Mramorová choroba je zriedkavá vrodená patológia. K dnešnému dňu podrobne opísal o niečo viac ako 300 prípadov jeho prejavu. Choroba je prevažne dedičná. Choré dieťa sa však môže narodiť zo zdravých rodičov.

Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým chirurgom H.E. Albers-Schönbers. Preto sa nazýva Albersov-Schoenbergov syndróm. Literatúra tiež obsahuje mená mramoru smrti a osteopetrózy, čo znamená, že znamená skamenenie kostí.

Mramorová choroba je dôsledkom mutácie troch génov. Vrodený defekt spôsobuje poruchu genetického programu na vytvorenie buniek osteoklastových kostí a zachovanie ich normálneho fungovania.

Osteoklasty sa nazývajú bunky ničiace kosti. Rozpustia minerálnu zložku kostí a odstránia kolagén, uvoľňujú špecifické enzýmy a kyselinu chlorovodíkovú. Spolu s ďalšími kostnými bunkami - osteoblastmi - osteoklasty kontrolujú množstvo kostného tkaniva. Osteoblasty tvoria nové tkanivo a osteoklasty ničia staré.

Zmenené gény blokujú proteíny, ktoré podporujú normálne fungovanie osteoklastov. Tento stav vedie k zastaveniu produkcie osteoklastov enzýmov alebo kyseliny chlorovodíkovej. V niektorých prípadoch môže dôjsť k zastaveniu výroby v rovnakom čase, a to, a ďalšie zložky. Častejšie sa však vyskytuje nedostatok kyseliny chlorovodíkovej.

Keď je narušená normálna funkcia osteoklastov, počas rastu dochádza k nesprávnej kostnej osifikácii. Príliš veľa soli je zadržané v kostnom tkanive a vytvára sa nadmerné množstvo kompaktnej látky.

Je to vrstva úzko umiestnených kostných prvkov. Vďaka svojej vysokej hustote dáva látka kostru pevnosť, ale má vysokú hmotnosť. 80% hmotnosti ľudskej kostry je hmotnosť kompaktnej látky jej kostí. Z tohto prvku je teda vytvorená len vonkajšia kortikálna vrstva. Vnútorná časť kosti sa skladá z menej odolnej, ale ľahšej, hubovitej látky.

Počet osteoklastov u pacientov s ochorením mramoru môže byť normálny, nedostatočný alebo nadmerný. Avšak pre akýkoľvek ich počet fungujú nesprávne.

Dedičné zmeny metabolických procesov vápnika a fosforu hrajú úlohu vo vývoji ochorenia. Nerovnováha rôznych typov vápnika vedie k porušeniu minerálneho zloženia kostnej hmoty.

Pacienti s osteopetrózou s pravdepodobnosťou 50% rodia choré deti.

Čo je osteopetróza

Existuje mnoho rôznych chorôb, ktoré sú zdedené. Jedným z nich je osteopetróza (ochorenie mramoru). Táto patológia nie je bežná. Ľudia v akomkoľvek veku a pohlaví podliehajú tejto povinnosti.

Choroba je pomerne ťažká a často smrteľná, a preto sa tiež nazýva juvenilná malígna osteopetróza alebo smrtiaci mramor. V tomto článku sa dozvieme, čo je to osteopetróza, čo je choroba a či je liečiteľná.

Čo je osteopetróza

Čo je to, osteopetróza smrteľný mramor? Ide o ochorenie, pri ktorom dochádza k zvýšeniu kostnej hmoty, zvýšeniu hustoty kostí a porušeniu jej vývoja.

Na pozadí zhutnenia kostného tkaniva sa objavuje skeletálna krehkosť a zúženie priestoru kostnej drene v dôsledku rastu kostného tkaniva vo vnútornej dutine kosti. Okrem toho rast kosti vyžaduje zúženie kanálov zrakového nervu.

dôvody

Vývoj kostného tkaniva (osteogenéza) nastáva počas celého života. Patológia sa môže vyskytnúť ako v štádiu embryonálneho vývoja, tak aj po narodení, vrátane dospelých.

Príčinou týchto patologických zmien je zhoršená funkčná rovnováha medzi osteoblastmi (výrobcovia vlákniny, hlavná látka kostného tkaniva) a osteoklastmi (ničitelia kostného tkaniva).

V priebehu vývoja ochorenia je množstvo osteoblastov normálne alebo mierne zvýšené a osteoklasty sú redukované alebo rovné nule. Výsledkom je, že kostné tkanivo akumuluje nadmerné množstvo minerálnych solí. Hlavná látka spojivového tkaniva produkovaného osteoblastmi nenahrádza staré kostné tkanivo, ale ho prekrýva, čo vedie k zúženiu dutiny kostnej drene, zhutneniu štruktúry kosti.

Teraz zvážte diagnózu, príznaky a liečbu osteopetrózy (smrtiaci mramor).

príznaky

V skorej forme ochorenia sa príznaky osteopetrózy u detí môžu pozorovať už po narodení. Spravidla existujú tieto prejavy:

• široké pristátie očí;
• veľká šírka lícnych kostí a rôznych lebečných deformít;
• nadmerná plnosť pier;
• otvorenie nosných dierok smerom von alebo depresia nosovej základne;
• rozvoj hydrocefalus, anémia.

U starších detí, okrem vyššie uvedených značiek, môžete tiež pozorovať:

• únava;
• slabosť v nohách;
• bledosť kože;
• príliš krátke;
• mentálna retardácia;
• ťažké kazy zubného kazu;
• porušenie alebo strata zraku;
• poškodenie alebo strata sluchu;
• zväčšená slezina, pečeň, lymfatické uzliny.

Nižšie je fotografia dieťaťa trpiaceho osteopetrózou:

V neskorej forme osteopetrózy sa vyskytuje benígny priebeh ochorenia. Patológia u adolescentov a dospelých sa zvyčajne nájde náhodou, v čase röntgenového vyšetrenia z iného dôvodu.

Títo pacienti sú umiestnení na ortopedické záznamy na ďalšie celoživotné sledovanie. Príznaky tejto formy ochorenia sú:

• náhlych zlomenín (hlavný príznak);
• vývoj zubných patológií;
• deformity chrbtice, ramien, nôh.

Príčiny a znaky smrtiaceho mramoru sú jasne definované. Je čas hovoriť o správnej diagnóze ochorenia.

diagnostika

Hlavnou metódou diagnostiky osteopetrózy je rádiografia. Na röntgenových snímkach sa spravidla uvádza:

• sploštenie stavcov;
• silný pokles alebo absencia paranazálnych dutín;
• výrazné zhrubnutie, zhutnenie kostí lebky;
• zhutnenie kostného tkaniva (osteoskleróza).

Prečítajte si viac o tom, čo je tu nebezpečenstvo zlomeniny lebky.

Ťažká forma ochorenia sa dá ľahko diagnostikovať, ľahká - ťažšia. V prípade pochybností, na objasnenie diagnózy, vykonajte ďalší výskum:

• krvný test (na zistenie anémie);
• CT a MRI (na stanovenie závažnosti poškodenia kostí);
• biopsia kostí;
• genetická analýza (na určenie pravdepodobnosti úspešného vyliečenia).

liečba

Čo je osteopetróza a aký druh ochorenia je viac či menej jasný. Pochopíme, či je liečiteľná.

V skorej forme ochorenia sa liečba uskutočňuje transplantáciou orgánu tvorby krvi. Pre takúto operáciu poskytuje materiál jeden z blízkych príbuzných alebo darca, vhodný pre všetky ukazovatele.

Transplantácia kostnej drene bráni ďalšiemu rozvoju ochorenia. S ním nie je možné odstrániť škody, ktoré boli predtým spôsobené na tele. Čím skôr sa prevádzka vykonáva, tým je prognóza priaznivejšia.

• Vitamín D, ktorý stimuluje osteoklasty a zabraňuje konsolidácii kostí;
• gama-interferón, ktorý stimuluje aktivitu leukocytov a zvyšuje imunitu u detí; znižuje množstvo hubovitých kostí a zlepšuje hemoglobín a počet krvných doštičiek v krvi;
• Erytropoetín, ktorý má pozitívny účinok pri liečbe anémie;
• kortikosteroidy, ktoré zabraňujú zhutneniu kostí a znižujú koncentráciu hemoglobínu v krvi;
• Calcetonín, ktorý zlepšuje celkový stav dieťaťa pri užívaní tohto lieku.

