne výrobky (tvaroh, tvrdé syry, mlieko), zdroje bielkovín. Všetky výrobky musia byť prírodné. S hepatosplenomegáliou by sa malo znížiť množstvo tuku v menu. Je dôležité kontrolovať hmotnosť, aby sa nevyvolali patologické zlomeniny.

Okrem toho sa odporúča vykonávať kúpeľnú liečbu, ktorá pomôže zlepšiť celkový stav.

Pacienti by si mali odpočinúť častejšie, nadmerné cvičenie je kontraindikované. Odporúča sa chodiť.

Aby sa pacient cítil pohodlne, mal by byť doma kúpeľ s nízkymi okrajmi, stoličky s vysokým podoprením, aby chrbtica nebola prepracovaná, odporúča sa inštalovať špeciálne nastaviteľné sedadlo v aute. Okrem toho stojí za to kúpiť ortopedickú obuv.

nebezpečenstvo

Kvôli zvýšenej krehkosti kostí má pacient často zlomeniny s minimálnym dopadom. Najčastejšie poškodené silné kosti stehna.

Lekári zdôrazňujú ďalšie dôsledky „smrtiaceho mramoru“:

• Pomalý vývoj čeľuste, predĺžený chrup, poškodenie chrupu zubným kazom, infekcie ústnej dutiny.
• Mozgový edém, zvýšený krvný tlak, slepota, hluchota, paralýza tvárového nervu, nystagmus.
• Časté infekčné ochorenia, ako je pneumónia, cystitída, sepsa.
• Chudokrvnosť.
• Predispozícia k krvácaniu.
• Deformácia rôznych častí kostry (lebka, chrbtica, končatiny).
• Hepatosplenomegália.
• Opuchnuté lymfatické uzliny.
• Lag vo fyzickom a duševnom vývoji.

Pri absencii kompetentnej terapie sa zvyšuje riziko invalidity a smrti.

Najdôležitejšie

Ako vidíte, „mramor smrti“ je zriedkavé a veľmi nebezpečné ochorenie, ktoré hrozí smrťou. Najzávažnejší priebeh má skorú formu patológie, ktorá sa zistila u novorodencov. S včasnou diagnózou sa zvyšuje šanca na zotavenie. Aby sa však dieťa zachránilo, kostný štep by sa mal prednostne vykonávať do 6 mesiacov po narodení. Pri absencii kompetentnej terapie umierajú deti na komplikácie za 2 až 3 roky. Neskorá forma osteopetrózy má vymazaný priebeh a je detegovaná náhodne u dospelých pacientov počas rádiografie.

mramorové kosti

Liečba v Izraeli

OSTEOPETROSIS (CHOROBA BARVY)

Osteopetróza (ochorenie mramoru, vrodená osteoskleróza, hyperostotická dysplázia, Albers-Schoenbergova choroba) je závažná genetická porucha, pri ktorej sú postihnuté kostné tkanivo tubulárnych kostí, panvy, kostí tváre a chrbtice. Súčasne sa kosti stávajú neprirodzene ťažkými a hustými a tzv. „Mramorová“ choroba sa nazýva, pretože rez kosti je rovnomerný a hladký, ako mramor. V pitevnej štúdii sú kosti rozrezané s veľkými ťažkosťami, ale je veľmi ľahké ich prasknúť, odkryť hladký, „mramorový“ povrch štiepeného. Histologické vyšetrenie rezu kostného tkaniva odhaľuje ako porušenie hustoty kostí, tak zvýšenie kostnej hmoty. Časté zlomeniny pri osteopetróze sú spôsobené neschopnosťou hustých kostí udržať hmotnosť celého tela. Včasná forma osteopetrózy sa vyznačuje vysokou mortalitou u mladých pacientov. Infantilná osteopetróza, ak sa nelieči, po 2-3 rokoch od okamihu debutu ochorenia, končí smrťou.

Aké sú príčiny osteopetrózy?

Nadmerné zhutnenie kostí je spôsobené genetickou abnormalitou. Predpokladá sa, že na vývoji tohto najvzácnejšieho ochorenia sa podieľajú tri gény. Tieto gény sú zodpovedné za tvorbu a využitie kostných buniek, ako aj za niektoré štádiá tvorby krvi.

Kostné tkanivo v ľudskom tele sa skladá z dvoch typov buniek: osteoblasty (z nich sa tvoria kostné bunky) a osteoklasty (zodpovedné za deštrukciu zastaraných kostných buniek, to znamená resorpcia). V mramorovej chorobe je osteoklastová väzba tohto procesu narušená, predpokladá sa, že je to kvôli nedostatku karboanhydrázy (špecifický enzým, ktorý reguluje degradáciu kostného tkaniva) v osteoklastoch.

