Osteoporóza nie je jedinou chorobou spôsobenou nesprávnou tvorbou kostí. Ak je však osteoporóza založená na nedostatočnej hustote kostí, základom inej patológie, osteosklerózy, je v zásade opačný:

Kosti sú príliš husté a tvrdé, ako mramor.

Marbleho choroba, Albers-Schlenbergov syndróm, osteopetróza sú ďalšie názvy pre osteosklerózu.

Mramorová choroba: Príčiny a liečba

Choroba si zaslúži svoje meno z nejakého dôvodu:

Na anatomickej časti kosti nie je voľná, ale plochá, hladká, leštená, ako mramor

Rovnako ako v mramore, superdenzita a tvrdosť kosti, bohužiaľ, nevedú k sile. Naproti tomu kosti kostry sa stávajú krehkými a zraniteľnými a pri páde sú vystavené veľkému riziku poškodenia a zlomeniny.

Mramorová choroba - dedičné difúzne ochorenie, našťastie, nie tak bežné:
približne jeden z 200 000 ľudí je s ním chorý

Molekulárna teória ochorenia je nasledovná:

1. Vzhľadom na nedostatok karboanhydrázy v bunkách osteoklastov sa vyvíja funkčný deficit, zatiaľ čo samotné osteoklasty môžu byť v dostatočnom množstve.
2. Kostná resorpcia je narušená: nadbytok vápnika prestáva byť odstraňovaný a akumuluje sa v kosti.
3. To vedie k nadbytku kostnej hmoty - osteoskleróze.

Príznaky osteosklerózy

Kosti sú deformované a zahustené:

• chrbtica
• hrudník
• lebky
• kĺbov

Charakter zlomenín pri mramorovej chorobe:

Samotné periosteum sa obnovuje pomerne rýchlo, ale vo všeobecnosti sa hojenie a hojenie uskutočňuje pomaly v dôsledku nedostatočnej ostegenézy a stvrdnutia kanála kostnej drene.

Nadmerné kostné tkanivo môže viesť k stláčaniu nervových kmeňov kvôli tomu, čo sa môže stať:

• Periférna paréza alebo paralýza
• slepota

Príznaky ochorenia mramoru u detí

Nedostatok kostného obehu vedie k zlému rastu kostí a zhoršeniu tvorby krvi.

Preto je mramorová choroba u ťažkých foriem u detí zistená pomerne ľahko:

• Sú krátke
• Lebka je veľká, obočie vynikajúce
• Môžu sa vyskytnúť príznaky hydrocefalus (edém mozgu)
• U detí neurologické príznaky
• Majú tendenciu trpieť anémiou (anémia), takže sú vždy bledé.
• Niektoré deti majú hluchotu alebo slepotu
• Zuby rezané veľmi neskoro a náchylné k zubnému kazu.
• Viac rušivých symptómov - zlomeniny pri normálnom páde

Ako diagnostikovať ochorenie

V miernych stupňoch môže byť patológia diagnostikovaná len pomocou röntgenového alebo CT vyšetrenia, kde môžete vidieť:

• Lokálne osteosclerotické miesta alebo úplná deštrukcia kostí kostry
  • Na röntgenovom žiarení vyzerajú jasne biele pruhy
  • Úplne postihnutá kosť nemá transparentnosť -
    je to kvôli nedostatku mäkkého tkaniva - kostnej drene a nadmernému rastu kostného kanála
• Ramenné a femorálne kosti sú v tvare klubu
• Oblatte stavce
• Zahusťovanie spodnej časti lebky a lebky
• Malé alebo zarastené kostné dutiny

Na fotografii - mramorová choroba bedrových kostí:

Dôsledky osteosklerózy

Dôsledky pre deti môžu byť veľmi závažné:

• Okrem vonkajších porúch môže dôjsť k spomaleniu duševného vývoja.
• Súčasné patologické stavy sa vyvíjajú:
  • tubulárnej hepatitídy
  • hepatomegália a splenomegália (zväčšenie pečene a sleziny)
  • kalcifikáciu mozgu a miechy a iných vnútorných orgánov
  • lymfadenopatia
• Ale najhoršia vec, ktorá prináša ochorenie mramoru - porušenie hematopoetickej funkcie, ktorá môže v konečnom dôsledku viesť k kritickej anémii, zníženej obrane tela a predčasnej smrti dieťaťa.

Liečba osteopetrózy u dospelých a detí

Ak sa u dospelých vyvinie mramorová choroba, nepredstavuje takú hrozbu, akú má malá rastúca osoba. Preto sa liečba osteosklerózy u dospelých uskutočňuje vo forme:

• Periodické monitorovanie hustoty kostí (denzitometria)
• Dodržujte normálne hormonálne pozadie:
  Príčinou ochorenia mramoru môže byť nedostatok parathormónu.
• Menej použitia vápnikových produktov

Pri prvých príznakoch osteosklerózy u detí je nevyhnutné uchýliť sa k závažnejšej liečbe.

Na fotografii vpravo môžete vidieť dieťa s chorobou mramoru:

Opatrenia sa prijímajú konzervatívne aj radikálne

• Prvým je zastavenie progresívnej anémie a obnovenie krvného obrazu.
  Na tieto účely sú predpísané hematopoetické lieky a imunomodulátory:
  • Eritroproetin
  • Gama interferón

  Táto liečba vám umožní zvýšiť počet červených krviniek a stimulovať biele krvinky v boji proti možným infekciám.

• Liečba kortikosteroidmi môže byť predpísaná na zvýšenie resorpcie, ale nie je možné ju dlhodobo používať.
• V počiatočnom štádiu ochorenia možno vykonať:
  • Ortopedická korekcia
  • Podporná liečba:
    • masáž
    • Kurzy plávania
    • Fyzikálna terapia

    Cvičenia sa vyberajú takým spôsobom, aby sa nadmerná záťaž na kosti prerozdelila z postihnutých oblastí.

• Pri ťažkých formách osteosklerózy sa lekári môžu uchyľovať k chirurgickej liečbe:
  • transplantácii kostnej drene
  • nahradenie najviac poškodenej kosti implantátom
  • reliéf zlomeniny

Osteopetróza - čo je toto ochorenie

Zriedkavé dedičné ochorenie charakterizované zhoršenými procesmi obnovy kostí sa nazýva osteopetróza. Choroba sa zhoršuje vývojom závažných komplikácií (anémia nedostatku železa, osteomyelitída), ktoré môžu byť fatálne. Pacienti trpiaci touto patológiou by mali neustále monitorovať svoje zdravie, včas prijímať terapeutické a profylaktické opatrenia, monitorovať krvný obraz a poradiť sa s ortopedickým špecialistom.

Príčiny osteoporózy

Choroba mramoru alebo osteopetróza je zriedkavá patológia muskuloskeletálneho systému, ktorej hlavným znakom je nadmerná tvorba kostí. Ďalšími názvami ochorenia sú hyperostotická dysplázia, vrodená osteoskleróza, Albes-Schoenbergova choroba, „smrtiaci mramor“. Tento stav je dôsledkom zhoršenej tvorby krvi v kostnej dreni.

V zdravom tele sa bunky, ktoré tvoria kostné tkanivo (osteoblasty) a ničia ho (osteoklasty), podieľajú na procese tvorby kosti spoločne. Vyrábajú sa v požadovaných množstvách. Choroba mramoru sa vyskytuje v dôsledku zvýšenia alebo zníženia počtu osteoklastov a dysfunkcie ich funkcií, čo má za následok zhrubnutie, zvýšenú krehkosť kostí, rovnováhu medzi deštrukciou starého kostného tkaniva a tvorbou nového.

Mechanizmy nástupu patológie nie sú celkom objasnené. Vedci ukázali, že pokles resorpcie (proces deštrukcie) kostného tkaniva je spôsobený nedostatkom enzýmu karboanhydrázy v osteoklastoch. Génové poruchy vedú k tomu, že sú identifikované tri gény, ktoré sú zodpovedné za tvorbu hematopoetických a kostných tkanív:

• gén receptora vitamínu D, VDR;
• gén pre receptor kalcitonínu, CALCR;
• Gén kolagénu typu 1, COL1A1.

Spôsoby osifikácie sú narušené, pretože intenzita tvorby kosti osteoblastmi neklesá, tkanivá sú zhutnené. Príčiny génových mutácií neboli zverejnené, ale bola odhalená genetická predispozícia k osteopetróze. Choroba je prenášaná autozomálne recesívnym typom, v priemere 1 dieťa na 300 tisíc novorodencov.

Lekári delia osteopetrózu na dve hlavné formy v závislosti od času výskytu klinických príznakov patológie. Autozomálne recesívna mramorová choroba sa prejavuje vo väčšine prípadov v detstve. Je charakterizovaná malígnym priebehom so závažnými príznakmi, rozvojom komplikácií, má zlú prognózu. Autozomálne dominantná forma osteopetrózy je registrovaná v dospelosti, je ľahšia (často asymptomatická), diagnostikovaná ako výsledok röntgenového vyšetrenia.

Príznaky osteopetrózy

Väčšina porúch charakteristických pre osteopetrózu je spojená so zmenami v štruktúre kostného tkaniva, ktoré možno detegovať iba pomocou laboratórnej rádiológie (röntgenové žiarenie). Zvláštny klinický obraz ochorenia je pozorovaný u detí s neskorou, autozomálne dominantnou formou, ochorenie mramoru je asymptomatické. Hlavné príznaky vývoja osteopetrózy u detí sú: t

• oneskorenia vo všeobecnom fyzickom vývoji: nízky rast, neskorý nástup nezávislej chôdze, neskoré zúbkovanie, spomalenie ich rastu, vysoký stupeň rozšírenia zubného kazu;
• vizuálne príznaky hydrocefalusu (akumulácia tekutiny v mozgovom systéme mozgovomiechového moku): deformácia lebky, zmeny tvaru a veľkosti, široké lícne kosti, hlboké a široko nasmerované oči, silné pery;
• zvýšenie veľkosti vnútorných orgánov (pečeň, slezina), lymfatických uzlín;
• v dôsledku zúženia lúmenu kostných kanálikov, ktorými prechádzajú nervové zväzky, je možné upnúť zrakové alebo sluchové nervy, čo vedie k zhoršenému videniu a sluchu až k hluchote alebo slepote;
• ochrnutie tváre;
• anémia (nedostatok železa) rôznej závažnosti;
• bledú pokožku;
• patologické zlomeniny v adolescencii alebo mladosti (postihnuté sú hlavne kosti bedra);
• zvýšená únava počas cvičenia (beh, chôdza, cvičenie);
• porucha produkcie červených krviniek (erytropoéza) a leukocytov (leukopoéza);
• erytropénia (zníženie počtu červených krviniek);
• anicitóza (zvýšenie počtu červených krviniek rôznych veľkostí);
• poikilocytóza (zmena tvaru červených krviniek).