Okrem toho, fyzioterapeutické postupy, masáže, cvičebná terapia, vyvážená strava, pravidelné návštevy ortopedického chirurga a systematické zubné ošetrenie ústnej dutiny pozitívne ovplyvňujú liečbu osteopetrózy.

Čo je sakroiliitída, je podrobne opísaná tu

V neskorej forme ochorenia sa spravidla vykonáva symptomatická liečba, ktorej cieľom je eliminácia hlavných prejavov ochorenia. Napríklad, ak má pacient s osteopetrózou zlomený krček femuru, potom sa vykonáva osteosyntéza (chirurgické porovnanie fragmentov kostí s fixačnými prvkami).

Pri rôznych výrazných deformáciách kostí sa vykonáva aj chirurgický zákrok. Ak sa vyskytne komplikácia ochorenia vo forme osteomyelitídy (infekčné zápalové ochorenie kostí), potom sa vykoná operácia na odstránenie odumretého tkaniva s úplnou excíziou fistuálneho kanála, po ktorom sa zavedú antibiotiká a telo sa detoxikuje.

Bez liečby je včasná osteopetróza fatálna počas prvých desiatich rokov života dieťaťa.

Neskorá osteopetróza má lepšiu prognózu, pretože choroba je takmer asymptomatická a zvyčajne nespôsobuje smrť osoby.

záver

Ľudia, ktorí trpia chorobou mramoru, dostávajú celoživotnú liečbu. Takto môžete spomaliť priebeh ochorenia, eliminovať rozvoj rôznych komplikácií a zlepšiť život.

Osteopetróza alebo ochorenie mramoru: 4 formy nebezpečnej choroby a 3 zásady jej liečby

Niektoré choroby sú veľmi zriedkavé u detí. O takejto chorobe, ako je osteopetróza, málokto počul. Ale niekedy hrozná choroba prichádza do rodiny a mladí rodičia nevedia, ako v tomto prípade konať, ako pomôcť dieťaťu. Ak chcete zistiť, aká nebezpečná je táto choroba, a v akých prípadoch choroba ospravedlňuje svoje druhé meno „mramor smrti“, musíte zistiť príčiny ochorenia, jeho formy a moderné metódy liečby.

Pochopiť pojmy

Osteopetróza je závažné genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje špecifickou léziou tubulárnych kostí (hlavne panvy, tváre, chrbtice). Kostné tkanivo sa stáva hustým a jeho hmotnosť sa výrazne zvyšuje, ale zároveň sa ľahko rozbije, je krehká. Okrem toho, keď sa choroba rozvíja v patológii funkcií kostnej drene, dochádza k porušeniu nervových vlákien, čo je sprevádzané oneskorením vo vývoji dieťaťa.

Termín osteopetróza je odvodený z gréckych slov „osteo“, ktoré sa prekladajú ako kosti, a „petros“ je kameň. Toto ochorenie sa tiež nazýva "mramorová choroba" kvôli neobvyklým vlastnostiam a štruktúre kostného tkaniva (röntgenový obraz zmien kostného tkaniva v tejto chorobe sa podobá mramoru vzhľadu).

Niekedy sa choroba označuje ako kongenitálna familiárna osteoskleróza, hyperostonická dysplázia alebo Albers-Schönbergova choroba, na počesť nemeckého lekára, ktorý ochorenie prvýkrát opísal (a meno lekára je autozomálne dominantné ochorenie).

Prevalencia ochorenia sa líši v závislosti od typu ochorenia. Osteopetróza s autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti sa preto považuje za mimoriadne zriedkavé ochorenie a vyskytuje sa u jedného dieťaťa 200 až 300 tisíc novorodencov. Prípady Albers-Schoenbergovej choroby s autozomálne dominantnou dedičnosťou sa vyskytujú s frekvenciou 1: 20000.

Riziko narodenia chorého dieťaťa závisí od mechanizmov dedičnosti ochorenia. V prípade autosomono-recesívnej osteopetrózy sa toto ochorenie prejavuje, ak obaja rodičia majú mutantný gén a mamičky a oteckovia sú vo väčšine prípadov zdravými nosičmi defektu.

S dominantným dedičstvom ochorenia možno vysledovať v rodine, a riziko narodenia chorého dieťaťa je veľmi vysoké, ak jeden z rodičov má osteopetrózu. Ak je mutácia viazaná na pohlavie, polovica chlapcov narodených matke dopravcu ochorenia bude mať príznaky ochorenia.

Prečo sa choroba vyvíja?

Všetky formy osteopetrózy majú podobné patologické procesy, ktoré prebiehajú v kostnom tkanive. V dôsledku génového defektu dochádza k porušeniu funkcie osteoklastov - buniek potrebných na deštrukciu kostného tkaniva a udržiavanie rovnováhy medzi tvorbou a deštrukciou kostných prvkov. V uskutočnených štúdiách sa zistil nedostatok špecifických enzýmov a kyseliny chlorovodíkovej, ktoré produkujú osteoklasty.

Choré kosti vykazujú známky osteosklerózy, zvýšenie hustoty kompaktnej látky, deformáciu metafýzy a kalcifikáciu chrupavky.

Klasifikácia ochorenia a klinické prejavy osteopetrózy

Závažnosť zmien kostného tkaniva závisí od formy ochorenia. Táto závislosť úzko súvisí s mechanizmom dedičnosti ochorenia, ktorý tvoril základ klasifikácie ochorenia.

Autozomálne recesívna osteopetróza

Niet divu, že táto choroba sa tiež nazýva "malígna osteopetróza", pretože postupuje veľmi tvrdo a často vedie k smrti. Typicky sa choroba prejavuje v prvých mesiacoch života dieťaťa, ale niekedy sa prejavy ochorenia vyskytujú aj v maternici, v neskorom tehotenstve. V tomto prípade sa dieťa narodí so známkami poškodenia kostnej drene, anémie, zväčšenej pečene a sleziny.

Tento orgán vykonáva mnoho dôležitých funkcií, z ktorých hlavná je hematopoetická. Práve v kostnej dreni sa vytvárajú a ničia krvné bunky, imunopoéza. S výrazným porušením jeho funkcie sa v pečeni a slezine objavujú ďalšie ložiská tvorby krvi, čo vedie k zmene ich štruktúry.

Porušenie štruktúry kostí vedie k oneskoreniu ich rastu, špecifickej deformite, vzniku osteomyelitídy. Tieto deti majú zväčšenú veľkosť hlavy, vyčnievajúce čelné kosti, zmeny v zygomatických kostiach s vývojom stenózy joanu. Zúženie kostného tkaniva na výstupných bodoch nervov vedie k ich patológii, symptómy ako strata zraku a sluchu, poškodenie nervov tváre.

Zuby s touto chorobou sa vyskytujú s oneskorením, dieťa sa objaví postihnutý kaz, deformované zuby. Často choré deti vykazujú príznaky hydrocefalus. Znížená koncentrácia vápnika v krvi môže viesť k vzniku záchvatov a patologických stavov prištítnych teliesok.

Medziľahlá autozomálne recesívna osteopetróza.

Tento typ ochorenia je benígnejší priebeh. Dieťa sa rodí bez príznakov choroby a prvé prejavy sa vyskytujú v detstve, zvyčajne okolo 10 rokov. Prejavy ochorenia sú podobné klasickej forme autozomálne recesívnej osteopetrózy, ale sú menej výrazné, lepšie liečiteľné.

Patológie spojené s kompresiou nervového tkaniva sa u všetkých pacientov nevyvíjajú. Choroba má zvyčajne mierny alebo mierny priebeh a vo väčšine prípadov má prognózu priaznivejšiu pre život.

Autozomálne dominantná osteopetróza (Albers-Schoenbergova choroba).

Táto forma ochorenia je benígna a výskyt ochorenia je výrazne vyšší ako výskyt malígnej formy. Prvé prejavy ochorenia sa zvyčajne vyskytujú v období dospievania, v priebehu 15 - 18 rokov, ale je možný aj vývoj príznakov ochorenia u dospelých.

