Mramorová choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k zhrubnutiu kostí kostry a uzavretiu kanálov kostnej drene hustým kostným tkanivom. Zvyčajne sa prvýkrát prejavuje v detstve. Sprevádzaný únavou pri chôdzi a bolesť v končatinách. Možné patologické zlomeniny. V dôsledku uzavretia kanálov kostnej drene sa vyvíja anémia v kombinácii so zväčšenou pečeňou a slezinou. Môžu sa vyskytnúť skeletálne deformity, oneskorené zuby, poruchy zraku spôsobené kompresiou zrakového nervu. Diagnóza je stanovená na základe objektívnych údajov, výsledkov rádiografie a ďalších štúdií. Symptomatická liečba, vo väčšine prípadov konzervatívna.

Mramorová choroba

Ochorenie mramoru (Alberts-Schoenbergova choroba, osteopetróza, hyperostotická dysplázia, vrodená osteoskleróza, vrodená familiárna difúzna osteoskleróza) je zriedkavé dedičné ochorenie sprevádzané zhutnením kostrových kostí a poklesom priestoru kostnej drene. Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým lekárom Alberts-Schönbergom. Prenos autozomálne recesívnym typom. V priemere sa zistí u 1 dieťaťa za 200-300 tisíc novorodencov, ale v niektorých etnogenetických skupinách sa počet pacientov môže zvýšiť. V Chuvashia sa príznaky ochorenia vyskytujú u 1 dieťaťa z 3,5 tis., U Mari-El - u 1 dieťaťa zo 14 tis. Takýto vysoký výskyt je spôsobený zvláštnosťami etnogenézy domorodých obyvateľov týchto republík. Liečbu ochorenia mramoru vykonávajú ortopédi.

Príčiny a patogenéza

Etiológia ochorenia mramoru ešte nebola objasnená. Dôvodom zmeny v štruktúre kostí sú hlboké porušovanie metabolizmu fosforu a vápnika a nerovnováha medzi deštrukciou starého kostného tkaniva a tvorbou nového. Výsledkom je, že kortikálna vrstva kosti sa zhrubne, priestor kostnej drene sa zužuje, až kým úplne nezmizne. Vyvíja sa progresívna osteoskleróza, kosti sú veľmi husté a zároveň krehké. V dôsledku uzavretia kanálov kostnej drene dochádza k hypoplastickej anémii, sprevádzanej kompenzačným zväčšením lymfatických uzlín, pečene a sleziny.

Pri post-mortem vyšetrení sú kosti pacienta s mramorovou chorobou ťažké, zle rezané, ale ľahko sa delia. Na rezu sa nachádza povrch s hladkou štruktúrou, ktorý vyzerá ako leštený mramor. Osteosklerotické zmeny sa vyvíjajú hlavne v dôsledku endostea. Súčasne je možné pozorovať výrastky periosteu, vďaka čomu sa na povrchu kostí vytvárajú oblasti, ktoré nie sú špongiovou kostnou substanciou, ako normálna, ale hubovitá kostná substancia. Kanály kostnej drene tubulárnych kostí sú zúžené alebo úplne nahradené hustým kostným tkanivom. Patologické procesy sú výraznejšie v rastových zónach. Obzvlášť jasné zmeny sa objavujú v hornej tretine tibiálnych a humerálnych kostí, ako aj v dolnej tretine femorálnych a radiálnych kostí - tieto časti "napučiavajú" a získavajú tvar banky v tvare banky.

Houbovité tkanivo plochých kostí (stavce, kľúčná kosť, lebka) je nahradené hustou kostnou hmotou. V dôsledku proliferácie kostného tkaniva môže lebka rásť a deformovať sa. Zúženie výstupných otvorov kraniálneho nervu spôsobuje progresívne zhoršenie zraku a zvýšenie straty sluchu. V dôsledku nerovnomerného nastavenia kortikálnej vrstvy a tvorby drsnosti na vnútornom povrchu lebky sa môže vyskytnúť epidurálna a menej často subdurálna hemorágia.

Počas histologickej štúdie sa zistilo zvýšenie hmotnosti a narušenie architektúry kostnej hmoty. Kostné bunky sa náhodne nahromadia a vytvárajú charakteristické zaoblené vrstvené štruktúry, ktoré sú nerovnomerne umiestnené v oblastiach enchondrálneho rastu. Vzhľadom k hromadeniu týchto štruktúr, architektonika kosti je rozbité, kosti pacienta s chorobou mramoru stáva menej silný, neschopný znášať obvyklé zaťaženie.

príznaky

Ochorenie sa dá zistiť u žien a mužov akéhokoľvek veku - od dojčiat až po senilné. Častejšie sa však príznaky mramorovej choroby objavujú v detstve. V niektorých prípadoch je proces asymptomatický a zhutnenie kostí sa stáva náhodným nálezom pri vykonávaní röntgenového vyšetrenia na iné ochorenie alebo poranenie.

Závažnosť klinických príznakov ochorenia mramoru spravidla závisí od času výskytu prvých príznakov. Skorý nástup znamená hrubšie zmeny na strane rôznych orgánov a systémov. S rozvojom ochorenia mramoru v prvých rokoch života u detí sa zistil hydrocefalus, ktorý je výsledkom zhutňovania a rastu kostí základne lebky. Pacienti sú zakrpatení, začínajú chodiť neskoro, často trpia poruchami sluchu a zraku. Charakteristický je aj neskorý chrup a zvýšená tendencia vyvíjať kazy.

S neskorším vývojom mramorovej choroby je príčinou kontaktovania ortopedov únava pri chôdzi a bolesti v končatinách. Niekedy je mramorová choroba zistená počas odporúčania traumatológovi kvôli patologickej zlomenine. Často sa vyskytujú kosti femuru, zlomeniny sú zvyčajne priečne, vyskytujú sa s malým traumatickým účinkom, rastú spolu v obvyklom čase (okrem zlomenín krčka femuru, pri ktorom nedochádza k fúzii). V niektorých prípadoch sa osteomyelitída vyvíja v oblasti zlomeniny. V prípade odontogénnej infekcie sa môže vyskytnúť osteomyelitída mandibuly. Pri pohľade z fyzického vývoja pacienta, spravidla normálne. V niektorých prípadoch sa zistia deformity končatín: varusové zakrivenie horných častí stehennej kosti, deformácia nôh podobná galliferom atď.

diagnostika

Na objasnenie diagnózy je predpísané röntgenové vyšetrenie plochých a tubulárnych kostí: röntgenový snímok lebky, röntgenové vyšetrenie chrbtice, röntgenové vyšetrenie stehien atď. Na všetkých obrázkoch je odhalené ostré zhutnenie kostného tkaniva. Rezy epifýzy tubulárnych kostí sú zaoblené a zahustené, zhluky v tvare klubu sú definované v oblasti metafýzy. Všetky kosti sú nepriehľadné pre röntgenové žiarenie, kortikálna vrstva a medulárny kanál nie sú viditeľné. Niekedy v metafizarny oblastiach sa nachádzajú oblasti priečneho osvietenia.

Zníženie alebo uzatvorenie kanálov kostnej drene spôsobuje nedostatočnosť krvi. U pacientov s ochorením mramoru sa vyvinie hypochromická anémia rôznej závažnosti. Koža je bledá, môžu sa vyskytnúť sťažnosti na závraty, slabosť, únava. Pri vyšetrení sa zistí kompenzačný nárast lymfatických uzlín, hepatomegálie a splenomegálie. V krvi je lymfocytóza určená výskytom nezrelých foriem - normoblastov.

Ak máte podozrenie, že porušenie rôznych orgánov pacientov s mramorovou chorobou je zaslané na príslušné štúdie. V prípade zmien hematopoetického systému sú predpísané hematologické konzultácie, kompletný krvný obraz a abdominálny ultrazvuk brušných orgánov, v prípade zrakového postihnutia, oftalmologická konzultácia, orbitálne rtg vyšetrenie v dvoch projekciách, optické a elektrofyziologické štúdie potenciály.

liečba

Patogenetická terapia neexistuje. Symptomatická liečba zameraná na posilnenie nervového a pohybového aparátu. Pacientom sa odporúča jesť potraviny bohaté na vitamíny (prírodné šťavy, tvaroh, čerstvé ovocie a zeleninu), dávať pokyny na masáž, cvičenie a kúpeľnú liečbu. V prípade anémie sa predpisujú prípravky železa, ktoré podporujú vitamínovú terapiu, v závažných prípadoch sa produkujú transfúzie červených krviniek.

V prípade patologických fraktúr sa vykonávajú štandardné terapeutické opatrenia: premiestnenie, uloženie sadrovej alebo kostrovej trakcie, atď. Pre zlomeniny krčka femuru sa vykoná artroplastika bedrového kĺbu. V prípade závažnej deformácie kostí nôh sa vykonáva korekčná osteotómia. Liečba osteomyelitídy sa uskutočňuje podľa štandardnej schémy, ktorá zahŕňa antibiotickú terapiu, imobilizáciu, detoxikačné opatrenia, stimuláciu imunity, disekciu a drenáž vredov.

Pri včasnej prevencii a adekvátnej liečbe komplikácií je prognóza ochorenia mramoru zvyčajne priaznivá s výnimkou malígnych foriem s včasným nástupom a poškodením myelogénneho tkaniva. Smrteľný výsledok nastáva v dôsledku zvýšenej anémie alebo septikopyémie pri osteomyelitíde, ktorá je dôsledkom patologickej fraktúry alebo odontogénnej infekcie.