Výsledkom tejto patológie je nadmerné hromadenie kostného tkaniva, jeho zhutnenie, pretože sa nevyskytuje využitie starých buniek. Kosti zároveň prechádzajú deformáciami, stláčaním dôležitých ciev a nervov, čo často vedie k smrti.

Vrodená osteopetróza sa vyskytuje hlavne u príbuzných. Málokedy sa vyskytuje v rodinách, kde nikto z nich netrpí. Šírenie choroby je rovnaké na celom svete a nepresahuje jeden prípad na 100-200 tisíc novorodencov. Výnimkou je Chuvashia, kde je jeden prípad osteopetrózy pre 3500-4000 novorodencov a Mari El, kde sa narodí jedno choré dieťa za 14 tisíc zdravých detí.

Typy osteopetrózy

Včasná forma (autozomálne recesívna, ARO je malígna forma osteopetrózy. Je zvyčajne diagnostikovaná až do jedného roka, je to veľmi ťažké, vo väčšine prípadov je výsledok smrteľný. Priemerná dĺžka života bez transplantácie kostnej drene môže dosiahnuť 2-3 roky.

Neskorá forma (autozomálne dominantná, ADO je benígna forma osteopetrózy. Je zistená u adolescentov alebo dospelých, najčastejšie náhodou, pri röntgenovom vyšetrení. Priebeh tejto formy mramorovej choroby je benígny, vo väčšine prípadov asymptomatický.

Príznaky osteopetrózy

Infaltívna forma osteopetrózy sa objaví okamžite po narodení dieťaťa. Choroba postihuje deti oboch pohlaví rovnako často. Pediatri môžu pozorovať nasledujúce príznaky u dieťaťa: široko nasadené oči, lícne kosti príliš široké a iné deformity lebky, hrubé pery a nozdry sa obrátili smerom von. Často je tu "pretlačená" základňa nosa.
U dojčiat diagnostikovaných s osteopetrózou sa rýchlo vyvinie hydrocefalus a anémia. Staršie deti sa rýchlo unavia, nohy sa oslabujú a nedrží telo. Bledá koža, rast neprirodzene malý, existuje duševný vývoj. Takmer všetky zuby sú postihnuté zubným kazom. V dôsledku stlačenia zrakového nervu je zhoršené videnie (až do slepoty).

Vnútorné orgány „smrteľného mramoru“ tiež nezanedbávajú, choroba zvyšuje pečeň, slezinu a lymfatické uzliny. Sluchové a optické nervy sú ovplyvnené do tej miery, že sa vyvinie hluchota a slepota. Smrť s osteopetrózou nastáva zo sepsy alebo anémie.

Neskorá forma osteopetrózy sa zvyčajne vyznačuje benígnym priebehom. U adolescentov alebo dospelých sa ochorenie spravidla náhodne zistí na rádiografe s častými zlomeninami. Títo pacienti sú registrovaní u ortopeda a pozorovaní počas celého života.
Patologické fraktúry sa však nenachádzajú u všetkých pacientov, nie všetci dospelí trpia anémiou, s diagnózou osteopetrózy. Včasná diagnóza je potrebná, pretože k ničeniu kostí dochádza bez viditeľných príznakov, človek nemusí mať podozrenie, že je chorý.

Diagnóza osteopetrózy

Nasledujúce metódy sa používajú na diagnostikovanie osteopetrózy a predpovedanie výsledkov liečby:

- krvný test na anémiu;

- röntgenové vyšetrenie na zistenie zmien v kostnom tkanive (v obrazoch sú husté kosti reprezentované tmavými škvrnami);

- MRI a CT na určenie stupňa poškodenia kostí;

- biopsia kostného tkaniva;

- genetická analýza s cieľom predpovedať úspešnosť liečby.

Existuje liečba osteopetrózy?

Pri osteopetróze včasného vývoja je jedinou liečbou transplantácia kostnej drene. Počas posledných niekoľkých desaťročí zachránil transplantát kostnej drene životy viac ako sto predtým odsúdených detí.

Pre transplantáciu kostnej drene sa používa materiál od blízkeho príbuzného alebo darcu, vhodný pre všetky štandardné parametre, inak sa transplantovaná kostná dreň nemusí usadiť a nebude žiadna nádej na hojenie. Transplantácia kostnej drene však bohužiaľ zabraňuje ďalšiemu rozvoju ochorenia, ale neodstraňuje škody, ktoré už boli na tele vykonané, preto by sa mali vykonávať čo najskôr. Najpriaznivejšia prognóza liečby osteopetrózy v Izraeli s transplantáciou kostnej drene vo veku šiestich mesiacov.

Ako pomocná liečba osteopetrózy sa používajú lieky a vitamíny.

Calcitriol (aktívna forma vitamínu D) - stimuluje osteoklasty a zabraňuje zhutneniu kostí.