Symptómy ochorenia sú zvyčajne obmedzené na porážku kostrového systému, chrbtice. Na röntgenovom snímky je určený charakteristickým znakom - "stavce vo forme sendvičov" (sklerózne prúžky v oblasti koncových dosiek stavcov). Ochorenie je charakterizované rôznymi léziami kostry - mnohými patologickými zlomeninami, mandibulárnou osteomyelitídou, skoliózou a patológiami bedrových kĺbov.

Neurologické poruchy spojené s kompresiou nervov v kostných kanáloch sa zriedkavo vyvíjajú a frekvencia slepoty a hluchoty nepresahuje 5%. Zmeny v krvi sú tiež mierne, často sa vyskytuje anémia, ale jej prejavy sú prístupné korekcii.

Odborníci rozlišujú 2 typy autozomálne dominantnej osteopetrózy, ktorá sa líši v závislosti od lokalizácie patologického procesu. U prvého typu ochorenia u pacienta sú postihnuté hlavne kosti lebečnej klenby, zatiaľ čo druhý typ je charakterizovaný postihnutím panvy a chrbtice.

Osteopetróza súvisiaca s pohlavím

Táto forma mramorovej choroby sa prenáša z genitálneho X chromozómu a zvyčajne sa prejavuje u chlapcov. Okrem charakteristických znakov poškodenia kostí má dieťa v tomto prípade edém dolných končatín spojený so stagnáciou lymfatických ciev, poškodenie kože, žliaz, vlasov a zubov. U detí s touto formou ochorenia sú problémy s imunitným systémom, chlapci sú veľmi náchylní na infekcie.

diagnostika

Prvé prejavy osteopetrózy sa môžu objaviť v akomkoľvek veku, čase ich výskytu a závažnosti závisí od formy ochorenia. Vo všeobecnosti sa diagnóza dedičného ochorenia skladá z niekoľkých štádií.

Lekárska anamnéza, fyzikálne vyšetrenie

Ak má dieťa akékoľvek príznaky ochorenia, lekár upozorňuje na prítomnosť dedičnej patológie v rodine, zhromažďuje sťažnosti a dôkladne skúma dieťa. Lekár si všimol, že vzhľad omrvinky, stav kostrového systému, určuje veľkosť pečene a sleziny, dozvie o prítomnosti patologických zlomenín v minulosti.

Laboratórna diagnostika

Na objasnenie prítomnosti choroby sa dieťaťu odporúča podrobiť sa komplexnému vyšetreniu vrátane laboratórnych metód výskumu, z ktorých najvýznamnejšie sú:

• klinický krvný test.

Závažné formy osteopetrózy sa vyskytujú pri ťažkej anémii, poklese počtu erytrocytov a hemoglobínu, čo indikuje inhibíciu funkcie kostnej drene. U dospelých je tento príznak menej charakteristický, klinický krvný test sa nemôže meniť;

• biochemických štúdií.

Zvýšenie alkalickej fosfatázy rezistentnej na kreatínkinázu a vínan môže indikovať prítomnosť autozomálne dominantného typu ochorenia. Mimoriadne dôležitá je štúdia v prípade nedostatočnej závažnosti zmien v zložení kostného tkaniva, neprítomnosti zrejmých znakov osteopetrózy na röntgenovom žiarení. Zníženie hladín vápnika v krvi potvrdzuje nepríjemnú diagnózu;

• molekulárne genetické štúdie.

Metóda priameho sekvenovania DNA pomôže presnejšie potvrdiť prítomnosť ochorenia a určiť jeho typ. Pomocou tejto metódy je možné stanoviť, v ktorom géne došlo k mutácii, navrhnúť ďalší priebeh a prognózu ochorenia.

Inštrumentálne metódy

• röntgen.

Najjednoduchšou, najjednoduchšou, lacnejšou a primerane informatívnou metódou zostáva röntgenové vyšetrenie. Pomocou tejto metódy je možné detegovať charakteristické znaky osteopetrózy: významnú kostnú konsolidáciu, najmä u pacientov so závažným ochorením, zúžením kanálov kostnej drene, poškodením metafýzy dlhých kostí. Často sa pozorujú symptómy špecifické pre ochorenie - rugby chrbtice, lokálna konsolidácia tkaniva typu „kostí od kosti“, lievikovité zmeny kostí „Erlenmeyerova banka“;

• kostnej biopsie.

Použitím tejto metódy sa stanoví plocha kosti, odhadne sa počet osteoklastov, ich štruktúra a vlastnosti. Táto metóda je zvlášť účinná na identifikáciu typov autozomálne recesívnej osteopetrózy;

• počítačová a magnetická rezonancia.

Moderné diagnostické metódy, ako je CT, MRI, pomôžu presnejšie určiť štruktúru každej kostnej vrstvy, identifikovať sklerotické zmeny, zistiť príznaky hydrocefalus, lézie kostnej drene.

liečba

Špecifická liečba, ktorá by mohla ovplyvniť príčinu ochorenia a rýchlo sa s týmto problémom vysporiadať, ešte nebola vyvinutá. Celá terapia je zameraná na dôsledné sledovanie zdravia dieťaťa, boj proti symptómom ochorenia a jeho komplikáciám.

Transplantácia kostnej drene

Tento spôsob liečby zostáva najúčinnejší v prípade ťažkej verzie ochorenia so znakmi zhoršenej tvorby krvi. S pomocou transplantácie kostnej drene dochádza k „náhrade“ vlastných osteoklastov darcom. Okrem toho sa po transplantácii zlepšia klinické ukazovatele krvi, normalizuje sa rast a vývoj dieťaťa, znížia sa príznaky neurologických patológií, zrak a sluch sa zlepší, ale nedôjde k úplnému uzdraveniu.

Symptomatická liečba

Vykonáva sa korekcia prejavov sprevádzajúcich poškodenie kostí. Dieťa pozorujú mnohí odborníci: zubár, neuropatológ, traumatológ, oftalmológ, hematológ a iní. Na udržanie normálnej koncentrácie vápnika v krvi sa používajú špeciálne vitamínové minerálne komplexy, prípravky na báze vápnika a vitamínu D. t

Niekedy dieťa potrebuje krvnú transfúziu alebo hmotnosť krvných doštičiek, použitie liekov na liečbu anémie. Použitie interferónov ukázalo dobré výsledky pri obnovení funkcie imunitného systému, zvyšovaní kostnej resorpcie, rozširovaní priestoru kostnej drene.

Detský životný štýl

Deti s dedičnou chorobou potrebujú zvýšenú pozornosť svojich rodičov a organizáciu podmienok vhodných pre život chorého dieťaťa. Rodičia by mali starostlivo monitorovať diétu dieťaťa, pokúsiť sa dostať dieťa na potraviny s vysokým obsahom kalórií bohaté na bielkoviny, vitamíny a vápnik.

Prognóza a prevencia

Priebeh ochorenia sa veľmi líši v závislosti od formy ochorenia. Závažné varianty ochorenia mramoru vedú k zvýšeniu hematologických symptómov, porúch nervového systému a vnútorných orgánov. V takýchto prípadoch je prognóza nepriaznivá a bez transplantácie kostnej drene ochorenie čoskoro vedie k smrti pacienta.

Prevencia chorôb pozostáva z lekárskeho a genetického poradenstva pre rodiny s prípadmi dedičných ochorení. Ak je riziko, že dieťa má patológiu vysoké, vykoná sa prenatálna diagnostika a vyrieši sa otázka potreby ukončenia tehotenstva.

zistenie

Osteopetróza je závažné dedičné ochorenie, ktoré môže viesť k úmrtiu dieťaťa. Zároveň existujú odrody choroby s benígnym priebehom a priaznivou prognózou.

Život detí s mramorovou chorobou sa výrazne líši od ich rovesníkov, vyžaduje si zvýšenú pozornosť, pravidelné vyšetrenie a liečbu od mnohých špecialistov. Mamičky a oteckovia špeciálnych detí to musia pochopiť a pokúsiť sa vytvoriť podmienky na zmiernenie symptómov choroby a zlepšenie kvality života omrvinky.