Komplikácie mramorovej choroby

Hlavné riziko pri osteopetróze sa vyvíja na pozadí jej hlavných symptomatických komplikácií. Príčiny väčšiny úmrtí na ochorenie mramoru sú:

• progresívna anémia a jej komplikácie;
• osteomyelitída, ktorá sa vyvíja na pozadí patologických fraktúr a adherujúcich bakteriálnych alebo vírusových infekcií.

diagnostika

Patologické zlomeniny a ťažká anémia sú hlavnými klinickými príznakmi ochorenia mramoru. Osteopetróza sa diagnostikuje pomocou nasledujúcich laboratórnych diagnostických metód:

• X-ray (na fotografiách, husté kosti sú reprezentované tmavými škvrnami, kanály kostnej drene nie sú viditeľné);
• MRI (magnetická rezonancia) a CT (počítačová tomografia) sú predpísané na objasnenie rozsahu poškodenia kostí;
• kompletný krvný obraz (na zistenie štádia anémie);
• biochemický krvný test (na objasnenie obsahu iónov vápnika a fosforu; znížená úroveň týchto prvkov poukazuje na zlyhanie procesov kostnej resorpcie);
• biopsia kostného tkaniva (podľa indikácií na objasnenie povahy ochorenia);
• genetická analýza vykonaná medzi rodinnými príslušníkmi (nevyhnutná na objasnenie diagnózy v ťažkých prípadoch)

Diferenciácia osteopetrózy z hypervitaminózy D, Pagetovej choroby, melodiostózy, lymfogranulomatózy a iných patológií sprevádzaných osteosklerózou (zvýšenie hustoty kostí) pomáha röntgenovým lúčom. Vzhľadom na špecifickú rádiologickú symptomatológiu bola choroba prvýkrát opísaná a systematizovaná. Pri mramorovej chorobe sú postihnuté kosti lebky a kostry:

V závislosti od zóny osifikácie, obrázky ukazujú výrazné zhutnenie kostného tkaniva, s miernym priebehom osteopetrózy - pruhy zhutnenej štruktúry striedajúce sa s pásmi hubovitej látky. S rôznou lokalizáciou patologického procesu majú pásma odlišné umiestnenie:

• kolenný kĺb - priečny;
• humerus - trojuholníkový:
• krídla ileum, vetvy stydkých a gluteusových kostí sú klenuté;
• v tele stavca - dva charakteristické pruhy.

Charakteristickým znakom mramorovej choroby je zachovanie tvaru kostí pri zmene ich štruktúry. Príznaky sklerózy sú zaznamenané v klenbe a na spodnej časti lebky, hrúbka kostí môže vzrásť v dôsledku hyperostózy. Metafýzu dlhých kostí možno zväčšiť. Pri röntgenových snímkach s osteopetrózou je nedostatok lúmenu kostného kanála (kde sa normálne nachádza kostná dreň).

Liečba osteopetrózy

Na objasnenie diagnózy a poradenstva pri liečbe osteopetrózy je potrebné konzultovať ortopéd a genetiku. Povinným štádiom diagnózy je vyšetrenie stavu kostrového systému rádiológom. Po stanovení závažnosti poškodenia kostí a celkového stavu tela sa vyvinie liečebný režim. Terapia je zameraná na korekciu štruktúry kostí a svalového tkaniva a liečbu sprievodných patológií krvotvorných systémov.

Hlavnou úlohou pri obnove funkcií pohybového aparátu je vybudovanie neuromuskulárneho vlákna, ktoré pri osteopetróze slúži ako ochrana kostného tkaniva pred mechanickým poškodením. Táto úloha je riešená pomocou špeciálnej masáže, komplexov terapeutickej gymnastiky, plávania. Dôležitou úlohou pri komplexnej dlhodobej liečbe je diéta - v strave by mali prevládať nasledovné potraviny:

• Ovocné alebo zeleninové šaláty;
• prírodné šťavy;
• mliečne výrobky, tvaroh.

Čo je to mramorová choroba a ako je to nebezpečné?

Mramorová choroba je zriedkavá vrodená patológia. K dnešnému dňu podrobne opísal o niečo viac ako 300 prípadov jeho prejavu. Choroba je prevažne dedičná. Choré dieťa sa však môže narodiť zo zdravých rodičov.

Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým chirurgom H.E. Albers-Schönbers. Preto sa nazýva Albersov-Schoenbergov syndróm. Literatúra tiež obsahuje mená mramoru smrti a osteopetrózy, čo znamená, že znamená skamenenie kostí.

Mramorová choroba je dôsledkom mutácie troch génov. Vrodený defekt spôsobuje poruchu genetického programu na vytvorenie buniek osteoklastových kostí a zachovanie ich normálneho fungovania.

Osteoklasty sa nazývajú bunky ničiace kosti. Rozpustia minerálnu zložku kostí a odstránia kolagén, uvoľňujú špecifické enzýmy a kyselinu chlorovodíkovú. Spolu s ďalšími kostnými bunkami - osteoblastmi - osteoklasty kontrolujú množstvo kostného tkaniva. Osteoblasty tvoria nové tkanivo a osteoklasty ničia staré.

Zmenené gény blokujú proteíny, ktoré podporujú normálne fungovanie osteoklastov. Tento stav vedie k zastaveniu produkcie osteoklastov enzýmov alebo kyseliny chlorovodíkovej. V niektorých prípadoch môže dôjsť k zastaveniu výroby v rovnakom čase, a to, a ďalšie zložky. Častejšie sa však vyskytuje nedostatok kyseliny chlorovodíkovej.

Keď je narušená normálna funkcia osteoklastov, počas rastu dochádza k nesprávnej kostnej osifikácii. Príliš veľa soli je zadržané v kostnom tkanive a vytvára sa nadmerné množstvo kompaktnej látky.

Je to vrstva úzko umiestnených kostných prvkov. Vďaka svojej vysokej hustote dáva látka kostru pevnosť, ale má vysokú hmotnosť. 80% hmotnosti ľudskej kostry je hmotnosť kompaktnej látky jej kostí. Z tohto prvku je teda vytvorená len vonkajšia kortikálna vrstva. Vnútorná časť kosti sa skladá z menej odolnej, ale ľahšej, hubovitej látky.

Počet osteoklastov u pacientov s ochorením mramoru môže byť normálny, nedostatočný alebo nadmerný. Avšak pre akýkoľvek ich počet fungujú nesprávne.

Dedičné zmeny metabolických procesov vápnika a fosforu hrajú úlohu vo vývoji ochorenia. Nerovnováha rôznych typov vápnika vedie k porušeniu minerálneho zloženia kostnej hmoty.

Pacienti s osteopetrózou s pravdepodobnosťou 50% rodia choré deti.

Mramorová choroba

1. Malá lekárska encyklopédia. - M: Lekárska encyklopédia. 1991-1996. 2. Prvá pomoc. - M: Veľká ruská encyklopédia. 1994 3. Encyklopedický slovník medicínskych termínov. - M: sovietska encyklopédia. - 1982-1984

Pozrite sa, čo je "Marble Disease" v iných slovníkoch:

Mramorová choroba - mramorová choroba... Wikipédia

mramorová choroba - ochorenie mramoru. Pozri chorobu Albers Schönberg. (Zdroj: „Anglický ruský slovník genetických pojmov“. Arefyev, VA, Lisovenko, LA, Moskva: VNIRO Publ., 1995)... Molekulárna biológia a genetika. Vysvetľujúci slovník.

mramorová choroba - viď Mramorová choroba... Veľký lekársky slovník

Albers-Schönbergova choroba - osteopetróza, choroba mramoru Albers Schoenbergovej choroby, vrodená osteopetróza, Albers Schoenbergova choroba. NSCH, charakterizované difúznou sklerózou kostí („mramorové“ kosti na röntgenových snímkach), ako aj spomalením rastu, poruchami pečene a...... Molekulárna biológia a genetika. Vysvetľujúci slovník.

PARKINSONOVA CHOROBA - med. Parkinsonova choroba je idiopatická pomaly progresívna degeneratívna choroba CNS, charakterizovaná pomalými pohybmi, svalovou stuhnutosťou, trasom v pokoji a zhoršenými posturálnymi reflexmi. V srdci choroby je lézia...... Sprievodca chorobami

mramorová choroba - (m. marmoreus; synonymum: Albers Schoenbergova choroba, kostná fosília, osteopetróza kongenitálna systémová) vrodená rodinná B., prejavujúca sa difúznou osteosklerózou alebo osteopetrózou takmer celej kostry s vymiznutím trabekulárnej štruktúry...... Veľký lekársky slovník

Albers-Schoenbergova choroba - Pozri Marbleovu chorobu... Encyklopedický slovník o psychológii a pedagogike

Marbleova choroba - Sin: Albers Schoenbergova choroba. Rodová generalizovaná osteroskleróza, vyskytujúca sa pri leukemickej reakcii krvi (u detí), anémie a leukopénie (u dospelých), niekedy s atrofiou a hluchotou zrakového nervu. Zvyčajne mierny...... Encyklopédický slovník psychológie a pedagogiky

Choroba mramoru (ochorenie mramoru) - pozri Osteopetróza. Zdroj: Medical Dictionary... Lekárske pojmy

Pagetova choroba - Pagetova choroba (J. Paget Anglický chirurg, 1814 1899; synonymum: deformačná ostóza, deformujúca osteitída, deformujúca osteodystrofia) skeletálne ochorenie, pri ktorom je pozorovaná lézia jedného alebo viacerých kostí v dôsledku patologickej...

Mramorová choroba

Mramorová choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k zhrubnutiu kostí kostry a uzavretiu kanálov kostnej drene hustým kostným tkanivom. Zvyčajne sa prvýkrát prejavuje v detstve. Sprevádzaný únavou pri chôdzi a bolesť v končatinách. Možné patologické zlomeniny. V dôsledku uzavretia kanálov kostnej drene sa vyvíja anémia v kombinácii so zväčšenou pečeňou a slezinou. Môžu sa vyskytnúť skeletálne deformity, oneskorené zuby, poruchy zraku spôsobené kompresiou zrakového nervu. Diagnóza je stanovená na základe objektívnych údajov, výsledkov rádiografie a ďalších štúdií. Symptomatická liečba, vo väčšine prípadov konzervatívna.

Mramorová choroba

Ochorenie mramoru (Alberts-Schoenbergova choroba, osteopetróza, hyperostotická dysplázia, vrodená osteoskleróza, vrodená familiárna difúzna osteoskleróza) je zriedkavé dedičné ochorenie sprevádzané zhutnením kostrových kostí a poklesom priestoru kostnej drene. Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým lekárom Alberts-Schönbergom. Prenos autozomálne recesívnym typom. V priemere sa zistí u 1 dieťaťa za 200-300 tisíc novorodencov, ale v niektorých etnogenetických skupinách sa počet pacientov môže zvýšiť. V Chuvashia sa príznaky ochorenia vyskytujú u 1 dieťaťa z 3,5 tis., U Mari-El - u 1 dieťaťa zo 14 tis. Takýto vysoký výskyt je spôsobený zvláštnosťami etnogenézy domorodých obyvateľov týchto republík. Liečbu ochorenia mramoru vykonávajú ortopédi.

Príčiny a patogenéza

Etiológia ochorenia mramoru ešte nebola objasnená. Dôvodom zmeny v štruktúre kostí sú hlboké porušovanie metabolizmu fosforu a vápnika a nerovnováha medzi deštrukciou starého kostného tkaniva a tvorbou nového. Výsledkom je, že kortikálna vrstva kosti sa zhrubne, priestor kostnej drene sa zužuje, až kým úplne nezmizne. Vyvíja sa progresívna osteoskleróza, kosti sú veľmi husté a zároveň krehké. V dôsledku uzavretia kanálov kostnej drene dochádza k hypoplastickej anémii, sprevádzanej kompenzačným zväčšením lymfatických uzlín, pečene a sleziny.