Interferón gama - má niekoľko funkcií súčasne: stimuluje činnosť bielych krviniek, čím zvyšuje imunitu dieťaťa; znižuje množstvo hubovitých kostí; zlepšuje krvný obraz (hemoglobín a krvné doštičky). Najlepší účinok sa dosiahne v kombinácii s kalcetonínom.

Erytropoetín sa používa na liečbu anémie.

Kortikosteroidy sú steroidné hormóny, ktoré zabraňujú konsolidácii kostí a rozvoju anémie.

Calcetonín je peptidový hormón, ktorý vo veľkých dávkach zlepšuje stav dieťaťa, ale účinok pretrváva len v čase užívania lieku.

Dôležité pre posilnenie neuromuskulárneho tkaniva a udržanie stavu dieťaťa sú: fyzioterapia a rehabilitácia, vyvážená strava, pozorovanie ortopédom, pravidelná rehabilitácia ústnej dutiny.

Prevencia ochorenia mramoru

Ak jeden z príbuzných dostal takúto diagnózu, potom nie je možné vylúčiť pravdepodobnosť osteopetrózy u dieťaťa.

Moderná ruská medicína má technológie, ktoré po 8 týždňoch tehotenstva odhalia ochorenie plodu. To umožňuje rodičom rozhodnúť o potrate. Najprogresívnejšími metódami prevencie osteopetrózy u nenarodeného dieťaťa sú genetické testy, ktoré umožňujú predpovedať ochorenie u dieťaťa pred tehotenstvom.

Osteopetróza - čo je toto ochorenie

Zriedkavé dedičné ochorenie charakterizované zhoršenými procesmi obnovy kostí sa nazýva osteopetróza. Choroba sa zhoršuje vývojom závažných komplikácií (anémia nedostatku železa, osteomyelitída), ktoré môžu byť fatálne. Pacienti trpiaci touto patológiou by mali neustále monitorovať svoje zdravie, včas prijímať terapeutické a profylaktické opatrenia, monitorovať krvný obraz a poradiť sa s ortopedickým špecialistom.

Príčiny osteoporózy

Choroba mramoru alebo osteopetróza je zriedkavá patológia muskuloskeletálneho systému, ktorej hlavným znakom je nadmerná tvorba kostí. Ďalšími názvami ochorenia sú hyperostotická dysplázia, vrodená osteoskleróza, Albes-Schoenbergova choroba, „smrtiaci mramor“. Tento stav je dôsledkom zhoršenej tvorby krvi v kostnej dreni.

V zdravom tele sa bunky, ktoré tvoria kostné tkanivo (osteoblasty) a ničia ho (osteoklasty), podieľajú na procese tvorby kosti spoločne. Vyrábajú sa v požadovaných množstvách. Choroba mramoru sa vyskytuje v dôsledku zvýšenia alebo zníženia počtu osteoklastov a dysfunkcie ich funkcií, čo má za následok zhrubnutie, zvýšenú krehkosť kostí, rovnováhu medzi deštrukciou starého kostného tkaniva a tvorbou nového.

Mechanizmy nástupu patológie nie sú celkom objasnené. Vedci ukázali, že pokles resorpcie (proces deštrukcie) kostného tkaniva je spôsobený nedostatkom enzýmu karboanhydrázy v osteoklastoch. Génové poruchy vedú k tomu, že sú identifikované tri gény, ktoré sú zodpovedné za tvorbu hematopoetických a kostných tkanív:

• gén receptora vitamínu D, VDR;
• gén pre receptor kalcitonínu, CALCR;
• Gén kolagénu typu 1, COL1A1.

Spôsoby osifikácie sú narušené, pretože intenzita tvorby kosti osteoblastmi neklesá, tkanivá sú zhutnené. Príčiny génových mutácií neboli zverejnené, ale bola odhalená genetická predispozícia k osteopetróze. Choroba je prenášaná autozomálne recesívnym typom, v priemere 1 dieťa na 300 tisíc novorodencov.

Lekári delia osteopetrózu na dve hlavné formy v závislosti od času výskytu klinických príznakov patológie. Autozomálne recesívna mramorová choroba sa prejavuje vo väčšine prípadov v detstve. Je charakterizovaná malígnym priebehom so závažnými príznakmi, rozvojom komplikácií, má zlú prognózu. Autozomálne dominantná forma osteopetrózy je registrovaná v dospelosti, je ľahšia (často asymptomatická), diagnostikovaná ako výsledok röntgenového vyšetrenia.