Osteopetróza (smrtiaci mramor, mramorová choroba)

V medicíne existuje mnoho zriedkavých chorôb. Jedným z nich je osteopetróza alebo ochorenie mramoru. Predtým o tom počulo len málo ľudí, ale v dnešnej dobe je táto patológia kvôli informačným schopnostiam internetu často počuť. Mramorová choroba - čo to je?

Mramorová choroba

Osteopetróza alebo ochorenie mramoru je mimoriadne zriedkavé genetické ochorenie s ťažkým priebehom a často so zlou prognózou. Často táto patológia vedie k smrti, za čo dostala iné meno - "mramor smrti".

Mramorová choroba postihuje mužov aj ženy, deti a starších ľudí, bez rozdielu medzi nimi. Nachádza sa medzi každou rasou a národnosťou, na každom kontinente.

Osteopetróza bola po prvýkrát uvedená v roku 1904 chirurgom a rádiológom, lekárom Heinrichom Albers-Schonbergom. Opísal to ako dysplastickú vrodenú chorobu, pri ktorej sa vo väčšine kostrových kostí pozoruje difúzna osteoskleróza.

Hlavným patologickým procesom v Albers-Schonbergovom syndróme je podľa lekárov prevaha a zvýšená funkcia osteoblastov na pozadí zníženej aktivity osteoklastov. V tomto prípade prevládajú procesy syntézy v kostiach nad rozpadom, kostné tkanivo je zhutnené a stáva sa podobným mramoru.

Toto sa však odráža v jeho vnútornej štruktúre, čo vedie k nadmernej krehkosti a častým zlomeninám.

Pri osteopetróze dochádza k rastu kostí hlavne z vnútra - endokoválne, pričom sa vyplní vnútorná dutina. Dôsledkom toho je postupné zúženie priestoru kostnej drene. V priebehu času je kostná dreň takmer úplne nahradená novo vytvoreným tkanivom.

Tiež rast kostí vedie k výraznému zúženiu kanálov zrakových nervov.

dôvody

Presná príčina vývoja „mramoru smrti“ ešte nebola objasnená. Vo väčšine prípadov ide o ochorenie, ktoré je dedičné, to znamená, že je podobné rodine. Nemožno však vylúčiť sporadické prípady, ktoré sa tiež vyskytujú.

Existujú dva varianty dedičnosti tohto syndrómu - autozomálne dominantné a autozomálne recesívne.

V prvom prípade sa choroba prenáša s pravdepodobnosťou 50-75%, ale jej prejavy nie sú také závažné a prognóza je priaznivejšia. Jeden z rodičov musí mať príznaky choroby rôznej závažnosti. Pacienti žijú dosť dlho, hoci ich kvalita života trpí.

V druhom prípade je pravdepodobnosť dedičstva 25%, obaja rodičia sú spravidla nositeľmi "nesprávneho" génu. Klinické prejavy ochorenia nemajú. Autozomálne recesívny variant je mimoriadne ťažký. Patológia sa vyvíja rýchlo a bez liečby dieťa zomrie skoro po narodení.

Existovali aj verzie prepojenia tohto syndrómu s hyperfunkciou prištítnych teliesok a metabolizmom vitamínu D, ale nedostali presvedčivé dôkazy.

prejavy

Všetky klinické prejavy ochorenia mramoru sú spôsobené hyperprodukciou kostného tkaniva. Najcharakteristickejšie príznaky osteopetrózy zahŕňajú:

• Zmeny v krvi.
• Poruchy imunity.
• Hepatosplenomegália.
• Kostná patológia.
• Problémy sluchu a videnia.
• Narušenie vývoja.

Osteopetróza je mimoriadne závažné ochorenie, dokonca aj v prípade benígneho variantu. Takmer vždy vedie k invalidite pacienta.

Zmeny v krvi

Pretože kostná dreň pri osteopetróze je nahradená patologicky prerasteným tkanivom, vedie to k zhoršeniu tvorby krvi. Koniec koncov, toto telo je zodpovedné za tvorbu červených krviniek, leukocytov a krvných doštičiek v tele.

Hlavným hematologickým syndrómom u mramorovej choroby je pancytopénia. V krvnom teste s laboratórnym testom možno zistiť tieto zmeny: t

• Anémia (pokles počtu červených krviniek a hemoglobínu).
• Leukopénia (zníženie počtu bielych krviniek).
• Trombocytopénia.

Klinicky sa môže vyskytnúť anémia na bledej koži a na svetlo ružových slizniciach. Okrem toho sa pacienti budú sťažovať na neustálu únavu, dýchavičnosť, závraty, tendenciu mdloby, zmenu chuti a časté prechladnutie.

Objektívna štúdia môže odhaliť zvýšenú srdcovú frekvenciu a systolický šelest v srdci - príznaky charakteristické pre anémiu.

Zníženie počtu krvných doštičiek - trombocytopénia - mramorovým ochorením sa prejaví tendenciou ku krvácaniu, predĺženým neskladaním krvi, výskytom modrín na tele.

Poruchy imunity

Práca imunitného systému je priamo spojená s fungovaním kostnej drene. Koniec koncov, sú tu leukocyty - krvné bunky, ktoré aktívne bojujú s bakteriálnymi (neutrofilmi) a vírusovými (lymfocytmi) infekciami.

Albersov-Schonbergov syndróm je charakterizovaný častými bakteriálnymi ochoreniami. Navyše, ich vlastnosť je zdĺhavý priebeh s častými recidívami. Tento stav sa nazýva sekundárna imunodeficiencia.

Pri osteopetróze sú častými asociovanými ochoreniami bronchitída, pneumónia, sinusitída. V závažných prípadoch s výrazným potlačením imunity sa môže dokonca vyvinúť sepsa. Často je to práve táto patológia, ktorá sa stáva pre týchto pacientov prvou diagnózou. A až po dôkladnom preskúmaní je pravdivý dôvod.

hepatosplenomegália

Častým príznakom pri osteopetróze je zväčšenie pečene a sleziny. Je tiež spojený s náhradou kostnej drene. Keďže to prakticky nefunguje, slezina a pečeň začínajú hrať svoju úlohu. V priebehu času významne zvyšujú veľkosť kvôli funkčnej hypertrofii a môžu zaberať väčšinu dutiny brušnej.

Brušná dutina u týchto pacientov môže byť tiež zväčšená a palpácia pečene a sleziny môže byť ľahko pociťovaná. To môže spôsobiť chybné diagnózy - leukémia, hepatitída, autoimunitné ochorenia.

Kostné patológie

Hoci osteopetróza zvyšuje kostnú hmotu, tkanivo stráca svoju štruktúru. Začína sa podobať mramoru, ktorý, ako vieme, je dosť krehký.

Výsledkom takýchto zmien sú súkromné ​​spontánne zlomeniny tubulárnych kostí - zvyčajne femorálna. Okrem toho majú pacienti výraznú deformitu lebky a chrbtice, končatín.

Osteoartritída alebo osteomyelitída nie je v tejto patológii a zápalových procesoch v kostrovom systéme nezvyčajná. Vyskytujú sa aj problémy so zubami - viacpočetný kaz, poškodené zuby, odontogené abscesy. U niektorých pacientov je zaznamenaná fúzia sínusov lebky.

Problémy sluchu a videnia

Pretože otvory optických nervov sú stlačené rozširovaním kostného tkaniva, časom dochádza k atrofii vlákien a slepote. Atrofia môže byť primárna alebo sekundárna.

Oftalmologické vyšetrenie odhalilo sploštenie orbity, nystagmu, zhoršenej konvergencie, strabizmu a exophtalmu.

Stláčanie sluchových nervov tiež spôsobuje ich atrofiu, ktorá sa spočiatku prejavuje poklesom sluchu. Ako choroba postupuje, môže dôjsť k úplnej hluchote.

Vývojová porucha

Zmeny lebky, poruchy sluchu a zraku, časté ochorenia vedú k tomu, že dieťa s Albers-Schonbergovým syndrómom zaostáva vo vývoji - nielen fyzicky, ale aj duševne.

Takéto deti spravidla chodia neskoro. Kvôli nepravidelne tvarovanej lebke sa vyvíjajú hydrocefalus, ktorý má za následok kŕče. Zhoršujú existujúce problémy.