Čo je osteopetróza a ako ju liečiť?

Osteopetróza je zriedkavé, nie úplne študované ochorenie charakterizované dysfunkciou osteoklastov, nadmerným rastom kostného tkaniva a zároveň ich krehkosťou. Treba poznamenať, že v tele zdravého človeka sú procesy syntézy a deštrukcie kostného tkaniva harmonické a vyvážené. Nerovnováha medzi osteoblastmi a osteoklastmi je známkou ochorenia mramoru.

Príčiny a rizikové faktory

Vonkajšie negatívne faktory, ktoré môžu ovplyvniť prejavy prejavov choroby, nie. Príčiny osteopetrózy sa stále študujú, ale jedna vec je jasná, že sa choroba prejavuje v dôsledku mutácie rodičovských génov. V určitom štádiu dochádza k zlyhaniu pri produkcii proteínov v dôsledku dysfunkcie niektorých génov zodpovedných za tento proces. Pri prenose genetickej predispozície k chorobe potomci nemusia vedieť, že sú nositeľmi. Gén má autozomálne recesívnu etiológiu - dieťa bez ohľadu na pohlavie sa rodí s "defektným" génom odvodeným od oboch rodičov.

Kostra má silnú štruktúru vďaka vápniku, zatiaľ čo soľ jej dodáva pevnosť a pružnosť. Osteoblasty sú zodpovedné za syntézu soli a s nadbytkom vápnika sú osteoklasty zodpovedné za správny pomer a vylučovanie prebytku do krvi. Pretože supresia osteoklastov nastáva v dôsledku mutantného génu, dochádza k preťaženiu vápnikom a nadmernému rastu lúmenov, tento jav vysvetľuje, čo je mramorová choroba.

Príznaky osteopetrózy

Keď je choroba smrtiaci mramor, kostrový rám je ovplyvnený. Trubkové kosti, lebka, panva, stavce, rebrá sú náchylnejšie na zmeny. Lekár nájde prvé znaky v tvári:

• Tvár je široká.
• Obežné dráhy sú umiestnené na diaľku.
• Koreň nosa sa prehĺbi a akoby sa stlačí.
• Nosné dierky boli vypnuté.
• Plupy.

Symptómy ochorenia sú dosť nejednoznačné a líšia sa v závislosti od typu, zložitosti prípadu. Výraznejšie príznaky ochorenia sú pozorované pri autosomálne recesívnom režime dedičnosti osteoperózy.

Hlavné prejavy ochorenia mramoru sú spojené s vysokou hustotou a zároveň krehkosťou tkaniva:

• Deštruktívne zmeny v štruktúre kostí lebky, ich deformácia, ako aj celý pohybový aparát (nohy, paže, chrbtica).
• Krehkosť kostí. Často dochádza k zlomeninám v stehne.
• Zjavia sa príznaky osteomyelitídy.
• Bledosť kože.
• Zvýšený rast vlasov.
• Hemoragická diatéza.
• Významne potlačená funkcia kostnej drene.
• K zubom dochádza s patologickými abnormalitami a takmer okamžite je sprevádzaný kazom.
• Charakteristiky tváre získavajú charakteristické znaky trápenia.
• Vo fyzickom a psychickom vývoji dochádza k oneskoreniu.
• Vzorec krvi sa mení, pretože glypokalcémia a anémia sú charakteristické pre túto chorobu.
• Je tu dysfunkcia orgánov videnia s možnou slepotou.
• Patológia zbavuje sluch čiastočne alebo úplne. To je vysvetlené kompresiou nervových procesov krčných stavcov v dôsledku patológie.
• Nedostatok bariérových funkcií tela (imunodeficiencia).
• Kŕče.
• Zvýšenie vnútorných orgánov (pečeň, slezina, lymfatické uzliny).
• Hypochromická anémia.
• Hydrocefalus.

Keď je choroba mramoru diagnostikovaná u detí s autozomálne recesívnymi formami, symptómy sa vyvíjajú intenzívne a prispievajú k skorej smrti.

Ak zvážime, ako sa osteopetróza vyvíja v závislosti od štádia, potom je ochorenie:

1. Včasná forma - postihujúca novorodencov a charakterizovaná malígnym priebehom s fatálnym koncom.
2. Neskorá forma - bez príznakov v dospelom veku. Najčastejšie je patológia detegovaná RTG.

V počiatočných štádiách lézie majú kosti anatomicky štandardný vzhľad a len s intenzívnym priebehom patológie začínajú prvé príznaky deformácie a choroba sa zhoršuje.

Pri štúdiu štruktúry kostného tkaniva si všimnú, že sa v obryse nemenia, iba v kostiach stehennej kosti dochádza k expanzii dolných častí vo forme banky. Samy o sebe sa stávajú ťažšími a pri strihaní vznikajú problémy. V incízii sa kostné tkanivo naplní kostným tkanivom. Špongiovitá substancia je nahradená homogénnym kostným tkanivom, hladkým typom ošetreného mramoru. Procesy nekontrolovanej produkcie kostného tkaniva vedú k kompresii a odumieraniu nervových procesov, čo vysvetľuje tento príznak ako stratu zraku.

Typy mramorovej choroby

Táto choroba sa nazýva aj mramor smrti a klasifikuje sa podľa typu:

1. Autozomálne recesívne. S takou chorobou sa podľa štatistík narodí 1 z 200 000 detí. Patologické zmeny vo forme veľkej hlavy, široko rozmiestnených očí, krátkeho vzrastu, strabizmu, nadmerného blednutia kože sa objavujú už od útleho veku a zvyčajne končia smrťou.
2. Autozomálne dominantné. Líši sa v stealth príznakov a postupuje viac v miernej forme. Patológia nemá prakticky žiadny vplyv na vzhľad a nachádza sa len náhodne s častými prípadmi zlomenín.

diagnostika

V autozomálne recesívnej forme lekár diagnostikuje patológiu na základe klinických príznakov a uskutočňujú sa aj nasledujúce štúdie:

• Študuje sa anamnéza rodiny, blízki príbuzní s cieľom identifikovať patologický genotyp alebo podobné ochorenie.
• Preskúmajte všeobecné krvné testy, moč. Výsledky zaznamenali anémiu.
• V biochemickej analýze krvi upozornite na fosfátové ióny a vápnik. V patológii bude nedostatok prvkov.
• Predpísať rádiografiu. Obrázky ukazujú sklerotické dutiny v nepriehľadnej kosti.
• Počnúc prvým trimestrom umožňuje prenatálna diagnostika identifikovať citlivosť plodu na patológiu. Môžete nájsť príznaky osteoporózy.
• Počítačová tomografia a magnetická rezonancia umožňujú skúmať zmeny kostí na bunkovej úrovni v rôznych projekciách a presne určiť stupeň vytvrdnutia.
• Biopsia kostného tkaniva a nádorov. Mikroskopia jasne demonštruje abnormálny rast kostí v celom povrchu. Hustá kostná hmota sa zároveň chaoticky akumuluje vo vnútri a má nadmerne veľkú hmotnosť. Prázdne miesta kostnej drene sú vyplnené neusporiadanými vrstvenými kostnými konglomerátmi. Niekedy sú prítomné aj lúče embryonálnej hrubej fibróznej kosti, zhluky osteoblastov a jednotlivé osteoklasty. Krehkosť je spôsobená stratou architektúry kostnej drene v dôsledku chaotickej tvorby štruktúr kostného tkaniva. Resorpcia chrupavky v oblastiach enchondrálnej osifikácie chýba. Fragmenty kostných lúčov sa tvoria na špičkách tkanív chrupavky. Následne sa kostné ostrovy rozšíria.

Diagnózu môžete presne určiť len po dôkladnom vykonaní všetkých štúdií.

Liečba osteopetrózy

Jediný spôsob liečby ochorenia je transplantácia, ale treba poznamenať, že existujú spôsoby, ako zastaviť vývoj patológie v kostných štruktúrach. Ak je pacient zameraný a usilovný, je možné spomaliť degeneratívne procesy a pozitívne ovplyvniť kvalitu života:

• Pre pacientov s osteopetrózou bol vyvinutý súbor cvičení, ktorých implementácia vyžaduje systematizáciu. Stav kostry a kĺbov sa teda výrazne zlepšuje.
• Pre väčšiu efektivitu je zobrazená masáž.
• Vodné procedúry, kúpanie posilní kosti.
• Správna, vyvážená strava. Do stravy by sa malo zahrnúť dosť bielkovín (syr, tvaroh). Košík s potravinami je bohatý na ovocie, zeleninu, bylinky.
• Stojí za to pravidelne navštevovať sanatóriá s liečebnými procedúrami zameranými na udržanie pohybového aparátu.
• Musíme sa snažiť posilniť svalový korzet.
• Sledujte psycho-emocionálny stav.
• Používajte lieky so železom (podľa predpisu lekára).

Malígna forma vyžaduje chirurgický zákrok, ale riziko smrti je príliš vysoké a žiadny lekár nemôže presne predpovedať výsledok operácie.

Aby bola transplantácia úspešná, musí byť vybraný materiál čo najkompatibilnejší pre HLA gény. Darcami môžu byť len blízki príbuzní. Zlučiteľnosť materiálu sa stanoví krvným testom, v ktorom musí byť identita darcu a príjemcu. Kompatibilita dáva veľkú šancu na úspech, ale je tu nebezpečenstvo odmietnutia buniek, čo vedie ku komplikáciám a smrti.