Pri post-mortem vyšetrení sú kosti pacienta s mramorovou chorobou ťažké, zle rezané, ale ľahko sa delia. Na rezu sa nachádza povrch s hladkou štruktúrou, ktorý vyzerá ako leštený mramor. Osteosklerotické zmeny sa vyvíjajú hlavne v dôsledku endostea. Súčasne je možné pozorovať výrastky periosteu, vďaka čomu sa na povrchu kostí vytvárajú oblasti, ktoré nie sú špongiovou kostnou substanciou, ako normálna, ale hubovitá kostná substancia. Kanály kostnej drene tubulárnych kostí sú zúžené alebo úplne nahradené hustým kostným tkanivom. Patologické procesy sú výraznejšie v rastových zónach. Obzvlášť jasné zmeny sa objavujú v hornej tretine tibiálnych a humerálnych kostí, ako aj v dolnej tretine femorálnych a radiálnych kostí - tieto časti "napučiavajú" a získavajú tvar banky v tvare banky.

Houbovité tkanivo plochých kostí (stavce, kľúčná kosť, lebka) je nahradené hustou kostnou hmotou. V dôsledku proliferácie kostného tkaniva môže lebka rásť a deformovať sa. Zúženie výstupných otvorov kraniálneho nervu spôsobuje progresívne zhoršenie zraku a zvýšenie straty sluchu. V dôsledku nerovnomerného nastavenia kortikálnej vrstvy a tvorby drsnosti na vnútornom povrchu lebky sa môže vyskytnúť epidurálna a menej často subdurálna hemorágia.

Počas histologickej štúdie sa zistilo zvýšenie hmotnosti a narušenie architektúry kostnej hmoty. Kostné bunky sa náhodne nahromadia a vytvárajú charakteristické zaoblené vrstvené štruktúry, ktoré sú nerovnomerne umiestnené v oblastiach enchondrálneho rastu. Vzhľadom k hromadeniu týchto štruktúr, architektonika kosti je rozbité, kosti pacienta s chorobou mramoru stáva menej silný, neschopný znášať obvyklé zaťaženie.

príznaky

Ochorenie sa dá zistiť u žien a mužov akéhokoľvek veku - od dojčiat až po senilné. Častejšie sa však príznaky mramorovej choroby objavujú v detstve. V niektorých prípadoch je proces asymptomatický a zhutnenie kostí sa stáva náhodným nálezom pri vykonávaní röntgenového vyšetrenia na iné ochorenie alebo poranenie.

Závažnosť klinických príznakov ochorenia mramoru spravidla závisí od času výskytu prvých príznakov. Skorý nástup znamená hrubšie zmeny na strane rôznych orgánov a systémov. S rozvojom ochorenia mramoru v prvých rokoch života u detí sa zistil hydrocefalus, ktorý je výsledkom zhutňovania a rastu kostí základne lebky. Pacienti sú zakrpatení, začínajú chodiť neskoro, často trpia poruchami sluchu a zraku. Charakteristický je aj neskorý chrup a zvýšená tendencia vyvíjať kazy.

S neskorším vývojom mramorovej choroby je príčinou kontaktovania ortopedov únava pri chôdzi a bolesti v končatinách. Niekedy je mramorová choroba zistená počas odporúčania traumatológovi kvôli patologickej zlomenine. Často sa vyskytujú kosti femuru, zlomeniny sú zvyčajne priečne, vyskytujú sa s malým traumatickým účinkom, rastú spolu v obvyklom čase (okrem zlomenín krčka femuru, pri ktorom nedochádza k fúzii). V niektorých prípadoch sa osteomyelitída vyvíja v oblasti zlomeniny. V prípade odontogénnej infekcie sa môže vyskytnúť osteomyelitída mandibuly. Pri pohľade z fyzického vývoja pacienta, spravidla normálne. V niektorých prípadoch sa zistia deformity končatín: varusové zakrivenie horných častí stehennej kosti, deformácia nôh podobná galliferom atď.

diagnostika

Na objasnenie diagnózy je predpísané röntgenové vyšetrenie plochých a tubulárnych kostí: röntgenový snímok lebky, röntgenové vyšetrenie chrbtice, röntgenové vyšetrenie stehien atď. Na všetkých obrázkoch je odhalené ostré zhutnenie kostného tkaniva. Rezy epifýzy tubulárnych kostí sú zaoblené a zahustené, zhluky v tvare klubu sú definované v oblasti metafýzy. Všetky kosti sú nepriehľadné pre röntgenové žiarenie, kortikálna vrstva a medulárny kanál nie sú viditeľné. Niekedy v metafizarny oblastiach sa nachádzajú oblasti priečneho osvietenia.

Zníženie alebo uzatvorenie kanálov kostnej drene spôsobuje nedostatočnosť krvi. U pacientov s ochorením mramoru sa vyvinie hypochromická anémia rôznej závažnosti. Koža je bledá, môžu sa vyskytnúť sťažnosti na závraty, slabosť, únava. Pri vyšetrení sa zistí kompenzačný nárast lymfatických uzlín, hepatomegálie a splenomegálie. V krvi je lymfocytóza určená výskytom nezrelých foriem - normoblastov.

Ak máte podozrenie, že porušenie rôznych orgánov pacientov s mramorovou chorobou je zaslané na príslušné štúdie. V prípade zmien hematopoetického systému sú predpísané hematologické konzultácie, kompletný krvný obraz a abdominálny ultrazvuk brušných orgánov, v prípade zrakového postihnutia, oftalmologická konzultácia, orbitálne rtg vyšetrenie v dvoch projekciách, optické a elektrofyziologické štúdie potenciály.

liečba

Patogenetická terapia neexistuje. Symptomatická liečba zameraná na posilnenie nervového a pohybového aparátu. Pacientom sa odporúča jesť potraviny bohaté na vitamíny (prírodné šťavy, tvaroh, čerstvé ovocie a zeleninu), dávať pokyny na masáž, cvičenie a kúpeľnú liečbu. V prípade anémie sa predpisujú prípravky železa, ktoré podporujú vitamínovú terapiu, v závažných prípadoch sa produkujú transfúzie červených krviniek.

V prípade patologických fraktúr sa vykonávajú štandardné terapeutické opatrenia: premiestnenie, uloženie sadrovej alebo kostrovej trakcie, atď. Pre zlomeniny krčka femuru sa vykoná artroplastika bedrového kĺbu. V prípade závažnej deformácie kostí nôh sa vykonáva korekčná osteotómia. Liečba osteomyelitídy sa uskutočňuje podľa štandardnej schémy, ktorá zahŕňa antibiotickú terapiu, imobilizáciu, detoxikačné opatrenia, stimuláciu imunity, disekciu a drenáž vredov.

Pri včasnej prevencii a adekvátnej liečbe komplikácií je prognóza ochorenia mramoru zvyčajne priaznivá s výnimkou malígnych foriem s včasným nástupom a poškodením myelogénneho tkaniva. Smrteľný výsledok nastáva v dôsledku zvýšenej anémie alebo septikopyémie pri osteomyelitíde, ktorá je dôsledkom patologickej fraktúry alebo odontogénnej infekcie.

Mramorová choroba

Čo je mramorová choroba -

Choroba mramoru je tiež známa ako osteoporóza, Albers-Schoenbergova choroba. Vyskytuje sa u osôb oboch pohlaví.

Choroba mramoru je ochorenie, pri ktorom sa vo väčšine kostí kostry produkuje zvýšené množstvo kompaktnej látky v kombinácii s vývojom hustého kostného tkaniva v kanáloch kostnej drene. Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým chirurgom Albers-Schönbergom (N.E. Albers-Schonberg). V porovnaní s inými ochoreniami s hyperostózou je podrobne opísaný (viac ako 300 prípadov).

Čo spúšťa / Príčiny mramorovej choroby:

Patogenéza (čo sa deje?) Počas mramorovej choroby:

Príznaky ochorenia mramoru:

Existujú dve formy ochorenia mramoru: prejavujú sa v ranom veku s výraznými príznakmi a vyskytujú sa bez viditeľných klinických prejavov a diagnostikované len počas röntgenového vyšetrenia.

Ochorenie je charakterizované čiastočnou alebo úplnou sklerózou spongióznej kosti, často v celej kostre. V počiatočnom štádiu ochorenia sú kosti sklerotické len v metafýze tubulárnych kostí, v periférnych oblastiach plochých kostí; pre zvyšok týchto kostí je zachovaná hubovitá štruktúra. Je zistené nerovnomerné zhutnenie kostí lebky. Príslušenstvo dutiny sú zvyčajne sklerotické (vo väčšej miere - hlavné a frontálne).
Porážka čeľusťových kostí je sprevádzaná porušením vývoja a prerezávania zubov. Vplyv ochorenia na zuby sa prejavuje spomaľovaním vývoja, neskorou erupciou a zmenou štruktúry. Zuby majú zaostalé korene, obliterované zubné dutiny a kanály. Vyznačuje sa vysokou citlivosťou zubného procesu.

Mramorová choroba sa zvyčajne prejavuje v detstve. Časté rodinné lézie. Príznaky, ktoré spôsobujú, že pacient navštívi lekára, sú bolesť v končatinách, únava pri chôdzi. Možno vývoj deformácií a výskyt patologických zlomenín končatín. Pri vyšetrení si pacient nevšimne žiadne abnormality vo fyzickom vývoji. Röntgenové vyšetrenie ukazuje, že všetky kosti kostry (tubulárny, rebrá, panvové kosti, základňa lebky, stavcové telá) majú ostro zhutnenú štruktúru. Epifýzne konce kostí sú trochu zhrubnuté a zaoblené, metafýza je zhrubnutá v tvare palca, vonkajší tvar a veľkosť kostí sa nemení. Všetky kosti sú husté a úplne nepriehľadné pre röntgenové žiarenie, neexistuje žiadny kanál kostnej drene, žiadna kortikálna kosť. Zvlášť sklerózne sú kosti kosti lebky, panvy a stavcov. V niektorých prípadoch, v metafyzických častiach dlhých trubicových kostí, sú viditeľné priečne svetlá, čo im dáva mramorový odtieň. Kosti sú menej elastické, krehké. Patologické zlomeniny sú častou komplikáciou ochorenia mramoru. Zlomeniny stehennej kosti sú častejšie. V dôsledku normálneho stavu perioste sa ich hojenie uskutočňuje v obvyklých termínoch, ale v niektorých prípadoch sa konsolidácia spomaľuje v dôsledku zneschopnenia endosteusu z procesu osteogenézy, pretože tkanivá medulárneho kanála sú sklerotické. Táto okolnosť v detstve je príčinou vzniku sekundárnej anémie hypochromného typu.

Nedostatočná hematopoetická funkcia kostnej drene vedie k kompenzačnému zvýšeniu veľkosti pečene, sleziny a lymfatických uzlín. Počet leukocytov sa zvyšuje v krvi a objavujú sa nezrelé formy, normoblasty.

Obsah fosforu a vápnika v krvi a moči sa nemení. Sú možné zmeny ako hypochromická anémia. Dôsledkom zmien v štruktúre kostry sú deformácie tváre a mozgovej lebky, chrbtice, hrudníka. V proximálnom femure sa môže vyvinúť varusová deformita, deformácia brucha v diafýze femuru. Keď sa hyperostóza kostry vyskytne v prvých rokoch života, hydrocefalus sa vyvíja v dôsledku osteosklerózy bázy lebky; charakterizované nízkym rastom, neskorým nástupom chôdze, oslabením alebo stratou zraku v dôsledku stláčania zrakových nervov v kostných kanálikoch, neskorým výskytom ostrovčekov osifikácie epifýz, oneskorenými zubami, ktoré sú často postihnuté zubným kazom.

Diagnóza ochorenia mramoru:

Liečba ochorenia mramoru:

Najlepšie výsledky pri liečbe tohto ochorenia sa získali pri pokusoch o transplantáciu kostnej drene. V súčasnosti však neexistuje účinná terapia.