V prípade mramorovej choroby nie je nezvyčajné oddialiť psycho-emocionálny a rečový vývoj. Druhý sa často vyskytuje na pozadí poškodenia sluchu. Mentálna retardácia nie je typickým príznakom osteopetrózy.

diagnostika

Úspech jej liečby závisí od včasnej diagnostiky tejto patológie. Čím skôr sa osteopetróza potvrdí, tým viac terapeutov má možnosť terapie.

Moderná medicína ponúka komplexný prieskum, ktorý vám umožní diagnostikovať ochorenie mramoru. Zahŕňa:

1. Vyšetrenie pacienta a objektívne vyšetrenie. Podľa vonkajších znakov je táto patológia spravidla podozrivá.
2. Klinické a biochemické krvné testy. Identifikujú markery tvorby kostí - kreatínkinázy, alkalickej fosfatázy.
3. X-ray vyšetrenie kostí.
4. Štúdium bioptických vzoriek kostí a kožných lézií.
5. Zavedený genetický skríning. Na základe jeho výsledkov sa určí typ Albersovho-Schonbergovho syndrómu, očakávaný priebeh patologického procesu a reakcia tela na terapiu.

X-ray vyšetrenie

Kľúčové je röntgenové vyšetrenie kostrových kostí pri osteopetróze. Na fotografiách sa spravidla určujú charakteristické zmeny:

• Extrémne ostrá hustota kostí kostry a lebky.
• Ich štruktúrne a homogénne, pripomínajúce biely mramor, ktorý bol názov patológie.
• Primárna lézia kostí lebky, vytvorená z chrupavky.
• Zúžené kanály kraniálnych nervov na pozadí výraznej osteosklerózy.
• Obliterácia paranazálnych dutín.
• Osvietenie v centrálnej časti stavcov.
• Patologické zlomeniny.

liečba

Liečba osteopetrózy je dlhý a komplikovaný proces. Predtým sa symptomatická liečba uskutočňovala hlavne s použitím preparátov železa, krvných transfúzií, vitamínovej terapie a glukokortikosteroidov. Toto ošetrenie však malo len dočasný účinok. Vzdialenými výsledkami boli invalidita alebo smrť.

Vďaka úspechu modernej medicíny je možná terapia autozomálne recidivujúcej formy osteopetrózy, pri ktorej bolo prežitie predtým minimálne. V súčasnosti sa pozitívne výsledky liečby dajú dosiahnuť u 90-95% pacientov. Liečba sa uskutočňuje s použitím transplantátu kostnej drene.

Ide o komplexný postup, ktorý sa nevykonáva na všetkých klinikách ani v krajinách. Pri transplantácii kostnej drene existuje riziko odmietnutia a poškodenia pacienta. To sa však zvyčajne stáva, keď sú parametre darcu a príjemcu neúplné. Vo väčšine prípadov dochádza k výraznému zlepšeniu a remisii.

Najlepšie výsledky možno dosiahnuť, keď sa transplantácia kostnej drene vykonáva v prvých troch mesiacoch života dieťaťa. Preto je včasná diagnostika choroby taká dôležitá.

Ako ďalšia liečba sa používajú aj lieky:

Osteopetróza je závažné ochorenie, ale s včasnou liečbou sa výrazne zvyšuje šanca na úspech.

Osteopetróza - čo je toto ochorenie

Zriedkavé dedičné ochorenie charakterizované zhoršenými procesmi obnovy kostí sa nazýva osteopetróza. Choroba sa zhoršuje vývojom závažných komplikácií (anémia nedostatku železa, osteomyelitída), ktoré môžu byť fatálne. Pacienti trpiaci touto patológiou by mali neustále monitorovať svoje zdravie, včas prijímať terapeutické a profylaktické opatrenia, monitorovať krvný obraz a poradiť sa s ortopedickým špecialistom.

Príčiny osteoporózy

Choroba mramoru alebo osteopetróza je zriedkavá patológia muskuloskeletálneho systému, ktorej hlavným znakom je nadmerná tvorba kostí. Ďalšími názvami ochorenia sú hyperostotická dysplázia, vrodená osteoskleróza, Albes-Schoenbergova choroba, „smrtiaci mramor“. Tento stav je dôsledkom zhoršenej tvorby krvi v kostnej dreni.

V zdravom tele sa bunky, ktoré tvoria kostné tkanivo (osteoblasty) a ničia ho (osteoklasty), podieľajú na procese tvorby kosti spoločne. Vyrábajú sa v požadovaných množstvách. Choroba mramoru sa vyskytuje v dôsledku zvýšenia alebo zníženia počtu osteoklastov a dysfunkcie ich funkcií, čo má za následok zhrubnutie, zvýšenú krehkosť kostí, rovnováhu medzi deštrukciou starého kostného tkaniva a tvorbou nového.

Mechanizmy nástupu patológie nie sú celkom objasnené. Vedci ukázali, že pokles resorpcie (proces deštrukcie) kostného tkaniva je spôsobený nedostatkom enzýmu karboanhydrázy v osteoklastoch. Génové poruchy vedú k tomu, že sú identifikované tri gény, ktoré sú zodpovedné za tvorbu hematopoetických a kostných tkanív:

• gén receptora vitamínu D, VDR;
• gén pre receptor kalcitonínu, CALCR;
• Gén kolagénu typu 1, COL1A1.

Spôsoby osifikácie sú narušené, pretože intenzita tvorby kosti osteoblastmi neklesá, tkanivá sú zhutnené. Príčiny génových mutácií neboli zverejnené, ale bola odhalená genetická predispozícia k osteopetróze. Choroba je prenášaná autozomálne recesívnym typom, v priemere 1 dieťa na 300 tisíc novorodencov.

Lekári delia osteopetrózu na dve hlavné formy v závislosti od času výskytu klinických príznakov patológie. Autozomálne recesívna mramorová choroba sa prejavuje vo väčšine prípadov v detstve. Je charakterizovaná malígnym priebehom so závažnými príznakmi, rozvojom komplikácií, má zlú prognózu. Autozomálne dominantná forma osteopetrózy je registrovaná v dospelosti, je ľahšia (často asymptomatická), diagnostikovaná ako výsledok röntgenového vyšetrenia.

Príznaky osteopetrózy

Väčšina porúch charakteristických pre osteopetrózu je spojená so zmenami v štruktúre kostného tkaniva, ktoré možno detegovať iba pomocou laboratórnej rádiológie (röntgenové žiarenie). Zvláštny klinický obraz ochorenia je pozorovaný u detí s neskorou, autozomálne dominantnou formou, ochorenie mramoru je asymptomatické. Hlavné príznaky vývoja osteopetrózy u detí sú: t

• oneskorenia vo všeobecnom fyzickom vývoji: nízky rast, neskorý nástup nezávislej chôdze, neskoré zúbkovanie, spomalenie ich rastu, vysoký stupeň rozšírenia zubného kazu;
• vizuálne príznaky hydrocefalusu (akumulácia tekutiny v mozgovom systéme mozgovomiechového moku): deformácia lebky, zmeny tvaru a veľkosti, široké lícne kosti, hlboké a široko nasmerované oči, silné pery;
• zvýšenie veľkosti vnútorných orgánov (pečeň, slezina), lymfatických uzlín;
• v dôsledku zúženia lúmenu kostných kanálikov, ktorými prechádzajú nervové zväzky, je možné upnúť zrakové alebo sluchové nervy, čo vedie k zhoršenému videniu a sluchu až k hluchote alebo slepote;
• ochrnutie tváre;
• anémia (nedostatok železa) rôznej závažnosti;
• bledú pokožku;
• patologické zlomeniny v adolescencii alebo mladosti (postihnuté sú hlavne kosti bedra);
• zvýšená únava počas cvičenia (beh, chôdza, cvičenie);
• porucha produkcie červených krviniek (erytropoéza) a leukocytov (leukopoéza);
• erytropénia (zníženie počtu červených krviniek);
• anicitóza (zvýšenie počtu červených krviniek rôznych veľkostí);
• poikilocytóza (zmena tvaru červených krviniek).