Príznaky osteopetrózy

Väčšina porúch charakteristických pre osteopetrózu je spojená so zmenami v štruktúre kostného tkaniva, ktoré možno detegovať iba pomocou laboratórnej rádiológie (röntgenové žiarenie). Zvláštny klinický obraz ochorenia je pozorovaný u detí s neskorou, autozomálne dominantnou formou, ochorenie mramoru je asymptomatické. Hlavné príznaky vývoja osteopetrózy u detí sú: t

• oneskorenia vo všeobecnom fyzickom vývoji: nízky rast, neskorý nástup nezávislej chôdze, neskoré zúbkovanie, spomalenie ich rastu, vysoký stupeň rozšírenia zubného kazu;
• vizuálne príznaky hydrocefalusu (akumulácia tekutiny v mozgovom systéme mozgovomiechového moku): deformácia lebky, zmeny tvaru a veľkosti, široké lícne kosti, hlboké a široko nasmerované oči, silné pery;
• zvýšenie veľkosti vnútorných orgánov (pečeň, slezina), lymfatických uzlín;
• v dôsledku zúženia lúmenu kostných kanálikov, ktorými prechádzajú nervové zväzky, je možné upnúť zrakové alebo sluchové nervy, čo vedie k zhoršenému videniu a sluchu až k hluchote alebo slepote;
• ochrnutie tváre;
• anémia (nedostatok železa) rôznej závažnosti;
• bledú pokožku;
• patologické zlomeniny v adolescencii alebo mladosti (postihnuté sú hlavne kosti bedra);
• zvýšená únava počas cvičenia (beh, chôdza, cvičenie);
• porucha produkcie červených krviniek (erytropoéza) a leukocytov (leukopoéza);
• erytropénia (zníženie počtu červených krviniek);
• anicitóza (zvýšenie počtu červených krviniek rôznych veľkostí);
• poikilocytóza (zmena tvaru červených krviniek).

Komplikácie mramorovej choroby

Hlavné riziko pri osteopetróze sa vyvíja na pozadí jej hlavných symptomatických komplikácií. Príčiny väčšiny úmrtí na ochorenie mramoru sú:

• progresívna anémia a jej komplikácie;
• osteomyelitída, ktorá sa vyvíja na pozadí patologických fraktúr a adherujúcich bakteriálnych alebo vírusových infekcií.

diagnostika

Patologické zlomeniny a ťažká anémia sú hlavnými klinickými príznakmi ochorenia mramoru. Osteopetróza sa diagnostikuje pomocou nasledujúcich laboratórnych diagnostických metód:

• X-ray (na fotografiách, husté kosti sú reprezentované tmavými škvrnami, kanály kostnej drene nie sú viditeľné);
• MRI (magnetická rezonancia) a CT (počítačová tomografia) sú predpísané na objasnenie rozsahu poškodenia kostí;
• kompletný krvný obraz (na zistenie štádia anémie);
• biochemický krvný test (na objasnenie obsahu iónov vápnika a fosforu; znížená úroveň týchto prvkov poukazuje na zlyhanie procesov kostnej resorpcie);
• biopsia kostného tkaniva (podľa indikácií na objasnenie povahy ochorenia);
• genetická analýza vykonaná medzi rodinnými príslušníkmi (nevyhnutná na objasnenie diagnózy v ťažkých prípadoch)

Diferenciácia osteopetrózy z hypervitaminózy D, Pagetovej choroby, melodiostózy, lymfogranulomatózy a iných patológií sprevádzaných osteosklerózou (zvýšenie hustoty kostí) pomáha röntgenovým lúčom. Vzhľadom na špecifickú rádiologickú symptomatológiu bola choroba prvýkrát opísaná a systematizovaná. Pri mramorovej chorobe sú postihnuté kosti lebky a kostry:

V závislosti od zóny osifikácie, obrázky ukazujú výrazné zhutnenie kostného tkaniva, s miernym priebehom osteopetrózy - pruhy zhutnenej štruktúry striedajúce sa s pásmi hubovitej látky. S rôznou lokalizáciou patologického procesu majú pásma odlišné umiestnenie:

• kolenný kĺb - priečny;
• humerus - trojuholníkový:
• krídla ileum, vetvy stydkých a gluteusových kostí sú klenuté;
• v tele stavca - dva charakteristické pruhy.

Charakteristickým znakom mramorovej choroby je zachovanie tvaru kostí pri zmene ich štruktúry. Príznaky sklerózy sú zaznamenané v klenbe a na spodnej časti lebky, hrúbka kostí môže vzrásť v dôsledku hyperostózy. Metafýzu dlhých kostí možno zväčšiť. Pri röntgenových snímkach s osteopetrózou je nedostatok lúmenu kostného kanála (kde sa normálne nachádza kostná dreň).