U dospelých pacientov sa kalcitrol alebo Y-interferón používajú na obnovenie produkcie osteoklastov v normálnom režime. To znižuje riziko zlomenín a umožňuje vám žiť celý život.

Ak sa v priebehu ochorenia u dieťaťa zvýši počet orgánov (slezina, pečeň), stojí za preskúmanie stravu. Množstvo spotrebovaného tuku je výrazne obmedzené a pridávajú sa viac prirodzených (čerstvo vylisovaných) štiav.

Poradné tipy

Pacienti s takouto komplexnou diagnózou potrebujú ďalšiu pozornosť a starostlivosť. Na zlepšenie kvality života je potrebné nielen zmeniť stravu, ale aj životné prostredie, aby sa predišlo ďalším zraneniam a zlomeninám:

• Vaňa by mala byť pohodlná, s nízkymi hranami a gumovou podložkou.
• Stolička alebo stolička sa vyberá s vysokými chrbtami pre pohodlnú polohu chrbtice.
• Vozidlá by mali byť vybavené nastaviteľným sedadlom.
• V rezidenčnej štvrti musíte odstrániť všetky prahy, vhodné.
• Pacient musí vybrať pohodlnú ortopedickú obuv.
• V zime sa treba vyhýbať klzkým povrchom a pri výbere obuvi dávať prednosť tomu, ktorý je vybavený dobrou podrážkou.

komplikácie

Choroba je nebezpečná pre svoju nepredvídateľnosť a môže byť prítomná bez toho, aby sa nechala poznať mnoho rokov. Priebeh ochorenia závisí od veku, v ktorom bola diagnostikovaná.

Najčastejšie sa pri osteoperóze vyskytujú prípady zlomeniny bedra, ktoré je nebezpečné v každom veku, najmä u starších ľudí. Hnisavá tvorba je príčinou sepsy. Staphylococcus aureus sa prenáša krvou do tkanív a orgánov, čo spôsobuje rozvoj pneumónie a iných lézií. Výsledok liečby nemusí byť predvídateľný u detí, najmä smrteľných.

Medzi nebezpečnými prejavmi v detstve sú pozorované:

• Odchýlky vo vývoji čeľuste. Oneskorenie zubov, kaz v komplexných formách, porážka úst nekonečnými infekciami.
• Cerebrospinálna tekutina sa hromadí v lebke, čo vedie ku kompresii mozgového tkaniva, zhoršeniu zrakových a sluchových funkcií, paralýze tvárových nervov.
• Trvalé infekčné ochorenia (pneumónia, sepsa, patológia močových ciest).
• Psychomotorické problémy, vývojové oneskorenie.
• Príznaky anémie, anémie.
• Tendencia k tvorbe hematómov, krvácania.
• Abnormálny vývoj kostry, deštruktívne zmeny stehenných kostí, stavcov, lebky.
• Zväčšená pečeň, lymfatické uzliny, slezina.

prevencia

Ak má rodina diagnózu osteopetrózy, potom je pravdepodobnosť vzniku ochorenia u dieťaťa vysoká. Moderné diagnostické metódy môžu identifikovať patológiu v maternici v prvom trimestri tehotenstva.

Počas obdobia vývoja plodu, v 21. - 22. týždni tehotenstva a 28 - 29 týždňov, sa merajú tubulárne kosti. Účelom manipulácie je určiť šírku metafýzy bedrovej kosti k diafýze úzkeho fragmentu. Medzi dvomi odstránenými opačnými bodmi v pozdĺžnom reze stehennej kosti je nakreslená čiara, po ktorej je odchýlka urobená o 1 cm pri 21 týždňoch a pri 1,5 cm za 28 týždňov. Oni ustupujú od línie cez vzdialené body na okrajoch metafýzy zo zadnej strany - kreslia druhú líniu. Vykonajte meranie vzdialenosti medzi priesečníkmi druhej línie a povrchu kosti.

Výsledná veľkosť je šírka metafýzy. Určí sa úzka časť hriadeľa a tretia čiara sa nakreslí pod uhlom 90 stupňov. Odmerajte medzi protiľahlými bodmi priesečníka tretej čiary s okrajmi - šírku diafýzy v úzkej časti kosti. Ak je výsledné číslo vyššie ako 1,34, fetálna diagnóza je zrejmá.

Pokrok umožňuje určiť pravdepodobnosť vzniku genetického ochorenia ešte pred počatím.

rokovania

Smrteľný mramor-osteopetróza.

6 príspevkov

Pestilencia (vrodená familiárna osteoskleróza, osteopetróza, Albers-Schoenbergova choroba) je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje difúznym zhutňovaním kostrových kostí, krehkosť kostí, nedostatočnosť kostnej drene. Prvýkrát opísal nemecký chirurg Albers-Schoenberg v roku 1904.

príčiny
Presné príčiny tohto ochorenia stále nie sú známe.
Choroba mramoru sa spravidla prejavuje v detstve, často sa vyskytujú prípady familiárnych lézií

príznaky
- Únava pri chôdzi
- Bolesť končatín
- Vývoj patologických zlomenín kostí
- Vývoj deformácií končatinových kostí
- Zväčšená slezina, pečeň a lymfatické uzliny
- Zvýšený vnútroočný tlak a strata sluchu

Novorodenci s ochorením mramoru už majú buď úplnú slepotu alebo výrazné zníženie zraku v dôsledku optickej atrofie.
Röntgenové vyšetrenie pacienta s ochorením mramoru ukazuje, že všetky kostrové kosti (panvové kosti, základňa lebky, rebrá, trubicové kosti a telá stavcov) majú príliš zhutnenú štruktúru. Všetky kosti sú veľmi husté a úplne nepriehľadné pre röntgenové žiarenie. Zaznamenáva sa tiež absencia kanála kostnej drene. Kosti panvy, lebky a stavcov sú najsklerotickejšie. V niektorých prípadoch sú v metafyzických častiach tubulárnych kostí viditeľné zvláštne priečne svetlá, ktoré im dodávajú mramorový odtieň. Kosti sú veľmi krehké a nepružné. Patologické zlomeniny (najmä femorálne kosti) sú pomerne časté komplikácie ochorenia mramoru.

U detí s Marbleovou chorobou sa zuby objavujú veľmi neskoro. Ľahko vypadnú, čo je ovplyvnené drahým procesom, ktorý môže byť v niektorých prípadoch komplikovaný osteomyelitídou čeľustí (zvyčajne dolnou čeľusťou) a nekrózou.

Oftalmologické príznaky ochorenia mramoru zahŕňajú:
- Tesnenie exoftalmov a orbít
- Primárna (sekundárna) atrofia zrakových nervov
- Porušenie konvergencie
- Strabizmus a nystagmus
Röntgenové vyšetrenie je nevyhnutné pre najpresnejšiu diagnostiku mramorovej choroby, pretože ukazuje úplný obraz zmien vo všetkých kostiach, vrátane stavcov.

Transplantácia kostnej drene

Transplantácia kostnej drene (transplantácia) zahŕňa transplantáciu (to znamená zavedenie do tela chorého) kmeňových buniek, ktoré spôsobujú vznik nových krvných buniek. Kmeňové bunky na transplantáciu sa odoberajú od darcu.

Transplantácia kostnej drene je komplexný postup, ktorý prebieha v niekoľkých štádiách: prípravnom štádiu (chemoterapia a rádioterapia), transplantácii kostnej drene, štádiu redukcie imunity, štádiu transplantácie kostnej drene a štádiu transplantácie kostnej drene. V každom z týchto štádií sa môžu vyskytnúť rôzne komplikácie, takže celý proces transplantácie prebieha pod prísnym dohľadom lekárov a za použitia moderných liekov.

Najnebezpečnejšou komplikáciou transplantátu kostnej drene je reakcia štep verzus hostiteľ, v ktorej imunitný systém začína napadať vlastné bunky tela a vníma ich ako cudzie. Vývoj tejto reakcie významne zhoršuje prognózu prežitia po transplantácii kmeňových buniek, avšak za predpokladu, že táto reakcia je primerane liečená, existuje možnosť potlačiť boj s imunitným systémom s telom.

Prognóza prežitia po transplantácii kostnej drene závisí od mnohých faktorov: typu ochorenia a jeho priebehu, veku pacienta, kompatibility s darcom, počtu transplantovaných kmeňových buniek atď.

Čo je darovanie kostnej drene? Ako sa líši od darcovstva krvi?

Na liečbu niektorých závažných ochorení sa používa postup transplantácie kostnej drene (TCM). Potreba takejto operácie môže nastať pri liečbe leukémie, iných neoplastických ochorení, aplastickej anémie a niektorých genetických ochorení. Darcovstvo kostnej drene je, že osoba poskytuje malú časť svojej kostnej drene na transplantáciu pacientovi.

Kostná dreň je polotekutá látka v ľudských kostiach, ktorá hrá kľúčovú úlohu pri produkcii krvných buniek. V priebehu odberu materiálu na transplantáciu sa darcovi injekčne podá liek na anestéziu, panvová kosť sa prepichne špeciálnou ihlou a pravá časť kostnej drene sa vtiahne do injekčnej striekačky.