Komplikácie mramorovej choroby

Hlavné riziko pri osteopetróze sa vyvíja na pozadí jej hlavných symptomatických komplikácií. Príčiny väčšiny úmrtí na ochorenie mramoru sú:

• progresívna anémia a jej komplikácie;
• osteomyelitída, ktorá sa vyvíja na pozadí patologických fraktúr a adherujúcich bakteriálnych alebo vírusových infekcií.

diagnostika

Patologické zlomeniny a ťažká anémia sú hlavnými klinickými príznakmi ochorenia mramoru. Osteopetróza sa diagnostikuje pomocou nasledujúcich laboratórnych diagnostických metód:

• X-ray (na fotografiách, husté kosti sú reprezentované tmavými škvrnami, kanály kostnej drene nie sú viditeľné);
• MRI (magnetická rezonancia) a CT (počítačová tomografia) sú predpísané na objasnenie rozsahu poškodenia kostí;
• kompletný krvný obraz (na zistenie štádia anémie);
• biochemický krvný test (na objasnenie obsahu iónov vápnika a fosforu; znížená úroveň týchto prvkov poukazuje na zlyhanie procesov kostnej resorpcie);
• biopsia kostného tkaniva (podľa indikácií na objasnenie povahy ochorenia);
• genetická analýza vykonaná medzi rodinnými príslušníkmi (nevyhnutná na objasnenie diagnózy v ťažkých prípadoch)

Diferenciácia osteopetrózy z hypervitaminózy D, Pagetovej choroby, melodiostózy, lymfogranulomatózy a iných patológií sprevádzaných osteosklerózou (zvýšenie hustoty kostí) pomáha röntgenovým lúčom. Vzhľadom na špecifickú rádiologickú symptomatológiu bola choroba prvýkrát opísaná a systematizovaná. Pri mramorovej chorobe sú postihnuté kosti lebky a kostry:

V závislosti od zóny osifikácie, obrázky ukazujú výrazné zhutnenie kostného tkaniva, s miernym priebehom osteopetrózy - pruhy zhutnenej štruktúry striedajúce sa s pásmi hubovitej látky. S rôznou lokalizáciou patologického procesu majú pásma odlišné umiestnenie:

• kolenný kĺb - priečny;
• humerus - trojuholníkový:
• krídla ileum, vetvy stydkých a gluteusových kostí sú klenuté;
• v tele stavca - dva charakteristické pruhy.

Charakteristickým znakom mramorovej choroby je zachovanie tvaru kostí pri zmene ich štruktúry. Príznaky sklerózy sú zaznamenané v klenbe a na spodnej časti lebky, hrúbka kostí môže vzrásť v dôsledku hyperostózy. Metafýzu dlhých kostí možno zväčšiť. Pri röntgenových snímkach s osteopetrózou je nedostatok lúmenu kostného kanála (kde sa normálne nachádza kostná dreň).

Liečba osteopetrózy

Na objasnenie diagnózy a poradenstva pri liečbe osteopetrózy je potrebné konzultovať ortopéd a genetiku. Povinným štádiom diagnózy je vyšetrenie stavu kostrového systému rádiológom. Po stanovení závažnosti poškodenia kostí a celkového stavu tela sa vyvinie liečebný režim. Terapia je zameraná na korekciu štruktúry kostí a svalového tkaniva a liečbu sprievodných patológií krvotvorných systémov.

Hlavnou úlohou pri obnove funkcií pohybového aparátu je vybudovanie neuromuskulárneho vlákna, ktoré pri osteopetróze slúži ako ochrana kostného tkaniva pred mechanickým poškodením. Táto úloha je riešená pomocou špeciálnej masáže, komplexov terapeutickej gymnastiky, plávania. Dôležitou úlohou pri komplexnej dlhodobej liečbe je diéta - v strave by mali prevládať nasledovné potraviny:

• Ovocné alebo zeleninové šaláty;
• prírodné šťavy;
• mliečne výrobky, tvaroh.

mramorové kosti

Liečba v Izraeli

OSTEOPETROSIS (CHOROBA BARVY)

Osteopetróza (ochorenie mramoru, vrodená osteoskleróza, hyperostotická dysplázia, Albers-Schoenbergova choroba) je závažná genetická porucha, pri ktorej sú postihnuté kostné tkanivo tubulárnych kostí, panvy, kostí tváre a chrbtice. Súčasne sa kosti stávajú neprirodzene ťažkými a hustými a tzv. „Mramorová“ choroba sa nazýva, pretože rez kosti je rovnomerný a hladký, ako mramor. V pitevnej štúdii sú kosti rozrezané s veľkými ťažkosťami, ale je veľmi ľahké ich prasknúť, odkryť hladký, „mramorový“ povrch štiepeného. Histologické vyšetrenie rezu kostného tkaniva odhaľuje ako porušenie hustoty kostí, tak zvýšenie kostnej hmoty. Časté zlomeniny pri osteopetróze sú spôsobené neschopnosťou hustých kostí udržať hmotnosť celého tela. Včasná forma osteopetrózy sa vyznačuje vysokou mortalitou u mladých pacientov. Infantilná osteopetróza, ak sa nelieči, po 2-3 rokoch od okamihu debutu ochorenia, končí smrťou.

Aké sú príčiny osteopetrózy?

Nadmerné zhutnenie kostí je spôsobené genetickou abnormalitou. Predpokladá sa, že na vývoji tohto najvzácnejšieho ochorenia sa podieľajú tri gény. Tieto gény sú zodpovedné za tvorbu a využitie kostných buniek, ako aj za niektoré štádiá tvorby krvi.

Kostné tkanivo v ľudskom tele sa skladá z dvoch typov buniek: osteoblasty (z nich sa tvoria kostné bunky) a osteoklasty (zodpovedné za deštrukciu zastaraných kostných buniek, to znamená resorpcia). V mramorovej chorobe je osteoklastová väzba tohto procesu narušená, predpokladá sa, že je to kvôli nedostatku karboanhydrázy (špecifický enzým, ktorý reguluje degradáciu kostného tkaniva) v osteoklastoch.

Výsledkom tejto patológie je nadmerné hromadenie kostného tkaniva, jeho zhutnenie, pretože sa nevyskytuje využitie starých buniek. Kosti zároveň prechádzajú deformáciami, stláčaním dôležitých ciev a nervov, čo často vedie k smrti.

Vrodená osteopetróza sa vyskytuje hlavne u príbuzných. Málokedy sa vyskytuje v rodinách, kde nikto z nich netrpí. Šírenie choroby je rovnaké na celom svete a nepresahuje jeden prípad na 100-200 tisíc novorodencov. Výnimkou je Chuvashia, kde je jeden prípad osteopetrózy pre 3500-4000 novorodencov a Mari El, kde sa narodí jedno choré dieťa za 14 tisíc zdravých detí.

Typy osteopetrózy

Včasná forma (autozomálne recesívna, ARO je malígna forma osteopetrózy. Je zvyčajne diagnostikovaná až do jedného roka, je to veľmi ťažké, vo väčšine prípadov je výsledok smrteľný. Priemerná dĺžka života bez transplantácie kostnej drene môže dosiahnuť 2-3 roky.

Neskorá forma (autozomálne dominantná, ADO je benígna forma osteopetrózy. Je zistená u adolescentov alebo dospelých, najčastejšie náhodou, pri röntgenovom vyšetrení. Priebeh tejto formy mramorovej choroby je benígny, vo väčšine prípadov asymptomatický.

Príznaky osteopetrózy

Infaltívna forma osteopetrózy sa objaví okamžite po narodení dieťaťa. Choroba postihuje deti oboch pohlaví rovnako často. Pediatri môžu pozorovať nasledujúce príznaky u dieťaťa: široko nasadené oči, lícne kosti príliš široké a iné deformity lebky, hrubé pery a nozdry sa obrátili smerom von. Často je tu "pretlačená" základňa nosa.
U dojčiat diagnostikovaných s osteopetrózou sa rýchlo vyvinie hydrocefalus a anémia. Staršie deti sa rýchlo unavia, nohy sa oslabujú a nedrží telo. Bledá koža, rast neprirodzene malý, existuje duševný vývoj. Takmer všetky zuby sú postihnuté zubným kazom. V dôsledku stlačenia zrakového nervu je zhoršené videnie (až do slepoty).