Liečba mramorovej choroby sa vykonáva hlavne ambulantne. Je zameraný na posilnenie neuromuskulárneho systému. Priraďte liečebnú gymnastiku, plávanie, masáže. Odporúča sa plná výživa bohatá na vitamíny (čerstvá zelenina a ovocie, tvaroh, prírodné ovocné a zeleninové šťavy). Deti sú pravidelne posielané na liečbu sanatória. Nie je možné obnoviť normálne procesy tvorby kostí v klinických podmienkach, pretože patogenetická terapia ochorenia mramoru ešte nebola vyvinutá. S rozvojom anémie sa uskutočňuje komplex patogenetických opatrení zameraných na jeho elimináciu.

Prevencia ochorenia mramoru:

Pre prevenciu vzniku chorých detí v rodinách je možné vytvoriť nositeľov ochorenia, ako aj prenatálnu diagnostiku mramorovej choroby plodu počas obdobia od 8 týždňov tehotenstva.

Na prevenciu a liečbu patologických zlomenín, deformácií kostí je potrebné dynamické ortopedické pozorovanie. S významným porušením funkcie vykonajte nápravnú osteotómiu.

Ktorí lekári by mali byť konzultovaní, ak máte ochorenie mramoru:

Trápi vás niečo? Chcete vedieť podrobnejšie informácie o mramorovej chorobe, jej príčinách, symptómoch, spôsoboch liečby a prevencie, priebehu choroby a diéte po nej? Alebo potrebujete inšpekciu? Môžete sa dohodnúť s lekárom - klinika Eurolab je vždy k vašim službám! Najlepší lekári vás preskúmajú, preskúmajú vonkajšie znaky a pomôžu vám identifikovať chorobu podľa príznakov, konzultujú vás a poskytnú vám potrebnú pomoc a diagnostiku. Môžete tiež zavolať lekára doma. Klinika Eurolab je otvorená nepretržite.

Ako kontaktovať kliniku:
Telefónne číslo našej kliniky v Kyjeve: (+38 044) 206-20-00 (multikanálové). Tajomník kliniky si vyberie vhodný deň a čas návštevy u lekára. Tu sú zobrazené naše súradnice a smery. Podrobnejšie sa pozrite na všetky služby kliniky na jej osobnej stránke.

Ak ste predtým vykonali akékoľvek štúdie, uistite sa, že ich výsledky konzultujete s lekárom. Ak štúdie neboli vykonané, urobíme všetko potrebné na našej klinike alebo s našimi kolegami na iných klinikách.

Myslíte si? Musíte byť veľmi opatrní na svoje celkové zdravie. Ľudia nevenujú dostatočnú pozornosť symptómom chorôb a neuvedomujú si, že tieto ochorenia môžu byť život ohrozujúce. Existuje mnoho chorôb, ktoré sa najprv v našom tele neprejavujú, ale nakoniec sa ukazuje, že sú nanešťastie už príliš neskoro na to, aby sa mohli liečiť. Každá choroba má svoje špecifické príznaky, charakteristické vonkajšie prejavy - tzv. Symptómy ochorenia. Identifikácia symptómov je prvým krokom v diagnostike ochorení všeobecne. Ak to chcete urobiť, musíte byť vyšetrený lekárom niekoľkokrát do roka, aby sa nielen zabránilo hroznej chorobe, ale aj zachovať zdravú myseľ v tele a tele ako celku.

Ak chcete položiť otázku lekárovi - použite sekciu online konzultácie, možno nájdete odpovede na vaše otázky a prečítajte si tipy na starostlivosť o seba. Ak máte záujem o recenzie o klinikách a lekároch - skúste nájsť informácie, ktoré potrebujete v časti Všetky lieky. Zaregistrujte sa aj na zdravotnom portáli Eurolab, aby ste sa mohli informovať o najnovších novinkách a novinkách na stránke, ktoré vám budú automaticky zaslané poštou.

Marble Disease: Symptómy a liečba

Choroba mramoru (vrodená osteoskleróza, osteopetróza) je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje kostru a kostnú dreň dieťaťa alebo dospievajúceho. Pacienti sa stávajú krehkými kosťami, hematopoézny systém prestáva plne fungovať.

V závislosti od načasovania prvých príznakov ochorenia a povahy týchto príznakov je vrodená osteoskleróza rozdelená na skorú a neskorú. Včasná forma mramorovej choroby sa vyvíja u detí v prvom roku života a je veľmi ťažká, preto sa nazýva aj malígna. Neskorá forma, ktorá sa vyskytuje častejšie v adolescencii, je sprevádzaná menej výraznými patologickými zmenami zo strany kostry a zo strany hemopoetického systému. Títo pacienti majú rôzne zdravotné problémy, ale vo všeobecnosti je prognóza ich života priaznivá.

Príčiny mramorovej choroby

Mramorová choroba je dedičná patológia. Vedcom sa podarilo nájsť tri gény zodpovedné za rozvoj vrodenej osteosklerózy. Práve tieto gény kódujú proteíny, ktoré sú nevyhnutné pre správne fungovanie osteoklastov a osteoblastov - buniek, na ktorých závisí stav kostného tkaniva. Ak sa v jednom z týchto génov vyskytne mutácia, môže sa v potomkoch vyvinúť choroba mramoru.

Malígna forma uvažovaného ochorenia sa prenáša autozomálne recesívnym typom. To znamená, že aby dieťa mohlo ochorieť, mutované gény by mali byť s oboma rodičmi. Táto vlastnosť dedičstva mramorovej choroby vysvetľuje skutočnosť, že v niektorých izolovaných etnických skupinách, kde je mnoho príbuzných manželstiev, je počet prípadov tohto ochorenia oveľa vyšší ako v populácii.

Neskorá forma mramorovej choroby má naopak autozomálne dominantný typ prenosu, preto sa častejšie vyskytuje (mutovaný gén môže byť prítomný len u jedného z rodičov).

Ľudia, ktorí majú prípady mramorovej choroby v rodine, môžu podstúpiť špeciálnu diagnózu, ktorá odhaľuje zmenené gény. To umožní predpovedať, či budúce deti budú mať zdravotné problémy.

Mechanizmy rozvoja ochorenia mramoru

Základom tejto patológie je nerovnováha medzi tvorbou a resorpciou (resorpciou) kostného tkaniva. K takémuto porušeniu dochádza v dôsledku zníženia počtu osteoklastov (buniek zodpovedných za kostnú resorpciu) alebo ich zlyhania.

V dôsledku nerovnováhy sa kostné tkanivo zhutňuje a stáva sa nadmerným, ale to neznamená, že sa jeho sila zvyšuje. Naopak, s mramorovou chorobou kosti strácajú svoju elasticitu a stávajú sa krehkými. Okrem toho sa pri osteoskleróze zaznamenáva náhrada intraosóznej dutiny tubulárnych kostí a hubovitej látky plochých kostí spojivovým tkanivom. Tam, kde by normálne mala byť kostná dreň, sa objavia sklerotické bunky. To vedie k narušeniu fungovania hematopoetického systému.

Vo všeobecnosti všetky tieto patologické zmeny spôsobujú, že u pacienta sa vyvinú skeletálne deformity, zlomeniny, anémia, hemoragická diatéza a rôzne neurologické poruchy.

Príznaky ochorenia mramoru

Klinický obraz ochorenia mramoru je polymorfný. U pacientov sú spravidla príznaky poškodenia pohybového aparátu, hematopoetického a nervového systému.

Hlavným príznakom ochorenia mramoru sú patologické zlomeniny. Patologické sú nazývané, pretože vznikajú s minimálnymi poraneniami a na veľkých silných kostiach (najčastejšie na femorálnej). Po zlomenine sa môže vyvinúť osteomyelitída (toto je jedna z najhorších komplikácií ochorenia mramoru).

Okrem fraktúr, počas vyšetrenia pacientov, lekár môže odhaliť rôzne deformácie kostry (nohy v tvare O, disproporcionálna lebka, patologické zmeny chrbtice). Vzhľadom k deformácii a zmenám v štruktúre kostí u pacientov s bolesťou pri chôdzi v nohách a chrbte.

Porážka hematopoetického systému pri mramorovej chorobe sa prejavuje príznakmi anémie: bledosť, slabosť. V reakcii na nedostatočnosť hematopoetickej funkcie kostnej drene, pečene, sleziny, zvýšenia lymfatických uzlín, oslabuje imunitná obrana organizmu a vyvíja sa hemoragická diatéza.

Výskyt neurologických porúch pri vrodenej osteoskleróze je spojený s zhutnením kostí lebky a zmenšením veľkosti anatomických dier, ktorými prechádzajú nervy (v dôsledku takýchto zmien sú nervy stlačené). Preto sa u pacientov môže vyskytnúť periférna paréza a paralýza, problémy s videním. Keď je labyrint kosti vnútorného ucha naplnený kostným tkanivom, môže sa vyvinúť hluchota. Okrem toho v dôsledku deformácie lebky môžu pacienti trpieť hydrocefalom.

Všeobecne platí, že u pacientov s mramorovým ochorením detí existuje oneskorenie vo fyzickom vývoji, rôzne problémy s zubami a masívne lézie série zubných kazov.

V neskorých formách mramorovej choroby sa klinický obraz zvyčajne vyhladzuje, nevykazujú sa výrazné neurologické prejavy, skeletálne deformity. Iba opakované patologické zlomeniny môžu tlačiť na myšlienku osteosklerózy.

diagnostika

Na potvrdenie diagnózy lekári pomáhajú rádiologickým metódam výskumu. Na röntgenových snímkach pacientov sú všetky kosti kostry utesnené (nie priehľadné pre röntgenové žiarenie), kanál kostnej drene chýba v tubulárnych kostiach, je zaznamenané zhrubnutie humerálneho a femorálneho kostí v tvare klubu.

Vyšetrenie krvi pacientov ukazuje znaky anémie a zvýšenie niektorých biochemických parametrov (aktivita kyseliny fosfatázy atď.). Pri analýze moču zvyčajne nedochádza k žiadnej zmene (tým sa odlišuje osteoskleróza od deštruktívnych ochorení kostí, pri ktorých prevláda kostná resorpcia nad jej tvorbou).

Pre podrobnejšiu štúdiu zdravotného stavu pacientov je potrebné konzultovať s neurológom, hematológom, očné lekárom, otolaryngológom a zubným lekárom. Môžu sa vyžadovať aj rôzne genetické štúdie.

Zásady liečby

K dnešnému dňu neexistujú metódy na úplné vyliečenie mramorovej choroby. Je to spôsobené predovšetkým skutočnosťou, že táto patológia je veľmi zriedkavá a lekári jednoducho nemajú dostatočné klinické skúsenosti s liečbou. Transplantácia kostnej drene je preto v súčasnosti považovaná za najúčinnejšiu pre ochorenie mramoru. S pomocou transplantácie sa môžete pokúsiť obnoviť proces kostnej resorpcie a tvorby krvi v tele pacienta. Táto technika sa používa pre malígne recesívne formy ochorenia. Okrem toho sa vyvíjajú a testujú rôzne liečebné režimy vrodenej osteosklerózy s interferónom a kalcitriolom (vitamín D).

V neskorom prejave mramorovej choroby lekári uplatňujú rôzne terapeutické opatrenia zamerané na udržiavanie kostnej a nervovej sústavy, ako aj všeobecnú podporu zdravia pacientov. Pacienti sú prezentovaní ako liečebná terapia a cvičebná terapia, plávanie, masáž, špeciálna diéta, kúpeľná liečba. Ak je to potrebné, ortopedická korekcia kostných deformít.