Používa sa aj iná metóda: na transplantáciu samotná kostná dreň nemôže byť odobratá darcovi, ale určité bunky (takzvané hematopoetické kmeňové bunky), ktoré cirkulujú krvnými cievami, môžu byť odobraté. V oboch prípadoch sa telo darcu obnoví v krátkom čase po odobratí materiálu na transplantáciu. Neexistuje žiadne poškodenie zdravia darcu, komplikácie sú veľmi zriedkavé.

Darca kostnej drene je vybraný na základe takzvanej tkanivovej kompatibility s pacientom. To znamená, že určité proteíny na povrchu bunky (proteíny, ktoré sú súčasťou takzvaného komplexu HLA) sa musia úplne alebo takmer úplne zhodovať s darcom a pacientom. V opačnom prípade sú nevyhnutné ťažké imunitné komplikácie po transplantácii. Naopak, koincidencia krvnej skupiny a faktora Rh u darcu a pacienta nie je potrebná. V prvom rade sa snažia vybrať darcu kostnej drene medzi príbuznými pacienta - pretože kompatibilita je určená geneticky, pravdepodobnosť nájdenia kompatibilného darcu je najvyššia medzi bratmi a sestrami pacienta. Ale ak vyhľadávanie v rodine pacienta nevedie k úspechu (bohužiaľ, toto sa často deje), potom musíte hľadať nepríbuzného darcu.

Ako sa transplantuje kostná dreň?

Proces transplantácie kostnej drene sa skladá z 5 štádií:

Prípravná fáza
Táto fáza spravidla trvá 7-10 dní a predpokladá prípravu tela príjemcu na transplantáciu kmeňových buniek.
V prípravnom štádiu sa podávajú vysoké dávky chemoterapie a / alebo rádioterapie, aby sa zničili rakovinové bunky a znížilo sa riziko odmietnutia transplantovaných kmeňových buniek.
Pacienti zvyčajne dobre tolerujú prípravné štádium, ale niekedy je potrebná podporná liečba na zníženie vedľajších účinkov chemoterapie a rádioterapie. Pozri tiež Ako čeliť vedľajším účinkom liečby rakoviny chemoterapiou?

Stupeň spracovania a transplantácie kostnej drene
V tomto štádiu sú kmeňové bunky "transplantované" cez katéter vložený do jedného z veľkých žíl. Samotný postup sa líši od zvyčajnej transfúzie krvi a trvá spravidla asi hodinu. Kmeňové bunky zavedené do krvi potom vstupujú do kostnej drene, kde sa samy usadia a zakorenia.
Aby sa znížilo riziko alergií a anafylaktického šoku počas transplantácie kmeňových buniek, krátko pred zákrokom sa pacientovi podáva antihistaminikum a protizápalové činidlo.

Štádium neutropénie (znížená imunita)
Po transplantácii kmeňové bunky okamžite nezačnú „pracovať“ a potrebujú viac času na usadenie sa v novom organizme. Obdobie, v ktorom už boli zničené vlastné kmeňové bunky a ktoré ešte neboli zakorenené, sa nazýva štádium neutropénie. Stupeň neutropénie trvá v priemere 2-4 týždne a je to pomerne nebezpečné obdobie, keď imunitný systém prakticky nefunguje.
Termín "neutropénia" znamená, že počet leukocytov zodpovedných za boj proti infekciám sa znižuje v krvi. Znížená imunita v tomto štádiu vedie k tomu, že telo nie je schopné bojovať proti infekčným chorobám.
Aby sa znížilo riziko infekčných komplikácií, v štádiu neutropénie je nevyhnutná takmer úplná izolácia od možných infekcií a profylaktická liečba antibiotikami a antifungálnymi liekmi.
Počas tohto obdobia sa môže významne zvýšiť telesná teplota. Kvôli zníženiu obranyschopnosti tela sa môžu zhoršiť už existujúce infekcie a často sa v tomto štádiu aktivuje vírus herpes simplex, ktorý spôsobuje vyrážku, pásový opar a podobne.

Štádium transplantácie kostnej drene
Počas tohto obdobia sa objavia prvé príznaky zlepšenia celkového stavu: telesná teplota sa postupne normalizuje, prejavy infekčných chorôb sa znižujú.
V tomto štádiu je všetka pozornosť lekárov venovaná prevencii komplikácií transplantácie kmeňových buniek (pozri nižšie).

Štádium po transplantácii kostnej drene
V tomto štádiu, ktoré trvá niekoľko mesiacov až niekoľko rokov, dochádza k ďalšiemu zlepšeniu celkovej pohody, ako aj obnoveniu imunitného systému. Osoba, ktorá podstúpila transplantáciu kostnej drene, je stále pod prísnym lekárskym dohľadom.
Nový imunitný systém, získaný v procese transplantácie kmeňových buniek, môže byť proti niektorým infekciám bezmocný, takže rok po transplantácii môže byť potrebné očkovanie proti najnebezpečnejším infekčným ochoreniam.

Predikcia prežitia po transplantácii kostnej drene

Neustále zlepšovanie štandardov udržiavacej liečby, liečby antibiotikami, prevencia ochorenia štepu proti hostiteľovi významne zvýšili šance na prežitie po transplantácii kostnej drene a predĺžili život mnohých pacientov.
Prognóza pre ľudí, ktorí podstúpili transplantáciu kmeňových buniek, je ovplyvnená nasledujúcimi faktormi:
Stupeň koincidencie medzi darcom kostnej drene a príjemcom v systéme HLA.
Stav pacienta pred transplantáciou kostnej drene: ak pred transplantáciou choroba mala stabilný priebeh alebo bola v remisii, potom je prognóza prežitia oveľa lepšia.
Age. Čím mladší pacient podstúpil transplantáciu kmeňových buniek, tým vyššia je šanca na prežitie.
Neprítomnosť cytomegalovírusovej (CMV) infekcie u darcu a príjemcu zlepšuje prognózu prežitia.
Čím vyššia je dávka transplantovaných kmeňových buniek, tým vyššia je šanca na jej úspešné prihojenie. Súčasne sa však pri veľkej dávke transplantácie kostnej drene riziko reakcie reakcie štepu proti hostiteľovi mierne zvyšuje.
Transplantácia kostnej drene u neonkologických (ne-maligných) ochorení má priaznivejšiu prognózu prežitia: 70-90%, ak bol pacient alebo príbuzný darcom, a 36-65%, ak darca nebol príbuzný.

Transplantácia kostnej drene v leukémii v remisii dáva predikciu prežitia 55-68%, ak bol darcom pacient sám alebo jeho príbuzný, a 26-50%, ak darca nebol príbuzný.

Mramorová choroba - čo to je?

Osteoporóza nie je jedinou chorobou spôsobenou nesprávnou tvorbou kostí. Ak je však osteoporóza založená na nedostatočnej hustote kostí, základom inej patológie, osteosklerózy, je v zásade opačný:

Kosti sú príliš husté a tvrdé, ako mramor.

Marbleho choroba, Albers-Schlenbergov syndróm, osteopetróza sú ďalšie názvy pre osteosklerózu.

Mramorová choroba: Príčiny a liečba

Choroba si zaslúži svoje meno z nejakého dôvodu:

Na anatomickej časti kosti nie je voľná, ale plochá, hladká, leštená, ako mramor

Rovnako ako v mramore, superdenzita a tvrdosť kosti, bohužiaľ, nevedú k sile. Naproti tomu kosti kostry sa stávajú krehkými a zraniteľnými a pri páde sú vystavené veľkému riziku poškodenia a zlomeniny.

Mramorová choroba - dedičné difúzne ochorenie, našťastie, nie tak bežné:
približne jeden z 200 000 ľudí je s ním chorý

Molekulárna teória ochorenia je nasledovná:

1. Vzhľadom na nedostatok karboanhydrázy v bunkách osteoklastov sa vyvíja funkčný deficit, zatiaľ čo samotné osteoklasty môžu byť v dostatočnom množstve.
2. Kostná resorpcia je narušená: nadbytok vápnika prestáva byť odstraňovaný a akumuluje sa v kosti.
3. To vedie k nadbytku kostnej hmoty - osteoskleróze.

Príznaky osteosklerózy

Kosti sú deformované a zahustené:

• chrbtica
• hrudník
• lebky
• kĺbov

Charakter zlomenín pri mramorovej chorobe:

Samotné periosteum sa obnovuje pomerne rýchlo, ale vo všeobecnosti sa hojenie a hojenie uskutočňuje pomaly v dôsledku nedostatočnej ostegenézy a stvrdnutia kanála kostnej drene.

Nadmerné kostné tkanivo môže viesť k stláčaniu nervových kmeňov kvôli tomu, čo sa môže stať:

• Periférna paréza alebo paralýza
• slepota

Príznaky ochorenia mramoru u detí

Nedostatok kostného obehu vedie k zlému rastu kostí a zhoršeniu tvorby krvi.