Liečba osteopetrózy

Na objasnenie diagnózy a poradenstva pri liečbe osteopetrózy je potrebné konzultovať ortopéd a genetiku. Povinným štádiom diagnózy je vyšetrenie stavu kostrového systému rádiológom. Po stanovení závažnosti poškodenia kostí a celkového stavu tela sa vyvinie liečebný režim. Terapia je zameraná na korekciu štruktúry kostí a svalového tkaniva a liečbu sprievodných patológií krvotvorných systémov.

Hlavnou úlohou pri obnove funkcií pohybového aparátu je vybudovanie neuromuskulárneho vlákna, ktoré pri osteopetróze slúži ako ochrana kostného tkaniva pred mechanickým poškodením. Táto úloha je riešená pomocou špeciálnej masáže, komplexov terapeutickej gymnastiky, plávania. Dôležitou úlohou pri komplexnej dlhodobej liečbe je diéta - v strave by mali prevládať nasledovné potraviny:

• Ovocné alebo zeleninové šaláty;
• prírodné šťavy;
• mliečne výrobky, tvaroh.

Mramorová choroba

Mramorová choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k zhrubnutiu kostí kostry a uzavretiu kanálov kostnej drene hustým kostným tkanivom. Zvyčajne sa prvýkrát prejavuje v detstve. Sprevádzaný únavou pri chôdzi a bolesť v končatinách. Možné patologické zlomeniny. V dôsledku uzavretia kanálov kostnej drene sa vyvíja anémia v kombinácii so zväčšenou pečeňou a slezinou. Môžu sa vyskytnúť skeletálne deformity, oneskorené zuby, poruchy zraku spôsobené kompresiou zrakového nervu. Diagnóza je stanovená na základe objektívnych údajov, výsledkov rádiografie a ďalších štúdií. Symptomatická liečba, vo väčšine prípadov konzervatívna.

Mramorová choroba

Ochorenie mramoru (Alberts-Schoenbergova choroba, osteopetróza, hyperostotická dysplázia, vrodená osteoskleróza, vrodená familiárna difúzna osteoskleróza) je zriedkavé dedičné ochorenie sprevádzané zhutnením kostrových kostí a poklesom priestoru kostnej drene. Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým lekárom Alberts-Schönbergom. Prenos autozomálne recesívnym typom. V priemere sa zistí u 1 dieťaťa za 200-300 tisíc novorodencov, ale v niektorých etnogenetických skupinách sa počet pacientov môže zvýšiť. V Chuvashia sa príznaky ochorenia vyskytujú u 1 dieťaťa z 3,5 tis., U Mari-El - u 1 dieťaťa zo 14 tis. Takýto vysoký výskyt je spôsobený zvláštnosťami etnogenézy domorodých obyvateľov týchto republík. Liečbu ochorenia mramoru vykonávajú ortopédi.

Príčiny a patogenéza

Etiológia ochorenia mramoru ešte nebola objasnená. Dôvodom zmeny v štruktúre kostí sú hlboké porušovanie metabolizmu fosforu a vápnika a nerovnováha medzi deštrukciou starého kostného tkaniva a tvorbou nového. Výsledkom je, že kortikálna vrstva kosti sa zhrubne, priestor kostnej drene sa zužuje, až kým úplne nezmizne. Vyvíja sa progresívna osteoskleróza, kosti sú veľmi husté a zároveň krehké. V dôsledku uzavretia kanálov kostnej drene dochádza k hypoplastickej anémii, sprevádzanej kompenzačným zväčšením lymfatických uzlín, pečene a sleziny.

Pri post-mortem vyšetrení sú kosti pacienta s mramorovou chorobou ťažké, zle rezané, ale ľahko sa delia. Na rezu sa nachádza povrch s hladkou štruktúrou, ktorý vyzerá ako leštený mramor. Osteosklerotické zmeny sa vyvíjajú hlavne v dôsledku endostea. Súčasne je možné pozorovať výrastky periosteu, vďaka čomu sa na povrchu kostí vytvárajú oblasti, ktoré nie sú špongiovou kostnou substanciou, ako normálna, ale hubovitá kostná substancia. Kanály kostnej drene tubulárnych kostí sú zúžené alebo úplne nahradené hustým kostným tkanivom. Patologické procesy sú výraznejšie v rastových zónach. Obzvlášť jasné zmeny sa objavujú v hornej tretine tibiálnych a humerálnych kostí, ako aj v dolnej tretine femorálnych a radiálnych kostí - tieto časti "napučiavajú" a získavajú tvar banky v tvare banky.

Houbovité tkanivo plochých kostí (stavce, kľúčná kosť, lebka) je nahradené hustou kostnou hmotou. V dôsledku proliferácie kostného tkaniva môže lebka rásť a deformovať sa. Zúženie výstupných otvorov kraniálneho nervu spôsobuje progresívne zhoršenie zraku a zvýšenie straty sluchu. V dôsledku nerovnomerného nastavenia kortikálnej vrstvy a tvorby drsnosti na vnútornom povrchu lebky sa môže vyskytnúť epidurálna a menej často subdurálna hemorágia.