Je veľmi dôležité, aby pacienti s ochorením mramoru boli chránení pred poraneniami, pretože to je spojené s rozvojom zlomenín a osteomyelitídy. Okrem toho je potrebné dynamické pozorovanie s ortopédom, zubným lekárom a ďalšími odborníkmi.

Olga Zubkova, lekárka, epidemiológ

5,436 zobrazení, 14 zobrazení dnes

Mramorová choroba (osteopetróza)

Mramorová choroba

Osteopetróza (ochorenie mramoru, vrodená osteoskleróza, hyperostotická dysplázia, Albers-Schoenbergova choroba) je závažná genetická porucha, pri ktorej sú postihnuté kostné tkanivo tubulárnych kostí, panvy, kostí tváre a chrbtice.

Súčasne sa kosti stávajú neprirodzene ťažkými a hustými a tzv. „Mramorová“ choroba sa nazýva, pretože rez kosti je rovnomerný a hladký, ako mramor. V pitevnej štúdii sú kosti rozrezané s veľkými ťažkosťami, ale je veľmi ľahké ich prasknúť, odkryť hladký, „mramorový“ povrch štiepeného.

Histologické vyšetrenie rezu kostného tkaniva odhaľuje ako porušenie hustoty kostí, tak zvýšenie kostnej hmoty. Časté zlomeniny pri osteopetróze sú spôsobené neschopnosťou hustých kostí udržať hmotnosť celého tela. Včasná forma osteopetrózy sa vyznačuje vysokou mortalitou u mladých pacientov.

Infantilná osteopetróza, ak sa nelieči, po 2-3 rokoch od okamihu debutu ochorenia, končí smrťou.

Aké sú príčiny osteopetrózy?

Nadmerné zhutnenie kostí je spôsobené genetickou abnormalitou. Predpokladá sa, že na vývoji tohto najvzácnejšieho ochorenia sa podieľajú tri gény. Tieto gény sú zodpovedné za tvorbu a využitie kostných buniek, ako aj za niektoré štádiá tvorby krvi.

Kostné tkanivo v ľudskom tele sa skladá z dvoch typov buniek: osteoblasty (z nich sa tvoria kostné bunky) a osteoklasty (zodpovedné za deštrukciu zastaraných kostných buniek, to znamená resorpcia). V mramorovej chorobe je osteoklastová väzba tohto procesu narušená, predpokladá sa, že je to kvôli nedostatku karboanhydrázy (špecifický enzým, ktorý reguluje degradáciu kostného tkaniva) v osteoklastoch.

Výsledkom tejto patológie je nadmerné hromadenie kostného tkaniva, jeho zhutnenie, pretože sa nevyskytuje využitie starých buniek. Kosti zároveň prechádzajú deformáciami, stláčaním dôležitých ciev a nervov, čo často vedie k smrti.

Vrodená osteopetróza sa vyskytuje hlavne u príbuzných. Málokedy sa vyskytuje v rodinách, kde nikto z nich netrpí.

Šírenie choroby je rovnaké na celom svete a nepresahuje jeden prípad na 100-200 tisíc novorodencov.

Výnimkou je Chuvashia, kde je jeden prípad osteopetrózy pre 3500-4000 novorodencov a Mari El, kde sa narodí jedno choré dieťa za 14 tisíc zdravých detí.

Typy osteopetrózy

Včasná forma (autozomálne recesívna, ARO je malígna forma osteopetrózy. Je zvyčajne diagnostikovaná až do jedného roka, je to veľmi ťažké, vo väčšine prípadov je výsledok smrteľný. Priemerná dĺžka života bez transplantácie kostnej drene môže dosiahnuť 2-3 roky.

Neskorá forma (autozomálne dominantná, ADO je benígna forma osteopetrózy. Je zistená u adolescentov alebo dospelých, najčastejšie náhodou, pri röntgenovom vyšetrení. Priebeh tejto formy mramorovej choroby je benígny, vo väčšine prípadov asymptomatický.

Príznaky osteopetrózy

Infaltívna forma osteopetrózy sa objaví okamžite po narodení dieťaťa. Choroba postihuje deti oboch pohlaví rovnako často. Pediatri môžu pozorovať nasledujúce príznaky u dieťaťa: široko nasadené oči, lícne kosti príliš široké a iné deformity lebky, hrubé pery a nozdry sa obrátili smerom von. Často je tu "pretlačená" základňa nosa.

U dojčiat diagnostikovaných s osteopetrózou sa rýchlo vyvinie hydrocefalus a anémia. Staršie deti sa rýchlo unavia, nohy sa oslabujú a nedrží telo. Bledá koža, rast neprirodzene malý, existuje duševný vývoj. Takmer všetky zuby sú postihnuté zubným kazom. V dôsledku stlačenia zrakového nervu je zhoršené videnie (až do slepoty).

Vnútorné orgány „smrteľného mramoru“ tiež nezanedbávajú, choroba zvyšuje pečeň, slezinu a lymfatické uzliny. Sluchové a optické nervy sú ovplyvnené do tej miery, že sa vyvinie hluchota a slepota. Smrť s osteopetrózou nastáva zo sepsy alebo anémie.

Neskorá forma osteopetrózy sa zvyčajne vyznačuje benígnym priebehom. U adolescentov alebo dospelých sa ochorenie spravidla náhodne zistí na rádiografe s častými zlomeninami.

Títo pacienti sú registrovaní u ortopeda a pozorovaní počas celého života.
Patologické fraktúry sa však nenachádzajú u všetkých pacientov, nie všetci dospelí trpia anémiou, s diagnózou osteopetrózy.

Včasná diagnóza je potrebná, pretože k ničeniu kostí dochádza bez viditeľných príznakov, človek nemusí mať podozrenie, že je chorý.

Diagnóza osteopetrózy

Nasledujúce metódy sa používajú na diagnostikovanie osteopetrózy a predpovedanie výsledkov liečby:

- krvný test na anémiu;

- röntgenové vyšetrenie na zistenie zmien v kostnom tkanive (v obrazoch sú husté kosti reprezentované tmavými škvrnami);

- MRI a CT na určenie stupňa poškodenia kostí;

- biopsia kostného tkaniva;

- genetická analýza s cieľom predpovedať úspešnosť liečby.

Existuje liečba osteopetrózy?

Pri osteopetróze včasného vývoja je jedinou liečbou transplantácia kostnej drene. Počas posledných niekoľkých desaťročí zachránil transplantát kostnej drene životy viac ako sto predtým odsúdených detí.

Pre transplantáciu kostnej drene sa používa materiál od blízkeho príbuzného alebo darcu, vhodný pre všetky štandardné parametre, inak sa transplantovaná kostná dreň nemusí usadiť a nebude žiadna nádej na hojenie.

Transplantácia kostnej drene však bohužiaľ zabraňuje ďalšiemu rozvoju ochorenia, ale neodstraňuje škody, ktoré už boli na tele vykonané, preto by sa mali vykonávať čo najskôr. Najpriaznivejšia prognóza liečby osteopetrózy v Izraeli.

s transplantáciou kostnej drene vo veku šiestich mesiacov.

Ako pomocná liečba osteopetrózy sa používajú lieky a vitamíny.

Calcitriol (aktívna forma vitamínu D) - stimuluje osteoklasty a zabraňuje zhutneniu kostí.

Interferón gama - má niekoľko funkcií súčasne: stimuluje činnosť bielych krviniek, čím zvyšuje imunitu dieťaťa; znižuje množstvo hubovitých kostí; zlepšuje krvný obraz (hemoglobín a krvné doštičky). Najlepší účinok sa dosiahne v kombinácii s kalcetonínom.

Erytropoetín sa používa na liečbu anémie.

Kortikosteroidy sú steroidné hormóny, ktoré zabraňujú konsolidácii kostí a rozvoju anémie.

Calcetonín je peptidový hormón, ktorý vo veľkých dávkach zlepšuje stav dieťaťa, ale účinok pretrváva len v čase užívania lieku.

Dôležité pre posilnenie neuromuskulárneho tkaniva a udržanie stavu dieťaťa sú: fyzioterapia a rehabilitácia, vyvážená strava, pozorovanie ortopédom, pravidelná rehabilitácia ústnej dutiny.

Prevencia ochorenia mramoru

Ak jeden z príbuzných dostal takúto diagnózu, potom nie je možné vylúčiť pravdepodobnosť osteopetrózy u dieťaťa.

Moderná ruská medicína má technológie, ktoré po 8 týždňoch tehotenstva odhalia ochorenie plodu. To umožňuje rodičom rozhodnúť o potrate. Najprogresívnejšími metódami prevencie osteopetrózy u nenarodeného dieťaťa sú genetické testy, ktoré umožňujú predpovedať ochorenie u dieťaťa pred tehotenstvom.

Čo je to mramorová choroba a ako je to nebezpečné?

Vrodené ochorenia kostí a kĺbov

Mramorová choroba je zriedkavá vrodená patológia. K dnešnému dňu podrobne opísal o niečo viac ako 300 prípadov jeho prejavu. Choroba je prevažne dedičná. Choré dieťa sa však môže narodiť zo zdravých rodičov.

• Kto má problémy s chrbtom a kĺbmi - naliehavo si prečítajte 3 rastliny, ktoré obnovujú kĺby a chrupavku, sú desaťkrát lepšie ako lieky

Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým chirurgom H.E. Albers-Schönbers. Preto sa nazýva Albersov-Schoenbergov syndróm. Literatúra tiež obsahuje mená mramoru smrti a osteopetrózy, čo znamená, že znamená skamenenie kostí.

Mramorová choroba je dôsledkom mutácie troch génov. Vrodený defekt spôsobuje poruchu genetického programu na vytvorenie buniek osteoklastových kostí a zachovanie ich normálneho fungovania.

Osteoklasty sa nazývajú bunky ničiace kosti. Rozpustia minerálnu zložku kostí a odstránia kolagén, uvoľňujú špecifické enzýmy a kyselinu chlorovodíkovú. Spolu s ďalšími kostnými bunkami - osteoblastmi - osteoklasty kontrolujú množstvo kostného tkaniva. Osteoblasty tvoria nové tkanivo a osteoklasty ničia staré.

Zmenené gény blokujú proteíny, ktoré podporujú normálne fungovanie osteoklastov. Tento stav vedie k zastaveniu produkcie osteoklastov enzýmov alebo kyseliny chlorovodíkovej. V niektorých prípadoch môže dôjsť k zastaveniu výroby v rovnakom čase, a to, a ďalšie zložky. Častejšie sa však vyskytuje nedostatok kyseliny chlorovodíkovej.

Keď je narušená normálna funkcia osteoklastov, počas rastu dochádza k nesprávnej kostnej osifikácii. Príliš veľa soli je zadržané v kostnom tkanive a vytvára sa nadmerné množstvo kompaktnej látky.

Je to vrstva úzko umiestnených kostných prvkov. Vďaka svojej vysokej hustote dáva látka kostru pevnosť, ale má vysokú hmotnosť.

80% hmotnosti ľudskej kostry je hmotnosť kompaktnej látky jej kostí. Z tohto prvku je teda vytvorená len vonkajšia kortikálna vrstva.

Vnútorná časť kosti sa skladá z menej odolnej, ale ľahšej, hubovitej látky.

Počet osteoklastov u pacientov s ochorením mramoru môže byť normálny, nedostatočný alebo nadmerný. Avšak pre akýkoľvek ich počet fungujú nesprávne.

Dedičné zmeny metabolických procesov vápnika a fosforu hrajú úlohu vo vývoji ochorenia. Nerovnováha rôznych typov vápnika vedie k porušeniu minerálneho zloženia kostnej hmoty.