Preto je mramorová choroba u ťažkých foriem u detí zistená pomerne ľahko:

• Sú krátke
• Lebka je veľká, obočie vynikajúce
• Môžu sa vyskytnúť príznaky hydrocefalus (edém mozgu)
• U detí neurologické príznaky
• Majú tendenciu trpieť anémiou (anémia), takže sú vždy bledé.
• Niektoré deti majú hluchotu alebo slepotu
• Zuby rezané veľmi neskoro a náchylné k zubnému kazu.
• Viac rušivých symptómov - zlomeniny pri normálnom páde

Ako diagnostikovať ochorenie

V miernych stupňoch môže byť patológia diagnostikovaná len pomocou röntgenového alebo CT vyšetrenia, kde môžete vidieť:

• Lokálne osteosclerotické miesta alebo úplná deštrukcia kostí kostry
  • Na röntgenovom žiarení vyzerajú jasne biele pruhy
  • Úplne postihnutá kosť nemá transparentnosť -
    je to kvôli nedostatku mäkkého tkaniva - kostnej drene a nadmernému rastu kostného kanála
• Ramenné a femorálne kosti sú v tvare klubu
• Oblatte stavce
• Zahusťovanie spodnej časti lebky a lebky
• Malé alebo zarastené kostné dutiny

Na fotografii - mramorová choroba bedrových kostí:

Dôsledky osteosklerózy

Dôsledky pre deti môžu byť veľmi závažné:

• Okrem vonkajších porúch môže dôjsť k spomaleniu duševného vývoja.
• Súčasné patologické stavy sa vyvíjajú:
  • tubulárnej hepatitídy
  • hepatomegália a splenomegália (zväčšenie pečene a sleziny)
  • kalcifikáciu mozgu a miechy a iných vnútorných orgánov
  • lymfadenopatia
• Ale najhoršia vec, ktorá prináša ochorenie mramoru - porušenie hematopoetickej funkcie, ktorá môže v konečnom dôsledku viesť k kritickej anémii, zníženej obrane tela a predčasnej smrti dieťaťa.

Liečba osteopetrózy u dospelých a detí

Ak sa u dospelých vyvinie mramorová choroba, nepredstavuje takú hrozbu, akú má malá rastúca osoba. Preto sa liečba osteosklerózy u dospelých uskutočňuje vo forme:

• Periodické monitorovanie hustoty kostí (denzitometria)
• Dodržujte normálne hormonálne pozadie:
  Príčinou ochorenia mramoru môže byť nedostatok parathormónu.
• Menej použitia vápnikových produktov

Pri prvých príznakoch osteosklerózy u detí je nevyhnutné uchýliť sa k závažnejšej liečbe.

Na fotografii vpravo môžete vidieť dieťa s chorobou mramoru:

Opatrenia sa prijímajú konzervatívne aj radikálne

• Prvým je zastavenie progresívnej anémie a obnovenie krvného obrazu.
  Na tieto účely sú predpísané hematopoetické lieky a imunomodulátory:
  • Eritroproetin
  • Gama interferón

  Táto liečba vám umožní zvýšiť počet červených krviniek a stimulovať biele krvinky v boji proti možným infekciám.

• Liečba kortikosteroidmi môže byť predpísaná na zvýšenie resorpcie, ale nie je možné ju dlhodobo používať.
• V počiatočnom štádiu ochorenia možno vykonať:
  • Ortopedická korekcia
  • Podporná liečba:
    • masáž
    • Kurzy plávania
    • Fyzikálna terapia

    Cvičenia sa vyberajú takým spôsobom, aby sa nadmerná záťaž na kosti prerozdelila z postihnutých oblastí.

• Pri ťažkých formách osteosklerózy sa lekári môžu uchyľovať k chirurgickej liečbe:
  • transplantácii kostnej drene
  • nahradenie najviac poškodenej kosti implantátom
  • reliéf zlomeniny

Diagnóza osteopetrózy. Prečo vzniká mramor smrti?

Osteopetróza je komplexné ochorenie kostí, pri ktorom sa pozoruje jeho zahusťovanie. Choroba sa prejavuje od narodenia a je dosť ťažká. Choroba bola prvýkrát opísaná Dr. Schoenbergom v roku 1904. Kostné tkanivo pri vývoji abnormálne sa stáva veľmi ťažkým. Na rezu môžete vidieť charakteristický mramorový vzor, ​​takže choroba má rovnaký názov.

Choroba je pomerne zriedkavá. Hoci mramorová choroba je charakterizovaná zvýšenou hustotou kostí, sú veľmi krehké. Je to spôsobené deštruktívnymi procesmi v dôsledku narušenia tvorby krvi v kostnej dreni.

Čo je to choroba

Ak sú v zdravom tele bunky zodpovedné za tvorbu kostných štruktúr v rovnováhe s osteoklastmi, ktoré naopak majú deštruktívny účinok, potom pri osteopetróze je všetko úplne iné. Mramorová choroba sa spúšťa mutáciou troch génov.

Keď sa to stane, chýba enzým zodpovedný za produkciu buniek osteoklastov. Albers-Schoenbergova choroba je nebezpečná, pretože husté štruktúry vytesňujú kostnú dreň. To vedie k mnohým vážnym následkom. Hlavné sú:

• trombocytopénia;
• zväčšená slezina a pečeň;
• anémia;
• lézie lymfatického systému.

Mŕtvy mramor má charakteristické príznaky. Choroba sa často prejavuje zlomeninami, takže má toto meno. Pri stláčaní kostných štruktúr vizuálneho aparátu sa môže vyskytnúť slepota.

Včasná forma ochorenia, bohužiaľ, je smrteľná. V tomto prípade sa vyvíja malígny proces, ktorý sa nedá vyliečiť.

Neskorá forma sa objavuje už v staršom veku. Diagnóza sa vykonáva na základe röntgenového žiarenia. V prítomnosti skorej formy ochorenia sa objaví bolesť. Zvlášť výrazné nepohodlie pri chôdzi. Kosti môžu byť deformované. Prognóza je mimoriadne nepriaznivá. Osoba sa cíti neuspokojivo a rýchlo sa unavuje.

Osoba s Albers-Schoenbergovou chorobou sa môže odlišovať bledou pokožkou a krátkym vzrastom. Deti často zaostávajú za svojimi rovesníkmi v psychickom aj fyzickom vývoji. Diagnóza často odhaľuje prítomnosť rozsiahlych zubných lézií zubov. Juvenilná osteopetróza sa tiež prejavuje deformáciou lebky a iných kostí.

Patologická diagnostika

Choroba často vedie k tomu, že kosti sa zlomia aj pod vlastnou váhou. Diagnóza sa vykonáva na základe komplexnej štúdie, ktorá zahŕňa:

1. Krvný test S ním môžete zistiť pokles hemoglobínu, ktorý vám umožní stanoviť diagnózu anémie. Toto ochorenie je vždy sprevádzané patológiou mramoru.
2. Stanovenie fosforu a vápnika v krvi. Ak sa počet takýchto prvkov zníži, potom to indikuje prítomnosť procesov deštrukcie v kostnom tkanive. V detstve je tento proces príznakom mramorovej choroby.
3. X-ray vyšetrenie. Je to jeden z najspoľahlivejších spôsobov v tomto prípade. Zároveň na obrázkoch môžete vidieť zmeny v štruktúre. Kanál, v ktorom sa nachádza kostná dreň, nie je zobrazený.
4. MRI a CT. Nechajte podrobne preskúmať stav kosti. Zobrazovanie magnetickou rezonanciou poskytuje podrobné informácie o každej vrstve. To určuje stupeň poškodenia.

Recesívna osteopetróza a iné formy ochorenia sú dosť ťažké, symptómy sa objavujú v priebehu času. Príčiny patológie nie sú v súčasnosti úplne pochopené. Existuje však názor na vplyv dedičného faktora. Príčiny ochorenia u detí sú často spojené s vážnymi patológiami, ktoré rodičia môžu trpieť. Patria sem aj vrodené ochorenia. Vzťah medzi etiológiou ochorenia a týmito faktormi v súčasnosti nie je dokázaný.

Liečba a životný štýl

Úplná úľava od choroby je možná len prostredníctvom transplantácie. V súčasnosti neexistujú žiadne iné účinné spôsoby liečby. Pomocné metódy terapie zamerané na zastavenie patologického procesu v kostných štruktúrach však môžu spomaliť vývoj ochorenia a zlepšiť kvalitu života.

Je dôležité, aby pacienti s osteopetrózou pravidelne vykonávali špeciálny súbor cvičení, ktoré zlepšia celkový stav pohybového aparátu. Ďalším terapeutickým účinkom je masáž. Plávanie a správna výživa tiež pomôže.

Je dôležité, aby dieťa konzumovalo čo najviac bielkovín. Na tento účel by diéta mala obsahovať tvaroh, syr a iné produkty. Primeraný príjem čerstvého ovocia a zeleniny.

Návšteva sanatórií tiež prináša dobrý výsledok. Bohužiaľ, nie je možné zabrániť dieťaťu v rozvoji takej nebezpečnej patológie. Ak by takíto príbuzní mali takúto patológiu, potom je dôležité, aby tehotná žena podstúpila špeciálnu diagnostickú štúdiu už v 8. týždni po počatí.

Zachrániť deti s malígnou formou ochorenia je možné len pri chirurgických zákrokoch. Riziko úmrtia je však veľmi vysoké. Prognóza transplantácie kostnej drene je kontroverzná, pretože táto metóda sa stále skúma a nemá jasný algoritmus.

Deti s takým komplexným ochorením by si mali odpočinúť viac. Nedovoľte fyzickú a psychickú záťaž. Odporúča sa byť častejšie s dieťaťom na čerstvom vzduchu. U dospelých má patológia často benígny priebeh. Niekedy sa neprejavuje, preto ho objavujú náhodou. Bolesť môže úplne chýbať.