Počas histologickej štúdie sa zistilo zvýšenie hmotnosti a narušenie architektúry kostnej hmoty. Kostné bunky sa náhodne nahromadia a vytvárajú charakteristické zaoblené vrstvené štruktúry, ktoré sú nerovnomerne umiestnené v oblastiach enchondrálneho rastu. Vzhľadom k hromadeniu týchto štruktúr, architektonika kosti je rozbité, kosti pacienta s chorobou mramoru stáva menej silný, neschopný znášať obvyklé zaťaženie.

príznaky

Ochorenie sa dá zistiť u žien a mužov akéhokoľvek veku - od dojčiat až po senilné. Častejšie sa však príznaky mramorovej choroby objavujú v detstve. V niektorých prípadoch je proces asymptomatický a zhutnenie kostí sa stáva náhodným nálezom pri vykonávaní röntgenového vyšetrenia na iné ochorenie alebo poranenie.

Závažnosť klinických príznakov ochorenia mramoru spravidla závisí od času výskytu prvých príznakov. Skorý nástup znamená hrubšie zmeny na strane rôznych orgánov a systémov. S rozvojom ochorenia mramoru v prvých rokoch života u detí sa zistil hydrocefalus, ktorý je výsledkom zhutňovania a rastu kostí základne lebky. Pacienti sú zakrpatení, začínajú chodiť neskoro, často trpia poruchami sluchu a zraku. Charakteristický je aj neskorý chrup a zvýšená tendencia vyvíjať kazy.

S neskorším vývojom mramorovej choroby je príčinou kontaktovania ortopedov únava pri chôdzi a bolesti v končatinách. Niekedy je mramorová choroba zistená počas odporúčania traumatológovi kvôli patologickej zlomenine. Často sa vyskytujú kosti femuru, zlomeniny sú zvyčajne priečne, vyskytujú sa s malým traumatickým účinkom, rastú spolu v obvyklom čase (okrem zlomenín krčka femuru, pri ktorom nedochádza k fúzii). V niektorých prípadoch sa osteomyelitída vyvíja v oblasti zlomeniny. V prípade odontogénnej infekcie sa môže vyskytnúť osteomyelitída mandibuly. Pri pohľade z fyzického vývoja pacienta, spravidla normálne. V niektorých prípadoch sa zistia deformity končatín: varusové zakrivenie horných častí stehennej kosti, deformácia nôh podobná galliferom atď.

diagnostika

Na objasnenie diagnózy je predpísané röntgenové vyšetrenie plochých a tubulárnych kostí: röntgenový snímok lebky, röntgenové vyšetrenie chrbtice, röntgenové vyšetrenie stehien atď. Na všetkých obrázkoch je odhalené ostré zhutnenie kostného tkaniva. Rezy epifýzy tubulárnych kostí sú zaoblené a zahustené, zhluky v tvare klubu sú definované v oblasti metafýzy. Všetky kosti sú nepriehľadné pre röntgenové žiarenie, kortikálna vrstva a medulárny kanál nie sú viditeľné. Niekedy v metafizarny oblastiach sa nachádzajú oblasti priečneho osvietenia.

Zníženie alebo uzatvorenie kanálov kostnej drene spôsobuje nedostatočnosť krvi. U pacientov s ochorením mramoru sa vyvinie hypochromická anémia rôznej závažnosti. Koža je bledá, môžu sa vyskytnúť sťažnosti na závraty, slabosť, únava. Pri vyšetrení sa zistí kompenzačný nárast lymfatických uzlín, hepatomegálie a splenomegálie. V krvi je lymfocytóza určená výskytom nezrelých foriem - normoblastov.

Ak máte podozrenie, že porušenie rôznych orgánov pacientov s mramorovou chorobou je zaslané na príslušné štúdie. V prípade zmien hematopoetického systému sú predpísané hematologické konzultácie, kompletný krvný obraz a abdominálny ultrazvuk brušných orgánov, v prípade zrakového postihnutia, oftalmologická konzultácia, orbitálne rtg vyšetrenie v dvoch projekciách, optické a elektrofyziologické štúdie potenciály.

liečba

Patogenetická terapia neexistuje. Symptomatická liečba zameraná na posilnenie nervového a pohybového aparátu. Pacientom sa odporúča jesť potraviny bohaté na vitamíny (prírodné šťavy, tvaroh, čerstvé ovocie a zeleninu), dávať pokyny na masáž, cvičenie a kúpeľnú liečbu. V prípade anémie sa predpisujú prípravky železa, ktoré podporujú vitamínovú terapiu, v závažných prípadoch sa produkujú transfúzie červených krviniek.