Prebytok kompaktných látok v tých, ktorí trpia chorobou mramoru, robí ich kosti veľmi hustými. Niekedy nemajú žiadne dutiny kostnej drene.

Rez patologicky vytvorenej kosti má jednotnú bielošedú štruktúru. Chýba jej normálne rozlíšenie medzi vrstvami. Houbovité vrstvy tiež pozostávajú z hustého kompaktného kostného kortexu.

Rezaný povrch sa podobá sfarbeniu mramoru. Kosti vyzerajú ako skaly, a to nielen navonok, ale aj tvrdo. Rezanie chorého tkaniva je veľmi ťažké.

Vzhľadom k podobnosti s mramorom, choroba začala byť nazývaný mramor.

Napriek zvýšenej hustote nesprávne vytvorených kostí sú veľmi krehké. Sprostredkovanie nerozpustenej kalcifikovanej chrupavky môže byť v štruktúre takéhoto tkaniva.

Rozlišujú sa autozomálne recesívne a autozomálne dominantné typy ochorení.

Autozomálne recesívny typ ochorenia je veľmi zriedkavý (1 prípad na 250 tisíc ľudí). Ide o malígnu pediatrickú formu osteopetrózy. Môže sa prejaviť pri prenatálnom vývoji dieťaťa vo forme progresívnej anémie.

Novorodenec má zväčšenú pečeň a slezinu (hepatosplenomegália) už pri narodení. A vo ventrikulárnom systéme mozgu môže byť nahromadená cerebrospinálna tekutina (hydrocefalus). V iných prípadoch sa neskôr vyvinie hepatosplenomegália a hydrocefalus.

U detí s osteopetrózou sú utesnené prídavné dutiny lebky (najčastejšie hlavné a frontálne). Tento stav kostí v oblasti hlavy a mozgu hlavy môže byť videný voľným okom. Tvár má výrazný vzhľad: oči sú ďaleko od seba, lícne kosti sú široké, ústa sú veľké, pery sú veľké, koreň nosa je potopený a nozdry sú široké a otočené smerom von.

Pacienti majú bledú pokožku. Ich lymfatické uzliny sa často zväčšujú. Zuby detí s osteopetrózou sú často postihnuté zubným kazom. Oni vybuchnú neskoro, pomaly a s veľkými ťažkosťami. Korene zubov sú nedostatočne vyvinuté.

Osteopetróza narúša funkciu nielen osteoklastov, ale aj krvných buniek - monocytov. V priebehu času môže dôjsť k významnému poklesu počtu všetkých zložiek krvi, ktoré tvoria jeho zloženie.

Chorým deťom sa často vyvinie hemoragická diatéza. Ochorenie je charakterizované viacnásobným krvácaním a krvácaním.

Stláčanie kraniálnych nervov spôsobuje slepotu a stratu sluchu u dieťaťa. Kontrakcia nervových zakončení s nadbytkom kostného tkaniva môže viesť k periférnej paréze a paralýze.

Choré deti začínajú chodiť neskoro, sú zakrpatené, chudobne chudnú. Majú zakrivenie nôh pre varus (deformáciu tvaru O) alebo valgus (deformácia v tvare X). Hrudník a chrbtica môžu byť zakrivené.

U detí s mramorovým ochorením sa často vyvinie hnisavý proces v kostnom tkanive alebo v kostnej dreni (osteomyelitída), čo vedie k invalidite.

Autozomálne recesívna mramorová choroba je smrtiace ochorenie. Deti zriedka žijú do 10 rokov. Najčastejšou príčinou ich smrti je anémia alebo sepsa.

Autozomálne dominantný typ osteopetrózy sa vyskytuje oveľa častejšie autozomálne recesívne: 1 krát na 20 tisíc ľudí. Postupne sa vyvíja, keď pacient dozrieva. Anémia u týchto detí nie je veľmi výrazná a neurologické poruchy sú menej často diagnostikované.

Takmer polovica pacientov má asymptomatickú chorobu. Krehkosť kostí je hlavným prejavom autozomálne dominantného typu mramorovej choroby u inej časti pacientov.

Patologické poruchy sa vyskytujú aj po menších poraneniach. Najčastejšie sa diagnostikujú zlomeniny stehennej kosti. V normálnom stave perioste sa proces narastania vyskytuje v obvyklých podmienkach.

Ale v niektorých prípadoch dochádza k veľmi pomalému hojeniu poškodených kostí.

Dôvodom vyhľadania lekárskej starostlivosti je bolesť končatín pri chôdzi a vysoká únava. Počas röntgenového vyšetrenia sa zistil patologický stav kostného tkaniva.

Autozomálne dominantný typ osteopetrózy má 2 formy manifestácie. Môžu byť určené počas röntgenového vyšetrenia:

1. 1. Prvá je častejšia u mladých dospelých. Vyznačuje sa zhrubnutím kraniálnej klenby. Zlomeniny končatín sa vyskytujú v tejto forme pomerne zriedka.
2. 2. Druhá - nastane v neskorom detstve alebo dospievaní. U takýchto detí dochádza často k zlomeninám. Ich zuby sú postihnuté zubným kazom. Pravdepodobne vznik osteoartritídy (degeneratívne-dystrofické ochorenie kĺbov), osteomyelitída (najmä v dolnej čeľusti), navyše skolióza (zakrivenie chrbtice).

Autozomálne dominantná osteopetróza druhého typu je charakterizovaná "pruhovanou" chrbticou, oblúkovitými škvrnami patologického zahusťovania v krídlach ilických kostí a zhutňovaním hubovitej látky kostí.

V oboch formách autozomálne dominantného typu je pozorovaný pokles dutín kostnej drene. U väčšiny pacientov sú postihnuté dlhé tubulárne kosti.

Ich telo je utesnené rovnomerne po celej dĺžke a na koncoch zisťujú ohnisko. Takéto kostné defekty sa vyskytujú v mieste nerozpustenej kalcifikovanej chrupavky. Chýbajú jasné rozdiely medzi kompaktnými a hubovitými látkami.

Progresia ochorenia sa vyskytuje vo vlnách počas rastu kostry. Dôvodom je priečna striacia dlhých trubicových kostí a stavcov. Okrem nich môžu byť postihnuté panvové kosti, lebky, rebrá a iné kosti.

Diagnóza ochorenia mramoru sa vykonáva na základe analýzy klinických prejavov a prítomnosti špecifických abnormalít počas röntgenových vyšetrení.

Ak je podozrenie na ochorenie mramoru, pacientovi sa predpisujú všeobecné testy krvi a moču, test troponínu a štúdia na určenie koncentrácie enzýmov v krvi: aspartátaminotransferázy, alanínaminotransferázy, alkalickej fosfatázy a kreatínfosfonázovej kinázy.

Biochemická analýza určí hladinu iónov vápnika a fosforu v krvi. Ak je koncentrácia týchto látok znížená, aktivita osteoklastov je nedostatočná. Negatívne výsledky testu troponínu naznačujú poruchu buniek.

Pre diagnózu pacienta vykonávať ultrazvuk vnútorných orgánov. Ak sa zistí zvýšenie sleziny a pečene, skúmajú sa časti brušnej dutiny a hrudníka.

Röntgenové žiarenie môže detegovať systémové zvýšenie hustoty kostí a patológiu v štruktúre kostí.

Metódy počítačového a magnetického rezonančného zobrazovania môžu veľmi starostlivo študovať štruktúru kostného tkaniva. Štúdia sa vykonáva vo vrstvách.

Na potvrdenie diagnózy môže pacient vykonať genetické a histologické štúdie kostného tkaniva. Pacient je určený na konzultáciu s traumatológom, ortopédom a detským lekárom.

Najlepšie výsledky liečby autozomálne recesívneho typu mramorovej choroby boli dosiahnuté transplantáciou kostnej drene od identických darcov.

Po transplantácii látky sú choré tkanivá pacienta usadené mramorovým ochorením darcovskými osteoklastmi. Správne fungujúce transplantované bunky obnovujú proces deštrukcie tkaniva, v dôsledku čoho pacientove kosti postupne znižujú koncentráciu kompaktnej látky.

Po úspešnej transplantácii kostnej drene sa hemoglobín v krvi zvyšuje. Expanzia lúmenu lebečného kanála uvoľňuje stlačené nervy. K pacientovi sa môže vrátiť plnohodnotné videnie a sluch. Obnovte motorickú funkciu končatín postihnutých paralýzou.

Včasný postup transplantácie kostnej drene umožňuje chorému dieťaťu dohnať svojich vrstovníkov vo výške a váhe v krátkom čase.

Najväčším problémom pri transplantácii je výber materiálu. Podmienkou bezpečnej transplantácie kostnej drene je tkanivová kompatibilita darcu a príjemcu. V tomto prípade sa koincidencia krvných skupín nepovažuje za nevyhnutnú podmienku.

Kandidáti na úlohu darcu sú vyberaní predovšetkým medzi blízkymi príbuznými. Pravdepodobnosť nájdenia darcu s tkanivovou kompatibilitou medzi bratmi a sestrami je 25%. Ak relatívny kandidát nebol nájdený medzi príbuznými, hľadajú ho medzi cudzincami.

Ak nemôžete nájsť vhodného darcu, autozomálne recesívna osteopetróza sa lieči Calcitriolom alebo interferónom. Táto terapia umožňuje telu vytvárať osteoklasty, ktoré produkujú normálne množstvá enzýmov a kyseliny chlorovodíkovej. Po použití liekov je pozorované zlepšenie stavu pacienta Zrak a sluch sa k nemu môžu vrátiť.

Na liečenie ochorenia mramoru sa používajú prípravky steroidných hormónov, makrofágy (faktor stimulujúci kolónie) a erytropoetín.

Na zastavenie patologického procesu sa používa hypokalcická diéta. Chronický nedostatok vápnika v tele nedovoľuje kostnému tkanivu vytvárať nové pečate.

Pacient musí starostlivo sledovať ústnu hygienu a zabrániť osteomyelitíde mandibuly. Na tento účel by ste mali pravidelne navštevovať zubného lekára a dodržiavať všetky jeho odporúčania.

Pri diagnostikovaní autozomálne dominantného typu osteopetrózy sa uskutočňuje symptomatická liečba nesteroidnými protizápalovými liekmi.

Pacientovi odporúčame plávanie, masáže a terapeutické cvičenia. Je dôležité dodržiavať zdravý životný štýl a plne jesť. Po kúpeľnej liečbe sa pozorovalo významné zlepšenie stavu pacienta. Prognóza autozomálne dominantného typu mramorovej choroby je priaznivá.

Mramorová choroba

A B C D E F G H I J K K L M N O P R O P R O V V X X Z Ochorenie mramoru je tiež známe ako osteoporóza, Albers-Schönbergova choroba. Vyskytuje sa u osôb oboch pohlaví.

Choroba mramoru je ochorenie, pri ktorom sa vo väčšine kostí kostry produkuje zvýšené množstvo kompaktnej látky v kombinácii s vývojom hustého kostného tkaniva v kanáloch kostnej drene. Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým chirurgom Albers-Schönbergom (N.E. Albers-Schonberg).

Zriedka sa vyskytli. V porovnaní s inými ochoreniami s hyperostózou je podrobne opísaný (viac ako 300 prípadov).

V súčasnosti boli nájdené tri gény, mutácie, ktoré vedú k rozvoju autozomálne recesívnej mramorovej choroby u ľudí.

Všetky tieto gény kódujú proteíny potrebné na normálne fungovanie osteoklastov, ktoré môžu zničiť kostné tkanivo.