Ak má dieťa v dôsledku ochorenia zväčšenie pečene a sleziny, odporúča sa dodržiavať dodatočnú diétu. Množstvo tuku sa musí znížiť. Malo by byť zahrnuté do diéty chorých detí čerstvé šťavy. Dospelí tiež musia dodržiavať správnu diétu, aby monitorovali svoju hmotnosť, aby nevyvolali výskyt príznakov. V závažných prípadoch sa liečba ochorenia vykonáva v nemocnici.

Diagnóza ochorenia mramoru u detí a dospelých a jeho liečba

Osteopetróza je ochorenie kostí, lepšie známe ako ochorenie mramoru. Osteopetróza je zriedkavý výskyt. Príčiny tohto ochorenia neboli riadne preskúmané. Množstvo výskumu, ktorý sa v súčasnosti uskutočňuje, je v súčasnosti nedostatočné. Na rozpoznanie a zastavenie vývoja ochorenia na základe existujúcich údajov je však reálne.

Príčiny vývoja

Osteopetróza sa vyvíja od útleho veku, je spôsobená genetickou mutáciou. Toto je vrodená patológia. Rodičia nemusia trpieť touto chorobou, ale odovzdávajú svoj gén dedičstvom a dieťa bude od útleho veku choré. Gény zodpovedné za syntézu proteínov a zabezpečenie fungovania osteoklastov sú mutované v priebehu ochorenia. Tieto údaje boli získané z prieskumov ľudí, ktorí sú chorí s chorobou mramoru. Bolo zistené, že gény, ktoré prešli mutáciami, nevytvárajú potrebné proteíny vôbec alebo v nedostatočných množstvách. Patológia vedie k akumulácii hydroxyapatitu vápenatého. V dôsledku toho sa minerálna zložka kostí zvyšuje, zatiaľ čo podiel organickej a kostnej drene klesá.

Hlavné prejavy a symptómy

Kvôli nadmernému zhutneniu kosti výrazne strácajú svoju elasticitu a často sa začínajú rozpadať. Pre ľudí s ochorením mramoru, ktorý sa vyznačuje zvýšenou krehkosťou kostí a patologickými zlomeninami. Takéto zlomeniny sa líšia od normálnych zlomenín zdravých kostí. Zlomeniny mramorovej choroby sa zvyčajne vyskytujú v netypických oblastiach kostry. Pomer mechanického účinku na kosť a následky poranenia je neprirodzený. Často sa vyskytujú prípady zlomenín stehennej kosti, hoci v tele zdravého človeka patria medzi najodolnejšie a najodolnejšie voči zraneniu.

V procese osteopetrózy, kostné tkanivo neustále rastie, takže medzery medzi malými kosťami prerastajú. Tento neprirodzený jav vyvoláva poruchy v kostre a ovplyvňuje aj nárast krehkosti.

Prvé príznaky, ktoré naznačujú prítomnosť mramorovej choroby u dospelých alebo detí, sa prejavujú odlišne. Už v ranom detstve má dieťa určité odchýlky vo fyzickom vývoji. Externe si môžete všimnúť bledosť a letargiu. Vnútorné orgány (pečeň, slezina) a lymfatické uzliny sa zväčšujú.

Tam je porušenie normálneho vývoja kostry. Znamená to niekoľko odchýlok vo forme deformácie:

Proces neprirodzeného rastu kostry vyvoláva niektoré ďalšie javy. Medzi nimi sú paralýza a dokonca slepota. Je to spôsobené tým, že nervové kmene sú stlačené kostným tkanivom.

Na začiatku vývoja osteopetrózy sa dieťa môže sťažovať na bolesť v končatinách, rýchlo sa unaví pri chôdzi. Viditeľné sú vonkajšie zmeny - zmena lebky tváre a mozgu, pomalý rast (nízky v porovnaní s rovesníkmi). Femury sú tiež deformované, pretože nohy môžu mať z vnútornej strany zaoblený tvar. U najmenších detí vybuchujú zuby s oneskorením. Pred možnou úplnou stratou zraku by ste mali venovať pozornosť jeho pádu. Zhoršenie zraku je jedným zo symptómov ochorenia mramoru. Na pozadí týchto fyzických odchýlok existujú aj nedostatky v duševnom vývoji.

Všetky vyššie uvedené príznaky sú externe vyslovované. Ale ak chýbajú, stále to neznamená, že rozvoj osteopetrózy nie je možný. Možná druhá forma - skrytá, ktorá sa vyvíja bez viditeľných znakov. Choroba náchylná ľudí oboch pohlaví a všetkých vekových kategórií. Identifikácia osteopetrózy v tejto situácii môže byť celkom náhodou. Napríklad počas lekárskeho vyšetrenia na röntgenových lúčoch. Ak je podozrenie na ochorenie mramoru, vykonajú sa laboratórne testy a iné dôkladné vyšetrenia pacienta.

Diagnóza ochorenia mramoru

Najviac informatívnym nástrojom pri určovaní prítomnosti mramorovej choroby je röntgen.

Koniec koncov, keď je lumen nepriehľadný, lebka, chrbtica a kosti končatín budú. To znamená, že kostné tkanivo je významne zhutnené. Choroba mramoru sa nazýva z dvoch dôvodov:

• pri zlomenine je kosť tak rovnomerná a hladká, že vyzerá ako leštený mramor;
• priečna luminiscencia nachádzajúca sa na koncoch trubicových kostí sa podobá mramoru.

Krvný test môže tiež potvrdiť diagnózu. Ukazovateľom je zvýšená hladina leukocytov a výskyt normoblastov.

Liečba patológie

Neexistujú žiadne lieky alebo liečebné programy, ktoré môžu úplne odstrániť osteopetrózu. Ale včasné odhalenie ochorenia u detí, správna fyzická aktivita a výživa môžu kontrolovať priebeh ochorenia.

Proces liečby zahŕňa systematické masáže, fyzikálnu terapiu, gymnastiku a plávanie. V prípade potreby predpíšte ortopedickú korekciu.

Strava pacienta by mala byť bohatá na prírodné produkty, zelenina a ovocie by sa mali prevládať v strave.

Radikálna invazívna liečba mramorovej choroby je transplantácia kostnej drene. Táto liečba sa považuje za veľmi účinnú.

- Diagnóza reumatických ochorení. Reutský I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Reumatológia. Klinické usmernenia. Nasonov E.L. 2008;

Mramorová choroba osteopetróza smrteľný mramor

Po mnoho rokov sa snaží liečiť kĺby?

Vedúci Inštitútu spoločnej liečby: „Budete prekvapení, aké ľahké je vyliečiť kĺby tým, že každý deň dostanete 147 rubľov denne.

Choroba mramoru (iný názov "osteopetróza") je ochorenie, ktoré patrí do skupiny genetických lézií kostí. Názov tejto patológie vznikol na základe skutočnosti, že v rezoch a röntgenových snímkach sa kosť poškodená osteopetrózou gurami podobá mramoru. Mramor smrti (ICD 10) sa môže prejaviť u pacientov všetkých vekových kategórií, ale najčastejšie je diagnostikovaný u detí.

Príčiny ochorenia

Hlavnými príčinami osteopetrózy gurami sú poruchy metabolizmu vápnika a fosforu v tele. Spojivové tkanivá sa podieľajú na tvorbe mnohých systémov a orgánov v ľudskom tele, ale nie sú zodpovedné za fungovanie týchto orgánov. Keď sa objavia mramorové gourámy, neobvyklá funkcia sa objavuje v tkanivách - zadržiavanie soli, čo spôsobuje sklerózu v postihnutých oblastiach.

Na úpravu spojov naši čitatelia úspešne používajú Artrade. Vzhľadom na popularitu tohto nástroja sme sa rozhodli ponúknuť ho vašej pozornosti.
Prečítajte si viac...

V súčasnosti neexistuje presné vysvetlenie, prečo sa takáto porucha spojivového tkaniva vyskytuje. Príčiny ochorenia neboli stanovené. Boli však zistené tri gény, ktoré môžu blokovať proteín počas mutácií, ale sú tiež zodpovedné za osteoklasty, pretože osteoklasty sú zodpovedné za aseptickú nekrózu (deštrukciu) kostí. Po mutácii sa proteíny prestanú podieľať na osteosyntéze, v dôsledku čoho sa objaví ochorenie mramoru (ICD 10).

Odborníci naznačujú, že mučivá choroba gourami môže mať genetickú predispozíciu. Výsledky výskumu potvrdzujú, že toto ochorenie sa najčastejšie vyskytuje u príbuzných.

Prejavy a príznaky

Tesnenia vyskytujúce sa v kostiach, postupne nahrádzajúce kostnú dreň. Výsledkom je, že trombocytopénia, anémia, aseptická nekróza, hematopoetický proces mimo kostnej drene, v pečeni, slezine, uzlinách lymfatického systému, začínajú u dospelých a detí, čo spôsobuje zvýšenie týchto systémov a orgánov.

Ľudia s ochorením mramoru (ICD 10) majú zvýšenú hustotu a zároveň krehkosť kostí, ako aj nekrózu, ktorá vedie k zlomeninám (najčastejšie zlomeniny kostí bedra).