V prípade patologických fraktúr sa vykonávajú štandardné terapeutické opatrenia: premiestnenie, uloženie sadrovej alebo kostrovej trakcie, atď. Pre zlomeniny krčka femuru sa vykoná artroplastika bedrového kĺbu. V prípade závažnej deformácie kostí nôh sa vykonáva korekčná osteotómia. Liečba osteomyelitídy sa uskutočňuje podľa štandardnej schémy, ktorá zahŕňa antibiotickú terapiu, imobilizáciu, detoxikačné opatrenia, stimuláciu imunity, disekciu a drenáž vredov.

Pri včasnej prevencii a adekvátnej liečbe komplikácií je prognóza ochorenia mramoru zvyčajne priaznivá s výnimkou malígnych foriem s včasným nástupom a poškodením myelogénneho tkaniva. Smrteľný výsledok nastáva v dôsledku zvýšenej anémie alebo septikopyémie pri osteomyelitíde, ktorá je dôsledkom patologickej fraktúry alebo odontogénnej infekcie.

Osteopetróza je smrť mramoru, ktorý rozbije životy

Zriedkavá vrodená anomália kostného tkaniva, charakterizovaná výrazným zhutnením kostí, bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým chirurgom Albers-Schönbergom.

Kosti v tejto chorobe sa stávajú hustými, ťažkými. Rez postihnutej kosti je rovnomerný hladký povrch, ktorý vyzerá ako mramor.

Preto je druhý názov patológie - mramorová choroba.

Príčiny patológie?

Choroba mramoru alebo osteopetróza (iné názvy hyperostotická dysplázia, Albers-Schönbergova choroba, vrodená osteoskleróza) je zriedkavá vrodená patológia pohybového aparátu, charakterizovaná nadmernou tvorbou kostného tkaniva.

Pri vrodenej osteoskleróze sa pozoruje utesnenie a súčasne krehkosť kostí, funkčná nedostatočnosť tvorby krvi, ktorá sa vyskytuje v kostnej dreni.

U zdravého človeka sú procesy tvorby kostného tkaniva osteoblastmi (bunky, ktoré produkujú kostné tkanivo) a ich resorpcia osteoklastmi (bunky, ktoré ničia kostné tkanivo) v rovnováhe.

Mramorová choroba je sprevádzaná dysfunkciou osteoklastov. Súčasne môže byť počet buniek osteoklastov normálny, zvýšený alebo znížený.

Presný mechanizmus vývoja patológie ešte nie je celkom objasnený. Preukázalo sa len to, že vývoj ochorenia zahŕňal 3 gény zodpovedné za tvorbu kostí a hematopoetického tkaniva.

Výsledkom génových porúch pri osteopetróze je zníženie kostnej resorpcie v dôsledku nedostatku enzýmu karboanhydrázy v osteoklastoch.

Súčasne sa neznižuje intenzita tvorby kosti osteoblastmi, čo vedie k zhutneniu kostného tkaniva, jeho prebytku.

Z akéhokoľvek dôvodu nie sú známe prerušenia génov. Presne sa však zistilo, že existuje dedičná predispozícia k patológii: vo väčšine prípadov sa hyperostotická dysplázia vyskytuje u príbuzných.

Charakteristické prejavy ochorenia

Postupná náhrada kostnou dreňou (látka obsiahnutá v kostiach a podieľajúca sa na tvorbe krvi) vedie k rozvoju trombocytopénie, anémii, krvotvorným procesom mimo kostnej drene - v pečeni, lymfatických uzlinách, slezine, čo vedie k ich zvýšeniu.

Hlavnými príznakmi ochorenia mramoru sú zvýšená hustota a súčasná krehkosť kostí, tendencia k zlomeninám (obzvlášť často sa zaznamenávajú zlomeniny stehennej kosti).

Najčastejšie príznaky ochorenia sú:

• zväčšená pečeň, slezina, lymfatické uzliny;
• hypochromická anémia;
• hydrocefalus;
• narušenie zrakovej funkcie, až do slepoty (spôsobenej kompresiou zrakového nervu).

Symptómy ochorenia podľa štádia vývoja

Podľa času vývoja patológie sa osteopetróza klasifikuje do dvoch foriem:

1. Včasná forma ochorenia mramoru sa vyvíja u detí, je charakterizovaná malígnym priebehom a často končí smrťou.
2. Neskorá forma je zaznamenaná v dospelosti, je ľahšia, zvyčajne asymptomatická, diagnostikovaná výsledkami rádiologických štúdií.

V skorej forme osteopetrózy je zaznamenaná bolesť nôh pri chôdzi a fyzickej námahe - únava. Zriedkavo sa vyskytujú deformity kostí.