Väčšina prípadov tejto formy ochorenia je spôsobená mutáciami v géne TCIRG1 (gén T-bunkového imunitného regulátora 1) kódujúci izoformu a3 izoformy špecifickej pre osteoklasty jednej z podjednotiek transmembránovej vákuovej ATP-dependentnej protónovej pumpy. Práve v tomto géne je mutácia c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) príčinou všetkých prípadov mramorovej choroby.

Zvýšenie množstva kompaktnej kostnej látky je spojené so schopnosťou mesenchymu zadržať viac ako normálne množstvo solí. V zónach endosteálnej a enchondrálnej osifikácie sa vyvíja nadmerné množstvo sklerózovaného tkaniva.

Existujú dve formy ochorenia mramoru: prejavujú sa v ranom veku s výraznými príznakmi a vyskytujú sa bez viditeľných klinických prejavov a diagnostikované len počas röntgenového vyšetrenia. Ochorenie je charakterizované čiastočnou alebo úplnou sklerózou spongióznej kosti, často v celej kostre. V počiatočnom štádiu ochorenia sú kosti sklerotické len v metafýze tubulárnych kostí, v periférnych oblastiach plochých kostí; pre zvyšok týchto kostí je zachovaná hubovitá štruktúra. Je zistené nerovnomerné zhutnenie kostí lebky. Príslušenstvo dutiny sú zvyčajne sklerotické (vo väčšej miere - hlavné a frontálne). Porážka čeľusťových kostí je sprevádzaná porušením vývoja a prerezávania zubov. Vplyv ochorenia na zuby sa prejavuje spomaľovaním vývoja, neskorou erupciou a zmenou štruktúry. Zuby majú zaostalé korene, obliterované zubné dutiny a kanály. Vyznačuje sa vysokou citlivosťou zubného procesu. Mramorová choroba sa zvyčajne prejavuje v detstve. Časté rodinné lézie. Príznaky, ktoré spôsobujú, že pacient navštívi lekára, sú bolesť v končatinách, únava pri chôdzi. Možno vývoj deformácií a výskyt patologických zlomenín končatín. Pri vyšetrení si pacient nevšimne žiadne abnormality vo fyzickom vývoji. Röntgenové vyšetrenie ukazuje, že všetky kosti kostry (tubulárny, rebrá, panvové kosti, základňa lebky, stavcové telá) majú ostro zhutnenú štruktúru. Epifýzne konce kostí sú trochu zhrubnuté a zaoblené, metafýza je zhrubnutá v tvare palca, vonkajší tvar a veľkosť kostí sa nemení. Všetky kosti sú husté a úplne nepriehľadné pre röntgenové žiarenie, neexistuje žiadny kanál kostnej drene, žiadna kortikálna kosť. Zvlášť sklerózne sú kosti kosti lebky, panvy a stavcov. V niektorých prípadoch, v metafyzických častiach dlhých trubicových kostí, sú viditeľné priečne svetlá, čo im dáva mramorový odtieň. Kosti sú menej elastické, krehké. Patologické zlomeniny sú častou komplikáciou ochorenia mramoru. Zlomeniny stehennej kosti sú častejšie. V dôsledku normálneho stavu perioste sa ich hojenie uskutočňuje v obvyklých termínoch, ale v niektorých prípadoch sa konsolidácia spomaľuje v dôsledku zneschopnenia endosteusu z procesu osteogenézy, pretože tkanivá medulárneho kanála sú sklerotické. Táto okolnosť v detstve je príčinou vzniku sekundárnej anémie hypochromného typu. Nedostatočná hematopoetická funkcia kostnej drene vedie k kompenzačnému zvýšeniu veľkosti pečene, sleziny a lymfatických uzlín. Počet leukocytov sa zvyšuje v krvi a objavujú sa nezrelé formy, normoblasty. Obsah fosforu a vápnika v krvi a moči sa nemení. Sú možné zmeny ako hypochromická anémia. Dôsledkom zmien v štruktúre kostry sú deformácie tváre a mozgovej lebky, chrbtice, hrudníka. V proximálnom femure sa môže vyvinúť varusová deformita, deformácia brucha v diafýze femuru. Keď sa hyperostóza kostry vyskytne v prvých rokoch života, hydrocefalus sa vyvíja v dôsledku osteosklerózy bázy lebky; charakterizované nízkym rastom, neskorým nástupom chôdze, oslabením alebo stratou zraku v dôsledku stláčania zrakových nervov v kostných kanálikoch, neskorým výskytom ostrovčekov osifikácie epifýz, oneskorenými zubami, ktoré sú často postihnuté zubným kazom.

Diferenciálna diagnostika mramorovej choroby sa vykonáva s inými, zriedkavejšími ochoreniami, sprevádzanými hyperostózou, osteopoikíliou, melorestózou, Kamurati-Engelmannovou chorobou. Treba mať na pamäti, že zvýšená skleróza jednotlivých kostí sa pozoruje aj pri lymfogranulomatóze, krivici, osteomyelitíde.

Najlepšie výsledky pri liečbe tohto ochorenia sa získali pri pokusoch o transplantáciu kostnej drene. V súčasnosti však neexistuje účinná terapia. Liečba mramorovej choroby sa vykonáva hlavne ambulantne. Je zameraný na posilnenie neuromuskulárneho systému. Priraďte liečebnú gymnastiku, plávanie, masáže.

Odporúča sa plná výživa bohatá na vitamíny (čerstvá zelenina a ovocie, tvaroh, prírodné ovocné a zeleninové šťavy). Deti sú pravidelne posielané na liečbu sanatória. Nie je možné obnoviť normálne procesy tvorby kostí v klinických podmienkach, pretože patogenetická terapia ochorenia mramoru ešte nebola vyvinutá.

S rozvojom anémie sa vykonáva komplex patogenetických opatrení zameraných na jeho elimináciu, aby sa zabránilo vzniku chorých detí v rodinách, je možné stanoviť nositeľov ochorenia a prenatálnu diagnostiku mramorovej choroby u plodu od 8. týždňa tehotenstva.

Na prevenciu a liečbu patologických zlomenín, deformácií kostí je potrebné dynamické ortopedické pozorovanie. S významným porušením funkcie vykonajte nápravnú osteotómiu.

Trápi vás niečo? Chcete vedieť podrobnejšie informácie o mramorovej chorobe, jej príčinách, symptómoch, spôsoboch liečby a prevencie, priebehu choroby a diéte po nej? Alebo potrebujete inšpekciu? Môžete sa dohodnúť s lekárom - klinika Eurolab je vždy k vašim službám! Najlepší lekári vás preskúmajú, preskúmajú vonkajšie znaky a pomôžu vám identifikovať chorobu podľa príznakov, konzultujú vás a poskytnú vám potrebnú pomoc a diagnostiku. Môžete tiež zavolať lekára doma. Klinika Eurolab je otvorená nepretržite.

Ako kontaktovať kliniku:
Telefónne číslo našej kliniky v Kyjeve: (+38 044) 206-20-00 (multikanálové). Tajomník kliniky si vyberie vhodný deň a čas návštevy u lekára. Tu sú zobrazené naše súradnice a smery. Podrobnejšie sa pozrite na všetky služby kliniky na jej osobnej stránke.

Ak ste predtým vykonali akékoľvek štúdie, uistite sa, že ich výsledky konzultujete s lekárom. Ak štúdie neboli vykonané, urobíme všetko potrebné na našej klinike alebo s našimi kolegami na iných klinikách.

Myslíte si? Musíte byť veľmi opatrní na svoje celkové zdravie. Ľudia nevenujú dostatočnú pozornosť symptómom chorôb a neuvedomujú si, že tieto ochorenia môžu byť život ohrozujúce. Existuje mnoho chorôb, ktoré sa najprv v našom tele neprejavujú, ale nakoniec sa ukazuje, že sú nanešťastie už príliš neskoro na to, aby sa mohli liečiť.

Každá choroba má svoje špecifické príznaky, charakteristické vonkajšie prejavy - tzv. Symptómy ochorenia. Identifikácia symptómov je prvým krokom v diagnostike ochorení všeobecne.

Ak to chcete urobiť, musíte byť vyšetrený lekárom niekoľkokrát do roka, aby sa nielen zabránilo hroznej chorobe, ale aj zachovať zdravú myseľ v tele a tele ako celku.

Ak chcete položiť otázku lekárovi - použite sekciu online konzultácie, možno nájdete odpovede na vaše otázky a prečítajte si tipy na starostlivosť o seba.

Ak máte záujem o recenzie o klinikách a lekároch - skúste nájsť informácie, ktoré potrebujete v časti Všetky lieky.

Zaregistrujte sa aj na zdravotnom portáli Eurolab, aby ste sa mohli informovať o najnovších novinkách a novinkách na stránke, ktoré vám budú automaticky zaslané poštou.

Ak máte záujem o iné typy chorôb a skupín ľudských chorôb, alebo máte ďalšie otázky a návrhy - napíšte nám, určite sa vám pokúsime pomôcť.

Mramorová choroba: Opis a príčiny

Choroba mramoru (inak hyperostotická dysplázia, vrodená osteoskleróza, Albers-Schoenbergova choroba, osteopetróza) je ochorenie charakterizované difúznym zhutňovaním kostrových kostí, nedostatočnou hematopoéziou kostnej drene a zvýšenou krehkosťou kostí.

Pri tomto ochorení dochádza k zhrubnutiu kortikálnej vrstvy v kostiach a zúženiu priestoru kostnej drene.

Ako choroba postupuje, postupuje aj osteoskleróza, sprevádzaná prudkým zhutnením a krehkosťou kostí. Pre chorobu mramoru je charakteristická aj anémia rôznej závažnosti.

Kosti sú veľmi ťažké. Výsledkom výskumu bolo zistenie, že je ťažké znížiť kosti postihnuté chorobou.

V takom prípade, ak sa vám stále podarí rezať, bude na reze viditeľný rovnomerný hladký povrch. Navonok pripomína mramor. Vzhľadom na podobnosti pozorované v medicíne, ochorenie sa nazýva mramorová choroba.

Pomerne často, namiesto toho, aby bol diagnostikovaný s "mramorovou chorobou", diagnóza je osteoporóza. Tieto choroby sa však výrazne líšia. Keď osteoporóza v dôsledku zhoršených metabolických procesov nastáva "resorpcia", zriedenie kostného tkaniva.

S Albers-Schönbergovou chorobou sa naopak pozoruje vrodená hyperostóza: rastúce plochy kostného tkaniva na určitých miestach blokujú kanály kostnej drene, ktoré sú tvorené kompaktnou substanciou.

Príčiny ochorenia

Porušenie metabolizmu fosforu a vápnika - to je to, čo spôsobuje ochorenie mramoru.

Spojivové tkanivo nie je zodpovedné za prácu žiadneho konkrétneho orgánu v ľudskom tele, ale je zapojené do tvorby väčšiny systémov.

V mramorovej chorobe začína spojivové tkanivo vykonávať svoju nevhodnú funkciu - uchováva veľké množstvo soli. Z tohto dôvodu prebieha proces vytvrdzovania v zónach osifikácie.

V súčasnosti nie je objasnené, prečo sa objavujú poruchy fungovania spojivového tkaniva.

Boli však identifikované tri gény, ktoré v prípade mutácie blokujú proteíny zodpovedné za normálny vývoj osteoklastov. Ale je to osteoklasty, ktoré telo potrebuje na zničenie prebytku kostí. Ak proteíny mutujú, už nie sú zapojené do procesu osteosyntézy, vyskytuje sa ochorenie mramoru.