Vnútorné orgány „smrteľného mramoru“ tiež nezanedbávajú, choroba zvyšuje pečeň, slezinu a lymfatické uzliny. Sluchové a optické nervy sú ovplyvnené do tej miery, že sa vyvinie hluchota a slepota. Smrť s osteopetrózou nastáva zo sepsy alebo anémie.

Neskorá forma osteopetrózy sa zvyčajne vyznačuje benígnym priebehom. U adolescentov alebo dospelých sa ochorenie spravidla náhodne zistí na rádiografe s častými zlomeninami. Títo pacienti sú registrovaní u ortopeda a pozorovaní počas celého života.
Patologické fraktúry sa však nenachádzajú u všetkých pacientov, nie všetci dospelí trpia anémiou, s diagnózou osteopetrózy. Včasná diagnóza je potrebná, pretože k ničeniu kostí dochádza bez viditeľných príznakov, človek nemusí mať podozrenie, že je chorý.

Diagnóza osteopetrózy

Nasledujúce metódy sa používajú na diagnostikovanie osteopetrózy a predpovedanie výsledkov liečby:

- krvný test na anémiu;

- röntgenové vyšetrenie na zistenie zmien v kostnom tkanive (v obrazoch sú husté kosti reprezentované tmavými škvrnami);

- MRI a CT na určenie stupňa poškodenia kostí;

- biopsia kostného tkaniva;

- genetická analýza s cieľom predpovedať úspešnosť liečby.

Existuje liečba osteopetrózy?

Pri osteopetróze včasného vývoja je jedinou liečbou transplantácia kostnej drene. Počas posledných niekoľkých desaťročí zachránil transplantát kostnej drene životy viac ako sto predtým odsúdených detí.

Pre transplantáciu kostnej drene sa používa materiál od blízkeho príbuzného alebo darcu, vhodný pre všetky štandardné parametre, inak sa transplantovaná kostná dreň nemusí usadiť a nebude žiadna nádej na hojenie. Transplantácia kostnej drene však bohužiaľ zabraňuje ďalšiemu rozvoju ochorenia, ale neodstraňuje škody, ktoré už boli na tele vykonané, preto by sa mali vykonávať čo najskôr. Najpriaznivejšia prognóza liečby osteopetrózy v Izraeli s transplantáciou kostnej drene vo veku šiestich mesiacov.

Ako pomocná liečba osteopetrózy sa používajú lieky a vitamíny.

Calcitriol (aktívna forma vitamínu D) - stimuluje osteoklasty a zabraňuje zhutneniu kostí.

Interferón gama - má niekoľko funkcií súčasne: stimuluje činnosť bielych krviniek, čím zvyšuje imunitu dieťaťa; znižuje množstvo hubovitých kostí; zlepšuje krvný obraz (hemoglobín a krvné doštičky). Najlepší účinok sa dosiahne v kombinácii s kalcetonínom.

Erytropoetín sa používa na liečbu anémie.

Kortikosteroidy sú steroidné hormóny, ktoré zabraňujú konsolidácii kostí a rozvoju anémie.

Calcetonín je peptidový hormón, ktorý vo veľkých dávkach zlepšuje stav dieťaťa, ale účinok pretrváva len v čase užívania lieku.

Dôležité pre posilnenie neuromuskulárneho tkaniva a udržanie stavu dieťaťa sú: fyzioterapia a rehabilitácia, vyvážená strava, pozorovanie ortopédom, pravidelná rehabilitácia ústnej dutiny.

Prevencia ochorenia mramoru

Ak jeden z príbuzných dostal takúto diagnózu, potom nie je možné vylúčiť pravdepodobnosť osteopetrózy u dieťaťa.

Moderná ruská medicína má technológie, ktoré po 8 týždňoch tehotenstva odhalia ochorenie plodu. To umožňuje rodičom rozhodnúť o potrate. Najprogresívnejšími metódami prevencie osteopetrózy u nenarodeného dieťaťa sú genetické testy, ktoré umožňujú predpovedať ochorenie u dieťaťa pred tehotenstvom.

Mramorová choroba (osteopetróza)

Skupina vrodených patológií ovplyvňujúcich procesy tvorby kostných štruktúr sa odlišuje od veľkého množstva rôznych ľudských ochorení. Jednou z nich, ktorá ovplyvňuje kostné tkanivo a súčasne ovplyvňuje funkčnosť iných vnútorných orgánov, je osteopetróza. Táto patológia, ktorú v roku 1904 opísal nemecký lekár Albers-Schönberg, nesie iné názvy: vrodená osteoscleróza, smrteľný mramor, mramorová choroba.

Frekvencia osteopetrózy je približne rovnaká vo všetkých krajinách a predstavuje 1 prípad, že dieťa má túto patológiu na 150 - 200 tisíc zdravých detí. V Rusku sú však niektoré regióny (Mari-El, Chuvashia), kde sa častejšie zaznamenáva choroba mramoru.

Príčiny a mechanizmus vývoja

Osteopetróza sa prejavuje výrazným zhutnením kostného tkaniva a stáva sa výsledkom nerovnováhy v procesoch jej tvorby. Aby sa vytvorila normálna štruktúra kostí, je potrebná súčasná aktivita dvoch typov buniek: osteoblasty a osteoklasty. Prvé bunky, rovnako ako ich "potomkovia" osteocytov, sú v skutočnosti štruktúrnymi prvkami kosti a ich počet a vlastnosti určujú jej hustotu a tvrdosť. Osteoklasty sú povinné podieľať sa na regenerácii kostného tkaniva a sú zodpovedné za včasnú deštrukciu poškodených alebo "zastaraných" osteoblastov a osteocytov.

Práca týchto buniek s rôznymi funkciami je regulovaná na genetickej úrovni; Vedci izolovali najmenej tri zodpovedajúce gény v ľudskej DNA. Ich vyvážená aktivita zabezpečuje tvorbu kostí dieťaťa v prenatálnom štádiu, jeho vývoj a rast, keď človek vyrastá, regeneráciu kostí po zraneniach alebo chorobách. Rovnováha medzi aktivitou osteoblastov a osteoklastov umožňuje vytvoriť určitú štruktúru kostného tkaniva, ktorá má charakteristickú kombináciu buniek a extracelulárnej matrice. Okrem toho, tubulárne kosti v dôsledku inhibície osteoklastov osteoklastmi majú vnútorný kanál, ktorý obsahuje kostnú dreň. A jeho prítomnosť, ako každý vie, je nevyhnutná pre normálnu tvorbu krvi.

Osteopetróza je vrodená a navyše dedičná choroba. To potvrdzuje častejší vývoj patológie v rodinách, kde už bol pozorovaný u iných príbuzných. Preto aj keď povaha ochorenia nie je úplne preskúmaná, genetický faktor hrá vedúcu úlohu v jeho etiológii (príčinách) a patogenéze (vývojové mechanizmy). Dnes je presne známe, že „zlyhanie“ v práci génu zodpovedného za produkciu enzýmu karboanhydrázy je jednoznačne jedným z dôvodov vzniku mramorovej choroby.

Pri nedostatku tohto enzýmu sa osteoklasty stanú nedostatočne aktívnymi, pričom ich počet nie je tak dôležitý. Môže to byť normálne, znížené alebo zvýšené. V dôsledku toho je narušená najdôležitejšia rovnováha medzi osteoblastmi a osteoklastmi a kostné tkanivo začína rásť, zahusťovať a meniť svoju štruktúru. Stáva sa tak hustým, že rez je veľmi podobný mramoru, čo je jeden z jeho mien.

Zvýšená hustota mu však nedáva extra silu. Naopak kosti sa stávajú krehkejšie a krehkejšie, najmä femorálne. Zároveň je tu charakteristický znak vrodenej osteosklerózy: periosteum nie je zapojené do patologického procesu. Vďaka tomu všetky zlomeniny dobre rastú, normálne alebo mierne pomalšie.