Počas počiatočného vyšetrenia môže mať dieťa tieto poruchy:

• bledosť kože;
• krátky vzrast (pod normálnym pre daný vek);
• oneskorenie vo fyzickom alebo duševnom vývoji;
• problémy so zubami - pomalá erupcia a rast, rozsiahle lézie zubného kazu;
• deformácia kostí: femorálna, lícna / mozgová časť lebky.

Na snímke je zdravá kostná a mramorovaná choroba.

Výskyt postihnutej kosti v počiatočných štádiách vrodenej osteosklerózy zostáva nezmenený. Ako postupuje patologický proces a zhoršuje sa, objavujú sa deformity.

Kosť sa stáva krehkou, často dochádza k zlomeninám (kosti sa môžu zlomiť aj z vlastnej hmotnosti).

Periosteum však nie je touto chorobou zničené, takže adhézia kostí prebieha normálne.

Viac informácií o tom, čo je osteopetróza alebo smrteľný mramor, nájdete na videu:

Diagnostické opatrenia

Pre stanovenie a špecifikáciu diagnózy použite nasledujúce metódy:

• úplný krvný obraz - umožňuje stanoviť prítomnosť anémie, často sprevádzajúcej ochorenie mramoru;
• biochemický krvný test - vykonáva sa stanovenie obsahu fosforu a iónov vápnika v krvi (ich znížená koncentrácia znamená porušenie procesov kostnej resorpcie);
• Röntgenové žiarenie - pri osteopetróze sú husté kosti pre röntgenové žiarenie takmer nepriehľadné, v obraze sú znázornené tmavými škvrnami, v niektorých oblastiach kostí je možné vidieť priečne zosvetlenie, kanál kostnej drene nie je prítomný na obrázku;
• magnetická rezonancia a počítačová tomografia - umožňuje vyšetrenie kostí vo vrstvách a presné stanovenie stupňa poškodenia kostí.

Spolu s diagnostickými metódami sa zhromažďujú pacienti a ich blízki príbuzní. Môže sa vyžadovať lekárske vyšetrenie člena rodiny.

Jedinou šancou na záchranu je transplantácia.

Transplantácia kostnej drene je chirurgická metóda, ktorá poskytuje najlepšie výsledky pri liečbe osteopetrózy. Iné účinné spôsoby liečby vrodených abnormalít dnes neexistujú.

Pomocná terapia sa vykonáva ambulantne, zameraná na posilnenie neuromuskulárneho tkaniva, ktoré v tomto prípade slúži na ochranu kostí.

Pacientovi je predpísaná lekárska gymnastika, masáž, kúpanie. Veľmi dôležitá je správna výživa s prevahou v strave tvarohu, čerstvej zeleniny a ovocia, potravín s vysokým obsahom bielkovín.

Z nápojov je vhodnejšie použiť čerstvé zeleninové a ovocné šťavy. Odporúča sa pravidelné regeneračné a kúpeľné podmienky.

Komplex terapeutických opatrení umožňuje zastaviť progresiu ochorenia, ale neobnovuje normálne procesy tvorby kostí.

Preventívne opatrenia

Existuje vysoké riziko osteopetrózy u detí s príbuznými s touto patológiou.

Na určenie ochorenia u plodu sa používajú metódy perinatálnej diagnostiky, ktoré umožňujú odhaliť smrteľný mramor v gestačnom veku od 8 týždňov. Nie je to skôr opatrenie prevencie, ale konanie, ktoré umožňuje manželom urobiť informované rozhodnutie.

Pre prevenciu patologických zmien v kostnom tkanive je nemožné. Je možné len čiastočne zabrániť zlomeninám a deformácii kostí prostredníctvom rekreačných procedúr (plávanie, gymnastika) a správnej výživy.

Existuje šanca?

Včasná forma ochorenia je charakterizovaná vysokým percentom detskej úmrtnosti.

Jedinou metódou, ktorá prináša pozitívne výsledky terapie, je transplantácia kostnej drene.

Nie je však možné plne oceniť výhody, nevýhody a následky chirurgickej liečby, pretože metóda je stále vo fáze vedeckého vývoja.

V súhrne môžeme zdôrazniť nasledujúce body:

• dedičnosť ovplyvňuje rozvoj osteopetrózy: hlavným rizikovým faktorom je genetická predispozícia;
• ochorenie je sprevádzané porušením metabolizmu proteínov vápnika, fosforu, čo vedie k patologickým poruchám procesov kostnej resorpcie;
• jasných silných príznakov osteopetrózy sa prejavuje u detí s včasnou formou patológie
• pri vývoji Albers-Schoenbergovej choroby v dospelosti sú príznaky zvyčajne neprítomné a patologický proces je detegovaný RTG vyšetrením;
• Jedinou účinnou, ale nie úplne študovanou metódou liečby je transplantácia kostnej drene.