Odborníci sa domnievajú, že môžeme hovoriť o nejakej dedičnej predispozícii k takýmto nepriaznivým zmenám.

Tento záver potvrdzujú výsledky výskumu: v mnohých prípadoch sa Albers-Schoenbergova choroba nachádza u príbuzných.

príznaky

Choroba mramoru je dvojakého typu:

1. Objavujú sa v detstve s výraznými príznakmi;
2. Asymptomatická a diagnostikovaná výlučne RTG.

Preto sa opísané príznaky budú týkať prvého typu mramorovej choroby.

Vo väčšine prípadov pacient pôjde k lekárovi so sťažnosťami na bolesť končatín a únavu pri chôdzi. Menej často pacienti indikujú časté zlomeniny a deformity kostí.

Počas inšpekcie sa spravidla nezistili odchýlky vo fyzickom vývoji. Pri skúmaní dieťaťa však odborníci často venujú pozornosť:

• krátky vzrast;
• bledosť;
• zaostávanie vo fyzickom, duševnom vývoji;
• zmeny v tvári a mozgových častiach lebky, ktoré sú vnímané vizuálne;
• oneskorenie a netypicky pomalé zubanie;
• zubný kaz;
• poškodenie a strata zraku (zrakový nerv je stlačený v sklerotickom kanáli);
• varus deformity femuru a (alebo) galliformes.

V skorých štádiách ochorenia, veľkosť kostí a ich vonkajšia štruktúra vyzerajú ako zdraví ľudia. Ale ako choroba postupuje, kosti sa stávajú krehkejšie, často dochádza k zlomeninám alebo deformáciám kostí.

Perioste sa však s chorobou nezhroutí, preto, ak sa vyskytnú zlomeniny, integrita kosti sa obnoví za obvyklých podmienok.

Choroba mramoru môže byť sprevádzaná hypochromickou anémiou. Anémia indikuje nedostatok železa v krvi. Vyžaduje si samostatné ošetrenie. Prečo sa vyvíja? Po prvé, tkanivo kostnej drene je sklerotické.

Po druhé, vznik endostea - tenkého plášťa spojivového tkaniva, ktorý lemuje dutinu kostnej drene a ktorý sa dotýka zdroja červených krviniek (červená kostná dreň) - je poškodený. Prirodzene vzniká hematopoetická dysfunkcia.

Slezina a pečeň na to reagujú. Zvyšujú veľkosť, prestávajú plniť svoje vlastné funkcie.

Pre stanovenie diagnózy sa používajú rôzne metódy:

1. Zbierka rodinnej histórie - zhromažďujú sa informácie o najbližších príbuzných, vykonáva sa ich vyšetrenie. To je dôležité, pretože mramorová choroba má genetickú predispozíciu;
2. Rozpoznať ochorenie môže byť pomocou röntgenového žiarenia. Nie je vylúčené, že na diagnostiku bude potrebný rádionuklid. Ak je človek chorý s chorobou mramoru, kosti kostry budú zhutnené a takmer nepriehľadné pre röntgenové žiarenie. V niektorých oblastiach môžete vidieť priečne osvietenie. Vytvárajú dojem, že obraz na RTG je mramor. Na obrázkoch nie je žiadny kanál kostnej drene;
3. Biochemická analýza krvi potrebná na stanovenie hladiny iónov vápnika a fosforu v krvi. Ak je hladina znížená, odborník dospel k záveru, že neexistuje dostatočná kostná resorpcia;
4. CT a MRI, pomocou ktorých sa kost skúma vo vrstvách. Tieto diagnostické metódy umožňujú presnejšie určiť stupeň vytvrdnutia;
5. Kompletný krvný obraz, ktorý sa používa na detekciu anémie;
6. Prenatálna diagnostika.

liečba

Najlepšie výsledky pri liečbe ochorenia mramoru boli získané transplantáciou kostnej drene.

Bohužiaľ, tento spôsob liečby je vo fáze vedeckého vývoja a v súčasnosti nie je možné posúdiť jeho výhody a nevýhody.

Chce to čas. Neexistuje žiadna iná účinná liečba.

Liečba prebieha ambulantne. Jej hlavným cieľom je posilniť nervový a pohybový aparát ľudského tela.

Na jeho dosiahnutie sa využíva masáž, kúpanie, terapeutické cvičenia. Nemenej dôležitá je aj úplná a vyvážená strava, súčasťou ktorého by mali byť čerstvé ovocie a zelenina, tvaroh, zeleninové a ovocné šťavy. Deti musia byť odoslané do sanatória na rehabilitáciu.

Bolo zistené, že mramorová choroba je často sprevádzaná anémiou. Posledne uvedené je možné eliminovať pomocou komplexu patogenetických opatrení.

Tieto opatrenia sú zamerané na prevenciu zhoršenia ochorenia, ale nie je možné obnoviť normálne procesy tvorby kostí s ich pomocou. Patogenetická liečba ochorenia Albers-Schoenberg neexistuje.

Prevencia chorôb

Pokiaľ ide o prevenciu mramorovej choroby, má svoje špecifiká. Takže v prítomnosti príbuzných trpiacich touto chorobou je vysoko pravdepodobné, že dieťa toto ochorenie zdedí. Používa sa aj prenatálna diagnostika, pomocou ktorej je možné dospieť k záveru, že v priebehu gestačného veku od 8 týždňov dochádza k prítomnosti alebo neprítomnosti ochorenia.

Tieto akcie nie sú svojou povahou profylaktické, ale skôr umožňujú, aby sa manželia, ktorí plánujú mať dieťa, rozhodli na základe informácií.

Zabráňte zlomeninám a deformáciám kostí. Na to stačí, aby neustále sledoval ortopeda. Ak nie sú žiadne významné funkčné poruchy, môže byť potrebná nápravná osteotómia.

Osteotómia je chirurgická operácia, ktorá je zameraná na zlepšenie práce pohybového aparátu a elimináciu deformácií kostí prostredníctvom umelej zlomeniny kostí. V dôsledku tohto umelého pôsobenia dostávajú kosti funkčne výhodnú polohu.

Po ukončení posudzovania ochorenia mramoru je teda možné vyvodiť tieto závery: t

• ochorenie sa vyskytuje v dôsledku porúch metabolizmu fosforu a vápnika;
• v detstve sú pozorované výrazné príznaky ochorenia mramoru;
• v priebehu diagnostiky sa používajú rôzne metódy;
• Najúčinnejším spôsobom liečby tohto ochorenia je transplantácia kostnej drene, ktorá sa v súčasnosti vyvíja ako súčasť vedeckého výskumu.

Choroba mramoru u detí: príčiny a liečba

Mramorová choroba je zriedkavé dedičné ochorenie. Dôvody jej vzniku stále nie sú presne stanovené. Pri včasnej diagnostike má liečba mramorovej choroby priaznivú prognózu.

Choroba mramoru (Albers - Schoenbergova choroba, osteopetróza) označuje dedičné ochorenie prejavujúce sa zhutnením a zvýšenou krehkosťou kostí kostry, ako aj príznaky nedostatočnej hematopoetickej funkcie kostnej drene. Často deti trpia chorobou mramoru.

Mramorová choroba je podľa jej názvu povinná anatomickému vyšetreniu kostného tkaniva - kosť na pile je hladká, rovnomerná a podobá sa leštenému mramoru.

Príčiny a mechanizmy vzniku mramorovej choroby

V dôsledku dedičného genetického poškodenia je narušený normálny vývoj kostry dieťaťa. Vápnik hydroxyapatit sa akumuluje v kostiach, čo vedie k prebytku minerálnej zložky kostí na úkor obsahu organických zložiek a kostnej drene.

Napriek tomu, že ľudské kosti sú hustejšie ako obvykle, strácajú svoju elasticitu, čo spôsobuje zvýšenú krehkosť kostí so sklonom k ​​patologickým zlomeninám.

Patologické fraktúry sú pomenované kvôli miestu zlomeniny, ktorá nie je pre normálnu kostru charakteristická, a tiež kvôli nekompatibilite úsilia a následkom poranenia. Napríklad ľudia, ktorí trpia chorobou mramoru, často lámu jeden z najsilnejších kostí tela - femorálny.

Choroba mramoru u detí

Náhrada kostnej drene spojivovým tkanivom je príčinou vzniku hypochromickej anémie u detí s charakteristickými prejavmi vo forme bledosti a letargie dieťaťa, zväčšenia pečene, sleziny, niektorých skupín lymfatických uzlín.

Porušenie syntézy kostí môže významne ovplyvniť tvorbu kostry a vo všeobecnosti proces vývoja dieťaťa, čo vedie k deformáciám chrbtice, hrudníka, lebky a tiež kompresii kostného tkaniva nervových kmeňov, slepote, paréze a paralýze.

Klinický obraz ochorenia mramoru

Zvyčajne prvé príznaky ochorenia sú bolesť končatín a únava.

Pri skúmaní môže dieťa upozorniť na seba:

• bledosť;
• krátky vzrast;
• zaostávanie vo fyzickom a duševnom vývoji;
• viditeľné zmeny lebky tváre a mozgu;
• varus a / alebo galliformná deformácia femur (nohy majú „()“ vzhľad v tvare);
• oneskorené zuby;
• poškodenie a strata zraku.

Neprítomnosť takýchto príznakov však ešte nenaznačuje neprítomnosť mramorovej choroby, pretože v neskorom začiatku ochorenia nie je viditeľná deformita.

Pomoc pri stanovení správnej diagnózy môže byť inštrumentálne a laboratórne testy.

Diagnóza ochorenia mramoru

Vyšetrenie röntgenového žiarenia je dosť indikatívne pre metódu vyšetrenia: kosti končatín, panvy, lebky a chrbtice sú úplne nepriehľadné pre röntgenové žiarenie, čo poukazuje na významné zhutnenie štruktúry kostného tkaniva.

Pre mramorovú chorobu sú charakteristické klubovité zahusťovania hornej tretiny humerusových kostí a dolná tretina femorálnych kostí, ktoré vznikajú v dôsledku rastu kostí týchto častí. Niekedy sa na koncoch dlhých tubulárnych kostí objavujú priečne osvietenia, ktoré dávajú kosti „mramorový“ vzhľad.

Kompletný krvný obraz ukazuje zvýšenie počtu leukocytov, ako aj výskyt ich nezrelých predchodcov, normoblastov.

Oproti deštruktívnym metabolickým ochoreniam osteopetróza nemení obsah fosforu a vápnika v krvi a moči.

Liečba ochorenia mramoru u detí

Hoci neexistuje účinná liečba zameraná na odstránenie príčiny ochorenia, správne zvládnutie starostlivosti o dieťa na ambulantnom základe a nepretržitá prevencia môže dosiahnuť priaznivú prognózu pre deti s ochorením mramoru.

Základom liečby je posilnenie neuromuskulárneho aparátu s cieľom prerozdeliť mu nadmernú záťaž na kosti.

Kúpanie sa osvedčilo pri masáži, fyzikálnej terapii a gymnastike.

Uistite sa, že dokončenie výživy s prevahou prírodných produktov, ovocia a zeleniny.

V prípade potreby je predpísaná liečba anemického syndrómu a ortopedická korekcia v počiatočnom štádiu deformácie kosti.

PORADUJEME! Na liečbu a prevenciu ochorení kĺbov naši čitatelia úspešne využívajú stále obľúbenejšiu metódu rýchlej a nechirurgickej liečby odporúčanú poprednými nemeckými špecialistami na choroby pohybového aparátu. Po dôkladnom preskúmaní sme sa rozhodli ponúknuť vám to.