Príznaky ochorenia

• U detí, vzhľadom na to, že čeľuste sú sklerotické, dochádza k porušeniu vývoja a prerezávania zubov.
• U chorých ľudí osteopetróza vyvoláva vznik zubného kazu.
• Bolesť končatín.
• Únava pri chôdzi.
• Patologické zlomeniny kostí a aseptická nekróza.
• Hypochromická anémia ako dôsledok stvrdnutia dutín, v ktorých je prítomná červená kostná látka zodpovedná za hematopoetický proces.
• Zväčšená pečeň, slezina a uzliny lymfatického systému.
• Deformácia kostí čeľuste, lebky a hrudnej kosti.
• Jednoročné deti môžu pociťovať hydrocefalus. Takáto odchýlka vedie k tomu, že dieťa má pomalý vývoj.
• Pravdepodobné poškodenie zraku spôsobené kompresiou zrakového nervu v postihnutom kanáli.

Príznaky ochorenia

Mramorová choroba (gurami mramorovej choroby) podľa stupňa vývoja patologických odchýlok je rozdelená do dvoch foriem.

Včasná osteopetróza je častejšia u detí. Choroba sa vyznačuje pomalým vývojom kostí a čeľustí, ako aj inými patológiami, ako je napríklad nekróza, ktorá môže byť smrteľná.

Neskorá forma ochorenia sa spravidla prejavuje v pomerne starom veku. Choroba, ako je mramorová gourami, bez zjavných príznakov. Môže byť určená len rádiológiou.

Je potrebné poznamenať, že v kostiach, ktoré zasiahli chorobu mramoru v ranom štádiu, sa vzhľad nemení. Ako sa však choroba vyvíja a patológia sa zhoršuje, dochádza k deformačným procesom a nekróze.

diagnostika

Na zistenie príčin ochorenia, ako je mramorová gourami, sa používa niekoľko diagnostických metód:

• Zhromažďovanie súvisiacej histórie (zhromažďovanie informácií a skúmanie najbližších príbuzných).
• Röntgenové vyšetrenie av prípade potreby rádionuklid. Ak má človek mramorovú chorobu, potom kosti majú tesnenia, ktoré nie sú transparentné pre röntgenové lúče.
• Biochémia krvi, ktorá je potrebná na zistenie hladiny iónov vápnika a fosforu, ako aj kompletného krvného obrazu.
• MRI a CT, umožňujúce štúdium vrstvy po jednotlivých vrstvách postihnutých kostí na určenie stupňa vytvrdnutia.
• Prenatálna diagnostika.

Metódy spracovania

Doteraz neexistuje patogenetická terapia, ktorá by mohla úplne vyliečiť osteopetrózu. Zároveň odborníci vykonávajú symptomatickú liečbu, ktorá umožňuje posilniť nervové a svalové tkanivo, ako aj kosti čeľuste, končatín, hrudnej kosti a podobne.

Ľudia, ktorí boli diagnostikovaní s chorobou mramoru, odborníci radia jesť potraviny, ktoré obsahujú veľké množstvo vitamínov (čerstvé šťavy, zelenina, ovocie, mliečne výrobky). Okrem toho sú zasielané na fyzioterapiu a masáže, ako aj na kúpeľnú liečbu. Ak sa pozoruje aseptická nekróza, predpíšu sa prípravky obsahujúce železo. V kritických prípadoch sa operácie vykonávajú na transfúzii červených krviniek.

Ak sa vyskytnú zlomeniny kostí, vykonajú sa klasické činnosti a operácie:

• premiestniť;
• uloženie sadry;
• kostrová trakcia;
• artroplastika bedrového kĺbu pri zlomenine krčka femuru;
• s léziami kostí nohy sa vykonáva osteotómia.

Ak preventívne opatrenia a nevyhnutná liečba komplikácií na správnej úrovni, choroba má pozitívny výsledok. Výnimkami sú malígne formy, ktoré vedú k nekróze myelogénneho tkaniva.

Anémia, aseptická nekróza alebo septikémia, ktoré sú spôsobené závažnou zlomeninou čeľustných kostí, končatín, hrudnej kosti alebo zápalu jedného génu, môžu viesť k smrti.

Najefektívnejším spôsobom liečby ochorenia, ako je mramorová gourami, je transplantácia kostnej drene.

Preventívne opatrenia

Prevencia mramorových gourami má určitú špecifickosť. Je potrebné si pamätať: ak sú príbuzní, ktorí majú takúto chorobu, potom je pravdepodobnosť, že dieťa zdedí, veľmi vysoká. Existujú špeciálne diagnostické metódy, ktoré umožňujú určiť prítomnosť ochorenia v maternici. Nie sú preventívnymi opatreniami, ale dávajú možnosť vybrať si páry, ktoré plánujú mať deti.

Profylaktické opatrenia zahŕňajú nepretržité monitorovanie ortopedickým chirurgom, ktorý kontroluje prítomnosť abnormalít a usmerňuje ho na chirurgický zákrok na korekčnú osteotómiu. Osteotómia je postup, ktorý zlepšuje fungovanie pohybového aparátu umelými zlomeninami, čo umožňuje optimálnu pozíciu kostí.

Po prvýkrát toto zriedkavé ochorenie opísal a analyzoval nemecký lekár Albers-Schönberg v roku 1904. V literatúre sa tiež nazýva osteoporóza. Mramorová choroba ovplyvňuje kostnú časť a ničí rovnováhu medzi resorpciou a tvorbou kostí. To sa vyskytuje veľmi zriedka, ale lekári nie sú v zhone, aby ju zľavu.

dôvody

Zaoberáme sa patológiou spôsobenou geneticky. U pacientov sa sledujú mutácie určitých génov zodpovedných za syntézu proteínov. Bez týchto génov je normálne fungovanie osteoklastov nemožné. Gény prestanú produkovať tento proteín alebo to robia v nedostatočných množstvách.

Stojí za zmienku, že patológia sa prenáša hlavne z rodičov na deti. Okrem toho symptómy nie je možné sledovať u matky a otca, pretože uvažovaný gén má autozomálne recesívny charakter.

Kosti v našom tele (ako gouram ryby) sa nerozkladajú kvôli prítomnosti vápnika v nich. Soľ je zodpovedná za elasticitu a tvrdosť kosti a osteoblasty ju produkujú. Osteoklasty vylučujú nadbytok vápnika do krvného obehu. Mramorová choroba má negatívny vplyv na osteoklasty. Výsledok - prerastanie kostných medzier.

príznaky

Osteoporóza je rozdelená do dvoch foriem, v klinickom priebehu ktorých sú pozorované významné rozdiely. U detí sa príznaky prejavujú. Druhý typ sa vyskytuje v latentnej forme, jeho klinické prejavy sú menšie. Symptómy ochorenia zahŕňajú:

• zlé rezanie zubov v detstve;
• bolesť končatín;
• vysoký stupeň zubného kazu;
• únava v procese chôdze;
• patologické zlomeniny;
• deformity končatín;
• anémia spôsobená stvrdnutím kostných dutín;
• deformácia hrudníka a lebky;
• zväčšené lymfatické uzliny, pečeň a slezina;
• hydrocefalus (pozorovaný u detí v prvom roku života);
• pomalý rozvoj dieťaťa;
• strata videnia (tlak na zrakový nerv sa vyskytuje v sklerotickom kanáli).

V niektorých fotografiách, účinky mramorovej choroby vyzerajú desivo.

diagnostika

• X-ray vyšetrenie. Pri pohľade na obrázky uvidíte nepriehľadnú kosť so sklerotickými dutinami.

• Rodinná anamnéza. Vyšetrenie blízkych príbuzných za účelom identifikácie podobného ochorenia alebo patologického genotypu.
• Krvný test (biochemický). Ióny fosforu a vápnika nebudú stačiť.
• Prenatálna diagnostika. Sklon plodu k určitej patológii možno identifikovať už v 8. týždni tehotenstva. Osteoporóza je tiež diagnostikovaná počas tohto obdobia.
• Diferenciálna diagnostika. Nezabudnite, že nadmerná skleroterapia je pozorovaná v iných patológiách: osteomyelitída, krivica, lymfogranulomatóza.
• Všeobecný krvný test. Index farieb je nízky, je možné sledovať anémiu.
• CT a MRI. Lekár môže bezpečne vyšetriť kosť a stanoviť stupeň vytvrdnutia.

liečba

Vedci zatiaľ neboli schopní vyvinúť jednotnú metodiku, ktorá by zachránila pacienta pred chorobou mramoru. Preto je liečba tohto ochorenia považovaná za mimoriadne ťažkú. Faktom je, že kvôli zriedkavosti osteoporózy nie sú klinické pozorovacie materiály dostatočné.

Vyzdvihneme niektoré kľúčové body terapeutického procesu:

• Odborníci považujú transplantáciu kostnej drene za optimálne účinnú liečbu. Bohužiaľ, táto metóda neposkytuje požadované výsledky.
• Nepoškodzujte správne výživné a terapeutické cvičenia.
• Priebeh liečby je mimo nemocnice. Terapia je zameraná na posilnenie nervového a svalového systému.
• Kúpeľná liečba tiež spomaľuje priebeh ochorenia.
• Anémia sa liečia doplnkami železa.

Odborníci odporúčajú, aby pacienti s diagnózou osteoporózy boli veľmi opatrní. Menšie, na prvý pohľad sa poranenie niekedy stáva príčinou komplexnej zlomeniny. V budúcnosti existuje šanca na zdravotné postihnutie, pretože takéto zlomeniny sú veľmi ťažké spoločne rásť.