Zvýšená aktivita osteoblastov je nebezpečná nielen z hľadiska zvyšovania krehkosti kostí. Nadmerný rast kostného tkaniva vedie k tomu, že kanály, v ktorých sa kostná dreň nachádza, sa postupne „zatvárajú“. A to má významný vplyv na hematopoézu (tvorbu krvi), spomaľuje a láma ju, ktorá sa začína prejavovať určitými klinickými príznakmi. Ale telo sa snaží kompenzovať stratu takých veľkých ohnísk krvi ako kostnej drene. V dôsledku toho sa tvoria ďalšie ohniská hemopoézy, ktoré sa nachádzajú v iných vnútorných orgánoch. Po prvé, v slezine a pečeni, potom - v lymfatických uzlinách. Tieto procesy majú tiež určitý klinický "odraz", ktorý sa prejavuje najmä zvýšením veľkosti týchto orgánov.

Ako sa prejavuje choroba

Je dôležité poznamenať, že pojem osteopetróza zahŕňa niekoľko foriem patológie, ktoré sú nerovnomerné a majú odlišnú prognózu. Môžu byť reprezentované nasledovne:

• formy ochorenia s funkčnými odchýlkami, mierne vyjadrené, s priaznivou prognózou;
• progresívne formy, ktoré poskytujú osteopetrózu fatálne, ak je patológia zistená u novorodenca;
• formy s včasným nástupom príznakov ochorenia;
• prípadov s neskorým vytvorením klinického obrazu.

V závislosti od toho, aká forma ochorenia sa vyvíja u konkrétneho pacienta, je určený komplex charakteristických symptómov. Jednou z najvzácnejších foriem ochorenia je skorý nástup patologického procesu, ktorý sa prejavuje u malých detí. Tieto formy sú považované za najnebezpečnejšie a potenciálne smrteľné, pretože progresia patológie prebieha rýchlo a stabilne.

Malé dieťa začína byť zakrpatené; čím starší dostane, oneskorenie je výraznejšie. Okrem toho sú príznaky anémie, zvýšené krvácanie, ľahká tvorba modrín, postihnuté sú pečeň a slezina a dochádza k infekčným komplikáciám. Nanešťastie, bez radikálneho zaobchádzania sú takéto deti odsúdené na smrť, smrteľný výsledok nastáva v prvom roku života.

Častejšie a priaznivejšie je ochorenie mramoru u starších detí, adolescentov a mladých ľudí. Existujú prípady, keď prebieha bez akýchkoľvek klinických prejavov a zvýšená hustota kostného tkaniva sa deteguje len počas röntgenového vyšetrenia. Častejšie je však klinika stále prítomná, hoci u rôznych pacientov sa prejavuje odlišne.

Preto sa hlavné klinické príznaky ochorenia mramoru môžu vyjadriť ako: t

• objavenie sa príznakov anémie (únava a slabosť, strata chuti do jedla, bledší odtieň kože a slizníc, charakteristické zmeny krvného testu);
• postupné zväčšovanie sleziny, pečene, niektorých lymfatických uzlín;
• výskyt deformácií nosného zariadenia alebo kostry tváre v dôsledku rastu kostného tkaniva;
• abnormálna oklúzia v dôsledku abnormálneho rastu zubov, oneskorená erupcia, rozsiahle kazy;
• stláčanie nervových kmeňov zarastenej kosti, čo vedie k paralýze, paréze, strate zraku alebo sluchu;
• prekážka normálnej cirkulácie CSF v kanáli miechy av mozgu, čo môže spôsobiť hydrocefalus.

Ako je zrejmé z uvedených komplexov symptómov, osteopetróza nemá dostatok špecifických klinických príznakov. Tak, anémia sa vyskytuje v mnohých iných chorôb, to isté možno povedať o zvýšení lymfatických uzlín alebo pečene. Preto musí byť vrodená osteoskleróza diferencovaná od patológií, ako je ochorenie prištítnych teliesok (hyperparatyroidizmus), hypervitaminóza D (predávkovanie vitamínom D u detí v prvom roku života), Hodgkinova choroba, Pagetova choroba a malígne metastázy z nádorov. Veľmi významná úloha v diferenciálnej diagnostike patrí k ďalším laboratórnym a inštrumentálnym metódam.

diagnostika

Počas úvodného pohovoru s pacientom sa objasňujú jeho sťažnosti, nevyhnutne sa objasňuje história, v ktorej môže byť veľmi dôležitá prítomnosť prípadov rodinnej osteosklerózy. Lekár zaznamenáva príznaky ako bledosť kože a slizníc, zhoršený rast zubov, deformity kostí, závažnosť reflexov šliach, stav orgánov zraku a sluchu. Ďalej sú priradené ďalšie diagnostické metódy:

• klinický krvný test;
• biochemický krvný test;
• röntgenové vyšetrenie;
• MRI alebo CT.

Krvný test odhaľuje prítomnosť hypochromnej anémie, čo dokazuje pokles množstva hemoglobínu, červených krviniek a farebný index. Keď je biochemická analýza určená hladinou vápnika a fosforu. Výsledky röntgenového vyšetrenia sú veľmi odhaľujúce. Na obrázkoch, kostné tkanivo vyzerá veľmi hustá a má dokonca bielu farbu, bez známok kanálov alebo otvorov pre cievy a nervy.

Na presnejšie stanovenie stavu kostných štruktúr a na objasnenie štádia ochorenia je predpísané zobrazovanie magnetickou rezonanciou alebo počítačová tomografia. Tieto typy štúdií vám umožnia „vidieť“ kosti vo vrstvách, posúdiť mieru progresie ochorenia mramoru, jeho nebezpečenstvo a prognózu pre pacienta.

Je možné liečiť osteopetrózu

Vzhľadom k tomu, že choroba je spôsobená poruchami na genetickej úrovni, nie je možné ju úplne vyliečiť, moderná medicína sa zatiaľ nevyvinula etiotropne, to znamená, že ovplyvňuje príčinu patológie, metódy liečby. Liečba mramorovej choroby je preto zameraná na spomalenie patologických procesov v kostnom tkanive, potlačenie nadmernej tvorby osteoblastov, obnovenie funkčnosti osteoklastov a tiež na normalizáciu tvorby krvi a odstránenie ďalších symptómov ochorenia.

Liečebný prístup je vždy zložitý, pretože choroba u každého pacienta prebieha v individuálnej forme s vlastnými vlastnosťami. Ak je pacientovi diagnostikovaná progresívna forma patológie, úspech terapie môže byť zaistený iba radikálnou metódou, a to transplantáciou kostnej drene. Avšak, táto metóda je nejednoznačná a nemôže vždy liečiť pacienta, čo je vysvetlené veľmi rôznorodými faktormi. Okrem toho môžu vo fáze výberu ideálneho darcu vzniknúť ťažkosti. Ale z moderných úspechov transplantologov stojí za zmienku začiatok používania kmeňových buniek, ktoré obnovujú normálnu tvorbu krvi pacienta. To dáva nádej na obnovu mnohých "mramorových" detí.

Ak sa identifikujú priaznivejšie formy ochorenia, terapeutický komplex zahŕňa aj lieky s rôznymi mechanizmami účinku. Medzi nimi je potrebné uviesť nasledujúce lieky:

• kortikosteroidy;
• prípravky obsahujúce železo, vápnik, fosfor;
• interferóny;
• vitamín D;
• červených krviniek na transfúziu.

Osteopetróza sa má liečiť diétou, ktorá poskytuje stravu bohatú na vápnik, bielkoviny a vitamíny. Za týmto účelom musí pacient každý deň jesť čerstvú zeleninu a ovocie, mliečne a mliečne výrobky, mäso a ryby. Okrem toho je potrebné vykonávať kurzy fyzioterapie, masáže, fyzioterapeutické metódy. Požadovaná pravidelná kúpeľná liečba.

Ak sa vyskytla zlomenina krčka femuru na pozadí mramorovej choroby, potom sa vykoná operácia osteosyntézy. Pri výrazných deformáciách kostí je indikovaná korekčná operácia. Ak je patológia komplikovaná osteomyelitídou, potom sa vykonáva operácia na odstránenie nekrotických hmotností a excízia fistulous kurzu, ktorý je doplnený zavedením antibiotík a detoxikačných opatrení.

Pacienti trpiaci osteopetrózou by mali dostávať celoživotnú liečbu. Je to jediný spôsob, ako sa vyhnúť progresii ochorenia a vzniku komplikácií, ako aj urobiť priaznivú prognózu pre život.