Tipy

Pacienti potrebujú kvalitnú, starostlivo vyváženú výživu. Doma má zmysel usporiadať komfortnú zónu. Budete potrebovať:

• špeciálny kúpeľ s nízkymi hranami;
• stoličky a stoličky vybavené vysokými chrbátmi (chrbtica by nemala byť preťažená);
• stroj vybavený nastaviteľným sedadlom.

Snažte sa zbaviť všetkých druhov útokov a parapetov v domácnosti. Nenoste hmotnosť. Získajte pohodlné nosenie ortopedickej obuvi.

Radikálne, tieto malé triky nevyriešia problém, ale výrazne uľahčia život a dajú vám hlavnú vec - nádej. Koniec koncov, môžu existovať lepšie dni, keď lekárnici vyvinú lieky, ktoré podporujú rýchle uzdravenie aj tých beznádejných pacientov.

Osteopetróza je smrť mramoru, ktorý rozbije životy

Zriedkavá vrodená anomália kostného tkaniva, charakterizovaná výrazným zhutnením kostí, bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým chirurgom Albers-Schönbergom.

Kosti v tejto chorobe sa stávajú hustými, ťažkými. Rez postihnutej kosti je rovnomerný hladký povrch, ktorý vyzerá ako mramor.

Preto je druhý názov patológie - mramorová choroba.

Príčiny patológie?

Choroba mramoru alebo osteopetróza (iné názvy hyperostotická dysplázia, Albers-Schönbergova choroba, vrodená osteoskleróza) je zriedkavá vrodená patológia pohybového aparátu, charakterizovaná nadmernou tvorbou kostného tkaniva.

Pri vrodenej osteoskleróze sa pozoruje utesnenie a súčasne krehkosť kostí, funkčná nedostatočnosť tvorby krvi, ktorá sa vyskytuje v kostnej dreni.

U zdravého človeka sú procesy tvorby kostného tkaniva osteoblastmi (bunky, ktoré produkujú kostné tkanivo) a ich resorpcia osteoklastmi (bunky, ktoré ničia kostné tkanivo) v rovnováhe.

Mramorová choroba je sprevádzaná dysfunkciou osteoklastov. Súčasne môže byť počet buniek osteoklastov normálny, zvýšený alebo znížený.

Presný mechanizmus vývoja patológie ešte nie je celkom objasnený. Preukázalo sa len to, že vývoj ochorenia zahŕňal 3 gény zodpovedné za tvorbu kostí a hematopoetického tkaniva.

Výsledkom génových porúch pri osteopetróze je zníženie kostnej resorpcie v dôsledku nedostatku enzýmu karboanhydrázy v osteoklastoch.

Súčasne sa neznižuje intenzita tvorby kosti osteoblastmi, čo vedie k zhutneniu kostného tkaniva, jeho prebytku.

Na úpravu spojov naši čitatelia úspešne používajú Artrade. Vzhľadom na popularitu tohto nástroja sme sa rozhodli ponúknuť ho vašej pozornosti.
Prečítajte si viac...

Z akéhokoľvek dôvodu nie sú známe prerušenia génov. Presne sa však zistilo, že existuje dedičná predispozícia k patológii: vo väčšine prípadov sa hyperostotická dysplázia vyskytuje u príbuzných.

Charakteristické prejavy ochorenia

Postupná náhrada kostnou dreňou (látka obsiahnutá v kostiach a podieľajúca sa na tvorbe krvi) vedie k rozvoju trombocytopénie, anémii, krvotvorným procesom mimo kostnej drene - v pečeni, lymfatických uzlinách, slezine, čo vedie k ich zvýšeniu.

Hlavnými príznakmi ochorenia mramoru sú zvýšená hustota a súčasná krehkosť kostí, tendencia k zlomeninám (obzvlášť často sa zaznamenávajú zlomeniny stehennej kosti).

Najčastejšie príznaky ochorenia sú:

• zväčšená pečeň, slezina, lymfatické uzliny;
• hypochromická anémia;
• hydrocefalus;
• narušenie zrakovej funkcie, až do slepoty (spôsobenej kompresiou zrakového nervu).

Symptómy ochorenia podľa štádia vývoja

Podľa času vývoja patológie sa osteopetróza klasifikuje do dvoch foriem:

1. Včasná forma ochorenia mramoru sa vyvíja u detí, je charakterizovaná malígnym priebehom a často končí smrťou.
2. Neskorá forma je zaznamenaná v dospelosti, je ľahšia, zvyčajne asymptomatická, diagnostikovaná výsledkami rádiologických štúdií.

V skorej forme osteopetrózy je zaznamenaná bolesť nôh pri chôdzi a fyzickej námahe - únava. Zriedkavo sa vyskytujú deformity kostí.

Počas počiatočného vyšetrenia môže mať dieťa tieto poruchy:

• bledosť kože;
• krátky vzrast (pod normálnym pre daný vek);
• oneskorenie vo fyzickom alebo duševnom vývoji;
• problémy so zubami - pomalá erupcia a rast, rozsiahle lézie zubného kazu;
• deformácia kostí: femorálna, lícna / mozgová časť lebky.

Výskyt postihnutej kosti v počiatočných štádiách vrodenej osteosklerózy zostáva nezmenený. Ako postupuje patologický proces a zhoršuje sa, objavujú sa deformity.

Kosť sa stáva krehkou, často dochádza k zlomeninám (kosti sa môžu zlomiť aj z vlastnej hmotnosti).

Periosteum však nie je touto chorobou zničené, takže adhézia kostí prebieha normálne.

Viac informácií o tom, čo je osteopetróza alebo smrteľný mramor, nájdete na videu:

Diagnostické opatrenia

Pre stanovenie a špecifikáciu diagnózy použite nasledujúce metódy:

• úplný krvný obraz - umožňuje stanoviť prítomnosť anémie, často sprevádzajúcej ochorenie mramoru;
• biochemický krvný test - vykonáva sa stanovenie obsahu fosforu a iónov vápnika v krvi (ich znížená koncentrácia znamená porušenie procesov kostnej resorpcie);
• Röntgenové žiarenie - pri osteopetróze sú husté kosti pre röntgenové žiarenie takmer nepriehľadné, v obraze sú znázornené tmavými škvrnami, v niektorých oblastiach kostí je možné vidieť priečne zosvetlenie, kanál kostnej drene nie je prítomný na obrázku;
• magnetická rezonancia a počítačová tomografia - umožňuje vyšetrenie kostí vo vrstvách a presné stanovenie stupňa poškodenia kostí.

Spolu s diagnostickými metódami sa zhromažďujú pacienti a ich blízki príbuzní. Môže sa vyžadovať lekárske vyšetrenie člena rodiny.

Jedinou šancou na záchranu je transplantácia.

Transplantácia kostnej drene je chirurgická metóda, ktorá poskytuje najlepšie výsledky pri liečbe osteopetrózy. Iné účinné spôsoby liečby vrodených abnormalít dnes neexistujú.

Pomocná terapia sa vykonáva ambulantne, zameraná na posilnenie neuromuskulárneho tkaniva, ktoré v tomto prípade slúži na ochranu kostí.

Pacientovi je predpísaná lekárska gymnastika, masáž, kúpanie. Veľmi dôležitá je správna výživa s prevahou v strave tvarohu, čerstvej zeleniny a ovocia, potravín s vysokým obsahom bielkovín.

Z nápojov je vhodnejšie použiť čerstvé zeleninové a ovocné šťavy. Odporúča sa pravidelné regeneračné a kúpeľné podmienky.

Komplex terapeutických opatrení umožňuje zastaviť progresiu ochorenia, ale neobnovuje normálne procesy tvorby kostí.

Preventívne opatrenia

Existuje vysoké riziko osteopetrózy u detí s príbuznými s touto patológiou.

Na určenie ochorenia u plodu sa používajú metódy perinatálnej diagnostiky, ktoré umožňujú odhaliť smrteľný mramor v gestačnom veku od 8 týždňov. Nie je to skôr opatrenie prevencie, ale konanie, ktoré umožňuje manželom urobiť informované rozhodnutie.

Pre prevenciu patologických zmien v kostnom tkanive je nemožné. Je možné len čiastočne zabrániť zlomeninám a deformácii kostí prostredníctvom rekreačných procedúr (plávanie, gymnastika) a správnej výživy.

Existuje šanca?

Včasná forma ochorenia je charakterizovaná vysokým percentom detskej úmrtnosti.

Jedinou metódou, ktorá prináša pozitívne výsledky terapie, je transplantácia kostnej drene.

Nie je však možné plne oceniť výhody, nevýhody a následky chirurgickej liečby, pretože metóda je stále vo fáze vedeckého vývoja.

V súhrne môžeme zdôrazniť nasledujúce body:

• dedičnosť ovplyvňuje rozvoj osteopetrózy: hlavným rizikovým faktorom je genetická predispozícia;
• ochorenie je sprevádzané porušením metabolizmu proteínov vápnika, fosforu, čo vedie k patologickým poruchám procesov kostnej resorpcie;
• jasných silných príznakov osteopetrózy sa prejavuje u detí s včasnou formou patológie
• pri vývoji Albers-Schoenbergovej choroby v dospelosti sú príznaky zvyčajne neprítomné a patologický proces je detegovaný RTG vyšetrením;
• Jedinou účinnou, ale nie úplne študovanou metódou liečby je transplantácia kostnej drene.